Asiat, jotka sinun on tiedettävä Downin syndroomasta

Kun lääkäri kertoo sinulle, että vauvallasi on Downin syndrooma, saatat tuntea suurta pelkoa ja järkytystä. Se on hyvin normaalia. Kysymykset, kuten "Mitä teen nyt?" ja "Millainen lapseni tulevaisuus on?", todennäköisesti pyörivät mielessäsi. Älä huoli. Puhumme kaikesta hyvin yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää. Kun olet lukenut tämän artikkelin, sinulla on parempi käsitys tästä sairaudesta.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Downin syndrooma?

Okei, ymmärtääksemme tämän, aloitetaan kehomme perustavanlaatuisimmasta asiasta. Kehomme koostuu miljoonista pienistä soluista. Jokaisen näistä soluista sisällä on joukko "ohjeita", jotka sisältävät kaikki tiedot siitä, miten kehomme tulisi toimia, ulkonäöstämme, pituudestamme ja silmiemme väristä. Lääketieteessä kutsumme näitä ohjekirjoja kromosomeiksi .

Normaalisti jokaisessa terveen ihmisen solussa on 23 paria näitä kromosomeja, yhteensä 46 kromosomia . Downin syndroomaa sairastavalla lapsella kromosomia 21 on ylimääräinen kopio. Tämä tarkoittaa, että lapsen soluissa on 47 kromosomia 46:n sijaan.

Onko tälle tilalle jokin erityinen syy? Kenellä on suurempi riski?

Tämä on kysymys, jonka monet vanhemmat kysyvät. "Onko tämä meidän vikamme?" he miettivät. Tietenkin ei. Downin syndrooma ei ole tila, jonka vanhemmat tekivät ennen raskautta tai sen aikana. Se esiintyy lähes täysin satunnaisesti. Eli se tapahtuu sattumalta solunjakautumisen aikana, joka tapahtuu, kun siittiö ja munasolu kohtaavat hedelmöittymishetkellä.

Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että Downin syndroomaa sairastavan lapsen riski kasvaa hieman äidin iän myötä . Tämä riski on erityisen suuri yli 35-vuotiailla naisilla. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö tätä tilaa esiintyisi alle 35-vuotiailla äideillä. Itse asiassa, koska alle 35-vuotiaat naiset synnyttävät enemmän lapsia, suurin osa Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiaille äideille.

Mitkä ovat Downin syndroomaa sairastavan lapsen yleisimmät oireet?

Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on tiettyjä yhteisiä fyysisiä, älyllisiä ja käyttäytymiseen liittyviä ominaisuuksia. Kaikkia näitä ominaisuuksia ei kuitenkaan ole kaikilla lapsilla.Meidän on myös muistettava, että näiden ominaisuuksien luonne voi vaihdella lapsesta toiseen.

Näiden oireiden lisäksi lapsen kasvaessa voi ilmetä muita terveysongelmia. Esimerkiksi korvatulehduksia, näköongelmia, hammasongelmia, obstruktiivista uniapneaa, ja joillakin lapsilla voi olla synnynnäinen sydänsairaus . Siksi lääkäri tarkistaa näitä lapsia säännöllisesti.

Downin syndroomaa on kolme päätyyppiä.

Downin syndrooma jaetaan kolmeen päätyyppiin riippuen siitä, miten ylimääräinen 21. kromosomi sijaitsee soluissa.

1. Trisomia 21: Tämä on yleisin tyyppi . Se vaikuttaa 95 prosenttiin Downin syndroomaa sairastavista. Tälle tyypille on ominaista se, että jokaisessa kehon solussa on kolme kopiota kromosomista 21 kahden sijaan.

2. Translokaatio-Downin oireyhtymä: Tämä on hieman harvinainen sairaus. Noin 4 % Downin oireyhtymää sairastavista kuuluu tähän tyyppiin. Tässä tapauksessa koko ylimääräinen kromosomi 21 tai osa siitä siirtyy toiseen kromosomiin ja kiinnittyy siihen.

3. Mosaiikkinen Downin oireyhtymä: Tämä on harvinaisin tyyppi (alle 1 %). Tässä tapauksessa ylimääräinen 21. kromosomi esiintyy vain joissakin kehon soluissa. Muissa soluissa on normaalisti 46 kromosomia. Tästä johtuen näiden lasten oireet voivat olla hieman tavallista lievempiä.

Miten tunnistaa tämän tilan?

Downin syndrooma voidaan diagnosoida ennen syntymää tai sen jälkeen.

Ennen vauvan syntymää (raskauden aikana)

Raskauden aikana tehdään kahdenlaisia ​​testejä.

• Seulontatestit: Näitä käytetään määrittämään vauvan Downin syndrooman riski. Tämä tehdään äidiltä otetun verikokeen ja ultraäänitutkimuksen avulla. Skannauksessa mitataan esimerkiksi vauvan niskassa olevan nesteen määrää. Jos tämä testi osoittaa riskin olevan olemassa, sinut ohjataan lisätutkimuksiin sen vahvistamiseksi.
• Diagnostiset testit: Nämä ovat 100 % tarkkoja sen määrittämisessä, onko vauvalla Downin syndrooma. Tärkeimmät testit ovat lapsivesipunktio ja istukkanäytteenotto (CVS) . Tässä otetaan pieni näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä tai istukasta ja testataan kromosomit.

Vauvan syntymän jälkeen

Heti vauvan syntymän jälkeen lääkärit tutkivat vauvan ulkonäön. He etsivät aiemmin käsiteltyjä yhteisiä piirteitä. Jos Downin syndroomaa epäillään, tehdään verikoe, jota kutsutaan karyotyypiksi, sen varmistamiseksi. Vauvasta otettua pientä verinäytettä voidaan tutkia mikroskoopilla sen varmistamiseksi, onko hänellä ylimääräinen kromosomi 21.

Hoito ja tuki - miten auttaa lasta?

Downin syndrooma ei ole täysin parannettavissa. Se on elinikäinen sairaus. Asianmukaisella hoidolla, terapialla ja rakastavalla tuella lasta voidaan kuitenkin auttaa elämään onnellista ja tervettä elämää mahdollisimman täysillä.

Hoitovaihtoehtoja ovat:

• Fysioterapia: Auttaa vahvistamaan lihaksia ja parantamaan liikkumistaitoja, kuten kävelyä ja uintia.
• Toimintaterapia: Kehittää taitoja, joita tarvitaan päivittäisten tehtävien, kuten pukeutumisen, syömisen ja kynän pitämisen, suorittamiseen helposti.
• Puheterapia: Auttaa sinua puhumaan selkeästi, ymmärtämään, mitä muut sanovat, ja ilmaisemaan itseäsi.
• Erityisopetusohjelmat: Opetustoimintaa toteutetaan koulussa lapsen oppimiskykyyn sopivalla tavalla.
• Muiden terveysongelmien hoito: Jos on olemassa sairauksia, kuten sydänsairauksia tai kilpirauhasongelmia, anna tarvittava lääketieteellinen hoito.

Lapsen terveyteen liittyviä erityishuomioita

Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on suurempi riski saada tiettyjä terveysongelmia, joten on tärkeää olla tästä tietoinen.

• Sydänsairaudet: Monilla lapsilla voi olla synnynnäinen sydänsairaus. Jotkut heistä vaativat leikkausta.
• Kilpirauhasongelmat: Kilpirauhashormonitasot voivat olla alhaiset tai korkeat.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat: Ummetus ja gastriitti ovat yleisiä.
• Alzheimerin tauti: Downin syndroomaa sairastavilla on iän myötä lisääntynyt riski sairastua Alzheimerin tautiin, joka aiheuttaa muistinmenetystä. Kromosomissa 21 sijaitsevan geenin on löydetty olevan osallisena tässä.

Siksi on tärkeää hakea säännöllisesti lääkärin neuvoja lapsen kehityksen ja terveyden suhteen.

Tuki, jota saat vanhempana

Älä kamppaile yksin tunteiden kanssa, joita koet saadessasi tietää lapsellasi olevan Downin syndrooma. Et ole yksin.

• Lääkärit ja terapeutit: Kysy lapsesi terveystiimiltä. Esitä kysymyksiä.
• Terapia: Voit hakeutua terapiaan keskustellaksesi peloistasi ja huolistasi.
• Tukiryhmät: Liity muiden Downin syndroomaa sairastavien lasten vanhempien joukkoon. Voit oppia paljon heidän kokemuksistaan. On myös suuri rohkaisu tietää, ettet ole ainoa, joka käy läpi tätä matkaa.

Downin syndroomaa sairastavan lapsen hoitaminen voi olla haasteellista. Mutta se on myös elämää mullistava ja rakastava kokemus. Nämä lapset ovat hyvin rakastavia ja haluavat olla onnellisia. Oikean tuen avulla hekin voivat käydä koulua, saada ystäviä, saada työpaikan ja elää menestyksekästä elämää.