Mikä on Apertin oireyhtymä? Onko vauvallasi näitä oireita? Jutellaan!

Oletko huomannut vastasyntyneen vauvasi pään muodossa, kasvoissa tai raajoissa mitään epätavallisia piirteitä? Vanhempina me joskus hieman huolestumme, kun näemme näitä asioita, eikö niin? Se on hyvin yleistä. Tänään aiomme puhua Apertin oireyhtymästä , harvinaisesta sairaudesta, joka voi vaikuttaa vauvoihin, joilla on syntyessään joitakin näistä fyysisistä muutoksista. Älä huoli, selitetään kaikki yksinkertaisesti.

Mikä tarkalleen ottaen on Apertin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Apertin oireyhtymä on harvinainen sairaus , jossa vauvan kallon luiden väliset nivelet eli ompeleet sulautuvat yhteen ennen kuin ne ehtivät kehittyä . Lääkärit kutsuvat tätä kraniosynostoosiksi . Kun ompeleet sulkeutuvat liian nopeasti, kallolla ei ole tarpeeksi tilaa laajentua vauvan aivojen kasvaessa. Tämä voi aiheuttaa muutoksia paitsi kallon muotoon myös esimerkiksi kasvojen, sormien ja varpaiden luihin.

Ajattele sitä kuin pientä puuta, joka kasvaa maanreiästä, eikä se voi kasvaa vapaasti. Tämä on geneettinen sairaus , eli sen aiheuttaa geenien muutos. Se voi joskus periytyä autosomaalisesti dominanttina ominaisuutena . Tämä tarkoittaa, että jos toisella vanhemmalla on geneettinen muutos, on 50 %:n mahdollisuus, että myös heidän lapsellaan on sama sairaus.

Ketä Apertin oireyhtymä vaikuttaa?

Apertin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus . Sen aiheuttaa useimmiten raskauden alkuvaiheessa tapahtuva geenimutaatio. Tämä mutaatio voi olla periytynyt vanhemmilta tai se voi ilmetä itse oireena. Tärkeintä on ymmärtää, että äiti ei tehnyt tätä raskauden aikana, eikä se ole hänelle itsestäänselvyys. Joten älä syytä itseäsi.

Kuinka yleistä tämä on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinaista. Tilastojen mukaan vain noin yhdellä 65 000:sta syntyneestä vauvasta on Apertin oireyhtymä. Joten voit nähdä, kuinka harvinainen tämä tila on.

Mitä oireita vauvalla on Apertin oireyhtymä?

Koska vauvan kallon ompeleet sulkeutuvat ennenaikaisesti, tätä tilaa kutsutaan kraniosynostoosiksi, vauvalla voi olla tiettyjä erityispiirteitä. Nämä piirteet voivat vaihdella hieman vauvasta toiseen. Tärkeimmät havaittavat piirteet ovat:

• Kallo:
• Vauvan pää voi näyttää normaalia korkeammalta ja teräväkärkiseltä (tätä kutsutaan akrokefaliaksi) .
• Pään takaosa voi olla litteä.
• Otsa voi näyttää korkealta tai leveältä.
• Vauvan pään "pehmeän kohdan" tai "follikkelin" sulkeutuminen voi viivästyä.
• Silmät:
• Silmät voivat sijaita kasvoilla kauempana toisistaan ​​kuin normaalisti.
• Silmät voivat näyttää pullistuneilta tai alaspäin vinoilta.
• Kasvot:
• Nenä voi olla litteä tai nokkamainen.
• Saattaa olla suulakihalkio .
• Kasvot voivat näyttää epäsymmetrisiltä molemmilta puolilta.
• Kädet ja jalat:
• Sormet voivat olla lyhyet ja isovarvas leveä.
• Sormet tai varpaat voivat olla fuusioituneet yhteen tai ihon välityksellä yhteydessä toisiinsa (tätä kutsutaan syndaktyliaksi) , kuten uimaverkko.

Muista, ettei kaikilla vauvoilla ole kaikkia näitä oireita. Lääkäri voi tunnistaa nämä oireet tarkasti ja tehdä diagnoosin.

Miten muuten Apertin oireyhtymä vaikuttaa vauvan kehoon?

Tämä tila ei ainoastaan ​​aiheuta muutoksia vauvan ulkonäköön, vaan se voi vaikuttaa myös muihin elimiin.

• Aivot: Kallon nopea sulkeutuminen voi aiheuttaa painetta aivoihin. Tämä voi vaikuttaa vauvan oppimis- ja ajattelutaitoihin ( kognitiivinen kehitys ). Myös lieviä tai kohtalaisia ​​kehitysvammoja voi esiintyä.
• Korvat: Usein vauvan pään molemmin puolin olevat luut sulkeutuvat ensimmäisenä. Tämä voi vaikuttaa korvien kehitykseen, mikä johtaa usein esiintyviin korvatulehduksiin tai kuulon heikkenemiseen.
• Silmät: Näköongelmia voi esiintyä ulkonevien, vinojen tai kaukana olevien silmien vuoksi.
• Keuhkot: Sairauden vakavuudesta riippuen nenän muoto voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia tai uniapneaa ( tukehtumista hengitysteiden tukkeutumisesta unen aikana).
• Iho: Vauvasi iho saattaa tuottaa enemmän öljyä, mikä voi johtaa vakavaan akneen. Saatat myös huomata liiallista hikoilua ( hyperhidroosi ) ja hiustenlähtöä joillakin alueilla (esimerkiksi silmäripsien lähtö).
• Hampaat: Kun vauvan hampaiden puhkeaminen alkaa, suussa ei ole tarpeeksi tilaa ja hampaat voivat ahtautua. Tämä voi aiheuttaa hammasongelmia. Joitakin hampaita voi puuttua ja hampaiden kiilteessä voi olla epäsäännöllisyyksiä.

Mikä aiheuttaa Apertin oireyhtymän?

Tämän pääasiallinen syy on FGFR2 (fibroblastikasvutekijäreseptori-2).Mutaatio fibroblastikasvutekijägeenissä. Tämä geeni on pääosin vastuussa kehomme luuston kehityksestä. Kun tämä geeni mutatoituu, nämä reseptorit eivät kommunikoi kunnolla fibroblastikasvutekijöiksi kutsuttujen signaalien kanssa. Tämän seurauksena luiden väliset nivelet (ompeleet) sulkeutuvat nopeasti alkiovaiheessa. Vaikka nämä ompeleet sulkeutuvat nopeasti, vauvan aivot jatkavat kasvuaan. Tämän jälkeen kallon luut, erityisesti otsan ja pään sivujen luut, muodostuvat epänormaalisti. Näiden luiden epäsäännöllinen muodostuminen aiheuttaa erilaisia ​​epämuodostumia kehossa.

Miten Apertin oireyhtymä diagnosoidaan?

Useimmiten tämä tila diagnosoidaan vauvan syntymän jälkeen. Joskus se voidaan kuitenkin diagnosoida jo raskauden alkuvaiheessa tarkastelemalla vauvan luuston kehitystä synnytystä edeltävällä 2D- tai 3D-ultraäänellä tai magneettikuvauksella .

Vauvan syntymän jälkeen lääkäri suorittaa täydellisen fyysisen tutkimuksen tarkistaakseen vauvan kehon mahdolliset poikkeavuudet. Sitten tehdään kuvantamistutkimuksia , kuten tietokonetomografia tai magneettikuvaus , näiden synnynnäisten epämuodostumien vahvistamiseksi.

Lääkäri suosittelee myös geenitestausta . Tämä tarkistaa aiemmin mainitun FGFR2-geenin mutaation . Tämä vahvistaa diagnoosia entisestään. Tälle vauvalle tehdään kaikki normaalit vastasyntyneen seulonnat. Koska tämä sairaus voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä, kuulontutkimukseen kiinnitetään erityistä huomiota.

Miten Apertin oireyhtymää hoidetaan?

Hoitovaihtoehdot riippuvat vauvasi tilan vakavuudesta. Useimmissa tapauksissa leikkaus on ensisijainen hoito oireiden vähentämiseksi.

• Jos on merkkejä kalloon tai aivoihin vaikuttavista ongelmista (kraniosynostoosi tai vesipää - nesteen kertyminen aivoihin): Kahden ja neljän kuukauden välillä syntymän jälkeen voidaan suorittaa leikkaus aivoihin kertyneen nesteen poistamiseksi ja pienen putken ( suntin ) asettamiseksi paineen alentamiseksi.
• Korjaava tai rekonstruktiivinen kirurgia:
• Leikkaukset silmien korjaamiseksi.
• Leukaluun rekonstruktioleikkaus ( osteotomia ).
• Leuan plastiikkakirurgia ( genioplastia ).
• Nenän plastiikkakirurgia ( rhinoplasty ).
• Leikkaus erottaa yhteen sulautuneet sormet ja varpaat.
• Kallon muodon korjaava leikkaus ( kranioplastia ).

Onko olemassa muita hoitoja sivuvaikutusten vähentämiseksi?

Kyllä, ehdottomasti. Vauvasi voi saavuttaa täyden potentiaalinsa, jos aloitat tarvittavan hoidon mahdollisimman pian lääkärisi suositusten mukaisesti. Tällaisia ​​hoitoja ovat:

• Kuulolaitteet, jos sinulla on kuulonalenema.
• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia hengitysteiden tukkeutumisen vuoksi, saatat tarvita hengityskonetta tai muuta hoitoa .
• Varaa aikoja eri terapeuttien kanssa. Esimerkiksi fysioterapia , toimintaterapia ja puheterapia .
• Kiinnitä erityistä huomiota vauvan suuhun ja hampaisiin.
• Säännöllinen näöntarkastus silmäongelmien vuoksi.

Voiko Apertin oireyhtymästä parantua kokonaan?

Valitettavasti Apertin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Leikkaus voi kuitenkin merkittävästi vähentää oireita ja auttaa vauvaa elämään normaalia elämää.

Voinko tehdä jotain vähentääkseni lapseni riskiä sairastua Apertin oireyhtymään?

Koska Apertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, vanhemmat eivät voi tehdä mitään estääkseen sen ilmenemistä raskauden aikana. Jos kuitenkin suunnittelet lapsen hankkimista, voit käydä lääkärissä geneettisessä neuvonnassa selvittääksesi, onko sinulla riski siirtää sairaus lapsellesi. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään sairauden todennäköisyyden tulevaisuudessa ja tarjota tukea uusille vanhemmille.

Mitä minun pitäisi odottaa, jos vauvallani on Apertin oireyhtymä?

Apertin oireyhtymä on elinikäinen sairaus, johon ei ole parannuskeinoa. Vauva tarvitsee usein leikkausta aivoihin kohdistuvan paineen lievittämiseksi syntymän yhteydessä, minkä jälkeen tehdään useita rekonstruktiivisia leikkauksia. Tiivis seuranta useiden eri asiantuntijoiden kanssa on välttämätöntä.

Leikkauksen ja jatkuvan hoidon avulla Apertin oireyhtymällä syntyneet vauvat voivat kuitenkin elää normaalia elämää. Heidän tulisi pitää säännöllisesti yhteyttä lääkäriinsä keskustellakseen mahdollisista ongelmista, joita heillä saattaa esiintyä kasvun myötä. Vauvan kasvaessa hänen näkönsä, hampaansa ja kuulonsa tulisi tarkistaa säännöllisesti. Joskus jatkuvien oireiden hoitamiseksi saatetaan tarvita lisää leikkauksia.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos huomaat vauvallasi jonkin näistä oireista, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin:

• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia .
• Jos sinulla on usein korvatulehduksia tai sinulla on vaikeuksia kuunnella yksinkertaisia ​​käskyjä.
• IkätasoinenJos kehityksen virstanpylväitä ei saavuteta.
• Jos leikkauskohta on tulehtunut (punainen, turvonnut, märkäinen).

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Keskustele lääkärisi kanssa kysymyksistäsi tai huolenaiheistasi. Voit esimerkiksi kysyä seuraavia kysymyksiä:

• Mitä hoitoa suosittelette vauvani diagnoosiin?
• Mitkä ovat leikkauksen riskit?
• Vaikuttaako vauvani pään muoto hänen oppimiseensa?
• Jos minulla on toinen lapsi, onko mahdollista, että myös hänelle kehittyy Apertin oireyhtymä?

Mitkä muut sairaudet ovat samankaltaisia ​​kuin Apertin oireyhtymä?

Jotkin Apertin oireyhtymän oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin muissa sikiönkehityksen aikana kallon luiden nopean yhteenkasvamisen (kraniosynostoosi) aiheuttamissa sairauksissa. Näitä sairauksia ovat muun muassa:

• Carpenterin oireyhtymä: Samoin kuin Apertin oireyhtymä, tämä on tila, jossa vauvan kallo luutuu ennenaikaisesti yhteen aiheuttaen kallon poikkeavuuksia. Se voi myös aiheuttaa syndaktyliaa (sormien ja varpaiden yhteenliittymistä). Ero on siinä, että Carpenterin oireyhtymä ilmenee, kun molemmat vanhemmat siirtävät geenin lapselle (autosomaalinen peittyvä periytyminen).
• Crouzonin oireyhtymä: Tämä aiheuttaa myös kasvojen poikkeavuuksia, koska vauvan kallo sulautuu yhteen liian nopeasti.
• Pfeifferin oireyhtymä: Tässä tilassa, kallon ja kasvojen poikkeavuuksien ohella, isot varpaat ja isot varpaat voivat olla leveämmät kuin muut varpaat ja ne voivat olla kaarevat poispäin muista varpaista.
• Saethre-Chotzenin oireyhtymä: Tämä on tila, jossa kallon luut sulautuvat yhteen ennenaikaisesti, mikä johtaa epätasaisiin, epäsymmetrisiin kasvonpiirteisiin.

Mitä eroa on Apertin oireyhtymällä ja Crouzonin oireyhtymällä?

Apertin oireyhtymällä ja Crouzonin oireyhtymällä on joitakin samoja piirteitä. Molemmat johtuvat kallon nivelten ennenaikaisesta sulkeutumisesta sikiönkehityksen aikana. Molemmissa sairauksissa kallo voi olla epänormaalin muotoinen ja kasvot voivat näyttää sisäänpäin painuneilta (keskikasvojen hypoplasia). Tärkein ero on kuitenkin se, että Apertin oireyhtymässä kallon lisäksi oireet vaikuttavat myös muihin kehon osiin, erityisesti syndaktyliaan, jossa sormet ja varpaat ovat kiinni toisissaan. Crouzonin oireyhtymässä pääasiassa kallon muoto muuttuu.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Apertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa muutoksia vauvan ulkonäköön ja joihinkin hänen kehon toimintoihinsa. Vaikka parannuskeinoa ei ole, leikkaus ja erilaiset hoidot voivat auttaa hallitsemaan oireita ja auttamaan vauvaa elämään mahdollisimman normaalia ja täyttä elämää.

Jos jollakulla perheessäsi on Apertin oireyhtymä ja odotat lasta, on erittäin tärkeää hakeutua perinnöllisyysneuvontaan . Tämä antaa sinulle tarvitsemasi tiedot ja ohjeet.

Tärkeintä on tietää, ettet ole yksin. Voit saada tukea lääkäreiltä, ​​​​terapeuteilta ja samanlaisesta sairaudesta kärsivien lasten vanhemmilta. Älä pelkää puhua lääkärisi kanssa kaikesta, mitä mielessäsi on.

Apertin oireyhtymä, Apertin oireyhtymä, Geneettiset sairaudet, Kallon epämuodostumat, Raajojen epämuodostumat, Lasten terveys, Kraniosynostoosi