Onko lapsesi seksuaalisessa kehityksessä eroja? Puhutaanpa androgeeniresistenssioireyhtymästä!

Kun sikiö kasvaa kohdussa, pienet asiat eivät joskus mene odotetusti. Joillakin lapsilla voi olla pieniä ongelmia sukupuolielinten kanssa syntyessään. Tai heidän kehonsa ei välttämättä muutu odotetusti murrosiän saavuttaessa. Tällaisissa tilanteissa voimme ajatella tilaa nimeltä "(androgeeniresistenssioireyhtymä)". Älä huoli, puhumme tästä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.

Mikä on androgeeniresistenssioireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna androgeeniresistenssioireyhtymä (AIS) on tila, jossa lapsi on geneettisesti miespuolinen (eli hänellä on X- ja Y-kromosomi), mutta hänen kehonsa ei reagoi kunnolla mieshormoneihin, androgeeneihin . Ajattele asiaa näin: kehossamme on pieniä portteja, jotka lähettävät viestejä soluille, ja ne reagoivat näihin hormoneihin. AIS-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä nämä portit eivät toimi kunnolla.

Lääkärit kutsuvat tätä sukupuolen erilaistumisen häiriöksi . Sitä kutsuttiin aiemmin kivesten feminisaatio-oireyhtymäksi, mutta nimeä ei enää käytetä. Tämä tila vaikuttaa siihen, miten vauvan sukupuolielimet kehittyvät kohdussa. Se vaikuttaa myös seksuaalisten ominaisuuksien kehittymiseen, joiden pitäisi tapahtua murrosiässä. Usein tästä sairaudesta kärsivät ihmiset eivät pysty saamaan lapsia aikuisina (hedelmättömyys) .

Onko tästä olemassa eri tyyppejä?

Kyllä, AIS-järjestelmiä on kolmea päätyyppiä. Jokaisella tyypillä on hieman erilaiset ominaisuudet.

1. Täydellinen androgeeniresistenssioireyhtymä (CAIS):

• Nämä ihmiset näyttävät ulkoisesti täysin tytöiltä. Toisin sanoen heidän sukupuolielimet näyttävät tytön sukupuolielimiltä.
• Niillä ei kuitenkaan ole naisen sisäisiä sukupuolielimiä (eli munasarjoja, munanjohtimia, kohtua).
• Useimmiten CAIS-oireyhtymää sairastavat ihmiset kasvatetaan tyttöinä.

2. Osittainen androgeeniresistenssioireyhtymä (PAIS):

• Heidän ulkoiset sukupuolielimet eivät välttämättä ole täysin kehittyneet kuten pojalla, tai he saattavat näyttää tytön ulkoisilta sukupuolielimiltä, ​​tai heillä voi olla näiden kahden yhdistelmä, mikä vaikeuttaa heidän selkeää tunnistamistaan ​​mieheksi tai naiseksi (epäselvät sukupuolielimet).
• PAIS-oireyhtymää sairastavat ihmiset kasvatetaan joskus poikina ja joskus tyttöinä.

3. Lievä androgeeniresistenssioireyhtymä (MAIS):

• Heidän sukupuolielimensä näyttävät poikalapsen sukuelimiltä.
• He eivät kuitenkaan yleensä pysty saamaan lapsia (hedelmättömyys). Jotkut lääkärit pitävät MAIS-oireyhtymää osana PAIS-oireyhtymää.

Kenelle tämä sairaus voi kehittyä? Kuinka yleinen se on?

Tämä AIS-sairaus johtuu androgeenireseptorigeenin (AR) viasta. AR-geeni sijaitsee X-kromosomissa, joka periytyy äidiltä lapselle. Koska kyseessä on X-kromosomiin liittyvä geeni, jos äiti kantaa tätä viallista geeniä, hänen poikalapsellaan on 1/4 mahdollisuus sairastua tähän AIS-tautiin. Myös tyttölapset voivat periä tämän viallisen geenin, ja silloin heistäkin tulee kantajia, mutta heille ei kehity AIS-tautia.

AIS on hyvin harvinainen sairaus . PAIS vaikuttaa noin yhteen 99 000 poikavauvasta. CAIS vaikuttaa kahdesta viiteen 100 000 vauvasta.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?

Kuten aiemmin mainitsimme, tämän pääsyynä on poikkeavuus AR-geenissä X-kromosomissa. Kun tämä geeni ei toimi kunnolla, keho ei pysty tuottamaan androgeenireseptoreita. Nämä androgeenireseptorit ovat yksinkertaisesti sanottuna niitä, jotka auttavat kehon soluja reagoimaan mieshormoneihin, joita kutsutaan androgeeneiksi (esimerkiksi testosteroniksi) . Joten kun nämä reseptorit puuttuvat, keho ei "tunnista" mieshormoneja, mikä tarkoittaa, että vaikka näitä hormoneja olisi, ne eivät tee sitä, mitä niiden pitäisi tehdä.

Mitä oireita tästä on?

AIS:n oireet vaihtelevat tyypistä riippuen. Kaikille tyypeille yhteinen pääpiirre on kuitenkin hedelmättömyys .

CAIS-oireyhtymää sairastavat henkilöt eivät voi tulla raskaaksi eivätkä saattaa kumppaniaan raskaaksi. Vaikka heidän sukupuolielimet näyttävät naisen sukupuolielimiltä, ​​heillä ei ole sisäisiä naisen lisääntymiselimiä. PAIS- tai MAIS-oireyhtymää sairastavat henkilöt eivät myöskään todennäköisesti pysty saamaan lapsia. Heillä voi olla hyvin pieni penis ja siittiöiden tuotanto voi olla hyvin vähäistä tai olematonta.

Muita CAIS-potilailla mahdollisesti esiintyviä oireita ovat:

• Tulee epätavallisen pidemmäksi kuin keskiverto tyttö murrosiässä.
• Kuukautisten puuttuminen (amenorrea) .
• Murrosiässä kainaloissa ja sukupuolielinten alueella on hyvin vähän tai ei ollenkaan karvoja .
• Emättimen kaventuminen tai pinnallisuus .
• Kivekset pysyvät vatsaontelossa (eivät laskeudu).

Muita PAIS-potilailla mahdollisesti esiintyviä oireita ovat:

• Kaksihaarainen kivespussi on tila, jossa kives on jakautunut kahteen osaan .
• Klitoriksen suureneminen (klitoriksen suurentuminen) .
• Rintojen suureneminen pojilla (gynekomastia) .
• Hypospadia on sairaus, jossa virtsaputken aukko sijaitsee peniksen alapuolella, ei kärjessä .
• Labiaaliset kiinnikkeet .
• Epänormaalin pieni penis (mikropenis) .
• Osittain laskeutumattomat kivekset .

Muita oireita, joita `MAIS`-potilailla voi esiintyä:

• Rintojen suureneminen `(gynekomastia)` .
• Pieni penis (mikropenis).
• Hyvin vähän kehon karvoja .

Mistä tämän tunnistaa?

Lääkäri voi havaita PAIS:n syntymässä katsomalla vauvan sukupuolielimiä. Jos vauvalla on kuitenkin CAIS tai MAIS, sitä ei välttämättä havaita ennen kuin lapsi on noin 11 tai 12-vuotias, jolloin vauva on murrosiässä . Tällöin lääkäri voi kertoa, onko kyseessä ongelma.

Esimerkiksi CAIS-oireyhtymää sairastavalla lapsella ei välttämättä ole kuukautisia tai häpykarvoja. MAIS-oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla hyvin pieni penis tai hänelle voi kehittyä rinnat. Murrosiässä laskemattomat kivekset voivat työntyä ulos vatsanpeitteiden heikon kohdan kautta. Joskus lääkärit havaitsevat lapsella laskemattomat kivekset nivustyrän leikkauksen yhteydessä.

Millaisia ​​testejä tehdään?

Tämän AIS-tilan vahvistamiseksi lääkärin on suoritettava useita testejä:

• Verikokeet: Nämä tarkistavat hormonitasot , sukupuolikromosomit ja geneettiset poikkeavuudet .
• Kuvantamistutkimukset: Ultraäänitutkimukset voivat vahvistaa, ovatko naisen lisääntymiselimet muodostuneet.

Jos jollakulla perheessäsi on ollut AIS ja suunnittelet lasten hankkimista, on hyvä ajatus käydä geenitestissä . Tämä testi voi kertoa, oletko tämän poikkeavan geenin kantaja.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

AIS:n hoito määräytyy syntymässä määritetyn sukupuolen mukaan. Suurin osa hoidosta alkaa lapsen murrosiän jälkeen. Tämä antaa lapsen keholle aikaa kehityksellisiin muutoksiin ja antaa lapselle mahdollisuuden olla enemmän mukana hoitopäätöksissään.

Jotkut terveysasiantuntijat kuitenkin uskovat, että jotkin hoidot, kuten kivesten poisto, tulisi tehdä ennen murrosikää, koska laskeutumattomissa kiveksissä on riski kehittää gonadoblastooma- niminen syöpä. He sanovat myös, että muita hoitoja voidaan tehdä murrosiän jälkeen.

Hoitovaihtoehdot lapsille, jotka on kasvatettu poikalapsina:

• Miehen sukupuolielinten korjausleikkaus. Esimerkiksi hypospadialeikkaus (virtsaputken aukon uudelleenjärjestely) tai orkiopeksia (laskeutumattomien kivesten uudelleenjärjestely kivespussiin).
• Rintojen pienennysleikkaus, jossa poistetaan ylimääräistä rintakudosta.
• Tyrän korjausleikkaus on toimenpide , jolla suljetaan avoin tai heikentynyt kudos vatsanpeitteiden alueella.
• Testosteronihormonihoito .

Tyttöinä adoptoitujen lasten hoitovaihtoehdot:

• Leikkaus miehen sukupuolielinten tai ylimääräisen klitoriskudoksen poistamiseksi.
• Ei-kirurgiset emättimen laajennusmenetelmät emättimen syventämiseksi.
• Estrogeenihormonihoito .

Voidaanko tämä estää?

AIS-infektiota ei voi estää. Jos kuitenkin jollakulla perheessäsi on tämä sairaus ja olet huolissasi siitä, että lapsesi perii tämän poikkeavan geenin, voidaan tehdä geenitesti sen selvittämiseksi, oletko kantaja.

Miten tämän sairauden kanssa elävät? (Tulevaisuuden visio)

AIS-oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat elää täyttä ja tervettä elämää . Monet reagoivat hyvin hormonihoitoon ja leikkaukseen. Koska AIS aiheuttaa kuitenkin usein hedelmättömyyttä, se voi olla monille ihmisille emotionaalisesti vaikeaa. Sillä voi olla myös syvällinen vaikutus lasten ja nuorten aikuisten mielenterveyteen.

Jos sinulle ei tehdä gonadektomiaa , kivessyövän riski kasvaa noin 30 %.

Jos lapsellani on AIS, miten voin auttaa?

"Lapsen mielenterveydestä huolehtiminen on tärkeä osa AIS:n hallintaa."

Jos lapsellasi on AIS, on tärkeää, että hänellä on vahva tukiverkosto , johon kuuluu ymmärrystä herättäviä lääkäreitä, ystäviä ja perhettä. Tukiryhmiin liittyminen voi myös auttaa lastasi jakamaan kokemuksiaan ja haasteitaan muiden saman kokemuksen läpikäyvien kanssa.

Kun lapsesi saavuttaa murrosiän ja alkaa huomata, ettei hänen kehonsa muutu odotetulla tavalla, on erittäin tärkeää keskustella hänen kanssaan AIS:stä .

Miten aikuisena selviää AIS:stä?

Aivohalvauksen kanssa eläminen aikuisena voi olla haastavaa. Normaalin seksielämän viettäminen, kumppanin löytäminen, joka ymmärtää ja hyväksyy sairautesi, voi olla vaikeaa, ja lapsettomuudella voi olla syvällinen psykologinen vaikutus moniin ihmisiin.

Jos sinulla on AIS, voi olla hyödyllistä keskustella kokemuksistasi neuvojan tai terapeutin kanssa . Voit myös olla yhteydessä muihin AIS-potilaisiin tukiryhmissä.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Androgeeni-insensitiivisyysoireyhtymä (AIS) on tila, jossa henkilö on geneettisesti miespuolinen, mutta ei reagoi mieshormoneihin. Tämän seurauksena heidän sukupuolielimensä voivat näyttää naisen sukupuolielimiltä, ​​tai heillä voi olla sekä miehen että naisen piirteitä. Tämä tila voi aiheuttaa erilaisia ​​haasteita. Siksi on erittäin tärkeää, että AIS-potilas keskustelee säännöllisesti lääkärinsä kanssa ja saa vahvaa psykologista tukea. Asianmukaisen lääketieteellisen neuvonnan ja läheisten tuen avulla nämä ihmiset voivat myös elää menestyksekästä elämää.

` Androgeenireseptorin vastainen oireyhtymä, AIS, seksuaalinen kehitys, hormonit, geneettiset sairaudet, kromosomit, hedelmättömyys, sukupuolielimet, murrosiän ikä, geenitestaus