Onko lapsellasi näitä oireita? Tutustutaan Costellon oireyhtymään!

Joskus me todella huolestumme, kun kuulemme joistakin sairauksista, joita lapsemme tulevat saamaan, eikö niin? Varsinkin jos kyseessä on harvinainen sairaus. Yksi tällainen harvinainen geneettinen sairaus, josta monet ihmiset eivät ole kuulleet, mutta josta on tärkeää tietää, on Costellon oireyhtymä. Puhutaanpa siitä hieman yksityiskohtaisemmin, hyvin yksinkertaisesti. Saatat ajatella, ettei tämä koske minua, mutta tämä tieto on hyödyllinen auttamaan jotakuta jonain päivänä.

Mikä on Costellon oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Costellon oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa moniin kehon osiin. Se voi esimerkiksi vaikuttaa moniin elinjärjestelmiin, kuten aivoihin, luihin, sydämeen, suolistoon, lihaksiin, munuaisiin ja ihoon.

Kuvittele nyt, että kehossamme on soluja. Nämä solut kasvattavat ja korjaavat meitä. Normaalisti nämä solut kasvavat ja jakautuvat jonkin säätelyn mukaisesti. Costellon oireyhtymässä nämä solut kuitenkin saavat käskyn "kasvaa ja jakautua liikaa, liian nopeasti". Syynä tähän on se, että solujen kasvua säätelevissä proteiineissa on vika. Tällä tavoin solut lisääntyvät tarpeettomasti ja nopeasti, ja kasvainten, sekä syöpäisten että ei-syöpäisten, kehittymisen riski kasvaa .

Kuinka yleinen tämä tila on?

Costellon oireyhtymä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Arvioiden mukaan vain 100–1500 ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii tästä sairaudesta. Tämä tarkoittaa, että se on erittäin harvinainen sairaus.

Mitkä ovat Costellon oireyhtymän oireet?

Costellon oireyhtymän oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, ja oireiden vakavuus voi vaihdella. Nämä oireet vaikuttavat kehon eri osiin. Tarkastellaanpa tärkeimpiä oireita, joita voi esiintyä:

• Sydänsairaudet: Voi esiintyä tiloja, kuten epäsäännöllistä sydämen rytmiä ("arytmia") ja sydänlihaksen paksuuntumista ("hypertrofinen kardiomyopatia"). Nämä ovat kenties vaarallisimpia oireita.
• Imetys- ja ruokintavaikeudet: Erityisesti imeväisikäisenä vauvan voi olla vaikeaa imeä ja syödä. Joskus syöttöletku voi olla tarpeen.
• Selkärangan kaarevuus: Selkärangan sivuttaiskaarevuutta (skolioosi) tai eteenpäin kaarevuutta (kyfoosi) voidaan havaita.
• Älyllinen kehitysvammaisuus ja aivojen kehityksen poikkeavuudet: Lievää tai kohtalaista älyllistä kehitysvammaa voi esiintyä. Myös joitakin aivojen kehityksen poikkeavuuksia, kuten Chiarin epämuodostumaa, voidaan havaita.
• Näkö- ja hammasongelmat: Näön heikkenemistä, hampaiden sijainnin tai kasvun ongelmia voi esiintyä.
• Munuaisten rakenteelliset muutokset: Munuaisten muodossa tai asennossa voi olla joitakin muutoksia.
• Lihasheikkous (hypotonia): Kehon lihakset voivat olla hieman löysät ja niillä voi olla heikko voima.

Näkyvät fyysiset ominaisuudet

Näiden oireiden lisäksi Costello-oireyhtymää sairastavien lasten ja aikuisten ulkonäössä voidaan havaita joitakin erityispiirteitä:

• Sormen ja ranteen nivelten liiallinen taipuminen.
• Kireä akillesjänne kantapään takaosassa.
• Keskimääräistä suurempi pää, suuri suu, täyteläiset huulet, leveät sieraimet ja hieman karhea ulkonäkö kasvoissa .
• Löysä iho käsissä ja jaloissa (`cutis laxa`).
• Hidas kasvu lapsuudessa ja pituuden menetys aikuisuudessa.
• Jotkin ihoalueet tummuvat ympäröivää ihoa (hyperpigmentaatio).

Miksi kasvaimia muodostuu tässä tilassa?

Kuten aiemmin mainitsin, Costellon oireyhtymää aiheuttava geneettinen mutaatio saa solut kasvamaan ja jakautumaan nopeasti. Tämä liiallinen solujen jakautuminen aiheuttaa kasvaimia. Nämä kasvaimet voivat olla syöpä- tai hyvänlaatuisia.

Nämä ovat joitakin yleisimpiä pähkinätyyppejä:

• Papillooma (ei-syöpä): Nämä ovat pieniä, syylän kaltaisia ​​kasvaimia, joita voi esiintyä nenän, suun tai peräaukon ympärillä.
• Rabdomyosarkooma (syöpä): Tämä on syöpä, jota esiintyy lihaskudoksessa lapsuudessa.
• Neuroblastooma (syöpä): Tämä on myös hermosolujen syöpä, joka on yleisin lapsilla ja nuorilla aikuisilla.
• Siirtymäsolukarsinooma (syöpä): Tämä on eräänlainen virtsarakon syöpä, jota esiintyy aikuisilla.

Mikä aiheuttaa Costellon oireyhtymän?

Costellon oireyhtymän pääasiallinen syy on HRAS-geenin mutaatio geeneissämme. Tämä HRAS-geeni tuottaa H-Ras-nimistä proteiinia. Tämän proteiinin tehtävänä on säädellä solujen kasvua ja jakautumista.

Ajattele tätä H-Ras-proteiinia valokatkaisijana. Kun HRAS-geenissä tapahtuu mutaatio, proteiinin "off"-kytkin lakkaa toimimasta. On kuin proteiini olisi jatkuvasti "päällä". Tämän seurauksena solut saavat jatkuvasti tarpeettomia signaaleja "kasvaa enemmän, jakautua enemmän". Tämä on Costellon oireyhtymän perusgeneettinen tausta.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Useimmat Costellon oireyhtymän tapaukset johtuvat uusista geneettisistä muutoksista ("de novo" -mutaatioista). Tämä tarkoittaa, että lapsi voi saada sairauden sattumanvaraisesti ilman, että kenelläkään perheessä on ollut sitä aiemmin.

Mutta hyvin harvoinLapset voivat periä tämän sairauden vanhemmiltaan. Tätä kutsutaan "autosomaaliseksi dominantiksi". Tämä tarkoittaa, että vaikka vain toisella vanhemmalla olisi geneettinen variantti, on noin 50 %:n mahdollisuus, että lapsi perii sen.

Kenelle voi kehittyä Costellon oireyhtymä?

Tämä tila voi esiintyä kenellä tahansa. Kuten aiemmin mainittiin, se ilmenee usein satunnaisesti, eikä siihen liity suvussa esiintyviä oireita.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Costellon oireyhtymä diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa. Lääkäri tutkii ensin huolellisesti lapsen oireet. Sitten suoritetaan geneettinen testi geneettisen poikkeavuuden varmistamiseksi. Lääkäri kysyy myös, onko kenelläkään perheenjäsenellä ollut geneettisiä sairauksia, koska se voi harvoin periä.

Joskus Costellon oireyhtymän oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin muiden geneettisten sairauksien, kuten kardiofasiokutaanioireyhtymän (CFC-oireyhtymä) ja Noonanin oireyhtymän, oireet . Siksi geneettinen testaus on välttämätöntä tarkan diagnoosin saamiseksi. Sen avulla nämä sairaudet voidaan erottaa toisistaan.

Mitä hoitoja Costellon oireyhtymään on olemassa?

Valitettavasti Costellon oireyhtymään ei ole lopullista parannuskeinoa. Siksi hoito keskittyy pääasiassa oireiden hallintaan ja hallintaan. Hoitovaihtoehtoja on useita:

• Leikkaus: Leikkaus voi olla tarpeen esimerkiksi sydänsairauksien, syömishäiriöiden ja selkäydinkanavan ahtauman yhteydessä.
• Lääkkeet: Sydänsairauksien oireiden hallintaan annetaan lääkkeitä, kuten beetasalpaajia, kalsiumkanavasalpaajia ja rytmihäiriölääkkeitä .
• Näön parantamiseksi: käytä silmälaseja tai mene silmäleikkaukseen.
• Lihasten vahvistamiseen ja luuston kasvun poikkeavuuksien hoitoon: erityisten tukien ("ortodontin") käyttö, fysioterapia ja toimintaterapia.
• Erityisopetusohjelmat: Ohjaaminen erityisopetusohjelmiin lapsen oppimisen tukemiseksi koulussa.
• Kasvainten hoito: Syöpäkasvainten hoito leikkaus tai kemoterapia . Ei-syöpäkasvainten, kuten papilloomien, poisto kuivajäällä .

Tärkeintä on noudattaa kaikkia näitä hoitoja lääkärin ohjeiden mukaisesti lapsen tilan ja oireiden mukaan.

Millaista elämä tulee olemaan tässä tilanteessa?

Costellon oireyhtymä on elinikäinen sairaus.Siihen ei ole erityistä parannuskeinoa. Potilaan elinajanodote määräytyy oireiden, erityisesti sydänoireiden, vakavuuden mukaan.

Jos sairaus kuitenkin diagnosoidaan varhain ja hoito aloitetaan nopeasti, lasta voidaan auttaa elämään suhteellisen hyvää elämää. Hoito ei ainoastaan ​​hillitse oireita, vaan myös hoitaa kasvaimia, jotka johtuvat solujen liiallisesta jakautumisesta. Siksi toivoa on.

Voidaanko Costellon oireyhtymää ehkäistä?

Itse asiassa tätä sairautta on erittäin vaikea estää. Koska useimmiten se ilmenee satunnaisesti ja odottamatta. Jos kuitenkin tiedät, että jollakulla perheessäsi on geneettinen sairaus, kuten Costellon oireyhtymä, voit saada jonkinlaisen käsityksen riskistäsi keskustelemalla lääkärin kanssa ja hakeutumalla geneettiseen neuvontaan ja tarvittaessa geenitestaukseen .

Mihin aikaan minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi on diagnosoitu Costellon oireyhtymä ja hänellä on oireita, jotka vaikuttavat hänen normaaliin elämäntapaansa , erityisesti jos hänellä on syömisvaikeuksia tai kasvuhäiriöitä, hakeudu välittömästi lääkäriin.

On myös aikoja, jolloin sinun pitäisi mennä ensiapuun, varsinkin jos sinulla on jokin näistä sydämeen liittyvistä oireista:

• Poikkeuksellisen nopea tai hidas sydämensyke.
• Hengitysvaikeudet.
• Rintakipu.
• Huimauksen tai heikotuksen tunne.

Jos huomaat näitä oireita, älä viivyttele.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Kun saat tietää, että lapsellasi on näin harvinainen sairaus, on normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä. On tärkeää kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Mitä sivuvaikutuksia tarjotuilla hoidoilla on?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta ?
• Kuinka usein minun pitäisi käydä lääkärintarkastuksessa lapseni oireiden seuraamiseksi?
• Tarvitseeko lapseni erikoislääkärin palveluita (esim. kardiologin, geneetikon)?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi ja ahdistuneeksi, kun saat tietää, että lapsellasi on harvinainen geneettinen sairaus, kuten Costellon oireyhtymä. Sama pätee kaikkiin. Mutta muista, et ole yksin. Lääkärit ja terveydenhuollon työntekijät tekevät parhaansa antaakseen lapsellesi parasta mahdollista hoitoa ja huolenpitoa, jota hän tarvitsee.

Tärkeintä on olla aina tietoinen lapsesi oireista. Ole erityisen tietoinen pienistä kasvaimista, jotka voivat johtua liiallisesta solujen jakautumisesta. Mitä aikaisemmin nämä tunnistetaan ja hoidetaan, sitä parempi on tulos.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa.

Costellon oireyhtymä, geneettiset sairaudet, harvinaiset sairaudet, lasten terveys, HRAS-geeni, syöpäriski, oireet