Onko kyseessä hormonaalinen ongelma? Tutustutaanpa synnynnäiseen lisämunuaisten liikakasvuun (CAH) yksinkertaisesti.

Oletko huomannut muutoksia tai huolenaiheita vastasyntyneen tyttäresi sukupuolielinten ulkonäössä? Vai alkaako pikkupoikasi osoittaa murrosiän merkkejä ennen laskettua aikaa? Ehkä lapsellasi on oksentelua, turvotusta tai hän on vain unelias? Tänään puhumme geneettisestä sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä ongelmia. Kutsumme tätä synnynnäiseksi lisämunuaisten liikakasvuksi eli lyhyesti CAH:ksi. Älä huoli, nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, mutta pidetään se yksinkertaisena.

Mitä CAH yksinkertaisesti tarkoittaa?

Okei, katsotaanpa ensin, mitä CAH on. Meillä kaikilla on kaksi rauhasta, kuin pieniä hattuja, munuaistemme yläpuolella. Näitä kutsumme lisämunuaisiksi. Nämä kaksi pientä rauhasta tuottavat useita erittäin tärkeitä hormoneja, jotka ovat välttämättömiä kehomme toiminnalle.

• Kortisoli: Tämä on kehomme tärkein stressihormoni. Se valmistaa kehoa selviytymään sairauksista, vaaroista ja stressistä. Se auttaa myös säätelemään verenpainetta, energiatasoja ja verensokeritasoja.
• Aldosteroni: Tämä hormoni auttaa ylläpitämään oikeaa suolan (natriumin) ja veden tasapainoa kehossamme, mikä kontrolloi verenpainetta ja veren määrää.
• Androgeenit: Nämä ovat miespuolisia sukupuolihormoneja. Testosteroni on yksi tällainen hormoni. Nämä hormonit ovat erittäin tärkeitä murrosiän alkamiselle, normaalille kasvulle ja kehitykselle.

CAH-potilaille käy niin, että tietty entsyymi, jota tarvitaan näiden hormonien tuottamiseen, puuttuu tai sitä on vähennetty elimistössä. Aivan kuten jos ruoasta puuttuu mauste, ruoan maku muuttuu. Kun tämä entsyymi puuttuu, lisämunuaiset eivät pysty tuottamaan näitä hormoneja kunnolla.

Mitä sitten tapahtuu?

• Ehkä kortisolihormonia ei tuoteta niin paljon kuin tarvitaan.
• Ehkä aldosteronihormonia ei tuoteta niin paljon kuin tarvitaan.
• Sen sijaan mieshormoneja, joita kutsutaan androgeeneiksi, alkaa tuottaa liikaa .

Tämä hormonaalinen epätasapaino on kaikkien CAH:ssa ilmenevien ongelmien perimmäinen syy.

Onko olemassa CAH:n päätyyppejä?

Kyllä, CAH:ia on kahta päätyyppiä. 95 % diagnosoiduista potilaista kuuluu näihin kahteen tyyppiin.

1. Klassinen CAH: Tämä on vakavin ja vakavin CAH:n muoto. Se diagnosoidaan yleensä syntymän yhteydessä. Jos sitä ei hoideta asianmukaisesti, se voi johtaa shokkiin, koomaan ja jopa kuolemaan. Siksi on erittäin tärkeää diagnosoida ja hoitaa tämä tila varhain.Tätä tyyppiä on kaksi alatyyppiä.

• Suolaa hävittävä CAH: Tämä on vakavin CAH-tyyppi. Tässä tapauksessa aldosteronihormonia tuotetaan hyvin vähän. Tämä estää elimistön säätelemästä suola- (natrium-) tasojaan. Tämän seurauksena liikaa suolaa erittyy virtsaan. Samaan aikaan myös kortisolihormonin määrä vähenee ja androgeenihormonia tuotetaan liikaa.
• Yksinkertainen virilisoiva CAH (ei-suolaa erittävä, yleinen tyyppi): Tämä on hieman lievempi tila. Tässä aldosteronihormonin puutos ei ole yhtä vakava. Siksi hengenvaarallisia oireita ei esiinny. Kortisolihormoni on kuitenkin edelleen alhainen ja androgeenihormoni korkea. Tämä aiheuttaa seksuaaliseen kehitykseen liittyviä ongelmia.

2. Ei-klassinen CAH: Tämä on CAH:n lievin muoto. Se diagnosoidaan yleensä myöhäislapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole lainkaan oireita. Myös tässä voi esiintyä joitakin seksuaaliseen kehitykseen liittyviä oireita androgeenihormonien liiallisen tuotannon vuoksi.

Mitä mahdollisia oireita CAH:lla on?

CAH:n oireet voivat vaihdella tyypin ja sukupuolen mukaan. Katsotaanpa alla olevaa taulukkoa ymmärtääksemme tämän selkeämmin.

Miksi CAH kehittyy? Mikä on sen syy?

Yksinkertaisesti sanottuna CAH on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että se on jotain, jonka perimme vanhemmiltamme. Se ei ole tarttuva tauti.

Jokaista kehossamme olevaa ominaisuutta kohden on kaksi geeniä, yksi äidiltämme ja yksi isältämme. Jotta CAH syntyisi, lapsen on perittävä viallinen geeni sekä äidiltään että isältään . Tätä tilaa kutsutaan autosomaalisesti peittyväksi sairaudeksi.

CAH:n aiheuttaa useimmiten 21-hydroksylaasientsyymin puutos. Sen aiheuttaa mutaatio tätä entsyymiä koodaavassa geenissä.

Mistä saat selville, onko sinulla CAH?

Klassinen CAH (vaikea tyyppi)

Tämä on paras uutinen. Monet Sri Lankan sairaalat sisällyttävät nyt klassisen CAH-seulontatestin syntymän yhteydessä tehtäviin testeihin. Tämä tehdään muutaman päivän kuluttua vauvan syntymästä pienellä veripisaralla, joka otetaan vauvan kantapäästä . Tämä testi (vastasyntyneen seulonta) voi nopeasti havaita, onko vauvalla klassinen CAH. Tämä tarkoittaa, että hoito voidaan aloittaa ennen oireiden ilmenemistä, mikä pelastaa vauvan hengen.

Jos perheessä, jossa lapsella on jo CAH, odotetaan toista lasta, vauvalle on mahdollista tehdä testaus sairauden varalta raskauden aikana. Tätä varten on olemassa erityisiä testejä, kuten lapsivesipunktio. Keskustele tästä lääkärisi kanssa.

Ei-klassinen CAH (lievä tyyppi)

Tämä lievä muoto voi olla hieman myöhässä tunnistaa, koska oireet ilmenevät myöhemmin. Kun sinä tai lapsesi alatte kokea edellä mainittuja oireita, teidän tulee mennä lääkäriin. Lääkäri:

• Lääkärintarkastus suoritetaan.
• Verikokeilla ja virtsakokeilla tarkistetaan hormonitasot.
• Joskus geenitestaus voi vahvistaa taudin.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

CAH:ia ei voida parantaa kokonaan. Asianmukaisella hoidolla se voidaan kuitenkin pitää hyvin hallinnassa ja voit elää täysin normaalia ja tervettä elämää . Hoito riippuu sairauden tyypistä ja oireiden vakavuudesta.

Klassisen CAH:n hoito

Näiden ihmisten on otettava lääkkeitä päivittäin loppuelämänsä ajan . Hoidon päätavoitteena on tasapainottaa hormonitasoja antamalla elimistössä puuttuvia hormoneja. Tämä auttaa varmistamaan normaalin kasvun ja seksuaalisen kehityksen.

• Glukokortikoidit: Nämä lääkkeet korvaavat kortisolihormonin, jota elimistö ei tuota. Näiden lääkkeiden annosta voidaan joutua lisäämään, jos lapsella on sairaus, kuten kuume, infektio tai stressaavissa tilanteissa, kuten leikkauksen aikana.
• Mineralokortikoidit: Näitä annetaan korvaamaan elimistössä tuottamatonta aldosteronihormonia.
• Suolalisät: Suolahukkaan liittyvää oireyhtymää sairastaville vastasyntyneille annetaan natriumkloridia korvaamaan kehosta menetetty suola.

Toinen hoitovaihtoehto on leikkaus, jolla korjataan epäselvät sukupuolielimet tytöillä. Tämä voidaan yleensä tehdä 2–6 kuukauden kuluttua vauvan syntymästä.

Ei-klassisen CAH:n hoito

Tässä lievässä muodossa olevat ihmiset eivät välttämättä tarvitse hoitoa, jos he ovat oireettomia. Jos heillä on lieviä oireita, heille voidaan antaa pieniä glukokortikoidiannoksia. Nämä ihmiset eivät usein tarvitse elinikäistä hoitoa.

Kaikissa näissä tilanteissa mielenterveysneuvonnan hakeminen lapsen ja vanhempien mahdollisesti kokeman stressin ja ongelmien käsittelemiseksi on erittäin tärkeä osa hoitoa.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä, jos sitä ei hoideta?

Hoitamattomana se, erityisesti suolaa hukkaava klassinen CAH, voi olla erittäin vaarallinen. Liiallinen suolan ja veden menetys kehosta voi johtaa komplikaatioihin, jotka voivat olla jopa hengenvaarallisia. Jos lapsi oksentaa runsaasti, ontuu tai ei ime , hänet on vietävä välittömästi sairaalan ensiapuun.

Mitä voi tapahtua, jos sitä ei hoideta:

• Epäsäännöllinen sydämenlyönti (rytmihäiriöt)
• Sydänpysähdys
• Jopa kuolema voi tapahtua.

Ei-klassinen CAH voi aiheuttaa ongelmia, vaikka sitä ei hoidettaisi. Esimerkiksi hedelmättömyyttä, epäsäännöllisiä kuukautiskiertoja ja pysyviä miehisiä ominaisuuksia naisilla.