Näyttääkö lapsesi lyhyemmältä kuin muut? Tutustutaan tähän hypokondroplasiaan!

Vanhemmat, tuntuuko teistä joskus siltä, ​​että pienokaisenne on hieman lyhyempi kuin muut samanikäiset lapset? Tai tuntuuko teistä siltä, ​​että vaikka lapsenne kasvaa aikuiseksi, hän ei ole odotetun pituinen? On normaalia tuntea hieman pelkoa ja huolta, kun tällaiset asiat tulevat mieleen. Tänään puhumme jostakin, mikä voi aiheuttaa tämän tilanteen, mutta josta ei puhuta kovin usein.

Okei, mitä tämä hypokondroplasia on?

Yksinkertaisesti sanottuna hypokondroplasia on sairaus, joka vaikuttaa luuston eli luuston kehitykseen. Lääkärit kutsuvat tätä tilaa luuston dysplasiaksi . Tarkemmin sanottuna se vaikuttaa rustoon . Muista, että rusto on pehmeää sidekudosta, joka suojaa luitamme hankautumiselta toisiaan vasten liikkuessamme. Kuten korvissamme ja nenässämme. Tässä tilassa käsien ja jalkojen pitkien luiden rusto ei muutu kunnolla luuksi. Kutsumme tätä prosessia luutumiseksi . Kun tämä ei tapahdu oikein, raajat lyhenevät hieman, minkä vuoksi sitä kutsutaan tilaksi, joka aiheuttaa lyhytraajaista lyhytkasvuisuutta.

Kuinka yleinen tämä tila on?

On vaikea sanoa tarkalleen, kuinka monelle kehittyy hypokondroplasia. Tutkimukset kuitenkin viittaavat siihen, että se voi esiintyä samalla tavalla kuin akondroplasia , joka on hieman vakavampi sairaus. On arvioitu, että sairaus vaikuttaa yhteen 15 000:sta ja yhteen 40 000:sta vastasyntyneestä maailmanlaajuisesti. Tämä tarkoittaa, että se ei ole kovin yleinen, mutta ei myöskään olematon.

Mitä oireita tästä on?

Hypokondroplasian tunnistamiseen on useita fyysisiä merkkejä. Nämä merkit eivät kuitenkaan ole samoja kaikille ja voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Tässä on joitakin merkkejä:

• Lyhytkasvuinen: Lyhyempi kuin muut samanikäiset lapset.
• Suhteellisen suuri pää: Pää saattaa näyttää hieman suurelta verrattuna muuhun vartaloon.
• Lyhyet kädet ja jalat: Erityisesti olkavarret ja reidet näyttävät lyhyiltä.
• Leveät kädet ja jalat: Kämmenet ja jalkapohjat voivat olla hieman leveämmät.
• Kyvyttömyys ojentaa käsivartta kokonaan kyynärpäästä: Kyynärpään liike voi olla jonkin verran rajoittunut.
• Kaartuvat jalat: Jalat saattavat näyttää olevan taivutettuina ulospäin polvista.
• Alaselän kaarevuus (lordoosi): Alaselkä voi olla liikaa kaareva sisäänpäin.

Tyypillisesti tämä pituuden menetys tulee havaittavaksi lapsen ollessa nuori, 2–3 vuoden iässä, ja koulun alkaessa. Aikuisen hypokondroplasiaa sairastavan miehen keskimääräinen pituus on noin 138–165 senttimetriä. Naisella se on noin 128–151 senttimetriä.

Käsien ja jalkojen nivelkipua voi esiintyä läpi elämän, erityisesti liikunnan jälkeen.

Vaikka tämä on hyvin harvinaista, alle 10 prosentilla hypokondroplasiaa sairastavista voi olla lieviä oppimisvaikeuksia ja älyllisiä haasteita lapsuudesta aikuisuuteen. On kuitenkin tärkeää muistaa, että useimmissa tapauksissa tämä tila ei vaikuta älykkyyteen .

Milloin nämä oireet ilmenevät?

Usein tämä lyhytkasvuisuus ei ole kovin ilmeinen lapsen ollessa nuori . Se tulee usein esiin vasta, kun lapsi on hieman vanhempi ja saavuttaa kasvun virstanpylväitä, mikä tarkoittaa, että hän ei kasva yhtä pitkäksi kuin muut lapset tai kun hänellä ei enää ole äkillistä pituuden "pikapyrähdystä" nuorella iällä.

Mikä on tämän syy?

Hypokondroplasian pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio . Useimmissa tapauksissa sen aiheuttaa muutos FGFR3- geenissä. Tämä FGFR3-geeni auttaa tuottamaan proteiinia, joka on välttämätön luiden kasvulle ja ylläpidolle. Tämä on erityisen tärkeää luutumisprosessille, jossa rusto muuttuu luuksi. Kun tässä FGFR3-geenissä on muutos, proteiinista tulee yliaktiivinen eikä se voi auttaa luita kasvamaan ja kehittymään kunnolla.

Tämä sairaus voi periytyä sukupolvelta toiselle. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi periytymismalliksi . Yksinkertaisesti sanottuna, jos toisella vanhemmalla on tämä geneettinen muutos, on 50 %:n todennäköisyys, että heidän lapsensa perii sen. Useimmiten nämä FGFR3-geenin muutokset tapahtuvat kuitenkin satunnaisesti (de novo) . Tämä tarkoittaa, että geenimuutos voi tapahtua ensimmäistä kertaa, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tätä sairautta.

Hyvin pienessä vähemmistössä tapauksista hypokondroplasiaa voi esiintyä ilman muutoksia FGFR3-geenissä. Näissä tapauksissa ajatellaan, että sen voi aiheuttaa muutos toisessa geenissä, jota ei ole vielä tunnistettu.

Ketä tämä tilanne vaikuttaa?

Hypokondroplasia on sairaus , joka voi vaikuttaa mihin tahansa lapseen . Kuten aiemmin mainittiin, geneettinen muutos voi periä vanhemmilta tai se voi tapahtua satunnaisesti. Nämä geneettiset muutokset eivät johdu äidin raskaudenaikaisesta toiminnasta. Ne tapahtuvat odottamatta.

Mistä tämän tunnistaa?

Lääkäri diagnosoi hypokondroplasian vauvan syntymän jälkeen. Tämä johtuu siitä, että raskauden aikana tehdyt ultraäänitutkimukset voivat paljastaaTämän tilan oireet eivät ole aina ilmeisiä. Jos äidillä on kuitenkin hypokondroplasia ja sen aiheuttava geneettinen mutaatio tiedetään, tila voidaan diagnosoida raskauden aikana joko CVS-testillä (korionvillusnäytteenotto) tai lapsivesipunktiolla .

Vauvan syntymän jälkeen lääkäri tekee vauvalle fyysisen tutkimuksen. Hän voi myös tehdä geenitestejä löytääkseen tarkalleen oireet aiheuttavan geenin.

Mitä testejä tehdään tämän vahvistamiseksi?

Lääkäri voi suositella useita testejä hypokondroplasian diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä ovat:

• Röntgenkuvaus: Nähdään, miten luun kehitys edistyy.
• Geenitestaus: Oireista vastaavan geneettisen variaation tunnistamiseksi.
• MRI (magneettikuvaus) tai CT (tietokonetomografia) -testit: Tarkista selkärangan käyrät ja hermojen puristuminen.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Hypokondroplasian hoito pyrkii hallitsemaan oireita, jotka voivat johtaa komplikaatioihin, kuten epänormaaliin luukasvuun. Hoito ei ole sama kaikille ja vaihtelee henkilöstä toiseen. Tässä on mitä voit tehdä hoitona:

• Selkäydinleikkaus: Joskus, jos alaselässä on puristunut hermo, kuten lannerangan ahtauma , voidaan suorittaa leikkauksia, kuten laminektomia ja dekompressio .
• Fysioterapia: Parantaa liikkuvuutta ja liikelaajuutta.
• Kasvuhormonihoito: Tätä voidaan antaa joillekin lapsille auttamaan heitä kasvamaan pitemmiksi.
• Nivelkipulääkkeet: Lääkkeet nivelkipujen lievittämiseen.

Joillekin hypokondroplasiaa sairastaville perheille ja lapsille voi olla erittäin hyödyllistä liittyä tukiryhmiin . Se on loistava tapa keskustella muiden kanssa, joilla on ollut samanlaisia ​​kokemuksia lapsensa sairaudesta. Nämä ryhmät voivat myös tarjota tärkeää tietoa ja koulutusta työllisyydestä, vammaisten oikeuksista ja vanhemmuudesta.

Jos lapsellani on hypokondroplasia, mitä minun pitäisi odottaa?

Hypokondroplasia on elinikäinen sairaus, jota ei voida täysin parantaa . Se ei kuitenkaan vaikuta lapsen elinikään , ja hän voi elää normaalia elämää.

Lapsesi oireet ilmenevät usein jo nuorena (eli heillä ei ole äkillistä pituuden kasvupyrähdystä). Tämä tarkoittaa, että he ovat lyhyempiä kuin muut samanikäiset.

On normaalia kokea lieviä särkyjä ja kipuja esimerkiksi polvissa, kyynärpäissä ja nilkoissa liikunnan jälkeen. Nivelten epämukavuutta ja kipua voi esiintyä ajan myötä myös aikuisena.

Lapsesi lääkäri seuraa säännöllisesti lapsesi kehitystä ja ehdottaa hoitoja oireiden hallitsemiseksi niiden ilmaantuessa.

Miten voin vähentää lapseni hypokondroplasian riskiä?

Koska hypokondroplasia on satunnaisen geneettisen muutoksen seurausta, tätä tilaa ei voida estää, ellei pariskunnalle tehdä esimerkiksi preimplantaatiogeenitestiä .

Jos kuitenkin tupakoit tai altistut kemikaaleille raskauden aikana, riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, voi kasvaa. Tämä on yleinen väärinkäsitys.

Jos suunnittelet lapsen hankkimista, on parasta keskustella lääkärisi kanssa geneettisen sairauden riskistä lapsella.

Mihin aikaan minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi on diagnosoitu hypokondroplasia ja jos oireet ovat niin vakavia, ettei lapsi pysty suoriutumaan päivittäisistä toiminnoista, tai jos hänellä on voimakasta kipua, erityisesti käsivarsissa ja jaloissa, sinun on ehdottomasti mentävä lääkäriin.

Kerro lääkärillesi myös, jos lapsellasi ei ole diagnosoitu hypokondroplasiaa, mutta häneltä puuttuu ikätasoisia kehityksen virstanpylväitä – esimerkiksi ei kasvuspurttia.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Voit kysyä lääkäriltä kysymyksiä, kuten:

• Onko minulla riski saada toinen lapsi, jolla on hypokondroplasia?
• Tarvitseeko lapseni hoitoa?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta?
• Onko hoidolla sivuvaikutuksia?
• Voitko suositella tukiryhmää?

Mitä eroa on hypokondroplasialla ja akondroplasialla?

Hypokondroplasia ja akondroplasia ovat molemmat FGFR3-geenin aiheuttamia geneettisiä sairauksia. Molemmat vaikuttavat henkilön luuston kasvuun ja pituuteen. Hypokondroplasia on kuitenkin akondroplasian lievempi muoto . Tämä tarkoittaa, että oireet eivät ole yhtä vakavia.

Hypokondroplasiaa sairastavat lapset eivät yleensä jää paitsi jokapäiväisistä lapsuuden toiminnoista sairautensa vuoksi. Useimmat lapset ovat vain lyhyempiä kuin ikätoverinsa, eikä heillä ole merkittäviä hengenvaarallisia oireita. Kouluun mennessään heillä voi kuitenkin olla riski joutua muiden lasten kiusaamisen kohteeksi . Siksi on tärkeää tukea heitä ja tarvittaessa keskustella mielenterveysneuvojan kanssa. On yleistä, että perheet, joissa on hypokondroplasiaa sairastava lapsi, etsivät tukiryhmiä, joissa he voivat olla yhteydessä muihin ja oppia kokemuksistaan.

Jos odotat lasta ja haluat ymmärtää geneettisen sairauden saamiseen liittyvät riskit, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta.

Mitkä ovat siis tärkeimmät asiat, jotka meidän tulisi ottaa tästä tarinasta mukaan?

Hypokondroplasia on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen pituuteen, mutta se ei ole elinikäinen sairaus. Lapsi voi elää normaalia elämää.

• Tämä johtuu usein satunnaisesta geneettisestä muutoksesta, joten älä oleta sen johtuvan jostakin, mitä teit vanhempina.
• Oireet ovat lieviä, pääasia on lyhytkasvuisuus. Älykkyys ei yleensä muutu.
• Oireita voidaan hallita asianmukaisella lääketieteellisellä neuvonnalla ja tarvittaessa hoidolla.
• On erittäin tärkeää rakastaa ja tukea lastasi ja hakea tarvittaessa tukea tukiryhmistä. Tämä auttaa häntä rakentamaan hyvää itseluottamusta.
• Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella perhelääkärisi kanssa . Hän antaa sinulle oikeat ohjeet.

` Hypokondroplasia, lapsen pituus, lyhytkasvuisuus, geneettiset sairaudet, luuston kehitys, FGFR3-geeni, rusto