Onko pienelläsi näitä outoja oireita? Puhutaanpa Hurlerin oireyhtymästä.

Sinun täytyy olla jatkuvasti huolissasi pienokaisesi kehityksestä ja käyttäytymisestä, eikö niin? Joskus on normaalia tuntea hieman pelkoa, kun asiat eivät mene odotetusti. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Se on nimeltään Hurlerin oireyhtymä. Et ehkä ole kuullut tätä nimeä aiemmin. Mutta siitä kannattaa olla tietoinen, varsinkin jos jollakulla perheessäsi on ollut tämä sairaus.

Mikä on Hurlerin oireyhtymä? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Okei, katsotaanpa ensin , mitä Hurlerin oireyhtymä on. Yksinkertaisesti sanottuna se on harvinainen geneettinen sairaus. Sitä pidetään vakavimpana muotona mukopolysakkaridoosi tyyppi 1:ssä (MPS 1). Jotkin kehomme monimutkaiset sokerit, erityisesti glykosaminoglykaanit (aiemmin mukopolysakkarideja), tarvitsevat erityisen entsyymin hajottaakseen ne ja poistaakseen ne kehosta. Hurlerin oireyhtymää sairastavan henkilön elimistö ei tuota tätä entsyymiä tai tuottaa sitä hyvin vähän.

Kuvittele, mitä tapahtuu, jos talomme roskienkerääjä ei toimi kunnolla? Roskat kasaantuvat, eikö niin? Näin se on. Kun tämä entsyymi puuttuu, nuo sokerit kerääntyvät kehon osiin, joita kutsutaan lysosomeiksi, solujen sisällä. Nämä lysosomit ovat kuin pieniä "puhdistuskeskuksia" soluissamme. Sitten nuo sokerit kerääntyvät näihin, ja ne täyttyvät kuin roskakasa. Tätä kutsutaan myös lysosomivarastointitilaksi. Kun näin tapahtuu, solut eivät voi toimia kunnolla, ja joskus solut kuolevat. Tästä syystä Hurlerin oireyhtymän oireet ilmenevät.

Tämä tila voi aiheuttaa luuston ja nivelten poikkeavuuksia, tunnusomaisia ​​kasvonpiirteitä, älyllisen kehityksen ongelmia, sydänsairauksia, keuhko-ongelmia sekä maksan ja pernan suurentumista . Jos tämä ilmenee lapsella, oireet voivat olla hengenvaarallisia, ja valitettavasti elinajanodote voi lyhentyä.

Mitä muuta tähän MPS I -kategoriaan kuuluu?

Mainitsimme aiemmin, että Hurlerin oireyhtymä on vakavin "(MPS I)" -ryhmästä. Tässä "(MPS I)" -ryhmässä on kaksi muuta tyyppiä.

• Hurlerin oireyhtymä - Tämä on vakavin tyyppi, josta puhumme.
• Hurler-Scheien oireyhtymä - Tämä on kohtalaisen vaikea oireyhtymä.
• Scheie-oireyhtymä - Tämä on tämän ryhmän lievimmin vakava tyyppi.

Nämä kolme tyyppiä ovat kuin saman sairauden eri asteita. Kuten lievempi ja vakavampi. Lääkärit viittaavat yleensä kahteen lievempään tyyppiin "heikennetyksi MPS I:ksi".

Näiden tyyppien tärkeimmät erot ovat oireiden alkamisaika, taudin nopeus ja vaikutus älykkyyteen. Hurlerin oireyhtymässä oireet ilmenevät usein pian syntymän jälkeen.Sillä on myös merkittävä vaikutus älylliseen kehitykseen. Muissa "(heikennetyn MPS I:n)" tyypeissä oireet eivät välttämättä ilmene ennen kuin noin kuuden tai seitsemän vuoden iässä. Myöskään vaikutus älykkyyteen ei ole yhtä vakava kuin Hurlerin oireyhtymässä. Siksi "(heikennetyn MPS I:n)" oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat elää normaalin eliniän.

Kenelle voi kehittyä Hurlerin oireyhtymä?

Tämä on geneettinen mutaatio, joka voi vaikuttaa mihin tahansa lapseen. Jos jollakulla perheessäsi on kuitenkin ollut mukopolysakkaridoosi tyyppiä I, lapsellasi on hieman suurempi riski sairastua tähän sairauteen. Äidillä ei ollut tätä raskauden aikana.

Kuinka yleinen tämä tilanne on?

Hurlerin oireyhtymä on harvinainen sairaus. Sen arvioidaan vaikuttavan noin yhteen 100 000 vastasyntyneestä. Sekä miehillä että naisilla on yhtä suuri todennäköisyys sairastua siihen. Aiemmin mainittu MPS I:n lievempi muoto vaikuttaa noin yhteen 500 000 vastasyntyneestä.

Miten Hurlerin oireyhtymä vaikuttaa vauvan kehoon?

Tämä tila vaikuttaa vauvan kasvavan kehon moniin osa-alueisiin. Jotkin siitä johtuvat fyysiset oireet ovat tälle tilalle ominaisia. Esimerkiksi:

• Pää on normaalia suurempi.
• Sameat silmät ovat tilanteita, joissa silmän valkoinen osa (sarveiskalvo) silmän mustan renkaan ympärillä näyttää samealta.
• Kasvonpiirteet: Suurentunut silmien välinen etäisyys, suurentunut otsa, litistynyt nenänselkä, suurentuneet huulet jne.
• Se vaikuttaa myös luuston kehitykseen, mikä voi johtaa vauvan pituuden alenemiseen (hengenahdistukseen).

Näiden ulkoisten oireiden lisäksi se vaikuttaa myös kehon sisäelimiin. Erityisesti sydämeen ja keuhkoihin. Tämän vuoksi vauvalla voi olla usein korvatulehduksia, poskiontelotulehduksia ja keuhkoinfektioita. Joskus hengityksen avuksi saatetaan tarvita koneita, ja leikkaus voi olla tarpeen elinten vaurioiden korjaamiseksi .

Hurlerin oireyhtymän oireet voivat olla hengenvaarallisia. Jos tauti kuitenkin diagnosoidaan ja hoidetaan varhain, vauvan elinaikaa voidaan pidentää.

Jos suunnittelet raskautta tulevaisuudessa, on hyvä ymmärtää näiden perinnöllisten sairauksien riskit, keskustella lääkärisi kanssa ja oppia geenitestauksesta.

Mitkä ovat Hurlerin oireyhtymän oireet?

Tämän taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, ja niiden vaikeusaste voi vaihdella. Oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa. Yksi tärkeimmistä ominaisuuksista, jotka erottavat tämän muista MPS I -tyypeistä, on se, että siinä ilmenee viiveitä älyllisessä kehityksessä varhaisessa vaiheessa ja oppimis- ja muistikyvyn asteittaista heikkenemistä ajan myötä.Lievemmissä MPS I -muodoissa älykkyys ei yleensä muutu merkittävästi.

Tässä on joitakin muita Hurlerin oireyhtymän oireita:

• Sydänläppäongelmat, sydänlihaksen heikkeneminen (kardiomyopatia)
• Kuulon heikkeneminen tai täydellinen kuulon menetys
• Aivo-selkäydinnesteen kertyminen aivojen ympärille (hydrokefalus)
• Elinten ja sidekudoksen, kuten maksan, pernan, nielurisojen ja lihasten, suureneminen
• Näköongelmat, esimerkiksi kohonnut silmänpaine (glaukooma)
• Nivelongelmat (nivelten jäykkyys, rannekanavaoireyhtymä, nivelsairaudet)
• Usein hengitystieinfektiot, uniapnea, hengitysvaikeudet
• Tyrät (vatsan tai nivusalueen pullistumat)

Ulkoisesti näkyvät ominaisuudet

Vauvasi ensimmäisen vuoden aikana saatat alkaa nähdä näitä ulkoisia merkkejä:

• Lyhytkasvuinen
• Dysostoosi ( luiden virheellinen asennon muutos )
• Yläselän eteenpäin kaarevuus (kuten kyttyräselällä) (rinta-lannerangan kyfoosi)
• Liiallinen karvankasvu kehossa, erityisesti kasvoissa ja selässä

Mikä on tämän syy?

Hurlerin oireyhtymän pääasiallinen syy on mutaatio IDUA-geenissä. Tämä IDUA-geeni antaa ohjeet aiemmin käsittelemiemme lysosomaalisten entsyymien tuottamiseen. Muista, että tämä entsyymi hajottaa solujen sisällä olevia kuona-aineita (sokereita). Kun IDUA-geeni ei toimi kunnolla, entsyymiä ei tuoteta riittävästi. Tämän seurauksena kuona-aineet kerääntyvät solujen sisään, ja solut kuolevat tai eivät toimi kunnolla. Tästä syystä Hurlerin oireyhtymän oireet ilmenevät.

Miten tämä siirtyy sukupolvelta toiselle?

Tämä on perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmalta lapselle. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Yksinkertaisesti sanottuna, jotta lapselle kehittyisi tämä sairaus, hänen on perittävä viallinen IDUA-geeni sekä äidiltä että isältä. Jos vain toinen vanhemmista perii viallisen geenin, lapsi ei sairastu. Lapsi voi kuitenkin olla taudin "kantaja". Tämä tarkoittaa, että vaikka lapsella ei olisi oireita, hän voi siirtää geenin lapsilleen.

Miten Hurlerin oireyhtymä diagnosoidaan?

Onneksi on olemassa testejä, joilla tämä tila voidaan havaita ennen vauvan syntymää. Näitä kutsutaan synnytystä edeltäviksi seulontatesteiksi.

• Lapsivesipunktio: Tämä tarkoittaa pienen näytteen ottamista vauvaa ympäröivästä lapsivedestä ja sen testaamista.
• Korionvillusnäytteenotto: Tämä tarkoittaa pienen kudospalan ottamista istukasta ja sen testaamista.

Molemmat testit voivat tarkistaa vauvan DNA:n geneettisiä poikkeavuuksia.

Vauvan syntymän jälkeen lääkäri tutkii vauvan, tarkastelee oireita ja suorittaa entsyymiaktiivisuusmäärityksiä taudin varmistamiseksi. Hän kysyy myös, onko kenelläkään perheessä ollut tätä sairautta (mukopolysakkaridoosia), koska se voi olla perinnöllinen.

Joskus diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tehdä lisätestejä. Esimerkiksi:

• Röntgenkuva vauvan luiden tutkimiseksi
• Sydämen kaikukuvaus (sydämen skannaus)
• Veri- ja virtsakokeet

Mikä on tämän hoito?

Hurlerin oireyhtymän hoito keskittyy ensisijaisesti oireiden ehkäisyyn ja hallintaan.

Kaksi tärkeintä tällä hetkellä saatavilla olevaa hoitomenetelmää ovat:

1. Entsyymikorvaushoito (ERT): Tässä muodossa elimistölle annetaan puuttuvaa entsyymiä. Entsyymiä kutsutaan nimellä alfa-L-iduronidaasi (tuotenimi aldurazyme). Tämä voi auttaa estämään oireiden pahenemista ja korjaamaan joitakin komplikaatioita. Tämä hoito aloitetaan heti, kun tauti on diagnosoitu. Tämä on elinikäinen hoito, joka annetaan injektiona . Lääkäri päättää, kuinka usein injektio annetaan, taudin vakavuudesta riippuen.

2. Hematopoieettisten kantasolujen siirto (HSCT): Tämä on yksinkertaisesti luuydinsiirto. Tätä hoitoa annetaan yleensä alle kaksivuotiaille lapsille (joskus vanhemmille, lääkärin valvonnassa). Vaikeissa tapauksissa se voi auttaa pidentämään elämää, estämään taudin leviämistä, säilyttämään älylliset kyvyt ja vähentämään fyysisiä oireita. Tässä tapauksessa lapseen siirretään entsyymejä tuottavia kantasoluja terveen luovuttajan luuytimestä.

Näiden päähoitojen lisäksi on olemassa muita hoitoja oireiden hallitsemiseksi:

• Leikkaus: Leikkauksella voidaan korjata tai vaihtaa sydänläppiä, poistaa kaihi ja asettaa tekomykiö (sarveiskalvon korvaus), korjata luun kasvuhäiriöitä ja korjata tyriä.
• Erilaisia ​​hoitomuotoja: fysioterapiaa, toimintaterapiaa, puheterapiaa jne.
• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, käytä laitetta, kuten CPAP-laitetta.
• Jos kuulosi on huono, käytä kuulolaitteita.
• Kipulääkkeet oireiden aiheuttaman kivun lievittämiseksi.

Onko hoidosta aiheutunut komplikaatioita?

Joissakin tapauksissa leikkauksen aikana annettu nukutus voi aiheuttaa komplikaatioita, koska näillä lapsilla on hengitysvaikeuksia ja nivelkontraktuurat vaikeuttavat laskimolinjan asettamista.

Jotta ERT- ja HSCT-hoidoista saisi parhaan hyödyn, on tärkeää aloittaa ne ajoissa. Hoidon viivästyttäminen, erityisesti jos älylliseen kehitykseen liittyviä oireita on jo ilmennyt, voi heikentää tuloksia. Siksi ennen lapsesi hoidon aloittamista keskustele lääkärisi kanssa mahdollisista sivuvaikutuksista tai komplikaatioista.

Onko olemassa tapa estää tätä tilaa vauvalla?

Valitettavasti Hurlerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida estää. Jos kuitenkin suunnittelet lasten hankkimista tulevaisuudessa, on hyvä käydä lääkärissä geneettistä neuvontaa ja tarvittaessa geenitestejä varten, jotta ymmärretään lapsesi riski sairastua tähän geneettiseen sairauteen.

Mitä tapahtuu, jos sinulla on vauva, jolla on Hurlerin oireyhtymä?

Tämä on todella surullista kuulla. Hurlerin oireyhtymää sairastavien lasten ennuste ei ole kovin hyvä. Taudin vakavien oireiden, erityisesti sydämeen ja keuhkoihin kohdistuvien vaikutusten, vuoksi lapsen keskimääräinen elinajanodote on noin 10 vuotta. Jos tauti kuitenkin diagnosoidaan varhain ja aloitetaan hoidot, kuten luuydinsiirto ja entsyymihoito, elinajanodote voi pidentää hieman lisää.

MPS I:n keskivaikeaa tai lievää muotoa sairastavat lapset voivat elää hoidolla 20–30-vuotiaiksi. Varhainen kuolema johtuu usein hengitysvajauksesta.

Mutta muista, että jos sairaus on lievempi ja hoito aloitetaan varhain, saatat jopa pystyä elämään normaalia elämää.

Onko tähän olemassa täydellistä parannuskeinoa?

Hurlerin oireyhtymään ei ole toistaiseksi parannuskeinoa. Nykyiset hoidot voivat kuitenkin merkittävästi pidentää elämää ja lievittää hengenvaarallisia oireita.

Milloin vauva kannattaa viedä lääkäriin?

Jos epäilet, että vauvallasi on Hurlerin oireyhtymän oireita, varsinkin jos hän ei saavuta ikäänsä nähden odotettuja kehitysvaiheita tai jos hänellä näyttää olevan vaikeuksia näön tai kuulon kanssa, ota välittömästi yhteyttä lapsesi lääkäriin.

Hätätapaus! Jos vauvallasi on hengitysvaikeuksia, hänen sydämenlyöntinsä tuntuu epäsäännölliseltä tai hän menettää usein tajuntansa (nämä voivat olla merkkejä kardiomyopatiasta), vie hänet välittömästi lähimpään sairaalaan tai soita numeroon 1990.

Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?

Kun saat tietää, että lapsellasi on tämä sairaus, on normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä. Kysy lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavista asioista:

• Mikä on paras hoito lapseni sairauteen oireiden ehkäisemiseksi?
• Onko suosittelemillasi hoidoilla sivuvaikutuksia?
• Kuinka usein lapseni tulisi saada entsyymikorvaushoitoa injektioina?

Mitä eroa on Hurlerin oireyhtymällä ja Hunterin oireyhtymällä?

Molemmat ovat "lysosomaalisia kertymäsairauksia". Eli sairauksia, joissa kuona-aineet kerääntyvät solujen sisään. Näiden kahden välillä on kuitenkin joitakin pieniä eroja:

• Hurlerin oireyhtymä: Tämä on vakavin mukopolysakkaridoosin tyypin I (MPS I) muoto. Tässä kehon oma entsyymi nimeltä alfa-L-iduronidaasi on vähentynyt.
• Hunterin oireyhtymä: Tämä on lievempi sairaus kuin Hurlerin oireyhtymä. Se kuuluu mukopolysakkaridoosi tyyppi II:een (MPS II). Tässä sairaudessa kehon entsyymi nimeltä iduronaatti-2-sulfataasi (I2S) on vähentynyt.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Hurlerin oireyhtymän diagnoosi voi olla perheelle vaikea, erityisesti lapsen elämään liittyvien monien kysymysten vuoksi. Tänä vaikeana aikana on tärkeää tehdä tiivistä yhteistyötä lapsesi lääkäreiden kanssa ja olla hyvin perillä sairaudesta ja hoitovaihtoehdoista. Muista myös, ettet ole yksin. Hae tukea perheeltä, ystäviltä ja terveydenhuollon ammattilaisilta, jotka voivat tarjota lohtua. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat auttaa lastasi elämään parasta mahdollista elämää.

` Hurlerin oireyhtymä, geneettinen häiriö, lapsen terveys, entsyymipuutos, MPS 1, geneettinen sairaus, lastensairaudet, entsyymipuutos, lysosomaaliset sairaudet, Hurlerin oireyhtymä, geneettinen häiriö, lapsen terveys, entsyymipuutos