Mikä on Noonanin oireyhtymä? Älä pelkää, ole tietoinen tästä

Oletko koskaan huomannut jotain outoa pienokaisesi kasvoissa? Ehkä hänen silmänsä ovat hieman kaukana toisistaan ​​tai hänen kaulansa on hieman lyhyt... Jos lapsesi kasvu tuntuu hieman hitaalta näiden asioiden ohella, syynä voi olla tila, josta et ole koskaan kuullut, nimeltään Noonanin oireyhtymä. Älä huoli, tämä ei ole asia, josta monet ihmiset tietävät. Joten puhutaanpa siitä yksinkertaisesti tänään.

Mikä Noonanin oireyhtymä oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna Noonanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka kanssa lapsi syntyy. Se voi vaikuttaa lapsen kehon eri osien kehitykseen. Joillakin lapsilla tämän sairauden vuoksi on hyvin lieviä oireita. Eli ne eivät ole ulkoisesti havaittavissa. Joillakin lapsilla voi kuitenkin olla vakavampia terveysongelmia .

Tässä tilassa lapsella voi olla erityisiä kasvonpiirteitä (esimerkiksi leveä otsa, laajasti etäällä olevat silmät), lyhytkasvuisuutta, silmäongelmia ja synnynnäisiä sydänvikoja.

Kenellä tämä sairaus on? Kuinka yleinen se on?

Noonanin oireyhtymä on tila, joka voi ilmetä syntymässä kenellä tahansa. Se ei johdu kenenkään syystä.

• Perintö vanhemmilta: Noin 50 prosentilla Noonanin oireyhtymää sairastavista lapsista on vanhempi, jolla on tämä sairaus. Tämä tarkoittaa, että jos jommallakummalla vanhemmalla on sairaus, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä se myös.
• Satunnainen esiintyminen: Joskus tämä tila voi ilmetä myös lapsen geenien satunnaisen muutoksen (spontaanin mutaation) seurauksena, ilman että kenelläkään perheenjäsenellä olisi sitä.

Tämä ei ole niin harvinainen sairaus kuin luulisi. Keskimäärin yksi 1 000–2 500 syntyneestä vauvasta sairastaa tätä sairautta.

Mikä aiheuttaa Noonanin oireyhtymän?

On olemassa tiettyjä geenejä, jotka käskevät kehomme kudoksia kasvamaan ja jakautumaan. Noonanin oireyhtymä johtuu usein näiden geenien muutoksista (mutaatioista). Tämän muutoksen vuoksi näiden geenien tuottamat proteiinit pysyvät aktiivisina pidempään kuin niiden pitäisi. Se on kuin valo, joka pysyy päällä sen sijaan, että sammuisi, kun sen pitäisi. Tämä häiritsee solujen normaalia kasvua ja jakautumista.

Onko muita vastaavia olosuhteita?

Kyllä, Noonanin oireyhtymä kuuluu RASopatioiden ryhmään. Myös muut tämän ryhmän sairaudet johtuvat samanlaisista geneettisistä syistä. Siksi niiden oireet ovat usein samankaltaisia.

Tässä on joitakin tällaisia ​​tilanteita:

• ``Kardiofasiokutaaninen oireyhtymä''``
• Costellon oireyhtymä
• ``Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)''
• Legius-oireyhtymä
• Turnerin oireyhtymä

Mitkä ovat Noonanin oireyhtymän oireet?

Oireet voivat vaihdella suuresti lapsesta toiseen. Joillakin lapsilla voi olla hyvin lieviä oireita, kun taas toisilla voi olla vakavia, hengenvaarallisia oireita. Monet oireet alkavat kohdussa tai ilmenevät ennen 11 vuoden ikää.

Mutta hyvä asia on, että lapsen kasvaessa monet tunnusomaisista kasvonpiirteistä vähitellen haalistuvat.

Ymmärryksen helpottamiseksi jaetaan nämä ominaisuudet useisiin taulukoihin.

Sydänongelmat

Monilla Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla synnynnäinen sydänvika. Jotkut lapset saattavat tarvita välitöntä hoitoa . Joillekin lapsille voi kehittyä sydänsairaus myöhemmin elämässä. Yleisiä sydänsairauksia ovat:

• Reikä sydämen eteisten välissä (eteisväliseinämän vika).
• Sydänlihaksen paksuuntuminen (hypertrofinen kardiomyopatia).
• Keuhkovaltimon ahtauma .

Muita mahdollisia terveysongelmia

• Hengitysvaikeudet: Esimerkiksi sairaudet kuten kurkunpään ja kurkunpään alueen pehmeneminen.
• Käsien ja jalkojen turvotus: Nesteen kertyminen (lymfedeema) imusuonijärjestelmän ongelman vuoksi.
• Kehitysviiveet .
• Helppo verenvuoto tai mustelmat .
• Imetyksen vaikeus imetyksen aikana.
• Laskeutumattomat kivekset pojilla . Hoitamattomana tämä voi johtaa hedelmättömyyteen tulevaisuudessa.
• Skolioosi .
• Näkö- tai kuulovamma.
• Munuaisiin liittyvät synnynnäiset epämuodostumat.

Mitä muita komplikaatioita tähän liittyy?

Monet Noonanin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät normaalia hitaammin , erityisesti murrosiässä. Myös noin 25 prosentilla lapsista voi olla oppimisvaikeuksia. Kuitenkin vain hyvin pienellä osalla on kehitysvammoja. Tämä tarkoittaa, että useimmat lapset voivat oppia normaalisti. Noin 10–15 % lapsista saattaa tarvita erityistä opetustukea.

Lisäksi joillakin lapsilla on hyvin pieni lisääntynyt riski sairastua harvinaiseen lapsuusiän leukemiaan nimeltä "juveniili myelomonosyyttinen leukemia (JMML)" tai muihin lapsuusiän syöpiin. Mutta älä huoli, tämä riski on hyvin pieni, 4 % 20 vuoden ikään mennessä.

Miten lääkäri diagnosoi tämän? (Diagnoosi)

Lääkärisi saattaa epäillä Noonanin oireyhtymää tutkittuaan lapsesi fyysisesti ja kysyttyään oireistasi. Diagnoosin vahvistamiseksi ja muiden sairauksien poissulkemiseksi lääkärisi voi määrätä erilaisia ​​testejä.

Näihin testeihin voi sisältyä:

• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Rintakehän röntgenkuvaus
• TT-kuvaus
• Sydämen kaikukuvaus eli sydämen kaikukuvaus, jolla tarkistetaan sydämen toiminta
• EKG-tutkimus eli sydänsähkökäyrä, jolla tarkistetaan sydämen sähköinen toiminta.
• Geneettiset testit
• Ultraäänitutkimus (ultraääni)

Onko Noonanin oireyhtymään hoitoa?

Noonanin oireyhtymään ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia tehokkaita hoitoja, jotka voivat auttaa lastasi hallitsemaan oireitaan ja elämään tervettä elämää .

Lastasi hoitava lääkintätiimi laatii hoitosuunnitelman lapsesi oireiden ja niiden vaikeusasteen perusteella. Suunnitelmaan voi sisältyä:

• Apuvälineet: Esimerkiksi silmälasit tai kuulokojeet.
• Käyttäytymis- tai puheterapia .
• Koulutuksen tuki: Erityistuen tarjoaminen oppimisvaikeuksista kärsiville.
• Lääkkeet: Lääkkeet sydänongelmien hoitoon, verenvuodon hallintaan tai hitaan kasvun edistämiseen.
• Kasvuhormonihoito .
• Lisähoidot: Esimerkiksi lymfedeeman (turvotuksen) kompressiohoito.

Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella leikkausta. Varhainen diagnoosi on välttämätöntä tehokkaan hoidon ja seurannan kannalta.

Millainen tulevaisuus on? Ja voidaanko tämä estää?

Tämä on tärkeintä. Useimmat Noonanin oireyhtymää sairastavat elävät tervettä ja itsenäistä elämää. Lapsesi lääkintätiimi auttaa sinua hallitsemaan lapsesi oireita ja ehkäisemään komplikaatioita.

Koska tämä sairaus johtuu geneettisestä muutoksesta, emme voi tehdä mitään estääksemme sitä. Jos kuitenkin jollakulla perheessäsi on Noonanin oireyhtymä, voit keskustella lääkärisi kanssa synnytystä edeltävästä geenitestauksesta.

On normaalia tuntea pelkoa, kun lapsi saa tällaisen diagnoosin. Muista kuitenkin, että useimmilla Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on lieviä oireita. He voivat elää täyttä ja aktiivista elämää. Keskustele siis lääkärisi kanssa lapsellesi parhaiten sopivasta hoidosta. Hoidon aloittaminen varhain voi auttaa lastasi saavuttamaan parhaat mahdolliset terveystulokset.