Tuntuuko lapsesi jatkuvasti väsyneeltä? Onko sinulla epäilyksiä hänen kehityksestään? Vai kestääkö joskus jonkin aikaa, ennen kuin pienikin haava tyrehtyy? On normaalia, että äiti tai isä tuntee pelkoa nähdessään tällaisia asioita. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, josta monet ihmiset eivät ole edes kuulleet, mutta josta on erittäin tärkeää tietää. Se on Fanconin anemia (FA) . Vaikka nimi saattaa kuulostaa hieman oudolta, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on Fanconin anemia (FA)?
Fanconin anemia eli lyhyesti FA on harvinainen perinnöllinen sairaus . Se vaikuttaa pääasiassa luuytimeen . Saatat nyt miettiä, mistä luuytimessä oikein on kyse.
Ajattele luuydintä sienimäisenä osana kehomme suurten luiden sisällä. Se on kuin kehomme verta valmistava tehdas. Tämä tehdas tuottaa kolmenlaisia soluja, joita kehomme tarvitsee:
- Punasolut: Työntekijät, jotka kuljettavat happea koko kehossa.
- Valkosolut: Kehomme armeija, joka taistelee tauteja ja bakteereja vastaan.
- Verihiutaleet: Pieniä työläisiä, jotka tyrehdyttävät verenvuodon ja hyytyvät veren vamman sattuessa.
Fabioliomaa sairastavalla henkilöllä luuydin, tuo tehdas, ei toimi kunnolla. Tämä tarkoittaa, että se ei pysty tuottamaan tarpeeksi terveitä verisoluja. Tätä kutsutaan luuytimen vajaatoiminnaksi . Tämä voi aiheuttaa monia ongelmia kehossa. Lisäksi sairaus voi vaikuttaa muihin kehon osiin ja ulkonäköön.
Miten FA vaikuttaa minun tai lapseni kehoon?
FA:n vaikutustapa voi vaihdella jokaiseen ihmiseen, mutta yleisesti ottaen siihen voi vaikuttaa kolmella päätavalla.
1. Fyysiset poikkeavuudet: Noin 75 prosentilla fyysisistä poikkeavuuksista, jotka ovat syntyneet fyysisillä epämuodostumilla, on jonkinlainen fyysinen poikkeavuus. Jotkut näistä voivat olla näkyviä (esimerkiksi muutokset käsissä ja peukaloissa), kun taas toiset voivat liittyä sisäelimiin.
2. Luuytimen vajaatoiminta: Tätä tilaa esiintyy noin 90 %:lla fabioliapotilaista. Tämä tarkoittaa, että luuydin lakkaa vähitellen tuottamasta terveitä verisoluja. Tämä voi johtaa anemiatiloihin, kuten aplastiseen anemiaan ja myelodysplastiseen oireyhtymään (MDS) . MDS:ää pidetään myös esileukemiana.
3. Lisääntynyt syöpäriski:FAR-potilailla on suurempi riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin kuin väestöllä yleensä. Heillä on erityisen suuri riski sairastua verisyöpiin, kuten leukemiaan ja pään, kaulan ja ihon syöpiin. 10–30 % näistä ihmisistä sairastuu jonkinlaiseen syöpään.
Tärkeää on, että kaikkia näitä oireita ei esiinny kaikilla potilailla. Joillakin ihmisillä voi olla useita näistä oireista, kun taas toisilla voi olla vain hyvin vähän oireita.
Onko FA siis syöpä?
Tämä on ongelma, joka vaivaa monia ihmisiä. Ei, FA ei ole syöpä. Koska se on kuitenkin geneettinen sairaus, elimistön kyky korjata vaurioituneita soluja on heikentynyt. Siksi ajan myötä näillä vaurioituneilla soluilla on suurempi riski muuttua syöpään. Yksinkertaisesti sanottuna FA on tila, joka voi altistaa syövälle, mutta se ei ole itse syöpä.
Mitkä ovat FA-taudin oireet?
Koska FA vaikuttaa eri ihmisiin eri tavoin, oireet voivat vaihdella suuresti. Jotkut ihmiset voivat olla vuosia ilman selviä oireita. Jaetaanpa nämä oireet muutamiin pääryhmiin.
| 1. Anemiaan liittyvät oireet | |
|---|---|
| Usein esiintyvä äärimmäisen väsymyksen tunne | Olo on niin väsynyt, ettei pysty tekemään edes normaaleja tehtäviä, ja on koko ajan unelias. |
| Vaalea iho | Vaalea iho, huulet ja silmien alla johtuvat veren puutteesta kehossa. |
| Hengitysvaikeudet | Hengenahdistuksen tunne jopa pienellä rasituksella, kuten portaiden kiipeämisessä. |
| Sydämen sydämentykytys | Tunne kuin sydämesi lyö liian nopeasti. |
| Usein päänsärkyä | Päänsärky voi johtua aivojen tarvitseman hapen määrän vähenemisestä. |
| 2. Luuytimen vajaatoimintaan liittyvät oireet | |
|---|---|
| Usein sairaudet | Alhainen valkosolujen määrä heikentää elimistön vastustuskykyä, mikä voi johtaa usein esiintyviin bakteeri- ja sieni-infektioihin. |
| Verenvuoto ja mustelmat | Alhaisten verihiutaleiden vuoksi pienikään haava ei tyrehdyttä verenvuotoa. Ikenistä ja nenästä voi tulla verta. Keholle voi jopa muodostua sinisiä mustelmia. |
| 3. Fyysisiin muutoksiin liittyvät ominaisuudet | |
|---|---|
| Muutokset käsissä ja sormissa | Peukalon epänormaali muoto, jossa on kaksi peukaloa toisessa kädessä tai ei peukaloa ollenkaan. |
| Kasvun hidastuminen | Pituus tai paino ei ole ikäisekseen sopiva. Keskimääräistä pienempi koko. |
| Pään koon muutokset | Epänormaalin pieni pää (mikrokefalia)tai epänormaali suurentuminen (hydrokefalia) . Tämä voi vaikuttaa lapsen kasvuun, puheeseen ja kävelyyn. |
| Iholäiskät | Suuria, vaaleanruskeita läiskiä iholla. Näitä kutsutaan myös "café-au-lait" -läiskiksi, jotka näyttävät maitokahvilta. |
| Muut ominaisuudet | Kuulon heikkeneminen, korvien epänormaali muoto, selkärangan kaarevuus (skolioosi) , tietyt munuais- tai sydänongelmat. |
Miksi tämä FA-tilanne syntyy?
Tämän aiheuttaa geeniemme vika. Ajattele geenejä kehomme rakennuspiirustuksina. FA:han liittyy noin 20 geeniä. Näiden geenien päätehtävänä on korjata DNA:mme vaurioita .
Elämämme aikana kehomme solujen DNA vaurioituu hieman ympäristön ja syömämme ruoan vuoksi. Se on normaalia. FA-geenien tuottamat proteiinit toimivat kuin korjausryhmä, joka korjaa vaurioituneen DNA:n.
Koska henkilöllä, jolla on fysiologinen farynksaalinen taipumus, on kuitenkin mutaatio näissä geeneissä, korjaustiimi ei toimi kunnolla. Mitä sitten tapahtuu?
- DNA-vauriot kasaantuvat.
- Tämä aiheuttaa solujen epänormaalin jakautumisen (mikä voi johtaa syöpään) tai solujen kuoleman.
- Luuydin heikkenee ja fyysisiä muutoksia tapahtuu solujen kuollessa.
Tämä on asia, joka periytyy vanhemmilta lapsille. Jos molemmat vanhemmat ovat tämän viallisen geenin kantajia, on 25 %:n todennäköisyys , että heidän lapselleen kehittyy fasistinen fatigue.
Miten lääkärit diagnosoivat FA:n?
FA diagnosoidaan usein toisen sairauden (kuten anemian tai syövän) hoidon tai testien aikana. Lääkärisi tutkii huolellisesti sinun tai lapsesi oireet ja suosittelee useita testejä, jos FA:ta epäillään.
Yleisesti suoritettavat testit:
- Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä mittaa punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrän veressä. Se voi tarkistaa näiden mahdolliset alhaiset pitoisuudet.
- Luuytimen biopsia: Pieni näyte luuytimestä otetaan ja tutkitaan mikroskoopilla, jotta nähdään, miten solut muodostuvat ja mitä ongelmia niillä on.
- Magneettikuvaus ja ultraäänitutkimus: Nämä testit auttavat selvittämään, onko kehon sisäisissä elimissä (kuten munuaisissa ja sydämessä) muutoksia.
Erityiset testit FA:n vahvistamiseksi:
- Kromosomien rikkoutumistesti: Tämä on tärkein FA:n diagnosoinnissa käytetty testi. Tässä testissä verinäytteen soluihin lisätään kemikaalia ja kromosomit tarkistetaan vaurioiden tai rikkoutumisten varalta. FA:ta sairastavan henkilön solujen kromosomit vaurioituvat paljon nopeammin kuin normaalilla ihmisellä.
- Geneettinen seulonta: Tämä testi voi tunnistaa spesifisen geneettisen vian, joka aiheuttaa FA:n.
Voinko tehdä testin raskauden aikana?
Kyllä. Jos jollakulla perheessäsi on fysiologinen raskaustesti, vauvasi voidaan testata sairauden varalta raskauden aikana. Tämä voidaan tehdä esimerkiksi lapsivesipunktiolla tai istukkanäytteellä . Voit keskustella tästä lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.
Mitä hoitoja FA:lle on olemassa?
Lääkäreiden päätavoitteena FA:n hoidossa on oireiden hallinta ja komplikaatioiden hallinta.
- Luuydinsiirto: Tämä on ainoa parantava hoitomuoto fistulan aiheuttamiin veriongelmiin. Tässä potilaan viallinen luuydin tuhotaan ja terveeltä, yhteensopivalta luovuttajalta peräisin oleva luuydin palautetaan potilaalle.
- Androgeenihoito: Nämä ovat eräänlaisia hormoneja. Nämä lääkkeet stimuloivat luuydintä, mikä auttaa lisäämään punasolujen ja verihiutaleiden tuotantoa.
- Synteettiset kasvutekijät: Näitä annetaan injektioina, ja ne auttavat lisäämään valkosolujen ja punasolujen tuotantoa luuytimessä.
- Leikkaus: Leikkaus voi olla tarpeen fyysisten muutosten (esimerkiksi isovarpaan ongelman) korjaamiseksi tai vaurioituneiden elinten korjaamiseksi.
Tärkeintä on, että sinua tutkiva lääkäri päättää, mikä hoito sopii sinulle tai lapsellesi parhaiten. Muista siis noudattaa lääkärin ohjeita.
Elämää FA:n kanssa ja asioita, joihin kannattaa kiinnittää huomiota
FA on elinikäinen sairaus, jota on hoidettava, joten on tärkeää seurata terveyttäsi jatkuvasti.
- Syöpäriski: Koska rasvahappo lisää syöpäriskiä, tupakointia ja alkoholin käyttöä tulisi välttää kokonaan . Myös auringossa oleilu lisää ihosyövän riskiä.Sinun tulisi suojata ihoasi käyttämällä hyvää aurinkovoidetta ja pitämällä hattua. Ole tietoinen uusista ihottumista ja näppylöistä.
- Verenvuoto: Vältä urheilulajeja ja aktiviteetteja, jotka voivat aiheuttaa vammoja alhaisen verihiutaleiden määrän vuoksi. Käytä pehmeää hammasharjaa hampaita harjatessasi. Jos sinulla ilmenee verenvuotoa tai mustelmia, ilmoita siitä välittömästi lääkärillesi.
- Säännölliset lääkärintarkastukset: Käy säännöllisissä lääkärin määräämissä tarkastuksissa. On tärkeää käydä verikokeissa ja syöpäseulonnoissa ajoissa.
Pitääkö minun olla edelleen huolissani näistä asioista onnistuneen luuydinsiirron jälkeen?
Kyllä, ehdottomasti. Vaikka luuydinsiirto voi parantaa FA:n aiheuttamat verisairaudet, FA:n geneettinen vika on edelleen läsnä muissa kehon soluissa. Siksi syöpään sairastumisen riski esimerkiksi pään, kaulan ja ihon alueella on edelleen olemassa. Siksi on erittäin tärkeää olla lääkärin valvonnassa loppuelämän ajan myös siirron jälkeen.
Viestin kotiin vietäväksi
- Fanconin anemia (FA) ei ole syöpä, mutta se on harvinainen, perinnöllinen geneettinen sairaus, joka lisää syöpäriskiä.
- Tämä sairaus vaikuttaa pääasiassa luuytimeen, mikä vähentää terveiden verisolujen tuotantoa.
- Yleisiä oireita ovat usein toistuva väsymys, kalpeus, usein esiintyvä sairaus ja helposti ilmaantuva verenvuoto tai mustelmat.
- Luuydinsiirto on paras hoito tämän taudin verisairauksiin. Mutta elinikäinen lääketieteellisen seurannan jatkaminen on välttämätöntä myös elinsiirron jälkeen syöpäriskin vuoksi.
- Jos sinulla tai lapsellasi on näitä oireita tai niitä on suvussa, älä panikoi, vaan hakeudu välittömästi lääkäriin saadaksesi neuvoa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi