Kellastuuko pienokaisesi iho? Voisiko kyseessä olla Crigler-Najjarin oireyhtymä? Jutellaan siitä!

Tiedämme, että vastasyntyneiden iho on normaalia lievää kellertävää eli keltatautia. Useimmiten tämä häviää muutamassa päivässä. Joskus tämä kellastuminen voi kuitenkin olla normaalia voimakkaampaa ja kestää pidempään. Silloin meidän on syytä olla hieman huolissamme. Tämä voi johtua nimittäin Crigler-Najjarin oireyhtymästä, harvinaisesta mutta mahdollisesti vakavasta geneettisestä sairaudesta. Joten puhutaanpa tästä tänään hieman tarkemmin .

Mikä on Crigler-Najjarin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Crigler-Najjarin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee, kun veressämme on liikaa myrkyllistä ainetta nimeltä (bilirubiini). Nyt luultavasti mietit, mitä tämä (bilirubiini) on, eikö niin?

Ajattelehan, että punasoluilla kehossamme on tietty elinkaari. Kun tämä elinkaari päättyy, ne kuolevat. Tätä keltaista pigmenttiä, jota syntyy punasolujen hajoamisessa, kutsutaan nimellä "(bilirubiini)." Normaalisti tämä tapahtuu terveen ihmisen kehossa: Maksamme ottaa tämän "(bilirubiinin)", poistaa sen myrkyllisen luonteen ja muuttaa sen myrkyttömäksi. Sitten se erittyy kehosta ulosteen mukana.

Crigler-Najjarin oireyhtymää sairastavan henkilön maksa ei kuitenkaan pysty hajottamaan tätä bilirubiinia kunnolla. Tällöin myrkyllinen bilirubiini alkaa kerääntyä vereen. Tämä on vakava tila, joka voi olla hengenvaarallinen, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti.

Onko olemassa Crigler-Najjarin oireyhtymän tyyppejä?

Kyllä, Crigler-Najjarin oireyhtymää on kahta päätyyppiä:

• Tyyppi 1 (CN1): Tämä on vakavin ja hengenvaarallisin tyyppi. Monilla tätä sairautta sairastavilla lapsilla on vaikeuksia selviytyä taudin komplikaatioiden, erityisesti aivovaurion, vuoksi. Nopea ja tehokas hoito on välttämätöntä.
• Tyyppi 2 (CN2): Tämä on hieman lievempi sairaus kuin tyyppi 1. Tämän tyypin lapsilla on lievempiä oireita, koska maksa pystyy käsittelemään bilirubiinia jossain määrin. Siksi he voivat elää normaalin elämän.

Ketä tämä tila vaikuttaa? Kuinka yleinen se on?

Crigler-Najjarin oireyhtymä on geneettinen sairaus , joka voi vaikuttaa kehen tahansa. Sen aiheuttaa mutaatio UGT1A1-geenissä. Kuvittele, että jos molemmat vanhemmat kantavat tätä viallista geeniä ja lapsi saa viallisen kopion geenistä molemmilta, tämä sairaus (eli autosomaalinen peittyvä) ilmenee. Jos tämä viallinen geeni on peräisin vain äidiltä tai vain isältä, kyseessä voi olla lievempi sairaus, kuten Gilbertin oireyhtymä ja toinen bilirubiiniin liittyvä sairaus.

Crigler-Najjarin oireyhtymä vaikuttaa noin yhteen miljoonasta vastasyntyneestä maailmanlaajuisesti. Se tarkoittaa, että se on erittäin, erittäin harvinainen sairaus.

Miten tämä vaikuttaa lapsen kehoon?

Jos pienelläsi on tämä sairaus, hänen ihonsa ja silmänvalkuaisensa muuttuvat keltaisiksi. Tätä kutsutaan keltatautiksi. Tämä tapahtuu, koska maksa ei pysty käsittelemään bilirubiinia kunnolla, mikä aiheuttaa bilirubiinin kertymistä vereen. Vaikka keltatauti on yleinen vastasyntyneillä, Crigler-Najjarin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla voi olla keltatautia pidemmän aikaa, mahdollisesti koko elämänsä ajan.

Tämä voi olla hengenvaarallista. Koska jos vauvasi elimistöön kertyy liikaa bilirubiinia, se voi kulkeutua aivoihin ja aiheuttaa peruuttamattomia aivovaurioita. Tätä kutsutaan kernikterukseksi. Siksi lääkärit räätälöivät hoitosuunnitelman vauvasi oireiden mukaan estääkseen nämä vaaralliset seuraukset.

Mitkä ovat Crigler-Najjarin oireyhtymän oireet?

Oireiden vakavuus vaihtelee tyypin (tyyppi 1 tai tyyppi 2) mukaan. Tyyppi 1 on vakavin.

Jos vastasyntyneellä vauvalla on tämä sairaus, hänen ihonsa ja silmänvalkuaisensa muuttuvat keltaisiksi, mitä kutsutaan keltatautiksi. Keltatauti on yleinen vastasyntyneillä, koska heidän maksansa ei ole täysin kehittynyt. Tämä yleensä paranee ensimmäisen tai kahden ensimmäisen elinviikon aikana. Crigler-Najjarin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla tämä keltatauti jatkuu kuitenkin syntymän jälkeen.

Mikä on Kernicterus?

Jos bilirubiinia kertyy liikaa lapsen aivoihin, hermoihin ja kudoksiin, Crigler-Najjarin oireyhtymää sairastaville lapsille kehittyy kernikterus. Kernikterus on hengenvaarallinen tila, joka vaurioittaa aivoja. Nämä oireet ilmenevät yleensä noin kuukauden kuluttua tai varhaislapsuudessa. Joskus näitä oireita voi ilmetä myöhemmin elämässä, joko jos Crigler-Najjarin oireyhtymän hoito lopetetaan tai jos bilirubiinitasot nousevat äkillisesti jonkin toisen sairauden (kuume, infektio) vuoksi tai jos vauvan maksa on vaurioitunut.

Lieviä kernicteruksen oireita voivat olla:

• Kömpelyys
• Lihaskouristukset
• Aistihäiriöt (tunto-, näkö-, kuulo-)
• Vaikeuksia suorittaa hienoja tehtäviä (esim. jonkin pitäminen kädessä, napittaminen jne.)
• Hallitsemattomat liikkeet, kuten jatkuva kehon kiertäminen ja vääntyminen (koreoatetoosi)
• Hammaskiille ei kehity kunnolla

Kernicteruksen vakaviin oireisiin voivat kuulua:

• Kuulovaikeudet tai kuurous
• Liiallinen väsymys, jatkuva uneliaisuus (letargia)
• Vaikeuksia syömisessä ja nielemisessä
• Kuume
• Pahoinvointi tai oksentelu
• Joskus lihakset yhtäkkiäHeikkous (hypotonia) ja/tai joskus lihasjäykkyys (hypertonia)
• Kognitiivisen kehityksen ongelmat

Mikä on tämän syy?

Kuten aiemmin mainitsimme, tämän pääsyy on mutaatio `(UGT1A1)`-geenissä. Tämä `(UGT1A1)`-geeni ohjaa maksaa tuottamaan glukuronyylitransferaasi-nimistä entsyymiä. Tämä entsyymi on erittäin tärkeä, koska se auttaa muuttamaan `(bilirubiinin)` "konjugoimattomasta" "konjugoiduksi" ja poistamaan sen kehosta.

Ajattele asiaa näin: Bilirubiini on keltainen kuona-aine. Maksa on kuin tehdas. Tämän tehtaan sisällä on entsyymeiksi kutsuttuja työntekijöitä, joita UGT1A1-geeni tuottaa. Niiden tehtävänä on muuttaa tämä "paha" bilirubiini "hyväksi" bilirubiiniksi, joka on vesiliukoinen ja helposti poistettavissa kehosta. Sitten se yhdistyy sappeen, kulkee suoliston läpi ja erittyy ulosteeseen.

Jos sinulla kuitenkin on mutaatio `(UGT1A1)`-geenissä, näitä "työntekijöitä" (entsyymejä) ei tuoteta kunnolla tai ne eivät voi toimia kunnolla. Tällöin tuo "paha", myrkyllinen `(bilirubiini)` kertyy vereen ja kudoksiin. Kun tällaista myrkyllistä ainetta kertyy vereen, voi esiintyä hengenvaarallisia oireita, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti.

Miten tämä diagnosoidaan?

Jos vauvallasi on keltatauti, mikä tarkoittaa, että bilirubiinitaso on vastasyntyneellä odotettua korkeampi, tai jos keltatauti pahenee nopeasti ensimmäisten päivien tai viikkojen aikana syntymän jälkeen, sinun on mentävä välittömästi lääkäriin. Lääkärintarkastuksen lisäksi lääkäri tekee useita muita testejä selvittääkseen tarkalleen, miksi iho ja silmänvalkuaiset ovat keltaisia. Crigler-Najjarin oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään seuraavia testejä:

• Geenitestaus: Tämä auttaa löytämään oireita aiheuttavan geenin (UGT1A1) mutaation.
• Veren bilirubiinitason testi: Tämä mittaa bilirubiinin kokonaismäärän veressä sekä "huonon" bilirubiinin (konjugoimattoman bilirubiinin) määrän.
• Maksan toimintakokeet: Tarkista, kuinka hyvin maksa toimii.
• Saatat joutua myös ottamaan pienen osan maksasta (maksabiopsia) ja tutkimaan sitä entsyymiaktiivisuuden tarkistamiseksi.

Lääkäri kysyy myös, onko kenelläkään perheessäsi ollut tällaisia ​​geneettisiä sairauksia, jotta hän saa käsityksen diagnoosista ennen testien tekemistä.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Crigler-Najjarin oireyhtymän hoidon päätavoitteena on vähentää bilirubiinipitoisuutta kehossa ja estää kernikterus. Näihin hoitoihin voivat kuulua:

• Valoterapia: Tässä se onTärkein ja yleisimmin käytetty hoitomuoto. Tässä käytetään erityisiä sinisiä valoja `(bilirubiinia)` poistamaan ihon läpi. Kuvittele, että nämä valot muuttavat `(bilirubiini)`-molekyylien muotoa, jolloin ne liukenevat veteen, yhdistyvät sappeen ja erittyvät kehosta. Hoidon aikana vauvan silmien päälle asetetaan suojakalvo ja mahdollisimman suuri osa ihosta altistetaan valolle. Tätä on tehtävä useita tunteja päivässä, mahdollisesti koko loppuelämän ajan.
• Maksansiirto: Tämä on ainoa pysyvä parannuskeino CN1:lle. Se tarkoittaa sairaan maksan kirurgista poistamista ja sen korvaamista terveellä maksalla (tai maksan osalla). Uusi maksa pystyy käsittelemään bilirubiinia oikein, mikä auttaa palauttamaan bilirubiinitasot normaaleiksi. Tämä tehdään yleensä varhain elämässä aivovaurioiden ehkäisemiseksi.
• Fenobarbitaali: Tätä lääkettä käytetään joskus CN2:n hoitoon. Se voi hieman lisätä bilirubiinia käsittelevien maksaentsyymien aktiivisuutta. Se ei kuitenkaan tehoa CN1:een.
• Plasmafereesi tai verenvaihto: Näitä menetelmiä käytetään bilirubiinin nopeaan poistamiseen verestä, jos bilirubiinitaso nousee yhtäkkiä liian korkeaksi ja aiheuttaa aivovaurion riskin.
• Kuumeen ja infektioiden hallinta: Kuume ja infektiot voivat aiheuttaa kohonneita bilirubiinitasoja, joten on tärkeää saada ne hallintaan nopeasti.

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Valohoito on yleensä turvallinen hoitomuoto. Joskus se voi kuitenkin aiheuttaa ihon kuivumista ja ripulia. Lisäksi sinun on oltava tarkkana lapsesi nesteytyksestä.

Uusien ``LED``-sinisten valojen käyttö aiheuttaa iholle vähemmän vaurioita kuin vanhemmat loisteputket.

Iän myötä iho paksuuntuu, mikä voi heikentää valohoidon kykyä saavuttaa bilirubiinimolekyylit. Tämä voi heikentää hoidon onnistumista, ja saatat joutua harkitsemaan maksansiirtoa.

Huomioitavia asioita lapsen hoidossa

Crigler-Najjarin oireyhtymää sairastavan lapsen hoitaminen voi olla haastavaa.

• (Valohoito) On erittäin tärkeää tehdä hoito täsmälleen lääkärin ohjeiden mukaisesti ja oikeaan aikaan. Useimmissa tapauksissa tämä voidaan sovittaa kotihoitoon.
• Kun vauva on valon alla, lohduta häntä, puhu hänelle ja kosketa häntä.
• Riittävä nesteytys on välttämätöntä.
• Kiinnitä aina huomiota lapsesi ihonväriin, käyttäytymiseen ja ruokailutottumuksiin. Jos huomaat muutoksia, kerro niistä välittömästi lääkärillesi .
• Jos sinulle kehittyy oireita, kuten kuumetta, oksentelua tai ripulia, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin .Koska tällaiset asiat voivat aiheuttaa bilirubiinitasojen äkillisen nousun.

Voidaanko tämä estää?

Ei. Crigler-Najjarin oireyhtymää ei voida ehkäistä, koska se on geneettinen sairaus. Jos kuitenkin suunnittelet lapsen saamista, jos jollakulla perheessäsi on tämä geneettinen sairaus tai jos olet siitä huolissasi, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ja geenitestauksesta. Tämä auttaa sinua selvittämään riskisi saada lapsi, jolla on tämä sairaus.

Millaista elämä on tämän sairauden kanssa? (Ennuste)

Tämä riippuu taudin tyypistä (CN1 tai CN2) ja siitä, kuinka nopeasti ja onnistuneesti sitä hoidetaan.

• Asianmukaisesti hoidettuina CN2-tyypin diabetesta sairastavat lapset voivat yleensä odottaa hyvää toipumista ja normaalia elinikää.
• CN1- lapsilla on suuri riski saada kernikteruksesta johtuva aivovaurio, jos heitä ei diagnosoida ensimmäisten elinkuukausien aikana ja hoideta intensiivisellä valohoidolla ja sen jälkeen maksansiirrolla. Tällaisissa tapauksissa elinajanodote voi olla lyhyt. Nopealla ja asianmukaisella hoidolla, erityisesti maksansiirrolla, he voivat kuitenkin elää normaalia elämää.

Monet ihmiset tarvitsevat elinikäistä hoitoa ja sairauden hallintaa.

Onko tähän olemassa pysyvää parannuskeinoa?

Kyllä, kuten olemme aiemmin sanoneet, maksansiirto voi parantaa Crigler-Najjarin oireyhtymän, erityisesti CN1-variantin. Koska uusi, terve maksa pystyy käsittelemään bilirubiinia oikein, bilirubiinitaso palautuu normaaliksi, eikä valohoitoa tarvita.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Crigler-Najjarin oireyhtymä voi aiheuttaa peruuttamattomia, hengenvaarallisia oireita. Siksi, jos vauvasi keltatauti ei parane muutamassa päivässä tai näyttää pahenevan, mene välittömästi lääkäriin.

Lisäksi, jos huomaat jonkin näistä oireista, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin:

• Lapsen kehitysviiveet
• Korkea kuume
• Keltaisuus, joka ei parane tai pahenee valohoidon jälkeen
• Syömisvaikeudet, painonpudotus
• Jos lapsi on jatkuvasti unelias ja välinpitämätön
• Epätavalliset kehon liikkeet tai nykäykset

Kysymyksiä lääkärille

Kun menet lääkäriin, valmistaudu esittämään seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Onko lapsellani Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppiä 1 tai 2?
• Kuinka kauan lapseni tarvitsee valohoitoa? Kuinka monta tuntia päivässä?
• Onko näillä hoidoilla sivuvaikutuksia? Mitä niille voidaan tehdä?
• Tarvitseeko lapseni maksansiirtoa? Jos tarvitsee, milloin on paras aika tehdä se?
• Kuinka vakava lapseni diagnoosi on ja mitä voin odottaa pitkällä aikavälillä?
• Voinko tehdä valohoitoa kotona? Mitä laitteita tarvitaan?
• Mihin asioihin minun tulee kiinnittää erityistä huomiota hoitaessani lastani?
• Milloin minun pitäisi tulla seuraavaan tarkastukseen?

Crigler-Najjarin oireyhtymän diagnoosi voi olla haaste sekä lapselle että hänen hoitajilleen. On ymmärrettävää, että lapsella on keltainen iho ja silmät, ja hän tuntee pelkoa ja ahdistusta. Jos tunnet olosi ylikuormitetuksi, stressaantuneeksi tai ahdistuneeksi hoitaessasi lastasi, jolla on tämä diagnoosi, on tärkeää keskustella mielenterveysneuvojan kanssa ja pitää huolta itsestäsi. Kun olet terve ja vahva, voit parhaiten auttaa lastasi tällä matkalla.

Mitä asioita meidän siis tulee muistaa? (Viesti kotiin)

Crigler-Najjarin oireyhtymä on harvinainen, mutta mahdollisesti vakava geneettinen sairaus. Tärkeintä on diagnosoida tauti varhain ja aloittaa asianmukainen hoito.

• Jos vauvasi keltaisuus (keltainen väri) vaikuttaa normaalia voimakkaammalta tai jos se näyttää jatkuvan pitkään, mene ehdottomasti lääkäriin. Älä tuhlaa aikaa.
• Tätä sairautta on kahdenlaisia; CN1 on vakavin ja vaatii nopeaa ja intensiivistä hoitoa.
• Valohoito on yleisimmin käytetty hoitomuoto. CN1:n hoidossa maksansiirto on paras ja pysyvin ratkaisu.
• Tämä on geneettinen sairaus, eikä sitä voida estää. On kuitenkin tärkeää hakeutua perinnöllisyysneuvontaan perhettä suunniteltaessa.

Tärkeintä on tietää, ettet ole yksin. Lääkäreiden, perheen ja muiden tällaisten lasten vanhempien tuella voit kohdata tämän haasteen. Asianmukaisella hoidolla ja rakastavalla huolenpidolla voit auttaa lastasi elämään hyvää ja mahdollisimman normaalia elämää.

Crigler -Najjarin oireyhtymä, bilirubiini, keltaisuus, maksa, geneettinen sairaus, kernikterus, valohoito, vastasyntyneet