Voi, joskus tuntuu ylivoimaiselta ajatella sairauksia, joista vauvamme saattavat kärsiä, eikö niin? Erityisesti jotkut sairaudet, joista opimme vauvan ollessa vielä kohdussa, ovat hyvin monimutkaisia ja vaikeasti ymmärrettäviä. Tänään puhumme vakavasta aivosairaudesta, joka on hyvin harvinainen, mutta josta on tärkeää tietää. Tätä kutsutaan hydranenkefaliaksi.
Mitä hydranenkefalia tarkalleen ottaen on?
Yksinkertaisesti sanottuna hydranenkefalia on harvinainen neurologinen sairaus, joka ilmenee syntymässä. Tässä tilassa vauvan aivojen kaksi erittäin tärkeää osaa, joita kutsutaan aivopuoliskoiksi , eivät muodostu. Ajattele, aivojemme suurin osa on isot aivot. Siellä nämä kaksi aivopuoliskoa sijaitsevat. Ajattelua, muistamista ja tuntemista säätelevät kaikki nämä aivopuoliskot.
Hydranenkefaliaa sairastavan vauvan päässä, aivopuoliskojen paikalla, on aivo-selkäydinnesteellä (CSF) täytettyjä pusseja. Tämä aivo-selkäydinneste (CSF) on itse asiassa neste, joka ympäröi ja suojaa aivojamme ja selkäydintämme. Mutta tässä tapauksessa tapahtuu jotain erilaista.
Ajan myötä näiden vauvojen päät alkavat kasvaa suuremmiksi. Myös muita vakavia oireita voi ilmetä. Valitettavasti tämä tila johtaa usein vauvan kuolemaan pian syntymän jälkeen, vaikka se ei olisikaan äidin kohdussa.
Mitä eroa on hydranenkefalian ja vesipään välillä?
Olet ehkä kuullut tilasta nimeltä vesipää. Molempiin näihin tiloihin liittyy suurentunut pää ja aivo-selkäydinnesteen (CSF) kertyminen. Mutta nämä kaksi tilaa ovat hyvin erilaisia.
Vesipää on tila, jossa aivojen sisällä oleva neste, jota kutsutaan aivo-selkäydinnesteeksi (CSF), kerääntyy ja aiheuttaa paineen nousua kallon sisällä. Tämä voi aiheuttaa aivovaurioita. Se voi olla läsnä syntymässä tai se voi kehittyä onnettomuuden tai sairauden jälkeen. Joskus vesipää voi esiintyä myös hydranenkefalian oireena.
Mutta hydranenkefaliassa aivot eivät kehity kunnolla vauvan ollessa vielä kohdussa. Tämä tarkoittaa, että aivoista kehittyy vähemmän osia.
On tärkeää erottaa nämä kaksi sairautta toisistaan, koska hoidot ja ennuste ovat hyvin erilaisia. Monet vesipäävauvat voivat toipua, jos se diagnosoidaan ja hoidetaan asianmukaisesti. Hydranenkefaliaa sairastavat vauvat eivät kuitenkaan yleensä toivu.
Mitä eroa tällä on holoprosenkefaliaan?
Tämä on toinen aivojen kehitykseen liittyvä poikkeavuus.Holoprosenkefaliassa vauvan aivojen etuosa (etuaivot), aiemmin mainitut aivopuoliskot, eivät jakaudu. Eli kahden osan sijaan ne pysyvät yhtenä. Hydranenkefaliassa nämä puoliskot kuitenkin puuttuvat kokonaan.
Vatsasairauden vakavuudesta riippuen jotkut holoprosenkefaliaa sairastavat vauvat voivat selvitä syntymän jälkeen.
Kuinka yleinen tämä hydranenkefalia on?
Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Tutkijoiden arvioiden mukaan se vaikuttaa noin yhteen 10 000 raskaudesta tai yhteen 5 000:sta. Tämä on hyvin vähän.
Miksi hydranenkefaliaa esiintyy? Mitkä ovat sen syyt?
Itse asiassa tiedemiehet eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa hydranenkefalian. On mahdollista, että se on perinnöllinen, mutta ei ole selvää käsitystä siitä, miten se tapahtuu.
Joissakin tapauksissa tämän tilan on kuitenkin havaittu liittyvän äidin altistumiseen myrkyille raskauden aikana . Siksi raskauden aikana on noudatettava äärimmäistä varovaisuutta.
Mitkä ovat tämän tilan oireet?
Kun hydranenkefaliaa sairastava vauva syntyy, hän saattaa näyttää normaalilta vauvalta muutaman ensimmäisen päivän ajan. Siksi sitä voi olla vaikea tunnistaa heti. Oireet alkavat ilmetä muutaman ensimmäisen elämänviikon tai -kuukauden aikana. Tässä on joitakin mahdollisia oireita:
- Kukoistamattomuus tarkoittaa, että vauva ei liho tai kehity kunnolla .
- Lihasjäykkyys voi lisääntyä tai vähentyä, samoin kuin lihasten nykiminen .
- Pää on normaalia suurempi.
- Näkö- ja kuulovaikeudet .
- Jäykkyys raajoissa.
- Hengitysvaikeudet .
Jos sinulla on yksi tai useampi näistä oireista, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.
Miten hydranenkefalia diagnosoidaan?
Tämä tila voidaan joskus havaita jo ennen vauvan syntymää, eli ultraäänitutkimuksen aikana . Kuten tiedätte, ultraäänitutkimuksessa vauvasta saadaan kuva äidin kohdussa. Tällöin voidaan nähdä, että vauvan aivopuoliskot puuttuvat.
Jos synnytystä edeltävä ultraäänitutkimus viittaa hydranenkefaliaan, lääkäri voi määrätä magneettikuvauksen selkeämpien kuvien saamiseksi.
Joskus sitä ei kuitenkaan tunnisteta raskauden aikana, ja tila voi jatkua vauvan syntymän jälkeen. Tässä tapauksessa tilan diagnosointi voi kestää viikkoja tai jopa kuukausia. Kuten aiemmin mainittiin, vauva saattaa aluksi näyttää normaalilta.
Lääkäri voi vahvistaa tilan vauvan oireiden ja aivojen magneettikuvauksen perusteella. Magneettikuvaus voi auttaa erottamaan hydranenkefalian muista sairauksista, kuten vesipäästä ja holoprosenkefaliasta, joista on keskusteltu aiemmin.
Lisäksi voidaan tehdä muita testejä, kuten:
- Angiografia: Tämä tarkoittaa verisuonten röntgenkuvien ottamista erityisellä väriaineella.
- TT-skannaus: Tämä on toinen tapa ottaa kuvia aivoista.
- Hydranenkefalian ultraääni: Ultraäänitutkimus, joka on tehty erityisesti tämän tilan etsimiseksi.
- Läpivalaisu: Tämä tarkoittaa valon loistamista aivokudoksen läpi kallon alta, jotta nähdään, onko poikkeavuuksia.
- Geenitestaus: Selvitä, onko kyseessä perinnöllinen sairaus.
Mitä hoitoja vauvoille, joilla on hydranenkefalia, on?
Tämä on erittäin arkaluontoinen asia. Jos hydranenkefalia vahvistetaan synnytystä edeltävässä testissä, jotkut perheet päättävät tehdä terapeuttisen abortin eli lopettaa raskauden lääketieteellisistä syistä. Tämä on erittäin vaikea päätös, mutta lääkärit ja terapeutit tarjoavat tarvittavaa tukea tällaisissa tilanteissa.
Jos vauva syntyy hydranenkefalian kanssa, siihen ei ole parannuskeinoa. Hoidon tarkoituksena on pääasiassa vähentää oireita ja tehdä vauvasta mahdollisimman mukava.
- Leikkauksessa poistetaan ylimääräinen neste aivoista ja asetetaan suntti (pieni putki) aivopaineen alentamiseksi. Vaikka tämä on tehokas hoito vesipäälle, sen käyttö hydranenkefaliassa on rajallista.
- Endoskooppista suonipunoksen koagulaatiota (ECPC) voidaan joskus käyttää nopeasti suurentuvien aivojen hoitoon.
Lisäksi lääkäri voi suositella esimerkiksi seuraavia asioita:
- Kouristuslääkkeet .
- Ravitsemuksellinen tuki.
- Fysioterapia lihasoireiden vähentämiseksi.
- Jos hengitysvajaus on olemassa, trakeostomia (pieni kurkun leikkaus) tai mekaaninen ventilaatio voi olla tarpeen.
Voidaanko tätä hydranenkefalian tilaa estää?
Tutkijat eivät vieläkään täysin ymmärrä, miksi näin tapahtuu, joten he eivät voi varmasti sanoa, miten se voidaan estää. Kuten aiemmin mainittiin, jotkut tapaukset on kuitenkin yhdistetty altistumiseen myrkyille raskauden aikana. Esimerkiksi huumeet, kuten kokaiini, tupakointi ja jotkut kouristuslääkkeet , kuten natriumvalproaatti.
Siksi on erittäin tärkeää, että raskaana olevat äidit välttävät altistumista myrkyille. On myös tärkeää keskustella lääkärin kanssa kaikista käyttämistään lääkkeistä.
Mikä on hydranenkefaliaa sairastavan vauvan elinajanodote?
Tämä on surullista kuulla. Hydranenkefaliaa sairastavien lasten ennuste ei ole kovin hyvä. Monet vauvat kuolevat ennen syntymää tai ennen vuoden ikää. Hyvin harvoin hydranenkefaliaa sairastava lapsi voi intensiivisellä tukihoidolla elää useita vuosia.
Miten tällaisessa tilanteessa toimitaan?
On erittäin vaikeaa saada tietää, että lapsellasi on hydranenkefalia. Se on ymmärrettävää.
- On erittäin tärkeää tarjota perheille tarvittava koulutus, jotta he ymmärtävät tämän taudin vakavuuden.
- Myös neuvonnan hakeminen ja tukiryhmiin liittyminen, joissa voit olla yhteydessä muihin perheisiin, jotka kohtaavat samanlaisia tilanteita, voi olla suuri voimanlähde.
Hydranenkefalia on harvinainen synnynnäinen vika, joka vaikuttaa aivojen kehitykseen. Se diagnosoidaan yleensä ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Jos vauvallasi on tämä sairaus, lääkintätiimisi tarjoaa sinulle ja perheellesi kaiken tarvitsemanne tuen, koulutuksen ja neuvonnan. Muista, ettet ole yksin.
Loppuviesti kotiin vietäväksi
Hyvä äiti ja isä, hydranenkefalia on todella sydäntäsärkevä ja haastava tila. On kuitenkin tärkeää olla siitä tietoinen.
- Tämä on hyvin harvinainen tila, joka ilmenee, kun aivojen osat eivät kehity kunnolla.
- Tämä voidaan usein havaita synnytystä edeltävillä ultraäänitutkimuksilla .
- Vaikka tähän ei ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja vauvan olon helpottamiseksi .
- Koska tarkkaa syytä ei tiedetä, on tärkeää ryhtyä varotoimenpiteisiin, kuten välttää myrkkyjä raskauden aikana.
- Tässä tilanteessa olevat perheet voivat saada paljon voimaa lääkäreiltä, terapeuteilta ja tukiryhmiltä .
Jos sinulla on kysyttävää tästä, keskustele lääkärisi kanssa. Hän antaa sinulle kaikki tarvitsemasi tiedot ja ohjeet.
` Hydranenkefalia, aivojen epämuodostumat, synnynnäiset viat, imeväisten terveys, aivo-selkäydinneste, vesipää, synnytystä edeltävä diagnoosi
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න