Onko uni vain unta? Puhutaanpa kuolemaan johtavasta fataalisesta unettomuudesta (FFI).

On normaalia, ettemme pysty joskus nukkumaan yöllä. Ehkä se tapahtuu raskaan päivän jälkeen tai kun meillä on jonkinlainen ongelma mielessämme. Mutta voitteko kuvitella kohtalokasta sairautta, joka ei koskaan saa meitä nukkumaan kunnolla, ja joka sekin on perinnöllinen? Sitä on todella vaikea kuvitella, eikö olekin? Tänään puhumme tällaisesta harvinaisesta mutta erittäin vaarallisesta sairaudesta. Tätä kutsutaan kohtalokkaaksi fataaliseksi familiaaliseksi unettomuudeksi (FFI) . Nimi kuulostaa hieman pelottavalta, eikö olekin? Mutta tutustutaanpa siihen tarkemmin.

Mikä tämä FFI on? Yksinkertaisesti sanottuna...

Yksinkertaisesti sanottuna FFI (fataalinen fataalinen unettomuus) on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Se vaikuttaa suoraan aivoihin ja keskushermostoon. Tämä sairaus aiheuttaa univaikeuksia, mikä tarkoittaa vaikeaa unettomuutta . Lisäksi muisti heikkenee vähitellen, mikä tarkoittaa dementiaa . Saatat myös kokea tahattomia lihasnykäyksiä, joita kutsutaan myoklonukseksi .

FFI on etenevä eli rappeuttava sairaus. Tämä tarkoittaa, että oireet pahenevat ajan myötä. Valitettavasti oireet ovat hengenvaarallisia, eikä niihin ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Tutkijat kuitenkin jatkavat hoitojen tutkimista, jotka voivat hidastaa taudin etenemistä ja pidentää sairastuneiden elinikää.

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua FFI:hin?

FFI johtuu pääasiassa geeneistä. Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttavat ihmiset, jotka perivät sairauteen liittyvän geenin toiselta vanhemmiltaan. Yleensä, jos jollakulla perheessä on ollut tämä sairaus aiemmin, sillä on mahdollisuus sairastua siihen. Koska jo yksi mutatoituneen geenin kopio riittää aiheuttamaan nämä oireet. Tätä kutsutaan lääketieteessä autosomaaliseksi dominantiksi periytymismalliksi .

Hyvin harvoin FFI voi kehittyä henkilölle, jolla ei ole suvussa esiintynyttä tautia. Tämä tapahtuu, kun uusi geenimutaatio (de novo -mutaatio) tapahtuu. Tämä tarkoittaa, että geenivirhe on äskettäin muodostunut kyseisen henkilön kehoon.

Kuinka harvinainen tämä FFI-niminen sairaus on?

FFI on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Arvioiden mukaan vain yhdellä tai kahdella miljoonasta ihmisestä on tämä sairaus. Koska FFI on geneettinen, vain noin 50–70 perheellä maailmanlaajuisesti on tunnistettu tätä tautia aiheuttava geenimutaatio. Joten voit kuvitella, kuinka harvinainen se on.

Miten FFI-tauti vaikuttaa kehoomme?

FFI kohdistuu suoraan aivoihimme ja keskushermostoomme. Tietyt geneettisen mutaation aiheuttamat proteiinit vaikuttavat talamukseen, aivojemme osaan, joka säätelee kehon toimintoja, kuten unta.Se kertyy siihen kohtaan, jossa se sanotaan. Kuvittele, että sen sijaan, että viikkaisit vaatteesi siististi ja laittaisit ne kaappiisi, murskaat ne, rullaat ne ja silität ne. Jonkin ajan kuluttua kaappi täyttyy niin paljon vaatteista, ettet saa sitä suljettua, eikö niin? Näin nämä väärin laskostuneet proteiinit kertyvät aivojen talamukseen. Nämä kertyneet proteiinit vahingoittavat ja myrkyttävät hermoston soluja.

Vakavin oire tästä on unettomuus , jolla voi olla merkittävä vaikutus henkisiin kykyihisi ja fyysiseen toimintakykyysi. Oireet voivat olla hengenvaarallisia ja pahentua ajan myötä.

Mitä oireita FFI:llä on?

FFI:llä on useita oireita, jotka alkavat näkyä vähitellen.

• Progressiivinen unettomuus: Aluksi saattaa tuntua siltä, ​​että sinulla on vain vaikeuksia nukahtaa, mutta myöhemmin et ehkä pysty nukkumaan ollenkaan.
• Hermoston yliaktiivisuus: Tähän kuuluvat esimerkiksi korkea verenpaine, normaalia nopeampi sydämensyke ja liiallinen ahdistuneisuus.
• Muistin heikkeneminen: Alat vähitellen unohtaa asioita.
• Hallusinaatiot: Näkeminen tai tunteminen asioista, joita ei oikeastaan ​​ole olemassa.
• Tahaton lihasten nykiminen tai tärinä (myoklonus): Käsivarren tai jalan tahaton nykiminen tai vapina.

FFI:n oireet alkavat yleensä 20–70 vuoden iässä. Yleisin puhkeamisikä on noin 40 vuotta.

On tärkeää huomata, että FFI:n varhaiset oireet voivat joskus muistuttaa dementian tai Alzheimerin taudin oireita. Siksi, jos sinulla on näitä oireita, on tärkeää käydä lääkärissä oikean diagnoosin saamiseksi. Kuten nimestä voi päätellä, nämä oireet voivat olla hengenvaarallisia.

Mikä aiheuttaa FFI:n?

FFI:n pääasiallinen syy on PRNP-geenin mutaatio eli muutos. Tämä PRNP-geeni vastaa prioniproteiini PrPC:n tuotannosta. Tätä PrPC-proteiinia löytyy aivoistamme, erityisesti talamuksesta, aivojen osasta, joka säätelee kehon toimintoja, kuten unta.

Kun PRNP-geenissä on mutaatio, PrPC-proteiinia muodostavat aminohapot eivät saa oikeita ohjeita proteiinin valmistamiseksi oikein. Se on kuin paidan taittelu väärin. Jos et tiedä, miten T-paita taitellaan oikein, rypistät sen ja laitat sen laatikkoon. Ajan myötä väärin taiteltujen T-paitojen pino tekee laatikon sulkemisen mahdottomaksi. Samalla tavalla tämä väärin taitettu PrPC-proteiini kerääntyy aivoihin ja myrkyttää hermoston soluja, mikä aiheuttaa oireita.

Voiko FFI periä?

Kyllä, FFI voidaan periä. Tämä geneettinen mutaatioSe periytyy autosomaalisesti dominantin periytymismallin mukaisesti. Tämä tarkoittaa, että vaikka perisit sairastuneen geenin vain toiselta vanhemmaltasi, voit silti periä taudin.

Kuten aiemmin mainittiin, FFI periytyy kuitenkin hyvin harvoin autosomissa peittyvästi, mikä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut tautia, ja se voi esiintyä myös uutena geneettisenä mutaationa. Jos näin tapahtuu, uusi mutaatio voi siirtyä sinulta tuleville lapsillesi.

Jos odotat lasta ja haluat tietää riskistäsi tartuttaa jokin geneettinen sairaus lapsellesi, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa ja ottaa selvää geenitesteistä .

Mikä aiheuttaa FFI-ihmisten kuoleman?

FFI-potilaiden yleisin kuolinsyy on aivojen ja hermoston vaurio. Tämä vaurio, jonka aiheuttaa prioniproteiinien kertyminen talamukseen, aiheuttaa vakavia oireita, kuten unettomuutta ja henkisen suorituskyvyn heikkenemistä.

Miksi uni on meille niin tärkeää?

Unella on erittäin tärkeä rooli terveyden ylläpitämisessä. Hyvät yöunet parantavat henkistä ja fyysistä terveyttä. Nukkuessasi aivosi työskentelevät yhdessä kehosi kanssa, minkä ansiosta heräät aamulla virkeänä ja energisenä. Jos et nuku tarpeeksi, aivosi menettävät kykynsä latautua. Se vaikuttaa ajattelutapaasi ja kehosi toimintaan. Kun aivosi eivät toimi 100-prosenttisesti, se vaikuttaa siihen, miltä kehosi tuntuu ja toimii.

FFI-potilaiden univaikeudet häiriintyvät vakavasti, mikä voi johtaa hengenvaarallisiin sivuvaikutuksiin ja vaikuttaa heidän yleiseen hyvinvointiinsa.

Miten FFI diagnosoidaan?

Lääkärisi diagnosoi FFI:n tarkastelemalla oireitasi ja suorittamalla useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Näihin testeihin voivat kuulua:

• Polysomnografia: Tämä on uneen liittyvä testi.
• Elektroenkefalogrammi (EEG): Tämä mittaa aivoaaltojen kuvioita.
• Aivo-selkäydinnesteen (CSF) analyysi: Tässä testissä tutkitaan aivojen ja selkäytimen nestettä aivoihin ja selkäytimeen vaikuttavien tilojen diagnosoimiseksi.
• Geenitestaus oireista vastaavan geenin tunnistamiseksi.
• Kuvantamistutkimukset: Näihin voi kuulua magneettikuvaus (MRI) , tietokonetomografia (TT) tai positroniemissiotomografia (PET) .
• Täydellinen verenkuva (CBC) , maksan toimintakokeet ja veriviljelytLaboratoriokokeet, kuten.

Miten FFI:tä hoidetaan?

FFI:n hoidon päätavoitteena on lievittää oireita ja pitää olosi mahdollisimman mukavana. Jotkut hoitovaihtoehdot, erityisesti lääkkeet, voivat auttaa lievittämään oireita tilapäisesti. FFI:hen ei kuitenkaan ole tällä hetkellä parannuskeinoa.

Hoitovaihtoehtoihin voi kuulua:

• Syvän unen aikaansaamiseksi lääkkeiden antaminen (esim. (gamma-hydroksibutyraatti) ja (fenotiatsiinit) ).
• Lihaskramppeja voi hoitaa lääkkeillä, kuten klonatsepaamilla .
• Vitamiinien ( B6, B12, rauta, foolihappo ) tarjoaminen.
• Jos jotkin lääkkeet pahentavat oireita, muuta niiden annostusta tai lopeta niiden käyttö.
• Psykososiaalinen terapia: Tarjoaa psykologista tukea potilaalle ja perheelle.
• Saattohoito / palliatiivinen hoito: Potilaan viimeisten päivien mukavuuden takaaminen.

Tutkimus jatkaa uusien hoitovaihtoehtojen löytämistä FFI:lle. Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että doksisykliini- antibiootti on osoittanut jonkin verran menestystä FFI-potilaiden elämän pidentämisessä.

Mitkä lääkkeet eivät ole tehokkaita FFI:n hoidossa?

Jotkut unilääkkeet, kuten melatoniinilisät , toimivat vain tilapäisesti FFI:n hoidossa. Tutkimukset ovat osoittaneet, että rauhoittavat lääkkeet , kuten barbituraatit ja bentsodiatsepiinit , eivät ole tehokas hoito.

Mitä FFI-asiakas voi odottaa?

FFI:hen ei ole parannuskeinoa. Diagnoosin jälkeen hoidon tavoitteena on pitää olosi mukavana ja hallita oireitasi. Tämä tarkoittaa, että palliatiivinen hoito on tärkein tukipilari. FFI:tä sairastavan elinajanodote on hyvin lyhyt – varsinkin oireiden alkamisen jälkeen keskimääräinen elinaika voi olla muutamasta kuukaudesta noin kahteen vuoteen. Tauti on etenevä.

Tällaisina aikoina on erittäin tärkeää, että perheet tulevat yhteen, ajattelevat paitsi potilaan tarvitsemaa hoitoa, myös omaa mielenterveyttään, valmistautuvat läheisen äkilliseen menetykseen ja hakevat tarvittaessa terapeuttista tukea.

Voidaanko FFI estää?

FFI:tä ei voida estää. Koska sen aiheuttaa geenimutaatio, se voi joskus ilmetä spontaanisti ilman, että kenelläkään perheenjäsenellä olisi ollut sitä aiemmin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla on univaikeuksia, erityisesti päivällä, eikä olosi parane, sinun on mentävä lääkäriin. FFI:n oireita ovat dementia ja Alzheimerin tauti.Jos sinulla on univaikeuksia, kuten muistinmenetystä ja vaikeuksia hallita kehon toimintoja, esimerkiksi Alzheimerin taudin vuoksi, sinun kannattaa ehdottomasti käydä lääkärissä.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Suosittelisitko saattohoitoa tässä vaiheessa diagnoosia?
• Kuinka vakavia oireet ovat?
• Onko olemassa hoitovaihtoehtoja, jotka voivat auttaa lievittämään oireita?

Lopuksi, mitä muistaa (Viesti kotiin)

FFI-diagnoosin saaminen voi olla musertava kokemus, varsinkin jos oireet pahenevat vähitellen useiden kuukausien aikana. Et kuitenkaan ole yksin tässä ajassa. Hae tukea lääkäreiltäsi, perheeltäsi, ystäviltäsi ja mielenterveysalan ammattilaisilta. Palliatiivinen hoito ja nykyiset hoitovaihtoehdot voivat auttaa lievittämään oireitasi tilapäisesti. Tutkimusta jatketaan tehokkaampien hoitojen löytämiseksi, jotka voivat pidentää tätä sairautta sairastavien ihmisten elämää. Joten älä menetä toivoa.

` Kuolemaan johtava fataali unettomuus, FFI, unettomuus, geneettiset sairaudet, aivosairaudet, hermosto, prionisairaudet