Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on Fabryn tauti , olet luultavasti kuullut lääkkeestä nimeltä Galafold. Se on ensimmäinen ja ainoa suun kautta otettava lääke Fabryn tautiin. Muita Fabryn taudin hoitoja, kuten entsyymikorvaushoitoa , annetaan injektiona. Galafold on eräänlainen "chaperone"-hoito, joka toimii täysin eri tavalla. Se ei tehoa kaikkiin Fabryn taudin tyyppeihin. Se voi kuitenkin olla erittäin hyödyllinen ihmisille , joilla on tiettyjä mutaatioita tautia aiheuttavassa geenissä.
Mikä on Fabryn tauti? Miten Galafold vaikuttaa?
Yksinkertaisesti sanottuna Fabryn tauti on harvinainen geneettinen sairaus , joka periytyy vanhemmalta lapselle. Fabryn tautia sairastavilla ihmisillä on elimistössään entsyymi nimeltä alfa-galaktosidaasi A (alfa-gal) . Mutta tämä entsyymi ei toimi kunnolla. Tämä johtuu geenin mutaatiosta, joka käskee sitä tuottamaan tätä entsyymiä.
Alfa-gal on erittäin tärkeä entsyymi, jota esiintyy monissa kehomme soluissa. Sen päätehtävänä on hajottaa GL-3 -nimistä rasva-ainetta. Kun tämä entsyymi ei toimi kunnolla, GL-3-nimistä ainetta alkaa kertyä kehon soluihin. Ajan myötä tämä kertyminen voi aiheuttaa vakavia vaurioita kehon tärkeille osille, kuten munuaisille , sydämelle , iholle, aivoille ja hermostolle .
Fabryn tautia on kahta päätyyppiä.
| Sairauden tyyppi (Tyyppi) | Kuvaus ja oireet |
|---|---|
| Klassinen tyyppi | Tämä on taudin vakavin muoto. Oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa. Saatat kokea kipua, kuten polttelua ja tunnottomuutta käsissä ja jaloissa, vatsa- ja ruoansulatusongelmia sekä punavioletteja iholaikkuja navan ja polvien välissä. Joillakin ihmisillä voi myös esiintyä hikoilun vähenemistä, ihon kuivumista ja äärimmäistä herkkyyttä lämmölle. |
| Myöhäistyyppinen | Tämä on yleisin Fabryn taudin tyyppi. Se on lievempi kuin klassinen muoto. Vaikka tauti on läsnä syntymästä lähtien, oireita ei ilmene lapsuudessa. Sen sijaan oireet alkavat ilmaantua 30-vuotiaana tai myöhemmin. |
Fabryn tautia sairastavien ihmisten ikääntyessä GL-3 kertyy jatkuvasti heidän soluihinsa. Tämä voi ajan myötä johtaa vakaviin terveysongelmiin. Monille ihmisille kehittyy munuaisongelmia, jotka voivat lopulta johtaa munuaisten vajaatoimintaan . Tauti voi myös vahingoittaa sydäntä ja verisuonia , mikä lisää sydänkohtauksen tai aivohalvauksen riskiä.
Fabryn taudin hoidon päätavoitteena on antaa elimistölle toimiva alfa-gal-entsyymi. Vaikka tämä ei korjaa jo tapahtuneita vaurioita, se auttaa ehkäisemään tulevia vaurioita.
Monille ihmisille annetaan tähän entsyymikorvaushoitoa (ERT) . Tässä tapauksessa kehoon ruiskutetaan hyvin toimivaa ulkoisesti tuotettua entsyymiä. Keho pystyy sitten käyttämään kyseistä entsyymiä GL-3:n hajottamiseen.
Galafold toimii kuitenkin täysin eri tavalla. Galafoldin vaikuttava aine on lääke nimeltä migalastaatti. Se kiinnittyy potilaan omassa kehossa olevaan, mutta epävakaaseen alfa-gal-entsyymiin. Kuvittele, että kehosi alfa-gal-entsyymi on hieman turvonnut ja epävakaa. Siksi se ei voi toimia kunnolla. Galafold-niminen lääke kiinnittyy ystävän tavoin tähän turvonneeseen entsyymiin ja stabiloi sen. Tällöin entsyymi voi toimia kunnolla. Tätä kutsumme "saaperonihoidoksi" .
Voivatko kaikki käyttää Galafoldia?
Ei. Galafoldia voidaan käyttää vain henkilöillä, joilla on tietyntyyppinen mukautuva mutaatio geenissä, joka tuottaa alfa-gal-entsyymiä. Tämän mutaation tuottama alfa-gal-entsyymi pystyy edelleen toimimaan, mutta se on liian epävakaa toimiakseen kunnolla. Galafold kiinnittyy kyseiseen entsyymiin, stabiloi sen ja saa sen toimimaan.
Joillakin Fabry-potilailla elimistö ei tuota alfa-gal-entsyymiä ollenkaan, tai tuotettu entsyymi ei toimi ollenkaan. Galafoldista ei ole heille mitään hyötyä, koska elimistössä ei ole entsyymiä sen vakauttamiseksi. Entsyymikorvaushoito (ERT) sopii heille paremmin.
Siksi ennen Galafoldin määräämistä lääkäri suorittaa erityisen geenitestin määrittääkseen tarkalleen, minkä tyyppinen geneettinen mutaatio sinulla on. Tämä määrittää, onko tästä lääkkeestä sinulle hyötyä vai ei.
Miten käytät tätä lääkettä?
Tämä osa on erittäin tärkeä, koska lääkkeen täyden hyödyn saamiseksi sinun on käytettävä sitä oikein.
- Käyttöohjeet: Galafold on kapseli. Se otetaan joka toinen päivä eli joka toinen päivä.
- Kellonaika: On erittäin tärkeää ottaa se samaan aikaan joka päivä. Jos esimerkiksi otit sen ensimmäisenä päivänä klo 8, sinun tulee ottaa se myös seuraavana päivänä klo 8.
- Tärkeintä on, että tämä lääke tulee ottaa tyhjään vatsaan . Tämä tarkoittaa , että sinun ei tule syödä mitään kahteen tuntiin ennen lääkkeen ottamista tai kahteen tuntiin sen jälkeen.
- Toinen tärkeä asia: Älä myöskään juo mitään kofeiinia sisältävää (kuten teetä, kahvia, joitakin virvoitusjuomia) kahteen tuntiin ennen pillerin ottamista ja kahteen tuntiin sen jälkeen. Tänä aikana voit juoda vettä, kuituttomia hedelmäjuomia tai kofeiinittomia hiilihapotettuja juomia.
Jotta vältyt päiviesi sekoittumiselta, tämä lääke on erityispakkauksessa. Sitä kutsutaan läpipainopakkauskortiksi. Siinä on tapa merkitä päivät. Poistat läpipainopakkauskortin päivänä, jona otat lääkkeen, ja päivänä, jona et ota lääkettä, poistat tyhjän ympyrän sen tilalta. Tällä tavoin voit merkitä kortin joka päivä etkä unohda päivää, jona sinun on otettava lääke.
Onko muilla lääkkeillä sivuvaikutuksia ja ongelmia?
Joillakin Galafoldia käyttävillä ihmisillä voi olla hieman suurentunut hengitystieinfektioiden (vilustuminen, kurkkukipu) ja virtsatieinfektioiden riski. Paras tapa ehkäistä infektioita on pestä kädet usein, pysyä poissa sairaiden ihmisten läheltä ja juoda runsaasti vettä.
Tärkeintä on, että jos sinulle kehittyy häiritseviä, epätavallisia oireita, joiden epäilet johtuvan tästä lääkkeestä, älä koskaan lopeta sen käyttöä omin päin . Muista keskustella lääkärisi kanssa.
Lisäksi, kuten aiemmin totesimme, kofeiiniSiksi Galafold voi olla vähemmän tehokas. Ole siis varovainen kofeiinia sisältävien aineiden kanssa. On myös erittäin tärkeää kertoa lääkärillesi kaikista muista käyttämistäsi lääkkeistä, vitamiineista tai perinteisistä lääkkeistä.
Viestin kotiin vietäväksi
- Galafold on suun kautta otettava lääke tietyntyyppisten Fabryn taudin hoitoon.
- Tämä toimii stabiloimalla kehossasi jo olevaa, mutta epävakaata entsyymiä ja saamalla sen toimimaan. Sinun on tehtävä geneettinen testi selvittääksesi, sopiiko tämä sinulle.
- Lääke tulee ottaa joka toinen päivä tyhjään vatsaan. Vältä kofeiinipitoisten juomien syömistä ja juomista kaksi tuntia ennen lääkkeen ottamista ja kaksi tuntia sen jälkeen.
- Tämä lääke ei välttämättä paranna nykyisiä oireitasi, mutta se auttaa ehkäisemään taudin aiheuttamia tulevia vaurioita.
- Jos sinulla ilmenee haittavaikutuksia tai ongelmia, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi