Puhumme kaikki kolesterolista koko ajan ja olemme siitä huolissamme, eikö niin? Mutta ajattelepa, oletko koskaan kuullut perinnöllisestä sairaudesta, jossa kolesterolitasot ovat epänormaalin korkeat lapsuudesta lähtien, kenties jopa lapsuudessa? Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta. Tätä kutsutaan homotsygoottiseksi familiaaliseksi hyperkolesterolemiaksi (HoFH). Vaikka nimi on hieman monimutkainen, ymmärretään se yksinkertaisesti.
Mikä on homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia?
Yksinkertaisesti sanottuna kyseessä on geneettinen sairaus, joka vaikeuttaa kehomme kykyä poistaa "pahaa" kolesterolia eli LDL-kolesterolia (matalatiheyksinen lipoproteiini) . Me kaikki tiedämme, että kolesteroli on vahamainen aine, jota solumme tarvitsevat. LDL-kolesterolin tehtävänä on kuljettaa tätä kolesterolia veren kautta koko kehoon.
Mutta kun LDL-kolesterolitasot nousevat liian korkeiksi, tämä ylimääräinen kolesteroli alkaa kerääntyä valtimoihin, jotka toimittavat verta sydämeemme. Ajan myötä nämä kertymät voivat tukkia valtimot, katkaista veren ja hapen pääsyn sydämeen ja lisätä sydänkohtauksen riskiä.
Tämä sairaus on synnynnäinen. Tämä tarkoittaa, että sinulla voi olla korkea kolesteroli lapsuudesta asti. Tämä on vakava sairaus, jota ei voida parantaa ja jota on hoidettava koko elämän ajan.
Hoitamattomana tätä sairautta sairastavilla miehillä voi kehittyä sydänsairaus 40-vuotiaana ja naisilla 50-vuotiaana. Siksi on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen ja hakeutua asianmukaiseen hoitoon.
Mikä on tämän syy?
Kutsumme tätä geneettiseksi sairaudeksi. Tarkkaan ottaen saat tämän sairauden vain, jos perit kaksi kopiota geenistä, joka ei toimi kunnolla, yhden äidiltäsi ja toisen isältäsi .
Normaalisti maksa poistaa ylimääräisen LDL-kolesterolin verestä. Maksassa on tätä varten erityisiä LDL-reseptoreita. Nämä ovat kuin magneetteja, jotka tarttuvat kolesteroliin ja poistavat sen verestä. Mutta henkilöllä, jolla on tämä sairaus, nämä reseptorit eivät toimi kunnolla perityn viallisen geenin vuoksi. Seurauksena on, että kolesterolitasot nousevat hallitsemattomasti.
Olet ehkä kuullut myös heterotsygoottisesta familiaalisesta hyperkolesterolemiasta. Siinä viallinen geeni periytyy vain yhdeltä vanhemmalta. Tämä tila ei ole yhtä vakava kuin homotsygoottinen.
Mitkä ovat tämän taudin oireet?
Tämän taudin tunnistamiseen on useita pääoireita. Katsotaanpa niitä taulukossa.
| Ominaisuus | Kuvaus |
|---|---|
| Erittäin korkea kolesterolitaso | Kokonaiskolesterolitaso voi olla 600 mg/dl tai korkeampi (terveellinen taso on alle 200). |
| Ihokertymät (ksantoomat) | Keltaisia, vahamaisia kyhmyjä ihon alla kyynärpäissä, polvissa ja pakaroissa. Nämä ovat kolesterolikertymiä. |
| Silmäluomien kertymät (ksantelasmat) | Keltaiset rasvakertymät silmäluomissa. |
| Silmän muutokset (Arcus cornealis) | Harmaa tai valkoinen rengas mustan silmän ympärillä. |
| Sydänoireet | Oireita, kuten rintakipua (angina pectoris), hengenahdistusta ja nopeaa sydämensykettä, voi esiintyä nuorella iällä. |
Miten tauti diagnosoidaan?
Jos sinulla on näitä oireita, on tärkeää käydä lääkärissä. Lääkäri tekee ensin fyysisen tutkimuksen ja esittää sinulle muutamia kysymyksiä.
- Oletko huomannut ihollasi keltaisia läiskiä?
- Onko sinulla rintakipua?
- Tunnetko olosi hengästyneeksi?
- Onko vanhemmillasi myös korkea kolesteroli?
Sitten lääkärisi tekee verikokeen kolesterolitasosi tarkistamiseksi. Hän voi myös tehdä geenitestin selvittääkseen, onko sinulla viallinen geeni, joka aiheuttaa sairauden. Lääkärisi voi myös testata lähisukulaisesi.
Hoitomenetelmät ja hallinta
Hoidon päätavoitteena on alentaa LDL-kolesterolitasoja ja vähentää sydänsairauksien riskiä.Sinut ohjataan usein lääkärille, joka on erikoistunut tällaisiin kolesterolisairauksiin (lipidologi).
Elämäntapojen ja ruokavalion muutokset
Ensimmäinen askel on omaksua sydänterveellinen ruokavalio, jossa on vähän tyydyttynyttä rasvaa, kolesterolia ja sokeria. On myös tärkeää lopettaa tupakointi, rajoittaa alkoholin käyttöä ja liikkua päivittäin.
Lääkkeet
Koska kolesterolitasosi ovat epänormaalin korkeat, saatat aloittaa suurilla statiiniannoksilla , jotka toimivat estämällä maksaa tuottamasta kolesterolia.
Sen lisäksi voidaan lisätä muita lääkkeitä, jotka vähentävät ruoasta imeytyvän kolesterolin määrää (esim. etsetimibi , PCSK9-estäjät , lomitapidi ).
Erityiset hoidot
Jos kolesterolia ei saada hallintaan pelkillä lääkkeillä, on harkittava muita hoitomenetelmiä.
- Afereesi: Tämä on munuaispotilaille dialyysin kaltainen toimenpide. Sinut kytketään sairaalassa laitteeseen, veresi otetaan pois kehostasi, LDL-kolesteroli suodatetaan pois ja puhdistettu veri palautetaan takaisin kehoosi. Tämä on hoito, joka kestää useita tunteja ja se on tehtävä säännöllisesti.
- Maksansiirto: Jos mikään edellä mainituista hoidoista ei onnistu, maksansiirto voi olla viimeinen keino. Uudessa terveessä maksassa on LDL-reseptoreita, jotka voivat auttaa hallitsemaan kolesterolia. Tämä on erittäin vakava leikkaus, ja toipuminen voi kestää 6 kuukaudesta vuoteen.
Tällaisessa vakavassa hoidossa on erittäin tärkeää hakea emotionaalista tukea perheeltä ja ystäviltä. Keskustele tästä avoimesti lääkärisi kanssa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia on vakava, mutta harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa erittäin korkeita kolesterolitasoja.
- Tämä johtuu siitä, että he perivät kaksi viallista geeniä sekä äidiltään että isältään.
- Tunnistamalla ja aloittamalla hoito varhain voidaan vähentää sydänsairauksien riskiä nuorella iällä.
- Hoito on elinikäistä ja voi sisältää lääkitystä, ruokavaliota, liikuntaa ja mahdollisesti erikoishoitoa (afereesi).
- Jos jollakulla perheessäsi on ollut sydänsairaus tai korkea kolesteroli nuorella iällä, on viisasta tarkistuttaa kolesteroliarvosi lääkärin ohjeiden mukaisesti.
- Et ole yksin tällä matkalla. Tee yhteistyötä lääkärisi, perheesi ja tukiryhmiesi kanssa hallitaksesi tätä sairautta onnistuneesti.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi