Onko lapsellasi kyhmyjä luissaan? Tutustutaan perinnöllisiin multippeliin osteokondroomaan (HMO)!

Olet ehkä huomannut pieniä kyhmyjä pienokaisesi kehossa, erityisesti raajoissa. Joskus nämä voivat olla kivuttomia tai kivuttomia. Älä huoli , kaikki kyhmyt eivät ole vaarallisia. Tänään aiomme kuitenkin puhua sairaudesta, joka aiheuttaa näitä oireita. Se ei ole kovin yleinen, mutta meidän kaikkien on erittäin tärkeää olla siitä tietoisia. Tätä tilaa kutsutaan nimellä HMO, joka on lyhenne sanoista "Hereditary Multiple Osteochondromas".

Mitä tarkalleen ottaen on HMO (hereditary multiple osteochondromas)?

Yksinkertaisesti sanottuna HMO on geneettinen sairaus . Sen aiheuttaa pieni muutos eli mutaatio geeneissämme eli kehomme kasvua määrittävässä perusrakenteessa. Tämä muutos aiheuttaa hyvänlaatuisten tai vaarattomien kasvainten kehittymisen joihinkin luihin, joita lääketieteellisesti kutsutaan osteokondromaksi , ja ne alkavat kasvaa suuria määriä. Nämä eivät itse asiassa ole syöpää, joten ei ole mitään syytä huoleen.

Onko tälle HMO:lle muita nimiä?

Kyllä, saatat törmätä useisiin muihin nimiin, kun etsit tätä sairautta. Lääkärit käyttävät joskus näitä nimiä:

• `Perinnöllinen moniosteokondrooma (HMO)` (tämä on nykyään yleisimmin käytetty)
• `Useita perinnöllisiä eksostooseja` (aiemmin tämä oli yleisin nimi)
• Diafyseaalinen aklasia

Käytitpä kumpaa nimeä tahansa, se on sama sairaus. Joten jos näet jonkin näistä nimistä, älä hämmenny, okei?

Mitä tämä osteokondroma sitten on?

Kuten aiemmin mainitsin, osteokondroma on hyvänlaatuinen, eli ei-syöpäkasvain . Kuvittele, että nämä kasvaimet muodostuvat, kun luusolumme alkavat kasvaa normaalin kasvun sijaan hieman eri tavalla, epänormaalisti.

Nämä kasvaimet kehittyvät yleensä luun tasaiselle pinnalle tai luiden päissä olevaan joustavaan rustokudokseen, jota kutsutaan kasvulevyiksi ja joka auttaa lapsia kasvamaan ja heidän luitaan kasvamaan. Nämä kasvaimet ovat myös rustokerroksen peitossa. Tärkeintä on, että ne eivät ole syöpäkasvaimia , joten ne eivät leviä koko kehoon. Eikö olekin suuri helpotus?

Kenelle tämä sairaus voi kehittyä? Kuinka yleinen se on?

Lääkärit diagnosoivat HMO:n yleensä varhaislapsuudessa tai nuoruudessa . Se voi vaikuttaa sekä poikiin että tyttöihin yhtä lailla.

HMO ei kuitenkaan ole kovin yleinen vaiva . Karkeasti ottaen se vaikuttaa noin yhteen 50 000 ihmisestä. Ei siis ole yllättävää, jos et ole kuullut siitä.

Mikä aiheuttaa HMO:n? Onko sillä geneettinen yhteys?

Kyllä, HMO on ensisijaisesti geneettinen sairaus . Se tarkoittaa, että sillä on tekemistä geenejemme kanssa.

Yhdeksänkymmentä prosenttia (90 %) HMO-potilaista kehittää sen, jos geeneissä nimeltä "EXT1" tai "EXT2" tapahtuu muutos eli mutaatio (nämä geenit ovat DNA:ssamme olevia ohjeita, jotka kertovat kehollemme, miten tuotetaan joitakin tärkeitä proteiineja). Valitettavasti tarkkaa geneettistä syytä, joka vaikuttaa lopuihin 10 prosenttiin (10 %), ei ole vielä löydetty.

Useimmiten nämä geneettiset mutaatiot periytyvät vanhemmilta lapsille . Tämä tarkoittaa, että jos joko äidillä tai isällä on mutaatio, myös lapsi voi saada sen. Joillakin HMO-potilailla ei kuitenkaan ole vanhemmillaan mutaatiota. Tämä tarkoittaa, että vaikka kenelläkään perheessä ei olisi HMO:ta, joskus joku voi sairastua siihen ensimmäistä kertaa. Tätä kutsutaan uudeksi mutaatioksi.

Mitä oireita HMO:lla on? Millaisia ​​asioita voi esiintyä?

HMO voi aiheuttaa kivuliaita kyhmyjä yhteen tai useampaan luuhun. Näitä kyhmyjä kutsutaan osteokondromaksi. Lisäksi sinulla voi esiintyä oireita, kuten:

• Luiden epänormaali kasvu , mukaan lukien muutokset kyynärvarren luissa. Joskus käsivarsi voi näyttää hieman pitkänomaiselta.
• Usein esiintyviä luunmurtumia ja kasvulevyn repeämiä.
• Raajojen pituusero . Ajattele, että toinen jalka on hieman lyhyempi kuin toinen tai toinen käsivarsi on lyhyempi kuin toinen.
• Kyvyttömyys liikuttaa niveliä kunnolla, nivelten jäykkyyden tunne.
• Puristuneita hermoja voivat aiheuttaa luun kannukset, jotka voivat aiheuttaa puutumista ja kipua.
• Ennenaikainen nivelrikko , joka tarkoittaa nivelten ennenaikaista kulumista nuorella iällä.
• Nilkka- tai polvivaivat, kipu kävellessä.
• Lyhyt- ja pitkäaikainen kipu . Tätä kipua voi joskus olla vaikea kestää.
• Lyhytkasvuinen .

Jotkut lapset kokevat enemmän kipua, kun nämä kasvaimet kehittyvät verisuonten tai hermojen lähelle. Joskus nämä kasvaimet voivat kuitenkin olla kivuttomia ja näyttää vain kyhmyltä.

Tärkeää: Jos huomaat lapsesi kehossa tällaisia ​​kyhmyjä tai jos lapsesi valittaa usein luukipua, ota yhteyttä lääkäriin.

Tarttuuko tämä HMO-sairaus ihmisestä toiseen?

Ei, HMO ei ole tarttuva tauti . Tämä tarkoittaa, että se ei leviä ihmisestä toiseen kosketuksen tai läheisyyden kautta, kuten flunssa. Se on täysin geneettinen sairaus.

Jos sinulla on kuitenkin HMO, on noin 50 %:n todennäköisyys , että siirrät taudin aiheuttavan geenimutaation lapsellesi.Kyllä. Se tarkoittaa, että jokaisessa raskaudessa on 50 %:n mahdollisuus.

Miten lääkärit tunnistavat HMO-statuksen?

Sinä tai lapsesi lääkäri saatatte huomata kyhmyn luussa tai sen lähellä tai muita HMO:n oireita (esim. lievää turvotusta, kipua). Lääkärit tekevät ensin seuraavat toimenpiteet:

1. Kysy huolellisesti perheen sairaushistoriasta . Tarkista, onko kenelläkään perheessä ollut tätä sairautta.

2. Täydellinen lääkärintarkastus . Tarkistetaan kyhmyjä, niiden kokoa ja nivelen liikkuvuutta.

Millaisia ​​lääketieteellisiä testejä tehdään?

Lääkärintarkastuksen jälkeen lääkärit yleensä suosittelevat kuvantamistutkimuksia HMO:n tilan varmistamiseksi.

• Ensimmäinen vaihe on usein röntgenkuvaus . Röntgenkuva voi selvästi osoittaa nämä osteokondromatoosikasvaimet.
• Joskus, jos haluat lisätietoja kasvaimesta tai nähdä, vaikuttaako se esimerkiksi hermoihin, saatat joutua tekemään myös nämä testit:
• `TT-kuvaus`
• `MRI` (MRI)

Lääkärit päättävät näistä testeistä saatujen tietojen perusteella, onko HMO:ta tarpeen tehdä.

Miten HMO:ta hoidetaan? Mitä vaihtoehtoja on?

HMO-kasvainten hoito ei ole kaikille sama. Se riippuu oireistasi, kasvainten lukumäärästä, sijainnista ja vaikutuksista . Lääkärit voivat suositella hoitoja, kuten:

• Kasvaimen tarkkailu / odottava valppaus: Joskus, jos kasvain ei aiheuta merkittäviä ongelmia tai kipua, lääkärit voivat suositella odottamista jonkin aikaa nähdäkseen, kasvaako kasvain tai aiheuttaako se ongelmia. Tätä kutsutaan "odottavaksi valppaudeksi".
• Kivunhallinta: Jos kipua esiintyy, voidaan antaa lääkkeitä (kuten parasetamolia tai ibuprofeenia) sen lievittämiseksi. Joskus saatetaan tarvita vahvempia kipulääkkeitä.
• Fysioterapia: Fysioterapeutti opettaa harjoituksia nivelten liikkuvuuden ylläpitämiseksi ja lihasten vahvistamiseksi. Tämä voi myös auttaa vähentämään kipua.
• Leikkaus:
• Leikkaus yhden tai useamman kasvaimen poistamiseksi: Jos kasvain aiheuttaa sietämätöntä kipua, painaa hermoa, häiritsee nivelen liikettä tai jos epäillään, että kasvain voi olla syöpä, kasvain voidaan poistaa kirurgisesti.
• Leikkaus raajojen pidentämiseksi tai suoristamiseksi, jotka eivät kasva kunnolla: Jos käsivarsi tai jalka on lyhentynyt tai venynyt HMO:n vuoksi, on olemassa erityisiä leikkauksia sen korjaamiseksi.

Voiko hoidosta aiheutua komplikaatioita?

Jotkut ihmiset, joille tehdään leikkaus osteokondromatoosikasvainten poistamiseksi , voivat kehittää arpia.Kuten minkä tahansa leikkauksen yhteydessä, on olemassa pieni infektion tai hermovaurion riski. Lääkärit kuitenkin tekevät parhaansa minimoidakseen nämä riskit.

Onko olemassa tapa välttää HMO-tilanne?

Itse asiassa HMO:ta ei voi estää millään tavalla, koska se on geneettinen sairaus.

Jos kuitenkin tiedät, että jollakulla perheessäsi on HMO, ja odotat lasta, voit harkita synnytystä edeltävää geenitestausta raskauden aikana selvittääksesi, onko vauvasi perinyt sairauden. Esimerkiksi:

• ``Koorionvillusnäytteenotto (CVS)''
• `Geneettinen lapsivesipunktio`

Nämä testit voivat auttaa määrittämään etukäteen, onko alkiolla HMO:ta. Joissakin tapauksissa, jos käytät keinosiemennysmenetelmiä (kuten IVF), myös preimplantaatiogeenitestaus voi olla vaihtoehto. Keskustele tästä lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Mistä tiedän, onko lapsellani riski sairastua HMO:hon?

Jos sinulla, aviomiehelläsi tai lähisukulaisellasi on HMO, on erittäin tärkeää kertoa siitä lääkärillesi, sillä myös vauva voi olla vaarassa.

Jos suvussa ei ole esiintyvää HMO:ta, lapsen riski sairastua siihen on hyvin pieni. Kuten aiemmin totesin, sen voi kuitenkin aiheuttaa myös uusi mutaatio, joten se ei ole täysin mahdotonta.

Mitä voin odottaa, jos lapsellani on HMO?

Jos lapsellasi on HMO, tila voi vaihdella lapsesta toiseen. Joillekin lapsille voi kehittyä vain muutama osteokondromatoottinen kasvain tai heille voi kehittyä useita kasvaimia.

Hyvä uutinen on, että useimmissa tapauksissa lapsen kasvulevyjen sulkeuduttua, mikä tarkoittaa, että lapsen pituus ja luun pituus lakkaavat kasvamasta, nämä kasvaimet eivät enää kasva.

Mutta joillakin ihmisillä ne voivat uusiutua jopa kasvulevyjen sulkeutumisen jälkeen. Se on hieman harvinaista.

HMO voi aiheuttaa myös muita oireita. Joillakin lapsilla ja aikuisilla voi esiintyä väsymystä , kipua ja vaikeuksia liikuttaa kehoaan tai suorittaa tehtäviä.

Kaikki HMO-potilaat eivät tarvitse hoitoa. Jotkut saattavat kuitenkin tarvita leikkausta tai fysioterapiaa. Lääkärit voivat myös suositella lääkitystä tai muita hoitoja kivun hallitsemiseksi.

Kuinka kauan tämä tilanne kestää?

HMO on elinikäinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että sitä ei voida parantaa kokonaan. Useimmilla näistä hyvänlaatuisista osteokondromoista kärsivillä ihmisillä on kuitenkin normaali elinajanodote .On mahdollista elää. Tärkeintä on hallita oireita, saada tarvittavaa hoitoa ja ylläpitää hyvää elämänlaatua. Keskustele aina lääkärisi kanssa hoitovaihtoehdoista, jotka auttavat lastasi pysymään terveenä ja onnellisena.

Voivatko osteokondromatoosikasvaimet muuttua syöpäkasvaimiksi? Tätä monet ihmiset pelkäävät.

Tämä on todella tärkeä kysymys. Kyllä, hyvin harvoin , eli hyvin harvoin , osteokondroomakasvaimet HMO-potilailla voivat muuttua pahanlaatuisiksi. 2–5 %:lle HMO-potilaista (eli 2–5 sadasta) kehittyy tämän tyyppinen syöpä. Kun näin tapahtuu, nämä hyvänlaatuiset kasvaimet muuttuvat luusyöviksi, joita kutsutaan kondrosarkoomaksi tai osteosarkoomaksi.

Lääkärisi saattaa epäillä osteokondromaa syöpään liittyväksi, jos:

• Jos lapsellesi kehittyy uusia luomia murrosiän jälkeen tai jos olemassa oleva luomi alkaa yhtäkkiä kasvaa nopeasti.
• Jos aiemmin kivuton osteokondroma muuttuu yhtäkkiä kivuliaaksi tai jos olemassa oleva kipu pahenee erittäin voimakkaaksi.
• Jos kasvaimen päällä oleva rustokorkki on yli 2 senttimetriä paksu (tämä näkyy magneettikuvauksessa).

Monet syöpäkasvaimet voidaan poistaa kirurgisesti. Syövän vaiheesta ja siitä, onko se levinnyt (metastasoitunut), riippuen lapsesi ei välttämättä tarvitse lisähoitoa (kuten kemoterapiaa tai sädehoitoa). Siksi on tärkeää käydä säännöllisissä tarkastuksissa.

Miten hoitaa HMO-lasta? Mitä voimme vanhempina tehdä?

Jos lapsellasi on HMO, on erittäin tärkeää kiinnittää huomiota lapsesi oireisiin .

• Jos lapsellesi kehittyy uusia oireita , erityisesti kyhmyn koon äkillinen muutos, lisääntynyt kipu tai tunnottomuus, ilmoita siitä välittömästi lääkärillesi.
• Noudata tarkasti lääkärin ohjeita (miten otat lääkkeesi, miten liikut ja milloin tulet tutkimuksiin).
• Jos lapsellasi on kipuja, älä anna hänen kestää niitä. Keskustele lääkärisi kanssa ja etsi keinoja hallita kipua.
• Ajattele myös lapsesi mielenterveyttä. Tällaisessa tilanteessa eläminen voi joskus olla lapselle haastavaa. Keskustele lapsesi kanssa ja tue lastasi.

Milloin minun pitäisi hakeutua lääkärin hoitoon, jos lapsellani on HMO? Mitä hätätilanteita on?

Jos lapsellasi on diagnosoitu HMO, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon seuraavissa tapauksissa:

• Jos lapselle kehittyy uusia kasvaimia .
• Jos sinusta tuntuu, että kyhmy yhtäkkiä kasvaa .
• Jos kipu äkillisesti lisääntyy tai jos ilmenee uutta, voimakasta kipua (etenkin murrosiän jälkeen).
• Missä on kyhmyJos iho on punainen, turvonnut ja tuntuu lämpimältä (tämä voi olla merkki infektiosta).
• Jos tunnet puutumista tai heikkoutta kädessäsi tai jalassasi.

Älä jätä näitä oireita huomiotta. Lääkäriin hakeutuminen varhain voi estää suurempien ongelmien kehittymisen.

Voiko HMO-lapsille kehittyä autismi?

Jotkut vanhemmatkin kysyvät tästä. Lääketieteen asiantuntijat ovat raportoineet useista tapauksista, joissa lapsilla on HMO ja sairaus nimeltä autismin kirjon häiriö. He eivät kuitenkaan vieläkään tiedä varmasti, onko näiden kahden tilan välillä selvää, suoraa yhteyttä . Tutkijat selvittävät edelleen, vaikuttavatko HMO:ta aiheuttavat geneettiset mutaatiot ("EXT1"- ja "EXT2"-geenit) myös autismin kehittymiseen. Tällä hetkellä tästä ei ole päästy lopulliseen johtopäätökseen.

Lopuksi tärkeimmät asiat, jotka sinun on muistettava

HMO, joka on lyhenne sanoista "Hereditary Multiple Osteochondromas" (joskus kutsutaan myös nimellä "Multiple Hereditary Exostoses"), on geneettinen sairaus, jossa hyvänlaatuisia kasvaimia (osteokondromia) muodostuu lasten ja nuorten aikuisten luihin ja kasvulevyihin.

Vaikka HMO on elinikäinen sairaus, se voi aiheuttaa kipua ja luustomuutoksia. Hoidot, kuten leikkaus, fysioterapia ja kivunhallinta, voivat kuitenkin lievittää oireita huomattavasti, korjata luuston epämuodostumia ja auttaa sinua elämään hyvää elämää.

Tärkeintä ei ole panikoida tai hätääntyä, jos lapsellasi on näitä oireita, vaan mennä mahdollisimman pian pätevän lääkärin vastaanotolle. Keskustele avoimesti lääkärin kanssa ja päätä, mitä testejä lapsesi tarvitsee ja mikä on paras hoito. Tukesi ja ymmärryksesi ovat suureksi voimavaraksi lapsellesi, jotta hän voi elää menestyksekkäästi tämän sairauden kanssa.

` Perinnölliset useat osteokondromat, useat perinnölliset eksostoosit, osteokondromat, luukasvaimet, geneettiset sairaudet, lasten sairaudet, luukipu