Mikä on G6PD-puutos? Opitaan ilman pelkoa!

Oletko koskaan kuullut G6PD-puutoksesta? Nimi saattaa kuulostaa hieman oudolta. Mutta se on itse asiassa geneettinen sairaus, joka on monilla ihmisillä maailmassa, mutta useimmiten se ei aiheuta suurempia ongelmia. Joten tänään puhumme siitä, mitä tämä G6PD-puutos on, miksi sitä esiintyy ja mitä meidän on tiedettävä. Ei ole syytä pelkoon, selitetään kaikki yksinkertaisesti.

Mitä G6PD-puutos tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna G6PD-puutos on geneettinen sairaus, jossa kehossasi on hyvin alhaiset G6PD-tasot. Okei, nyt kysyt, mitä G6PD on. G6PD (glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi) on erittäin tärkeä entsyymi kehossamme. Tämän entsyymin päätehtävänä on suojata punasolujamme erilaisilta vaurioilta.

Tämä puutos ilmenee, kun henkilöllä on syntyessään muutos eli mutaatio G6PD-entsyymiä tuottavassa geenissä. Tämän seurauksena punasolut eivät tuota tarpeeksi G6PD-entsyymiä.

Mutta tässä on se juttu. Monilla G6PD-puutoksesta kärsivillä ihmisillä ei ole mitään oireita . He elävät normaalia elämää. Joskus ongelmia voivat kuitenkin aiheuttaa "laukaisevat tekijät", kuten tietyt lääkkeet, infektiot tai tietyt ruoat (puhumme näistä myöhemmin). Tällaisissa tapauksissa voi kehittyä hemolyyttinen anemia . Tämä tarkoittaa, että punasolut hajoavat ja tuhoutuvat nopeasti. Joskus vastasyntyneille voi kehittyä vaikea keltatauti G6PD-puutoksen vuoksi.

G6PD-puutos on yleisempi sairaus kuin luuletkaan. On arvioitu, että maailmanlaajuisesti 400–500 miljoonalla ihmisellä on se. Joten jos sinulla on se, lääkärisi voi auttaa sinua pitämään punasolujesi määrän turvallisella tasolla.

Mitkä ovat G6PD-puutoksen oireet?

Kuten aiemmin mainitsimme, useimmilla G6PD-puutosta sairastavilla ei yleensä ole oireita. Oireita ilmenee kuitenkin vain silloin, kun jokin laukaiseva tekijä rasittaa punasoluja ja aiheuttaa niiden hajoamisen (hemolyysi). Kun näin tapahtuu, voi tapahtua seuraavanlaisia ​​asioita:

• Äärimmäisen väsynyt olo
• Nopea sydämensyke ( takykardia )
• Hengitysvaikeudet ( hengenahdistus )
• Ihon tai silmänvalkuaisten keltaisuus (nämä ovat merkkejä keltatulehduksesta )
• Vaalea iho (huulet ja kieli voivat olla jopa vaaleat)
• Tummankeltainen, oranssi tai teenvärinen virtsa
• Suurentunut perna

Jos nämä oireet ilmenevät äkillisesti ja vakavasti, sitä kutsutaan hemolyyttiseksi kriisiksi . Jos koet tämän , on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.

G6PD-puutoksen oireet vastasyntyneillä

Vastasyntyneillä on harvemmin selviä G6PD-puutoksen oireita. Yleisin oire on keltatauti . Tämä ilmenee yleensä muutaman päivän kuluessa syntymästä. Jos sitä ei hoideta asianmukaisesti, vaikea keltatauti voi aiheuttaa aivovaurioita vauvalle. Tätä kutsutaan kernikterukseksi . Siksi lääkärit testaavat vastasyntyneitä G6PD-puutoksen varalta, jos he epäilevät sitä.

Mikä aiheuttaa G6PD-puutoksen?

G6PD-puutoksen aiheuttaa G6PD-geenin variaatio (variantti). Tämä variaatio estää elimistöäsi ohjaamasta sinua tuottamaan G6PD-entsyymiä oikein. Perit tämän geneettisen variaation vanhemmiltasi X-kromosomin kautta.

Tämä geneettinen variaatio tarkoittaa, että punasoluissasi on vähän G6PD:tä. G6PD-entsyymi on erittäin tärkeä, koska se estää punasoluja keräämästä liikaa "vapaita radikaaleja ". Vapaat radikaalit ovat yleensä vaarattomia aineita. Niitä voi esiintyä ympäristössä, joissakin elintarvikkeissa (esimerkiksi härkäpavuissa) ja lääkkeissä.

Jos sinulla ei kuitenkaan ole tarpeeksi G6PD:tä, tietyt tekijät (esim. härkäpapujen syöminen) voivat aiheuttaa liikaa näitä vapaita radikaaleja kertymään soluihisi. Tämä aiheuttaa oksidatiivisen stressin , joka rasittaa punasoluja. Lopulta nämä solut hajoavat ja tuhoutuvat. Tämä vähentää punasolujen määrää ja aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa .

Mitkä ovat tähän sairauteen liittyvän hemolyysin anemian laukaisevat tekijät?

Joidenkin tutkijoiden mukaan härkäpapujen syöminen on yleisin laukaiseva tekijä . Jos G6PD-puutosta sairastavalle henkilölle kehittyy anemia härkäpapujen syömisen jälkeen, sitä kutsutaan favismiksi . Muita yleisiä laukaisevia tekijöitä ovat:

• Infektiot: Infektiot, kuten hepatiitti A ja hepatiitti B , lavantauti ja keuhkokuume .
• Joitakin malarian hoitoon käytettäviä lääkkeitä: Esimerkiksi Primaquine .
• Jotkut antibiootit : kuten nitrofurantoiini , dapsoni ja sulfalääkkeet .
• tulehduskipulääkkeet (NSAID -lääkkeet): Kuten aspiriini ja ibuprofeeni .
• Tupakointi ja liiallinen alkoholin käyttö.
• Vakava henkinen stressi.
• Intensiivinen fyysinen harjoittelu.

Mitkä ovat riskitekijät?

G6PD-puutoksen periytymisriskiä lisäävät useat tekijät:

• Sukupuoli:Miehet ovat alttiimpia G6PD-puutokselle. Tämä johtuu siitä, että miehillä on vain yksi X-kromosomi, joka kantaa tätä geneettistä mutaatiota. (Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, on tilanteita, joissa toisen ongelma voidaan kompensoida toisella.)
• Maantieteellinen sijainti: Tämä tila on yleinen Saharan eteläpuolisessa Afrikassa, Välimeren alueella ja Kaakkois-Aasiassa asuvien ihmisten keskuudessa.
• Rotu: Tutkijoiden arvioiden mukaan yli 10 prosentilla afrikkalaistaustaisista miehistä Yhdysvalloissa on G6PD-puutos.

Miten G6PD-puutos diagnosoidaan?

Lääkärit kysyvät yleensä ensin täydellisestä sairaushistoriastasi ja suorittavat fyysisen tutkimuksen. He voivat myös kysyä, oletko äskettäin vaihtanut lääkitystäsi tai onko sinulla ollut infektioita. He tarkistavat myös, onko kenelläkään perheessäsi G6PD-puutosta.

G6PD-puutoksen diagnosointiin käytetyt testit ovat:

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tarkistaa punasolujen määrän.
• Perifeerinen veren tahra: Tarkistaa verinäytteestä anemian merkkejä eli epänormaalin muotoisia tai kokoisia punasoluja.
• Bilirubiinitesti: Tarkista bilirubiinin, hajoavista punasoluista muodostuvan jätetuotteen, taso.
• G6PD-testi: Tarkista G6PD-entsyymitasosi.

Miten G6PD-puutosta hoidetaan?

Lääkärit hoitavat sairautta sairauden perusteella. Esimerkiksi jos sinulla on lievä keltatauti ja tiedät, että sinulla on G6PD-puutos, he hoitavat ensin keltataudin oireita. Sitten he kertovat sinulle, mitä laukaisevia tekijöitä sinun on vältettävä.

Jos oireet ovat kuitenkin vakavia, hoito on erilainen. Jos sinulla on vaikea hemolyyttinen anemia, saatat tarvita verensiirtoa .

Jos vastasyntyneellä vauvallasi on keltatauti, lääkäri voi hoitaa sitä valohoidolla (hoito, jossa käytetään luonnon- tai keinovaloa). Vakavammissa tapauksissa vauvasi saattaa tarvita verenvaihtoa . Tämä tarkoittaa vauvan epäterveen veren poistamista ja sen korvaamista terveellä, luovutetulla verellä.

Voidaanko G6PD-puutos ehkäistä?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää. On kuitenkin olemassa keinoja tunnistaa se ennen kuin se aiheuttaa merkittäviä terveysongelmia. Näitä ovat:

• Vastasyntyneiden seulonta: Monissa maissa, joissa tämä tila on yleinen, on käytössä seulontaohjelmia G6PD-puutoksen havaitsemiseksi vastasyntyneillä.
• Geenitestaus: Jos jollakulla perheessäsi on G6PD-puutos, saatat tarvita myös DNA-testin.Lääkärisi saattaa neuvoa sinua tekemään niin.

Mitä voin odottaa, jos minulla on tämä sairaus?

G6PD-puutokseen ei ole pysyvää parannuskeinoa . Useimmat ihmiset voivat kuitenkin elää ilman ongelmia, jos he välttävät puutoksen laukaisevia tekijöitä. Eikä puutos vaikuta elinikään.

Tämä tila ei kuitenkaan vaikuta kaikkiin samalla tavalla. Monet G6PD-puutosta sairastavat eivät edes tiedä sairastavansa sitä, koska heillä ei ole oireita. Useimmilla ihmisillä on oireita, mutta ne ovat hyvin lieviä. Joillekin voi kuitenkin kehittyä hemolyyttinen kriisi, joka voi olla hengenvaarallinen altistuessaan laukaisevalle tekijälle.

Lääkärisi osaa parhaiten selittää, mitä voit odottaa diagnoosisi perusteella.

Miten voin pitää huolta itsestäni?

Kysy lääkäriltäsi, mitä ruokia ja lääkkeitä sinun tulisi välttää. Tässä on joitakin muita ehdotuksia:

• Rajoita alkoholin kulutusta: Liian suuri alkoholin määrä voi rasittaa punasoluja.
• Vältä tupakointia: Tupakointi voi aiheuttaa vapaiden radikaalien kertymistä punasoluihin.
• Liikunta kohtuudella: Liian kova liikunta voi lisätä oksidatiivista stressiä.
• Yritä saada riittävästi lepoa: Uni vahvistaa immuunijärjestelmääsi, mikä auttaa torjumaan infektioita, jotka voivat aiheuttaa anemiaa verensiirrossa.
• Hallitse stressiä: Jos tunnet olosi erittäin stressaantuneeksi, kysy lääkäriltäsi apua stressin hallintaan.

Tärkeää: Jos vastasyntyneelläsi on G6PD-puutos, sinun tulee välttää härkäpapujen syömistä imetyksen aikana . Yhdisteet, jotka voivat aiheuttaa pernisioosia anemiaa, voivat siirtyä vauvaan rintamaidon kautta.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä?

Ota yhteyttä lääkäriin milloin tahansa, jos sinulle ilmaantuu G6PD-puutoksen oireita. Jos oireet ovat vakavia ja kehittyvät nopeasti (verenvuotokriisin merkkejä), hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon .

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Tässä on muutamia kysymyksiä, joita voit kysyä, jos sinulla on G6PD-puutos:

• Kuinka vakava tilani on?
• Mitä ruokia ja lääkkeitä minun tulisi välttää?
• Onko olemassa ympäristöön liittyviä laukaisevia tekijöitä, joita minun tulisi välttää?
• Mitkä ovat mahdollisuudet, että lapseni perii G6PD-puutoksen?

Lopuksi, mitä muistaa (Viesti kotiin)

G6PD-puutoksen diagnoosi voi vaikuttaa kaikkiin eri tavalla. Vaikka sitä ei voida parantaa, se on yleensä hallittavissa oleva tila. Tärkeintä on tunnistaa ja välttää tekijöitä, jotka lisäävät pernisioosin anemian kehittymisen riskiä.Tämä voi tarkoittaa härkäpapujen ja muiden laukaisevien tekijöiden välttämistä. On myös tärkeää noudattaa terveellisiä elämäntapoja, kuten levätä runsaasti ja olla tupakoimatta. Kysy lääkäriltäsi tietoa, joka auttaa sinua hallitsemaan G6PD-puutoksen vaikutuksia elämääsi. Älä panikoi, tietoisuus on paras puolustus!

` G6PD-puutos, hemolyyttinen anemia, keltaisuus, geneettiset sairaudet, punasolut, härkäpavut, entsyymit