Ovatko kehosi osat järjestyneet eri tavalla? Puhutaanpa heterotaksiaoireyhtymästä!

Kehomme tärkeät elimet, kuten sydän, keuhkot ja maksa, sijaitsevat samassa järjestyksessä ja oikeilla paikoilla kaikilla, eikö niin? Se on normaali tapa. Mutta ajattelepa sitä, joskus nämä elimet eivät ole siellä missä niiden pitäisi olla, vaan ne voivat sijaita hieman eri paikoissa. Tästä aiomme tänään puhua, melko harvinaisesta mutta tärkeästä tilasta, josta on hyvä olla tietoinen. Tätä kutsutaan heterotaksiasyndroomiksi.

Mikä tämä heterotaksiaoireyhtymä on?

Yksinkertaisesti sanottuna heterotaksiaoireyhtymä on tila, jossa rintakehän ja vatsan sisäelimet sijaitsevat eri paikoissa kuin normaalisti. Ajattele, että jokaisen ihmisen syntyessä hänen elimensä sijaitsevat tietyissä paikoissa kehossaan. Esimerkiksi heterotaksiaa sairastavan henkilön sydän ja perna voivat olla oikealla puolella vasemman sijaan. Nämä muutokset voivat joskus aiheuttaa vakavia terveysongelmia ja jopa hengenvaarallisia.

Sana "heterotaksi" tulee kreikan kielestä. "Heteros" tarkoittaa "erilaista" ja "taksis" tarkoittaa "järjestystä, järjestelyä". Tämä tarkoittaa erilaista järjestelyä . Tätä kutsutaan joskus "heterotaksiaksi" tai "eteisisomeriaksi".

Mitä elimiä heterotaksian oireyhtymä voi vaikuttaa?

Tämä tila voi vaikuttaa seuraavien elinten sijaintiin ja toimintaan kehossasi:

• Sydän
• Keuhkot
• Maksa
• Perna
• Suolet

Onko tämä erilainen kuin "(Situs Solitus)" ja "(Situs Inversus)"?

Kyllä, nämä ovat kolme eri tilannetta.

• (Situs Solitus): Tämä viittaa sisäelinten normaaliin, odotettuun asentoon . Useimmilla meistä on elimet näin.
• (Situs Inversus): Tässä tilanteessa sisäelimet ovat vastakkaiseen suuntaan kuin normaalisti, ikään kuin katsoisivat peilistä . Esimerkiksi sydän on oikealla puolella vasemman sijaan. Useimmissa tapauksissa `(Situs Inversus)` aiheuttaa harvoin merkittäviä terveysongelmia.
• (Heterotoksiaoireyhtymä): Kyseessä ei ole vain elinten vaihtuminen. Jotkin elimet eivät välttämättä muodostu kunnolla, tai niiden toiminnassa voi olla vakavia ongelmia. Tämä on tila, joka voi aiheuttaa monimutkaisempia ja vakavampia terveysongelmia kuin `(Situs Solitus)` tai `(Situs Inversus)`.

Kenelle tämä sairaus voi kehittyä?

Heterotoksiaoireyhtymä on geneettinen muunnelmaKenelle tahansa voi kehittyä synnynnäinen sydänsairaus. Useimmiten sairaus esiintyy satunnaisesti, mikä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole sitä aiemmin ollut, ja sen aiheuttaa uusi geenimutaatio ("(satunnainen tai de novo -mutaatio)"). Jos jollakulla perheessäsi on kuitenkin ollut synnynnäisiä sydänsairauksia , riski saada lapsi, jolla on tämä sairaus, voi olla hieman suurempi.

Kuinka yleinen tämä tilanne on?

Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että noin yksi 10 000:sta vastasyntyneestä kärsii heterotaksiaoireyhtymästä. Jotkut tutkimukset kuitenkin viittaavat siihen, että tila voi olla yleisempi, koska se joskus alidiagnosoidaan.

Noin 3 % synnynnäisistä sydänsairauksista liittyy tähän heterotaksiaoireyhtymään.

Mitä oireita tästä on?

Tärkein oire on, että rintakehän ja vatsan sisäelimet eivät kehity odotetulla tavalla. Joskus jotkin elimet saattavat puuttua tai ne eivät välttämättä muodostu kunnolla alkiovaiheessa. Tästä aiheutuvia oireita ovat:

• Sisäelimet (sydän, keuhkot, maksa, perna, suolisto) eivät toimi kunnolla.
• Sydämen epänormaali rakenne (synnynnäinen sydänsairaus).
• Suoliston virheasento.
• Pernan puuttuminen (asplenia) tai pernan jakautuminen segmentteihin (polysplenia).

Tällaisia ​​oireita voi esiintyä myös siksi, että sisäelimet eivät toimi kunnolla:

• Hengitysvaikeudet.
• Vähentynyt vastustuskyky infektioille.
• Sininen tai kalpea iho (syanoosi).
• Vatsa- tai vatsakipu.
• Vaikeuksia syömisessä, painonnousussa tai ruoan sulatuksessa.
• Epäsäännöllinen sydämenlyönti.
• Liman tai nesteen kertyminen keuhkoihin.

Kuvittele vastasyntynyt vauva, jolla on hengitysvaikeuksia ja joka on hieman sinertävä. Lääkärit tutkivat häntä ja huomaavat pienen eron vauvan sydämessä, ehkä perna sijaitsee vastakkaisella puolella. Nämä voivat olla heterotaksiaoireyhtymän oireita.

Mikä tämän aiheuttaa?

Heterotoksiaoireyhtymää voi aiheuttaa useita tekijöitä.

Pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio . Yli 60 geenin muutokset voivat vaikuttaa tähän. Voit periä tämän geneettisen tilan eri tavoin:

• Mutatoituneen geenin kopion periytyminen yhdeltä vanhemmalta (`(Autosomaalinen dominantti)`).
• Geenin mutatoidun kopion periytyminen molemmilta vanhemmilta (`(Autosomaalinen peittyvä)`).
• Uusi geneettinen mutaatio ("(sporadinen tai De Novo)"), jolla ei ole sukuhistoriaa.
• X-kromosomissa, joka on yksi sukupuolikromosomeistasi, on geneettinen mutaatio ("(X-kromosomiin kytkeytynyt)"). Tämä on yleisempää miehillä, koska heillä on vain yksi X-kromosomi.

Geneettisten syiden lisäksi myös ympäristötekijätEsimerkiksi äidin altistuminen kemialliselle tai myrkylliselle aineelle (esim. torjunta-aineet, lyijyä sisältävät aineet) raskauden aikana voi myös aiheuttaa tämän tilan kehittyvälle sikiölle.

Jopa nyt tehdään lisätutkimuksia tapauksista, joissa tämä tila ilmenee ilman geneettisiä tai ympäristötekijöitä.

Miten tämä diagnosoidaan?

Lääkäri diagnosoi heterotaksian oireyhtymän tutkittuaan sinut ja suorittaessaan sitten yhden tai useamman kuvantamistestin, kuten:

• MRI-skannaus (magneettikuvaus).
• Tietokonetomografia (TT).
• Sydämen kaikukuvaus (sydämen ultraäänitutkimus).

Jos lääkäri näiden kuvantamistutkimusten jälkeen epäilee heterotaksiaoireyhtymää, hän määrää lisätutkimuksia sisäelinten toiminnan tarkistamiseksi. Näitä ovat:

• Verikoe pernan terveyden tarkistamiseksi.
• Endoskopia (kameralla varustetun putken sisäänvienti)
• Testi, jolla tarkistetaan munuaisten toiminta.
• Munuaisten ultraäänitutkimus.

Milloin heterotaksiaoireyhtymä diagnosoidaan?

Tämä tila voidaan diagnosoida ennen syntymää synnytystä edeltävällä ultraäänitutkimuksella tai sydämen kaikukuvauksella (testi, jolla tarkistetaan sikiön sydän). Useimmilla ihmisillä diagnoosi tehdään syntymän yhteydessä. Heterotoksia diagnosoidaan yleensä, kun synnynnäisen sydänvian oireita ilmenee. Joillakin ihmisillä, joilla ei ole vakavia oireita, diagnoosi voidaan saada myöhemmin lapsuudessa. Hyvin harvoin tila havaitaan sattumalta toisen sairauden tutkimuksen aikana aikuisuudessa.

Mitä hoitoja on olemassa? `(Hoito)`

Heterotoksian oireyhtymän hoito ei ole kaikille sama. Se riippuu siitä, mitkä elimet kehossasi ovat vaurioituneet ja kuinka vakavasti ne ovat vaurioituneet .

Yleisin hoito on leikkaus . Näitä leikkauksia tehdään rintakehän ja vatsan elinten kehityksen tai toiminnan poikkeavuuksien korjaamiseksi. Tämän tilan hoito voi vaatia useita leikkauksia henkilön elämän aikana, joskus alkaen jo vauvaiässä . Leikkauksia on useita tyyppejä:

• Sydänleikkaus: Leikkaus sydämen toiminnan parantamiseksi tai synnynnäisten sydänpoikkeavuuksien korjaamiseksi.
• Fontanin toimenpide : Tämäkin on sydänleikkaus. Siinä luodaan yksi kammio (kammio) pumppaamaan verta keuhkoihin ja kehoon.
• Ladd-toimenpide : Leikkaus suoliston kiertymien ja tukosten korjaamiseksi.
• Sydämensiirto`(Sydämensiirto)`: Sydämen korvaaminen luovutetulla sydämellä. Tämä voi olla tarpeen aikuisille, joille on tehty useita sydänleikkauksia elämänsä aikana.

Lisähoitovaihtoehtoja ovat:

• Sydämentahdistimen asennus sydämen rytmin säätelemiseksi.
• Lääkkeiden ottaminen verenpaineen alentamiseksi.
• Antibioottien (profylaktisten antibioottien) ottaminen pernan auttamiseksi infektioiden torjunnassa.

Kuinka nopeasti toivun hoidon jälkeen?

Hoidosta toipumiseen kuluva aika vaihtelee leikkauksen tyypistä riippuen . Leikkauksen jälkeen kehosi tarvitsee hyvää lepoa toipuakseen. Useimpien sydänleikkausten jälkeen olet sairaalassa ympärivuorokautisessa lääkärin valvonnassa useista päivistä viikkoihin, jotta nähdään, onnistuiko leikkaus ja onko ilmennyt sivuvaikutuksia. Joidenkin hoitojen jälkeen kehosi täydellinen toipuminen voi kestää useita kuukausia. Ennen leikkausta lääkärisi selittää sinulle, miten hoidat kehoasi leikkauksen jälkeen ja mitä voit tehdä toipumisesi edistämiseksi.

Voidaanko tämä estää?

Koska jotkut heterotaksiasyndrooman syyt johtuvat geneettisistä muutoksista , tätä tilaa ei voida täysin estää. Voit keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta saadaksesi tietoa raskauden aikaisista riskeistäsi.

Jos olet raskaana, sikiön terveyden varmistamiseksi vältä altistumista kemikaaleille tai toksiineille (esim. torjunta-aineet, lyijyä sisältävät tuotteet), jotka voivat aiheuttaa tämän tilan kasvavalle sikiölle.

Mikä on tämän sairauden kanssa elävän henkilön elinajanodote?

Heterotoksiaoireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote riippuu diagnoosin vakavuudesta. Tämän tilan vakavat muodot voivat hoidosta huolimatta olla hengenvaarallisia imeväisille ja lapsille. Jos tila ei kuitenkaan ole vakava, hoidon ja säännöllisen lääketieteellisen seurannan avulla on mahdollista elää normaalia elämää vähäisillä terveysongelmilla . Jos sinulla on epäsäännöllisiä sydämensykkeitä tai rinta- tai vatsakipuja, mene välittömästi lääkäriin.

Mihin aikaan sinun täytyy mennä lääkäriin?

Ota yhteyttä lääkäriin, jos sinulla on jokin näistä oireista:

• Jos ihosi muuttuu siniseksi tai vaaleanharmaaksi.
• Jos et voi syödä tai juoda.
• Jos sinulla on paranematon haava, turvonnut haava, josta vuotaa keltaista mätää tai jossa on rupi.

Milloin sinun täytyy mennä ensiapuun?

Mene tässä tapauksessa välittömästi ensiapuun tai soita numeroon 1990:

• Vaikea rintakipu tai vatsakipu.
• Epäsäännöllinen sydämenlyönti.
• Hengitysvaikeudet.

Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?

Jos sinulla diagnosoidaan heterotaksiaoireyhtymä, voit kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Kuinka vakava diagnoosini on?
• Tarvitsenko leikkauksen vai useita leikkauksia?
• Miten valmistaudut leikkaukseen?
• Kuinka kauan leikkauksen jälkeinen toipuminen kestää?
• Onko suosittelemillasi hoidoilla sivuvaikutuksia?

Mitä on `isomeria`?

Sanaa "isomeria" käytetään kemiassa kuvaamaan yhdisteitä, joilla on sama kemiallinen kaava, mutta erilaiset rakenteet. Heterotoksiaoireyhtymää kutsutaan myös "(isomeriaksi)", koska sisäelimet eivät ole oikeilla paikoillaan, mutta joskus ne voivat suorittaa perustoimintonsa. Toisin sanoen ajatuksena on, että vaikka muoto tai asento on erilainen, perusolemuksen laatu on sama .

Mikä on tämän tilan ICD-koodi?

Kansainvälinen tautiluokittelu (ICD) on työkalu, jota lääkärit käyttävät luokitellakseen sairauksia kliinisissä olosuhteissa. Heterotoksiaoireyhtymän ICD-10-CM-koodi on Q89.3.

Tärkeä viesti vanhemmille ja tuleville vanhemmille

Kun saat tietää, että vastasyntyneelläsi on heterotaksiaoireyhtymä, saatat kokea monenlaisia ​​tunteita. On ymmärrettävää, että se on hyvin vaikeaa. Mutta älä huoli. Lääkärisi ja muut asiantuntijat tekevät parhaansa varmistaakseen vauvasi terveyden ja hallitakseen oireita niin, etteivät ne ole hengenvaarallisia. Tämän sairauden komplikaatiot ja oireet vaativat jatkuvaa hoitoa ja seurantaa, jotta vauvan kehitys ja täysi elämä eivät esty.

Jos odotat lasta ja haluat ymmärtää lapsellasi olevan riskin sairastua geneettiseen tilaan, kuten heterotaksiaoireyhtymään, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta tai geneettisestä neuvonnasta . Nämä tiedot auttavat sinua tekemään tietoon perustuvia päätöksiä. Muista, että on aina parasta hakea lääkärin apua kaikissa terveysongelmissa.

Heterotoksiaoireyhtymä , heterotaksiaoireyhtymä, sisäelimet, sydänsairaudet, synnynnäiset viat, geneettiset mutaatiot, lasten terveys