Oletko kuullut perinnöllisestä mahasyövästä? (Hereditary Diffuse Gastric Cancer - HDGC) Puhutaanpa tästä!

Tänään puhumme vakavasta sairaudesta, josta monet ihmiset eivät ole tietoisia. Tämä on perinnöllinen mahasyöpätyyppi. Lääkärit kutsuvat sitä nimellä "(Hereditary Diffuse Gastric Cancer)" tai lyhyesti "(HDGC)" . Jos jollakulla perheessäsi on ollut tämä sairaus tai jos haluat tietää siitä lisää, tämä artikkeli on sinulle erittäin tärkeä. Älä huoli, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Mikä tämä `(HDGC)` on?

Yksinkertaisesti sanottuna HDGC on perinnöllinen syöpäriski. Tämä tarkoittaa, että elinikäinen riski sairastua mahasyöpään on noin 70 % suurempi. Tämän sairauden periytyvillä naisilla on myös 42 % suurempi riski sairastua tietyntyyppiseen rintasyöpään , lobulaariseen rintasyöpään (LBC) .

Ihmiset, joilla on tämä `(HDGC)`-sairaus, perivät mutatoituneen geenin (`(mutatoitunut geeni)`) toiselta vanhemmiltaan. Useimmiten tämä on geeni nimeltä `(CDH1)` . Mutta joskus muut geenit voivat olla osallisina. `(CDH1)` on kasvainsuppressorigeeni (`(tumorsuppressorgeeni)`). Kun tämä mutatoituu, se ei toimi kunnolla syövän hillitsemiseksi. Ajattele tätä, tämä geeni on kuin poliisi kehossamme, joka estää syöpäsolujen kasvun. Mitä sitten tapahtuu, jos tuo poliisi heikkenee? Näin tapahtuu tässäkin.

Mikä on "diffuusi" mahalaukun syöpä?

Katsotaanpa nyt, mitä tämä "(diffuusi mahalaukun syöpä)" on. Tämä on eräänlainen mahasyöpä. Mutta sen sijaan, että se kasvaisi yhdessä paikassa kuten muut syövät, tämä leviää mahalaukun seinämää pitkin pieninä soluryppäinä. Se on kuin vesivuoto leviäisi seinämää pitkin. Tämän seurauksena mahalaukun seinämä paksuuntuu ja kovettuu. Vähitellen se leviää mahalaukun seinämän syvempiin kerroksiin.

Tämän tyyppistä mahasyöpää on hieman vaikea diagnosoida, koska se ei ole selvästi näkyvissä tavanomaisissa kuvantamistutkimuksissa. Lisäksi oireet ilmenevät usein vasta taudin leviämisen jälkeen myöhemmissä vaiheissa. Siinä vaiheessa syöpä on saattanut levitä (metastasoitunut) mahalaukun seinämän läpi läheisiin kudoksiin, kuten maksaan tai luihin.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Kun puhutaan sairaudesta nimeltä (HDGC), arvioidaan, että noin viidestä kymmeneen ihmistä kymmenestätuhannesta voi periä sen syntymässä. Noin 20 % kaikista mahalaukun syövistä on (diffuuseja) tyyppejä. Noin 2 % näistä diffuuseista syövistä on perinnöllisiä (HDGC). Vaikka mahalaukun syöpä on yleensä yleisempi Aasian maissa kuin länsimaissa, tästä (HDGC) -sairaudesta raportoidaan useammin länsimaissa.

Mitkä ovat `(HDGC)`-tilan oireet?

Kuten aiemmin mainitsimme, tämän tyyppisen diffuusin mahasyövän oireet eivät välttämättä ilmene ennen kuin tauti on levinnyt (metastasoitunut). Siksi on tärkeää olla tietoinen riskistä, että tämä sairaus voi olla suvussa periytyvää. HDGC:ssä syöpä kehittyy hieman nuoremmalla iällä kuin muissa syövissä. Useimmilla ihmisillä tauti diagnosoidaan ennen 40 vuoden ikää.

Tärkeimmät oireet voivat olla:

• Vatsakipu (etenkin vatsan vasemmassa yläkulmassa)
• Vatsan turvotus, ilmavaivat
• Pahoinvointi ja oksentelu
• Ruokahalu
• Painonpudotus
• Äärimmäinen väsymys, nuutuneisuus
• Vaikeus niellä ruokaa
• Verta kakassa (`(Veri kakassa)`)
• Veren oksennus (`(Veren oksennus)`)
• Keltatauti (silmien ja ihon keltaisuus)

Joskus huulihalkio tai suulakihalkio voi myös olla tämän oireyhtymän varhainen merkki. Tämä johtuu siitä, että tämä geneettinen mutaatio voi aiheuttaa tämän synnynnäisen vian. Useimmiten huulihalkio ei kuitenkaan liity HDGC:hen. Jos kuitenkin olet syntynyt tällaisen synnynnäisen vian kanssa ja jollakulla perheessäsi on ollut tämän tyyppisiä syöpiä, saatat olla hieman epäileväinen.

Mikä on tämän `(HDGC)`:n muodostumisen syy?

HDGC on geneettinen sairaus . Se tapahtuu, kun jonkin aiemmin käsittelemämme kasvaimia suppressoivan geenin mutaatio muuttaa DNA:n ohjelmointia. Kasvaimia suppressoivat geenit käskevät soluja kontrolloimaan solujen jakautumista ja kasvua. Joten kun nämä geenit eivät toimi kunnolla, voi kehittyä syöpä.

Perit tämän mutatoituneen geenin joko äidiltäsi tai isältäsi. Tällä tavoin periytyvää mutaatiota kutsutaan ituradan mutaatioksi . Se vaikuttaa lisääntymissolujen geneettiseen koodiin.

Miten tämä `(HDGC)` periytyy?

HDGC on autosomissa dominoiva sairaus. Tämä tarkoittaa, että oireyhtymän periytymiseen tarvitaan vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä. Se voi periä joko äidiltäsi tai isältäsi. Jos toisella vanhemmistasi on mutaatio, sinulla tai sisaruksillasi on 50 %:n mahdollisuus periä se. Ajattele sitä kuin mahdollisuutta, että kolikko tulee oikein.

Sairastuvatko kaikki, jotka perivät geenimutaation, syöpään?

Ei. Vanhemmiltasi perimäsi geneettinen mutaatio vaikuttaa vain yhteen kopioon syöpää estävästä geenistä kussakin solussa. Mutta jokaisessa solussa on kaksi kopiota tästä geenistä, yksi äidiltäsi ja yksi isältäsi. Joten vaikka et perisi samaa mutaatiota molemmilta vanhemmiltasi, sinulla on silti kopio geenistä, joka toimii normaalisti.

Syövän kehittymiseen tarvitaan toinen mutaatio (`(somaattinen mutaatio)`)Sen täytyy tapahtua kudoksessa, johon syöpä muodostuu (eli mahalaukun limakalvossa tai rinnan lohkoissa) elinaikanasi. Tämä toinen mutaatio deaktivoi myös geenin toisen kopion. Tällöin syöpä alkaa kasvaa.

Mikä on tämän toisen mutaation syy?

Rehellisesti sanottuna emme tiedä tarkkaa syytä tähän. Mutta useilla tekijöillä voi olla merkitystä. Ympäristöaltistuksilla on usein merkitystä geneettisten sairauksien "laukaisussa". Myös muut geenit voivat olla osallisina. Joissakin HDGC-geeniä kantavissa perheissä on suurempi syöpäriski kuin toisissa.

Joitakin mahasyövän kehittymiseen vaikuttavia ympäristöön liittyviä riskitekijöitä ovat:

• Tupakointi
• Liiallinen alkoholin käyttö
• Liian paljon punaisen lihan (kuten naudan, lampaan) syömistä
• (H. pylori) -infektio (tämä on bakteeri, joka aiheuttaa mahahaavaa)

Millainen on `(HDGC)`:n testausprosessi?

Vaikka sinulla ei vielä olisi oireita, lääkäri voi lähettää sinut HDGC-testiin, jos on syytä epäillä, että olet riskiryhmään kuuluva (esimerkiksi jos jollakulla perheessäsi on ollut tällaisia ​​syöpiä tai jos sinulle on tehty geenitesti, jossa on löydetty mutaatio CDH1-geenissä).

Lääkärisi laskee riskisi sukuhistoriasi ja/tai geenitestien tulosten perusteella. Hän voi myös etsiä syövän esiasteita kudoksistasi. Hän voi esimerkiksi etsiä rinnasta lobulaarista karsinoomaa in situ (LCIS) tai mahalaukun limakalvosta sinettirengastyyppisiä soluja . Nämä ovat varhaisia ​​muutoksia, jotka voivat kehittyä syöväksi.

Miten HDGC diagnosoidaan?

Jos sinulla on metastaattisen mahasyövän oireita, lääkäri etsii merkkejä syövästä mahalaukun seinämästä. Hän ottaa kudosnäytteitä ja tutkii niitä mikroskoopilla. Jos metastaattinen mahasyöpä löydetään ja jos jollain suvussasi on ollut tämän tyyppistä syöpää, lääkäri voi ehdottaa geenitestejä .

Tällä hetkellä noin 40 prosentilla HDGC-potilaista on todettu tämä CDH1-mutaatio. Muitakin mutaatioita voi olla mukana, mutta CDH1 on tärkein tuntemamme ja tunnistamamme mutaatio. Jos sinulla on se, se on varma tapa diagnosoida HDGC. Jos sinulla on kuitenkin suvussa esiintynyt tällaista diffuusia mahasyöpää, sinulla voidaan diagnosoida HDGC, vaikka sinulla ei olisikaan CDH1-mutaatiota.

Mitä testejä käytetään `(HDGC)` diagnosointiin?

Nämä testit voidaan tehdä taudin diagnosoimiseksi:

• Geenitestaus:Tämä on verikoe. Sinulta otetaan verinäyte ja analysoidaan, jotta nähdään, onko geneettisiin sairauksiin liittyviä geneettisiä mutaatioita. Jotkut ihmiset tekevät tämän testin, koska heidän suvussaan on ollut geneettisiä sairauksia. Toiset taas tekevät tällaisen geenitestin, koska he eivät tiedä suvun terveyshistoriaa, omaksi tiedokseen tai koska he suunnittelevat lasten hankkimista.
• Ylemmän ruoansulatuskanavan tähystys (EGD-testi): Tässä tutkimuksessa tarkastellaan ylemmän ruoansulatuskanavan (eli ruokatorven ja mahalaukun) sisäpuolta ja otetaan kudosnäytteitä. Tämä on välttämätöntä mahalaukun syövän diagnosoimiseksi, erityisesti tämän levinneen syövän tyypin osalta. Tämän tekee gastroenterologi (lääkäri, joka on erikoistunut ruoansulatuskanavan sairauksiin). Hän asettaa pitkän putken (endoskoopin) ja pienen kameran suun kautta ruokatorvea pitkin mahalaukkuun. Kudosnäytteitä voidaan ottaa myös putken kautta. Näillä menetelmillä metastaattisen mahalaukun syövän löytäminen voi kuitenkin olla vaikeaa. Koska se on niin laajalle levinnyt, lääkäri ei välttämättä pysty näkemään sitä tai saamaan sitä kudosnäytteistä. Siksi lääkärillä, joka etsii tätä syöpää, on oltava erityiskoulutus ja -kokemus.
• Rintasyöpäkuvaus: Koska lobulaarista rintasyöpää ei havaita tavallisessa mammografiassa, lääkärit suosittelevat magneettikuvausta. Jos magneettikuvauksessa näkyy jotain epätavallista, se merkitään ja toinen lääkäri ottaa kudosnäytteen.
• Biopsia: Lääkäri ottaa kudosnäytteen ja lähettää sen laboratorioon mikroskoopilla tutkittavaksi. Tämä biopsia voi vahvistaa, sisältääkö kudosnäyte syöpäsoluja.

Mitä tapahtuu sen jälkeen, kun siinä on tunnistettu `(HDGC)`?

Jos sinulla on jo syöpä, lääkärisi keskustelee kanssasi hoitovaihtoehdoista. Vaikka sinulla ei vielä olisi syöpää, jos sinulla on tämä oireyhtymä, lääkärisi todennäköisesti suosittelee säännöllisiä syöpäseulontatestejä, kuten edellä mainittiin. Ennaltaehkäisevä leikkaus on toinen vaihtoehto, josta voit keskustella lääkärisi kanssa.

Miten metastaattista mahasyöpää hoidetaan?

Leikkaus on yleensä ensimmäinen hoito leikkauksella poistettaville syöville. Jos sinulla on HDGC, lääkäri suosittelee usein täydellistä gastrektomiaa . Tämä johtuu siitä, että HDGC:llä on suuri riski levitä kauas ennen kuin se havaitaan.

Täydellisessä gastrektomia-leikkauksessa kirurgi poistaa koko mahalaukun ja yhdistää ruokatorven pään suoraan ohutsuoleen. On mahdollista elää ilman mahalaukkua, mutta siihen liittyy joitakin sivuvaikutuksia. Leikkauksen jälkeen saatat saada lisähoitoja (adjuvanttihoitoja), kuten sädehoitoa tai kemoterapiaa.

Koska naisilla, joilla on `(HDGC)`, on myös riski sairastua lobulaariseen rintasyöpään (`(LBC)`), heidän on oltava jatkuvasti tietoisia `(LBC)`-oireista hoidon aikana. Jos sinulla on `(LBC)`, hoito aloitetaan yleensä rintasyöpäleikkauksella. Tämän jälkeen annetaan lisähoitoja.

Mikä on elinajanodote `(HDGC)`-sairaudessa?

Elinajanodote riippuu syövän varhaisesta havaitsemisesta ja hoidosta. Säännöllisistä seulonnoista huolimatta tämä voi olla vaikeaa. Jos etäpesäkkeinen mahasyöpä havaitaan ja hoidetaan varhain, viiden vuoden eloonjäämisaste on yli 90 %. Jos se kuitenkin havaitaan myöhään, kun se on tunkeutunut mahalaukun seinämään, luku laskee alle 30 %:iin.

Siksi sanomme, että on niin tärkeää olla tietoinen sukuhistoriasta ja hakeutua lääkärin hoitoon, jos olet vaarassa.

Onko olemassa tapa estää `(HDGC)`?

Jos sinulla on `(CDH1)`-geenimutaatio (joka liittyy lisääntyneeseen syöpäriskiin), voit ryhtyä useisiin ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin. Henkilöille, joilla ei ole tätä tiettyä geenimutaatiota, riskejä ja toimenpiteitä ei ole määritelty selkeästi. Voit keskustella lääkärisi kanssa henkilökohtaisista riskeistäsi ja vaihtoehdoistasi.

Profylaktinen kirurgia

Jos sinulla on diagnosoitu HDGC vähintään 20 vuotta sitten eikä sinulla ole muita merkittäviä terveysongelmia, lääkärisi voi suositella profylaktista täydellistä gastrektomiaa . Vaikka mahalaukun menetys voi vaikuttaa ruoansulatusjärjestelmään, näitä sivuvaikutuksia on helpompi hallita kuin pitkälle edenneen mahasyövän hoitamista.

Niille, jotka eivät ole valmiita ottamaan näitä askelia, voidaan omaksua "odottava ja tarkkaileva" lähestymistapa, johon kuuluu tiheä yläsuolen tähystys ja satunnaisia ​​koepalanäytteitä. HDGC:tä ei kuitenkaan välttämättä aina havaita varhaisessa vaiheessa (jolloin hoito on tehokkainta), vaikka sitä seurattaisiin näin tarkasti.

Täydellisen gastrektomian sivuvaikutukset:

• Dumping-oireyhtymä: Kun ruoka kulkeutuu suoraan ruokatorvesta ohutsuoleen, se kulkee ohutsuolen läpi normaalia nopeammin. Tämä voi aiheuttaa merkittäviä muutoksia ruoansulatusjärjestelmän hormoneissa, mikä johtaa oireisiin, kuten pahoinvointiin, ripuliin ja alhaiseen verensokeriin. Näitä oireita voidaan hallita muuttamalla ruokailutottumuksia. Nämä oireet häviävät ajan myötä.
• Imeytymishäiriöt ja aliravitsemus: Kun mahalaukku poistetaan, se osa mahalaukusta, joka sisältää ruoan sulattamiseen tarvittavia happoja ja entsyymejä, menetetään. Tämä voi estää ruoan hajoamisen kunnolla ja estää elimistöä imemästä ravintoaineita. Tämä voi johtaa aliravitsemukseen. Tätä voidaan auttaa muuttamalla ruokavaliota ja ottamalla ravintolisiä.

Geneettinen neuvonta ja perhesuunnittelu

CDH1-geenimutaatiota sairastaville henkilöille perinnöllisyysneuvonta voi olla erittäin hyödyllistä perhesuunnittelun keskusteluissa. Se voi auttaa sinua ymmärtämään riskin, että lapsesi perii HDGC-sairauden. Jos suunnittelet lasten hankkimista, yksi vaihtoehto riskin hallitsemiseksi on valikoiva koeputkihedelmöitys (IVF) .

IVF-hoidossa äidiltä ja isältä otetaan munasoluja ja siittiöitä, jotka hedelmöitetään laboratoriossa. Alkioiden kehittymisen jälkeen jokaisesta alkiosta voidaan ottaa yksi solu ja testata se CDH1-mutaation varalta. Vanhemmat voivat valita alkioita, joissa ei ole mutaatiota, ja istuttaa ne äidin kohtuun.

Lopuksi, mitä pitää pitää mielessä

Perinnöllisen diffuusin mahalaukun syöpäoireyhtymän (HDGC) selvittäminen voi olla hyvin tunteellinen kokemus, ja saatat joutua tekemään suuria päätöksiä. Nämä voivat vaikuttaa sinuun ja perheeseesi. Käytä aikaa asioiden miettimiseen ilman paniikkia. Kysy niin monta kysymystä kuin on tarpeen. Lääkintätiimisi on täällä auttamassa sinua löytämään parhaan tavan navigoida tällä matkalla. Muista, että tietoisuus on ensimmäinen askel. Et ole yksin.

` HDGC, perinnöllinen syöpä, mahasyöpä, CDH1-geeni, mahasyöpä, rintasyöpä, geenitestaus, endoskopia, gastrektomia, syövän ehkäisy