Onko pienelläsi kilpirauhasongelmia syntymästä asti? Puhutaanpa synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta!

Ilo ja rakkaus, jota tunnet pienokaisesi tullessa tähän maailmaan, on sanoinkuvaamatonta, eikö olekin? Jokainen vanhempi toivoo näkevänsä lapsensa terveenä ja onnellisena. Mutta joskus jopa pienimmillä voi olla odottamattomia terveysongelmia. Yksi tällainen tila, jota havaitaan vastasyntyneillä, mutta joka voidaan täysin hallita, jos se havaitaan varhain ja hoidetaan nopeasti, on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Lääketieteellisesti kutsumme tätä tilaa (synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta) . Vaikka tämän nimen kuuleminen voi olla pelottavaa, jos olet siitä asianmukaisesti perillä, huomaat, että sitä voidaan hallita.

Mitä tämä "synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta" oikein on?

Yksinkertaisesti sanottuna (synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta) on tila, jossa kilpirauhanen on syntymässä vajaatoimintainen . Kilpirauhanen on pieni, perhosenmuotoinen rauhanen, joka sijaitsee kaulan etuosassa. Se tuottaa eräänlaista hormonia, joka on erittäin tärkeä kehollemme, nimittäin kilpirauhashormonia. Nämä hormonit ovat välttämättömiä pienen lapsen aivojen kehitykselle, kehon kasvulle ja aineenvaihduntaprosesseille.

Jos vastasyntyneen kilpirauhanen ei ole kehittynyt kunnolla tai jos se ei toimi kunnolla, elimistö ei tuota tarpeeksi kilpirauhashormoneja. Tätä kutsutaan synnynnäiseksi kilpirauhasen vajaatoiminnaksi.

Jos tätä tilaa ei hoideta ajoissa, sillä voi olla merkittävä vaikutus lapsen kehitykseen, erityisesti kehitysvammaisuuteen . Itse asiassa (synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta) on ehkäistävissä olevan kehitysvamman johtava syy. Siksi monissa maissa ympäri maailmaa, myös Sri Lankassa, vauvalle tehdään pieni verikoe kilpirauhasen toiminnan tarkistamiseksi muutaman päivän kuluessa syntymästä. Tämä on rutiininomaista.

Tilastojen mukaan tämä sairaus vaikuttaa noin yhteen 3 000–4 000 vastasyntyneestä. Tytöillä on myös kaksi kertaa suurempi todennäköisyys sairastua siihen kuin pojilla.

Useimmat synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavat vauvat tarvitsevat kilpirauhashormonitabletteja loppuelämänsä ajan. Joillakin vauvoilla on kuitenkin tilapäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, joka paranee itsestään muutamassa viikossa tai kuukaudessa. Asianmukaisella hoidolla nämä lapset voivat elää hyvin normaalia ja tervettä elämää.

Mitkä merkit voivat kertoa, onko lapsella tämä sairaus?

Vastasyntyneellä vauvalla ei välttämättä ole heti ilmeistä, että hänellä on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Siksi aiemmin mainittu kilpirauhasen seulontatesti on niin tärkeä.

Joitakin hienovaraisia ​​merkkejä voidaan kuitenkin havaita muutaman ensimmäisen elämänviikon aikana. Näitä ovat:

Merkkejä, jotka voivat ilmetä muutaman ensimmäisen viikon aikana:

• Ummetus:Vauvalla on vaikeuksia käydä vessassa, eikä hän välttämättä käy vessassa useita päiviä.
• Alhainen lihasjänteys (hypotonia): Vauvan keho tuntuu heikolta, elottomalta ja raajat tuntuvat veltoilta kosketettaessa.
• Vaikeus juoda maitoa: Haluttomuus juoda maitoa, kyvyttömyys imeskellä sitä kunnolla edes juodessa tai maidon oksentaminen juomisen jälkeen.
• Jatkuva keltatauti: Pian syntymän jälkeen ilmenevä keltatauti häviää yleensä muutamassa päivässä. Tässä tapauksessa keltatauti voi kuitenkin kestää viikkoja.
• Letargia: Vauva näyttää nukkuvan jatkuvasti, häntä on vaikea herättää, eikä hän vaikuta olevan kiinnostunut leikkimään.
• Äänen käheys: Kun vauva itkee, äänessä tapahtuu muutos, käheys.
• Hypotermia: Vauvan keho tuntuu jatkuvasti kylmältä.

Kuvittele, jos vastasyntynyt vauvasi näyttää nukkuvan koko ajan, on liian laiska syöttämään ja vaikuttaa kylmältä koskettaa, on hyvä olla hieman varovainen tällaisina aikoina.

Jos sitä ei hoideta, ajan myötä kehittyviä oireita voivat olla:

Jos näitä varhaisia ​​oireita ei tunnisteta ja hoideta, ajan myötä voi ilmaantua lisää oireita.

• Turvotus: Vatsa näyttää suurelta ja turvonneelta.
• Anemia: Vähentynyt veren määrä kehossa.
• Bradykardia: Sydämen syke hidastuu.
• Hiusten karheus: Hiukset ovat karheat ja kuivat.
• Kylmä, kuiva iho: Iho tuntuu kylmältä kosketettaessa ja kuivalta.
• Struuma: Turvotus kaulassa, jossa kilpirauhanen sijaitsee.
• Hypotensio: Matala verenpaine .
• Suurentunut kieli (makroglossia): Kieli kasvaa normaalia suuremmaksi ja työntyy joskus suusta ulos.
• Turvotus silmien ympärillä: Silmien ympärillä oleva alue näyttää turvonneelta.

Sinun ei tarvitse panikoida, jos näet yhden tai kaksi näistä oireista, sillä jotkut näistä oireista voivat johtua myös muista syistä. Mutta jos näet jotain tällaista, on ehdottomasti parasta käydä lääkärissä.

Miksi lapsemme kehittävät tämän?

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan pääasiallinen syy on kilpirauhasen kehityshäiriö (kilpirauhasen dysgenesis) . Tähän voi olla useita syitä:

Yleisimmät syyt:

• Kohdunulkoinen kilpirauhanen: Kilpirauhanen voi sijaita eri paikassa kaulassa, ehkä kielen alla, eikä normaalissa paikassaan.
• Kilpirauhasen ageneesi: Kilpirauhanen voi puuttua syntymästä lähtien.
• Kilpirauhasen vajaatoiminta:Vaikka kilpirauhanen on muodostunut, se on kooltaan hyvin pieni eikä ole kehittynyt kunnolla.

Nämä kolme sairautta ovat yleisimmät synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syyt.

Syitä nähdä vähemmän:

On olemassa muutamia muitakin syitä tämän lisäksi, mutta ne ovat hieman harvinaisempia.

• Geneettiset mutaatiot: Sen voivat aiheuttaa tietyt geenien muutokset, jotka vaikuttavat kilpirauhashormonien tuotantoon. Nämä voivat olla myös perinnöllisiä.
• Jodin puutos äidillä raskauden aikana: Jodi on välttämätön kilpirauhashormonien tuotannolle. Jos äidin ruokavalio ei saa riittävästi jodia raskauden aikana, se voi vaikuttaa vauvan kilpirauhaseen.
• Tietyt äidin raskauden aikana käyttämät lääkkeet: Jos äiti käyttää raskauden aikana lääkkeitä tiettyihin mielenterveysongelmiin, kuten litiumiin, tai kilpirauhasen liikatoimintaan tarkoitettuja lääkkeitä, kuten kilpirauhasen vajaatoimintaa estäviä lääkkeitä, ne voivat häiritä vauvan kilpirauhashormonin tuotantoa.
• Äiti saa hoitoa kilpirauhassyöpään raskauden aikana: Jos äiti saa kilpirauhassyöpähoitoa (kuten radioaktiivista jodia) raskauden aikana, se voi vaikuttaa myös vauvaan.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä, jos sitä ei hoideta?

Kuten olemme aiemmin käsitelleet, synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, jos sitä ei hoideta ajoissa . Näistä tärkeimmät ovat:

• Älylliset vammat: Koska kilpirauhashormonit ovat välttämättömiä aivojen kehitykselle, hormonin puutos voi johtaa älyllisen kehityksen heikkenemiseen.
• Viivästynyt kasvu: Pituudennousu ja kehon kasvu viivästyvät.
• Kuulovamma: Jotkut lapset voivat jopa mennä siihen pisteeseen, etteivät he pysty kuulemaan.
• Anemia
• Sydänsairaudet, kuten sydämen vajaatoiminta
• Näköongelmat

Siksi sanomme, että on niin tärkeää tunnistaa tämä tila varhain ja aloittaa hoito mahdollisimman pian lääkärin ohjeiden mukaisesti. Näin tekeminen voi estää monia näistä komplikaatioista.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?

Monissa maissa, kuten Sri Lankassa, jokaiselle vastasyntyneelle vauvalle tehdään kilpirauhastesti. Testissä otetaan muutama pieni pisara verta vauvan kantapäästä ja tarkistetaan kaksi hormonitasoa.

• TSH (kilpirauhasta stimuloiva hormoni): Tämä on aivolisäkkeen vapauttama hormoni, joka stimuloi kilpirauhasta tuottamaan kilpirauhashormoneja. Jos kilpirauhanen on vajaatoiminnassa, TSH-tasot usein nousevat.
• T4 (tyroksiini): Tämä on kilpirauhasen tärkein tuottama hormoni. Se auttaa vauvan kasvua ja aineenvaihduntaa. Synnynnäisessä kilpirauhasen vajaatoiminnassa tämän T4-tason on alhainen.

Jos tämän verikokeen tulokset ovat poikkeavia, eli TSH on erittäin korkea ja T4 erittäin matala, lääkäri voi tehdä lisätutkimuksia. Esimerkiksi kilpirauhasen skannaus tai ultraääni voidaan tehdä sen selvittämiseksi, onko kilpirauhanen oikeassa asennossa, minkä kokoinen se on ja onko sen rakenteessa muutoksia. Nämä ovat ainoat keinot tehdä lopullinen diagnoosi.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito on korvata elimistöstä puuttuva kilpirauhashormoni. Yleisimmin käytetty lääke on levotyroksiini . Tämä on itse asiassa synteettinen T4-hormoni. Se on saatavilla pillerin muodossa. Joten kun annat sitä pienelle vauvalle, sinun tulee murskata pilleri ja sekoittaa se rintamaitoon, korvikkeeseen tai veteen. Lapsesi endokrinologi kertoo sinulle tarkalleen, miten se annetaan. Jotkut soijapohjaiset korvikkeet voivat häiritä kilpirauhashormonien imeytymistä, joten on hyvä keskustella lääkärisi kanssa tällaisista asioista.

Tärkeintä on aloittaa tämä lääkitys ensimmäisen kuukauden aikana vauvan syntymän jälkeen. Vain silloin voimme pysyvästi estää mainitsemamme kehitysvammaisuuden syntymisen.

Lääkityksen aloittamisen jälkeen lääkäri tarkistaa säännöllisesti vauvasi veren kilpirauhashormonitasot varmistaakseen, että hän saa oikean lääkeannoksen. Näitä verikokeita tehdään yleensä:

• Joka kuukausi tai joka toinen kuukausi, kunnes vauva on 6 kuukauden ikäinen.
• Kerran kahdessa tai kolmessa kuukaudessa vauvan täytettyä 6 kuukautta.

Useimpien synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavien on käytettävä tätä lääkettä loppuelämänsä ajan. Kuten aiemmin mainitsin, jotkut ihmiset saattavat tarvita hoitoa vain tilapäisesti. Lääkärisi kertoo sinulle lapsesi tilan ja kuinka kauan lääkitystä on käytettävä.

Kuinka kauan lapsi, jolla on tämä sairaus, voi elää?

Tämä saattaa kuulostaa pelottavalta, mutta synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavan lapsen elinajanodote on sama kuin henkilöllä, jolla ei ole sairautta. Tärkeintä on aloittaa hoito mahdollisimman pian. Jos teet näin, sinulla ei ole mitään pelättävää tulevaisuudesta.

Kun lapsesi kasvaa aikuiseksi, hän voi tehdä mitä tahansa työtä, perustaa perheen, jos haluaa, ja tehdä kaiken normaalisti. Kun hän lopettaa kilpirauhashormonitablettien ottamisen päivittäin, hän voi elää täysin normaalia elämää.

Onko olemassa tapa estää tämä?

Koska synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on myös geneettinen, sitä ei aina voida estää. Mutta jos olet raskaana, kysy lääkäriltäsi, miten voit vähentää vauvaasi kohdistuvaa riskiä. Hän voi testata joditasosi ja katsoa, ​​onko sinun tarpeen tehdä muutoksia lääkitykseesi.

Mihin aikaan sinun täytyy mennä lääkäriin?

Jos vauvallasi on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, endokrinologi tarkistaa säännöllisesti hänen kilpirauhashormonitasojaan. Jos kuitenkin tunnet, että vauvasi oireet palaavat lääkityksen aloittamisen jälkeen, muista kertoa siitä lääkärillesi. Lääkkeen annostusta voi olla tarpeen muuttaa.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka sinun tulisi kysyä lääkäriltäsi

Vanhempana sinulla saattaa olla mielessäsi monia kysymyksiä. Se on normaalia. Voit kysyä lastasi hoitavalta lääkäriltä esimerkiksi:

• Voitko kertoa minulle tarkalleen, mikä aiheuttaa tämän tilan vauvallani?
• Onko tämä väliaikainen vai pysyvä tilanne?
• Joutuuko hän syömään lääkkeitä loppuelämänsä?
• Miten lääkkeen tarkka annos määritetään?
• Miten minun pitäisi antaa tätä lääkettä lapselleni?
• Mitä jos lääkettä ei voi antaa?
• Kuinka usein kilpirauhaskokeet tulisi tehdä?

Älä pelkää kysyä lääkäriltä kaikkia kysymyksiä, joita sinulla on.

Viimeinen asia, joka minulla on sanottavana, on tämä (Viesti kotiin)

Vanhempana sinulla on suuret odotukset vastasyntyneestä vauvastasi, kun hän tulee maailmaan. Siksi on normaalia tuntea pelkoa ja epävarmuutta, kun kuulet, että vauvallasi on tietty terveysongelma. "Miten se vaikuttaa vauvaani, jos kerron hänelle (synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta)?" "Millainen hänen tulevaisuutensa on?" Sinulla on luultavasti monia kysymyksiä mielessäsi.

Älä pelkää. Lääkärisi on paikalla vastaamassa kaikkiin näihin kysymyksiin ja auttamassa sinua. Pyydä häneltä kaikki tarvitsemasi tiedot ja resurssit. Hyvä uutinen on, että jos aloitat hoidon oikeaan aikaan ja otat oikean lääkityksen, lapsesi voi elää onnellista ja tervettä elämää kuten kaikki muutkin. Pysy siis vahvana ja noudata lääkärisi neuvoja. Se on parasta, mitä voit tehdä lapsesi hyväksi.

` Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, kilpirauhanen, lapsuusiän sairaudet, kilpirauhashormonit, lapsen kehitys, levotyroksiini