Kun pienokaisesi tulee tähän maailmaan, on normaalia, että vanhempana tunnet suurta järkytystä, surua ja ahdistusta, jos huomaat, että jokin hänen sormistaan tai varpaistaan puuttuu tai on eri asennossa. "Miksi näin tapahtui lapselleni?" Saatat miettiä. Mutta älä huoli, et ole yksin. Tänään aiomme puhua tästä tilasta, joka tunnetaan lääketieteellisesti nimellä "ektrodaktylia", selkeästi ja yksinkertaisesti.
Mikä on ektrodaktylia? Yksinkertaisesti sanottuna...
Ektrodaktylia on sormiin tai varpaisiin syntymässä liittyvä tila. Lääkärit kutsuvat tätä "synnynnäiseksi käden eroavaisuudeksi". Yksinkertaisesti sanottuna vauvan käden keskiosa, eli yksi tai useampi keskisormi, ei kehity kunnolla. Tämä johtaa V-muotoiseen rakoon eli halkeamaan käden keskellä. Joskus vauvan käsi voi näyttää ravun kynneltä . Myös jäljellä olevat sormet voivat olla jumissa yhdessä ja verkkomaiset.
Tätä kutsutaan myös käsihalkioksi ja käden/jalan epämuodostumaksi (SHFM) . Tärkeää on, että tämä tila voi vaikuttaa käsien lisäksi myös vauvan jalkojen varpaisiin .
Ektrodaktylia voi joskus esiintyä itsenäisenä. Tai se voi olla osa toista sairautta tai oireyhtymää, joka vaikuttaa vauvan kehon muihin osiin. Se voi vaikuttaa vain yhteen käteen tai molempiin käsiin. Sairauden vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen . Myös oireet ja geneettiset syyt vaihtelevat.
Älä luule, että tämä koskee vain sinua. Ektrodaktylia on hyvin harvinainen sairaus . Maailmanlaajuisesti se vaikuttaa vain yhteen 90 000 elävänä syntyneestä.
Onko tälläisiä tyyppejä olemassa?
Kyllä, ektrodaktyliaa on kahta päätyyppiä:
1. Tyypillinen käsihalkio: Tässä tapauksessa vauvan käsi on V-muotoinen. Keskisormi voi puuttua kokonaan tai osittain. Tämä tyyppi on usein geneettistä alkuperää. Tämä tarkoittaa, että jollakulla perheenjäsenellä on todennäköisemmin ollut tämä vaiva aiemmin. Se vaikuttaa yleensä molempiin käsiin, mutta voi vaikuttaa myös jalkoihin.
2. Epätyypillinen käsihalkio: Tässä tilassa vauvan käsi on U-kirjaimen muotoinen. Etusormi, keskisormi ja nimetön puuttuvat. Se vaikuttaa yleensä vain toiseen käteen. Tätä tyyppiä ei yleensä peritä. Sen sijaan sen aiheuttaa spontaani geneettinen variantti .
Mitä oireita tähän on? Miten se tunnistetaan?
Ektrodaktylian oireet voivat vaihdella suuresti vauvasta toiseen, joten on tärkeää olla paniikkimatta.
- Monilta vauvoilta puuttuu sormia joko käsistä tai jaloista.
- Joillakin vauvoilla voi olla syndaktylia , mikä tarkoittaa, että sormien välinen iho liimautuu yhteen sen sijaan, että se erottuisi.
- Joskus, niin sanotussa "hummerin saksia muistuttavassa" tilassa, keskisormi puuttuu ja sen tilalla on kartiomainen rako, joka kapenee rannetta kohti, jolloin käsi näyttää jakautuneen kahteen puolikkaaseen. Halkion molemmin puolin olevat sormet ovat usein sulautuneet yhteen.
- Joillakin muilla vauvoilla voi olla vain pikkusormi ilman halkiota.
- Harvinaisissa tapauksissa käden täydellinen menetys on mahdollinen.
Jos vauvallasi on yksi tai useampi näistä oireista, on parasta kääntyä lääkärin puoleen saadaksesi neuvoa.
Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?
Ektrodaktylian pääasiallinen syy on geneettinen vaihtelu. Tässä on joitakin geenejä, joiden on tunnistettu aiheuttavan tilan:
- DLX6
- EPS15L1
- TP63
- WNT10B
- DLX5
Nämä geenit saattavat kuulostaa monimutkaisilta. Mutta yksinkertaisesti sanottuna nämä geenit auttavat vauvan raajoja kehittymään oikein. Jos tässä tapahtuu muutos, se voi aiheuttaa ongelmia sormissa, kuten aiemmin mainittiin.
Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän sairauteen? Mitkä ovat riskitekijät?
Ektrodaktylia voi vaikuttaa sekä poika- että tyttövauvoihin.
Sanotaan, että nämä synnynnäiset sairaudet voivat joskus liittyä tiettyihin raskauden aikana kohtaamiisi ympäristötekijöihin . Esimerkiksi:
- Alkoholin juominen raskauden aikana.
- Tupakointi, höyryttely tai muiden tupakkatuotteiden käyttö.
- Huumeiden käyttö ilman lääkärin neuvoa.
Tärkeää: Jos olet raskaana, muista keskustella lääkärisi kanssa siitä, mitä syödä, juoda, mitä tehdä ja mitä ei. Se on erittäin tärkeää sekä sinun että vauvasi terveyden kannalta.
Mistä lääkärit tämän tunnistavat?
Useimmiten lääkäri pystyy havaitsemaan tämän tilan heti vauvan syntymän jälkeen. Hän voi nähdä yhdellä silmäyksellä, puuttuuko vauvalta sormia tai onko käsissä tai jaloissa halkio. Lääkäri voi sitten määrittää tarkan tilan ja kertoa, mitä hoitoa vauva tarvitsee.
Mitä testejä tästä tehdään?
Ektrodaktylian diagnosointiin ei yleensä tarvita erityisiä testejä. Sinä ja lääkärisi todennäköisesti huomaatte ensi silmäyksellä, että vauvasi sormet ja varpaat puuttuvat, ovat yhteenkasvaneet tai niissä on halkio.
Joskus tämä tila on kuitenkin mahdollista havaita ennen vauvan syntymää sikiön ultraäänitutkimuksella . Tällöin olet tästä tietoinen ja sinulla on mahdollisuus ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin ennen vauvan syntymää.
Vauvan syntymän jälkeen, ennen hoidon aloittamista, lääkäri voi suositella vauvan käsien tai jalkojen röntgenkuvausta . Tämä voi auttaa saamaan selkeämmän kuvan luiden sijainnista.
Jos jollakulla perheessäsi on tällainen geneettinen häiriö, on erittäin tärkeää hakeutua geneettiseen neuvontaan . Tämä voi auttaa sinua päättämään, oletko sopiva ehdokas geenitesteihin. Nämä testit voivat tunnistaa geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat ektrodaktyliaa, sekä muita ongelmia.
Muista, että vaikka sinulla on jokin geenimutaatio, se ei tarkoita, että lapsillasi olisi se. Perinnöllisyysneuvojat voivat selittää sinulle riskin ja kertoa muista toimenpiteistä, joilla voit suojella terveyttäsi tai vähentää lastesi riskiä periä tiettyjä geneettisiä ongelmia.
Mikä on tämän hoito?
Ektrodaktylian hoito riippuu vauvan tilan vakavuudesta.
- Joskus pelkkä fysioterapia ja/tai toimintaterapia voivat riittää lapselle. Nämä hoidot auttavat parantamaan käden toimintaa ja opettavat häntä suorittamaan päivittäisiä tehtäviä.
- Monissa tapauksissa ortopedisen kirurgin , plastiikkakirurgin tai rekonstruktiivisen kirurgin tekemä rekonstruktiivinen leikkaus voi parantaa vauvan käden toimintaa ja ulkonäköä.
Käden ja jalkaterän välinen leikkaus voi kuitenkin olla hieman monimutkaisempi kuin jalan jalan välinen leikkaus. Siksi vauvasi kirurgi keskustelee vauvasi erityistilasta kanssasi yksityiskohtaisesti. Useampi kuin yksi leikkaus voi olla tarpeen. Nämä leikkaukset voidaan aloittaa, kun vauvasi on hyvin nuori, imeväissään.
Ektrodaktyliaa sairastavilla ihmisillä on joskus lisääntynyt ihon irtoamisen riski leikkauksen jälkeen. Myös sormien jäykkyys on yleinen komplikaatio leikkauksen jälkeen, vaikka toiminta paranisikin. Lääkintätiimisi keskustelee tästä kaikesta kanssasi.
Jos vauvallani on tämä sairaus, mitä minun pitäisi odottaa?
Tämä on suurin ongelma, joka monilla vanhemmilla on.
"Pystyykö lapseni elämään normaalia elämää?"
Usein ihmiset, joilla on ektrodaktylia,Näennäisestä erosta huolimatta kädet voivat säilyttää korkean toiminnallisuusasteen. Ne oppivat luonnollisesti käyttämään käsiään. Leikkaus voi kuitenkin joskus parantaa ulkonäköä. Tapauksissa, joissa toimintakyky on heikentynyt, leikkaus voi usein parantaa sekä toimintaa että ulkonäköä.
Pienessä tutkimuksessa havaittiin, että ihmiset, joille tehtiin leikkaus ectrodactyly korjaamiseksi, olivat tyytyväisiä sekä leikkauksen kosmeettisiin että toiminnallisiin tuloksiin .
Onko olemassa tapa estää tämä?
Koska ektrodaktylia on geneettinen sairaus, sitä ei voida täysin estää.
Voit kuitenkin vähentää riskiäsi olemalla juomatta alkoholia, tupakoimatta/höyryttelemättä ja käyttämättä huumeita raskauden aikana.
Jos jollakulla perheessäsi on synnynnäisiä käden eroja tai muita geneettisiä sairauksia, on hyvä keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa mahdollisuudesta, että lapsesi perii sairauden.
Miten minun pitäisi huolehtia lapsestani? Millaista arki tulee olemaan?
Jos lapsellasi on syntyessään ektrodaktylia, on tärkeää hakeutua hoitoon tähän sairauteen erikoistuneelta lasten ortopedilta, plastiikkakirurgilta tai rekonstruktiiviselta kirurgilta. He voivat auttaa sinua päättämään, mitkä hoitovaihtoehdot sopivat lapsellesi parhaiten.
Lapsesi tilan korjaaminen voi olla haastavaa, se on totta. Lapsesi lääkäri kuitenkin opastaa sinua prosessin läpi.
Useimmiten ektrodaktyliaa sairastavat lapset elävät normaalia elämää ilman merkittäviä toimintakyvyn rajoituksia. He oppivat tekemään asioita ja käyttämään käsiään omalla ainutlaatuisella tavallaan. Joten olkaa rohkeita.
Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?
Kun menet lääkäriin, kysy kaikki kysymyksesi. Tässä on joitakin kysymyksiä, jotka voivat auttaa sinua:
- Millainen ektrodaktylia lapsellani on?
- Onko hänellä muita geneettisiä sairauksia?
- Millaista hoitoa vauvani tarvitsee?
- Miten minun pitäisi hoitaa käsivarttani/jalkaani leikkauksen jälkeen?
- Tarvitaanko lisää leikkauksia?
- Millaisia terapiapalveluita tai muuta apua on saatavilla?
Nämä kysymykset ovat hyvä lähtökohta keskustelun aloittamiseen lääkärisi kanssa. Älä epäröi kysyä mistä tahansa, olipa se kuinka pieni tahansa.
Lopuksi, tärkeimmät asiat, jotka kannattaa pitää mielessä
Voi olla vaikea tietää, että vauvasi raajoissa syntyi ero. Näin käy kaikille. Mutta muista, että tämä ero on usein vain ulkonäköinen. Ektrodaktyliaa sairastavat eivät usein koe minkäänlaista toiminnan heikkenemistä, koska he oppivat luonnollisesti käyttämään käsiään.
Ektrodaktyliaa voi joskus olla vaikea hoitaa, mutta luotettava ortopedikirurgi voi selittää vaihtoehdot. Jos jollakulla perheessäsi on ollut synnynnäisiä raajojen poikkeavuuksia, on hyvä harkita geneettistä neuvontaa. Geneettinen neuvoja voi selittää, mitä sinun on tiedettävä ennen vauvasi syntymää.
Älä unohda, että tarjoamalla lapsellesi rakkautta, tukea ja oikeanlaista lääketieteellistä hoitoa, hän voi elää onnellista ja menestyksekästä elämää.
` Ektrodaktylia, ektrodaktylia, synnynnäinen käden eroavaisuus, puuttuvat sormet, käsihalkio, jalkahalkio, SHFM, geneettiset sairaudet, vauvan terveys, synnynnäinen käden eroavaisuus, syndaktylia
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න