Onko jollain läheiselläsi Coffin-Lowryn oireyhtymä? Puhutaanpa siitä!

Oletko koskaan kuullut sairaudesta nimeltä Coffin-Lowryn oireyhtymä (CLS)? Nimi saattaa olla sinulle hieman uusi. Se on harvinainen, geneettinen sairaus, joka ei ole yleinen useimmilla ihmisillä. Se voi vaikuttaa kehon eri osiin eri tavoin. Puhutaanpa siitä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Kuinka yleinen tämä tilanne on?

Itse asiassa tämä "(Coffin-Lowryn oireyhtymä)" on hyvin harvinainen. Tarkemmin sanottuna tiedemiehet sanovat, että sitä esiintyy noin yhdellä 50 000–100 000 ihmisestä. Tämä tarkoittaa, että se on erittäin harvinainen sairaus. Lisäksi useimmissa tapauksissa, eli 70–80 prosentissa, kenelläkään perheessä ei ole ehkä ollut tätä sairautta aiemmin. Tämä tarkoittaa, että satunnaiset tapaukset ovat yleisimpiä.

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän sairauteen?

Tämä CLS-sairaus voi vaikuttaa sekä poikiin että tyttöihin. Oireet ovat kuitenkin yleensä vakavampia pojilla. Erityisesti CLS-oireyhtymää sairastavilla pojilla on usein vakavia kehitysvammoja. Tyttöjen tilanne on kuitenkin hieman erilainen. Joillakin tytöillä voi olla normaali älykkyys, kun taas toisilla voi olla lieviä, keskivaikeita tai vakavia kehitysvammoja. Se vaihtelee henkilöstä toiseen.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat tämän syyt?

Useimmiten Coffin-Lowryn oireyhtymän aiheuttaa kehossamme olevan RPS6KA3-geenin mutaatio. Saatat nyt miettiä, mikä geeni oikein on? Yksinkertaisesti sanottuna geenit ovat kuin joukko pieniä ohjeita kehossamme. Nämä geenit määräävät esimerkiksi hiusten värin, pituuden ja ihonvärin. Joten tämä RPS6KA3-geeni tuottaa erityisen proteiinin, joka auttaa solujamme "keskustelemaan" keskenään eli vaihtamaan tietoa. Kun tässä geenissä on vika eli mutaatio, kyseisen proteiinin tuotanto kehossa vähenee. Tutkijat eivät kuitenkaan vieläkään ole täysin selvillä siitä, miten tämän proteiinin väheneminen liittyy Coffin-Lowryn oireyhtymään.

Joskus joillakin ihmisillä on sairaus nimeltä (CLS), mutta heidän RPS6KA3-geenistään ei löydy mutaatiota. Tällaisissa tapauksissa sairauden syy on edelleen mysteeri.

Mitä oireita tästä on?

Coffin-Lowryn oireyhtymän oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Kuten aiemmin mainittiin, ne ovat vakavampia pojilla. Nämä oireet vaikuttavat kehon eri osiin ja ilmenevät iän myötä.

Kasvoissa näkyvät erityispiirteet

Tämän sairauden omaavien ihmisten kasvojen ulkonäössä on tiettyjä piirteitä. Nämä ovat:

• Silmät ovat hieman normaalia kauempana toisistaan, ja silmäkulmat näyttävät viettävän hieman alaspäin.
• Korvat ovat normaalia suuremmat ja matalalle asettuneet.
• Otsa, kulmakarvat ja leuka näkyvät selvästi.
• Nenä on ylöspäin kääntynyt ja sieraimet ovat leveät.
• Suu on leveä ja huulet paksut.

Käsissä näkyvät erityispiirteet

Joitakin muutoksia voi nähdä myös käsissä:

• Kaksiniveliset sormet.
• Sormet ovat tyvestä paksut ja kärkiä kohti ohuet ("kapenevat sormet").
• Kädet tuntuvat suurilta ja pehmeiltä.

Luurangossa havaittavat ongelmat

Myös kehon luustossa voi olla joitakin ongelmia:

• Kyttyräselkäinen eli kumarassa oleva ryhti (kyfoosi tai skolioosi) on näkyvissä.
• Hammasongelmat; esimerkiksi suun muodon muutokset, hampaiden puuttuminen jne.
• Rintakehän keskimmäinen luu työntyy eteenpäin tai painuu sisäänpäin.
• Raajojen pitkien luiden (esim. reisiluu, sääriluu ja olkaluu) lyheneminen.
• Lyhytkasvuisuus (pituuden lyheneminen).
• Normaalia pienempi pää (mikrokefalia).

Muita yleisiä oireita

Tämän lisäksi voi esiintyä muita oireita:

• Kehitysviiveet ja älylliset vammat.
• Pudotushyökkäykset: Tämä on hieman erikoista. Kuvittele, että äkillisen äänen, tapahtuman tai voimakkaan tunteen seurauksena he putoavat yhtäkkiä maahan, näennäisen tajuttomina. Outoa on, että he ovat tajuissaan tapahtumahetkellä, mutta eivät pysty hallitsemaan kehoaan. Tätä kutsutaan "(ärsykkeen aiheuttamiksi pudotusjaksoiksi)".
• Kuulovamma.
• Iho on löysä ja venyvä.
• Sydän-, maksa- tai munuaisongelmia.
• Lyhennetty isovarvas.
• Vaikeus puhua.
• Lihasheikkous ja voiman menetys.

Mistä tunnistat tämän tilan?

Lääkäri voi diagnosoida Coffin-Lowryn oireyhtymän useilla tavoilla:

• Oireiden seuranta: Lääkäri tutkii lapsen huolellisesti nähdäkseen, onko hänellä edellä mainittuja erityisiä oireita.
• Geenitestaus: Poskipään näyte tai verikoe voivat vahvistaa, onko RPS6KA3-geenissä mutaatio.
• Röntgenkuvat: Röntgenkuvat voivat auttaa näkemään vaikutukset selkärankaan, sormiin ja pitkiin luihin.
• Aivokuvaukset (neurokuvantamistutkimukset): Vaikka näitä käytetään aivojen toiminnan tutkimiseen, ne eivät yksinään pysty diagnosoimaan sairautta lopullisesti.

Onko tähän olemassa täydellinen parannuskeino? Mitä hoitoja on olemassa?

Valitettavasti Coffin-Lowryn oireyhtymään ei ole parannuskeinoa tai erityistä hoitoa. Päätavoitteena on hallita tilaa, vähentää oireita ja auttaa ihmisiä elämään mahdollisimman hyvin ja onnellisina.

Tästä sairaudesta kärsivien ihmisten on ehkä käytävä usein useilla eri asiantuntijoilla. Esimerkiksi:

• Audiologit: Nämä ovat niitä, jotka hoitavat kuulo-ongelmia.
• Kardiologit: Nämä ovat ihmisiä, jotka diagnosoivat ja hoitavat sydänongelmia.
• Neurologit: Nämä ovat lääkäreitä , jotka hoitavat aivoihin ja hermostoon liittyviä ongelmia.
• Silmälääkärit: Näköongelmiin.
• Ortopedit: Nämä ovat ihmisiä, jotka hoitavat luiden, nivelten ja selkärangan ongelmia .
• Hammaslääkärit: Hampaista ja suun terveydestä.
• Toimintaterapeutit: Auta ihmisiä suorittamaan päivittäisiä tehtäviä, kuten syömistä ja kirjoittamista, tehokkaasti.
• Fysioterapeutit: Auttavat parantamaan kehon voimaa ja liikkuvuutta.
• Puheterapeutit: Apua puhevaikeuksiin ja -viiveisiin.

Aiemmin mainittuihin pisaratapauksiin lääkäri voi määrätä kouristuksia estäviä lääkkeitä tai ahdistusta lievittäviä lääkkeitä. Vaikeat luuston epämuodostumat saattavat vaatia leikkausta.

Lääkärisi voi myös ehdottaa sinulle geneettistä neuvontaa.

Voinko estää tämän tapahtuvan lapselleni?

Tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa tämän geneettisen mutaation, eivätkä niin sanotut satunnaiset tapaukset. Siksi Coffin-Lowryn oireyhtymää ei tällä hetkellä voida estää. Äidillä, jolla on tämä sairaus, on 50 %:n mahdollisuus, että hänen lapsensa perii sen. Raskaudenaikainen geenitestaus voi havaita tämän geneettisen mutaation raskauden aikana. Lääkärisi voi myös suositella, että lähisukulaiset hakeutuvat geneettiseen neuvontaan.

Mitä tapahtuu, jos minulla tai lapsellani on tämä sairaus? Mitä tulevaisuus tuo tullessaan?

Saatat nyt miettiä: "Jos lapsellani on tämä sairaus, millainen hänen tulevaisuutensa on?" Itse asiassa kaikki Coffin-Lowryn oireyhtymää sairastavat eivät ole samanlaisia . Jotkut kärsivät siitä vähemmän, toiset hieman enemmän. Siksi tulevaisuus vaihtelee jokaisella ihmisellä. Se riippuu siitä, mitkä kehon osat ovat kärsineet ja kuinka vakavia vaikutukset ovat.

Tärkeintä on, että jopa tätä sairautta sairastava lapsi voi menestyä elämässä parhaalla mahdollisella tavalla, jos hän saa tarvittavaa tukea, hoitoa ja rakkautta.

Voiko Coffin-Lowryn oireyhtymä olla hengenvaarallinen?

Tämä sairaus voi lyhentää elinajanodotetta jossain määrin. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että noin 13,5 % pojista ja 4,5 % tytöistä, joilla on tämä sairaus, kuolee keskimäärin 20,5 vuoden iässä. Tämä ei kuitenkaan ole yleistä kaikilla.

Mitä muuta voisin kysyä lääkäriltäni tästä?

Jos sinulla tai lapsellasi on CLS, voit kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi:

• "Mitkä minun/lapseni kehon osat tarkalleen ottaen kärsivät tästä sairaudesta?"
• "Onko näillä vaikutuksilla hengenvaarallisia vaikutuksia?"
• "Millaisten asiantuntijoiden vastaanotolla meidän pitäisi käydä? Kuinka usein meidän pitäisi käydä heidän luonaan?"
• "Suositteletko tähän lääkitystä vai leikkausta?"
• "Onko olemassa tukiryhmiä, jotka voivat auttaa meitä selviytymään tästä tilanteesta?"
• "Olisiko mielestäsi hyvä ajatus hakeutua geneettiseen neuvontaan meidän tilanteessamme?"
• "Onko hyvä ajatus teettää geenitesti muulle perheellemme?"

Mitkä ovat siis tärkeimmät asiat, jotka meidän tulee muistaa tästä kaikesta? (Viesti kotiin)

Coffin-Lowryn oireyhtymä (CLS) on harvinainen, synnynnäinen geneettinen sairaus , joka voi vaikuttaa moniin kehon osiin. Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen, mutta kasvonpiirteet, luuston epämuodostumat ja kehitysvammat ovat yleisiä.

Vaikka tähän ei ole erityistä parannuskeinoa, voit hakea apua useilta asiantuntijoilta ja terapeuteilta hallitaksesi oireitasi ja elääksesi elämääsi mahdollisimman hyvin.

Jos epäilet tai sinulla on diagnosoitu tämä sairaus, hakeudu lääkärin hoitoon. He antavat sinulle tarvitsemaasi ohjausta ja tukea. Muista, ettet ole yksin. On olemassa resursseja ja tukiryhmiä, jotka voivat auttaa näiden sairauksien kanssa kamppailevia perheitä.

Coffin -Lowryn oireyhtymä, CLS, geneettiset poikkeavuudet, synnynnäiset epämuodostumat, kehitysvammat, luuston epämuodostumat, kaatumiskohtaukset