Onko vauvallasi näitä oireita? Puhutaanpa Jacobsenin oireyhtymästä

Oletko huomannut muutoksia tai ongelmia pienokaisesi kehityksessä tai kasvojen ulkonäössä? Joskus tämän taustalla voi olla harvinainen sairaus, kuten Jacobsenin oireyhtymä. Älä huoli, pidämme kaiken yksinkertaisina.

Mikä on Jacobsenin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Jacobsenin oireyhtymä on harvinainen kromosomeihin liittyvä sairaus. Geenimme sijaitsevat näissä kromosomeissa. Tässä tilassa useita geenejä puuttuu tai on deleetiotunut osasta kromosomiamme 11. Tarkemmin sanottuna nämä geenit puuttuvat kromosomin pitkän haaran (q-haaran) päästä. Siksi sitä kutsutaan myös 11q-terminaaliseksi deleetiohäiriöksi.

Kuvittele, että jos pieni pala kromosomista 11 puuttuu, myös kyseisten geenien määrä vähenee. Tällöin oireet voivat hieman vähentyä. Mutta jos suuri osa puuttuu, oireet ovat vakavampia. Kun joiltakin ihmisiltä puuttuu vain pieni osa tällä tavalla, sitä kutsutaan osittaiseksi Jacobsenin oireyhtymäksi tai osittaiseksi monosomiaksi 11q. Monosomiassa osa kromosomiparista puuttuu.

Jacobsenin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kehitysviiveitä , käyttäytymisongelmia ja tunnusomaisia ​​kasvonpiirteitä . Monilla lapsilla on myös synnynnäisiä sydänvikoja . Heillä on myös suurempi todennäköisyys sairastua verenvuototautiin nimeltä Paris-Trousseau-oireyhtymä.

Tähän ei ole tällä hetkellä täydellistä parannuskeinoa, ja elinaika vaihtelee henkilöstä toiseen.

Mitkä ovat Jacobsenin oireyhtymän oireet?

Jacobsenin oireyhtymän oireet vaihtelevat deleetion koon ja sijainnin mukaan. Monilla ihmisillä on viiveitä puheen ja motoristen taitojen kehityksessä . Heillä voi myös olla kognitiivisia häiriöitä ja muita oppimisvaikeuksia .

Monilla Jacobsenin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on myös käyttäytymisongelmia , esimerkiksi pakonomaista käyttäytymistä ja lyhyttä keskittymiskykyä. Monilla lapsilla diagnosoidaan myös tila nimeltä tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD) . Tämä tila liittyy myös lisääntyneeseen autismin kirjon häiriöiden riskiin.

Erityiset kasvonpiirteet

Jacobsenin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on useita tunnusomaisia ​​kasvonpiirteitä. Näitä ovat:

• Suuri pää - makrokefalia
• Terävä otsa kallon poikkeavuuden (trigonokefalia) vuoksi
• Pienet, matalalle asettuneet korvat
• Kaukana toisistaan ​​olevat silmät - hypertelorismi
• Roikkuvat silmäluomet - ptoosi
• Silmän sisänurkassa olevan ihopoimun läsnäolo - epikantaaliset poimut
• Leveä nenänselkä
• Alaspäin kääntyvät suupielät
• Ohut ylähuuli
• Pieni alileikkaus

Muut ominaisuudet

Useita muita ominaisuuksia voidaan nähdä:

• Synnynnäiset sydänviat
• Ruokintavaikeudet
• Kasvun viivästyminen ennen syntymää ja sen jälkeen
• Lyhytkasvuinen
• Usein esiintyvät poskiontelo- ja korvatulehdukset
• Ruoansulatusjärjestelmän, munuaisten ja sukupuolielinten poikkeavuudet

Monilla Jacobsenin oireyhtymää sairastavilla on myös verenvuotohäiriö nimeltä Paris-Trousseaun oireyhtymä . Tämä vaikuttaa lapsesi verihiutaleisiin . Verihiutaleet ovat solutyyppi, joka auttaa veren hyytymisessä. Paris-Trousseaun oireyhtymässä lapsella on riski saada epänormaalia verenvuotoa koko elämänsä ajan, ja hän voi saada helposti mustelmia.

Mitkä ovat Jacobsenin oireyhtymän syyt?

Jacobsenin oireyhtymä on kromosomipoikkeavuus . Kuten tiedät, kromosomit sisältävät geneettisen informaatiomme (geenit). Nämä geenit määräävät, miten kehomme kehittyy ja toimii. Normaalisti ihmiskehossa on 22 paria numeroituja kromosomeja sekä yksi pari sukupuolikromosomeja. Jokaisella kromosomilla on lyhyt haara (p-haara) ja pitkä haara (q-haara).

Joillakin ihmisillä useita geenejä kromosomin 11 pitkän (q) käsivarren päässä on deleetio. Kromosomin 11 toinen puolisko on normaalisti ehjä. Tämä on Jacobsenin oireyhtymän syy. Mitä suurempi deleetion koko, sitä vakavammat oireet. Deleetion koosta riippuen alue voi sisältää 170:stä yli 340 geeniin. Tämän alueen geenit vastaavat sydämen, aivojen ja kasvonpiirteiden asianmukaisesta kehityksestä.

Onko tämä dominoiva vai resessiivinen?

Dominoiva tai resessiivinen viittaa siihen, miten saat geenisi vanhemmiltasi.

Mutta,Useimmissa tapauksissa Jacobsenin oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Eli se ei periydy vanhemmilta. Sen aiheuttaa useimmiten satunnainen virhe solunjakautumisen aikana alkionkehityksen aikana, mikä johtaa osan kromosomista menetykseen. Vanhemmat eivät voi tehdä mitään estääkseen sitä, eivätkä he voi tehdä mitään estääkseen sitä. Jacobsenin oireyhtymää sairastavilla ei yleensä ole suvussa esiintyvää sairautta. He voivat kuitenkin siirtää sairauden lapsilleen.

Hyvin harvoin Jacobsenin oireyhtymää sairastavat voivat periä sairauden oireettomalta vanhemmalta. Tämä tapahtuu, kun vanhemmalla on monimutkainen geneettinen tapahtuma, jota kutsutaan tasapainotetuksi translokaatioksi . Yksinkertaisesti sanottuna osa kromosomista 11 ja osa toisesta kromosomista vaihtavat paikkaa. Tämä ei vähennä geneettistä materiaalia, joten vanhemmilla ei ole oireita. Kun nämä kromosomit siirtyvät eteenpäin, lapsilla voi kuitenkin olla epätasapaino.

Mitkä ovat riskitekijät?

Jacobsenin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa kehen tahansa. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että se vaikuttaa tyttöihin hieman useammin.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Lääkärisi saattaa pystyä diagnosoimaan Jacobsenin oireyhtymän raskauden aikana. Jos synnytystä edeltävät ultraäänitutkimukset herättävät huolenaiheita, lääkärisi voi suositella lisätutkimuksia. Yleisiä synnytystä edeltäviä geneettisiä seulontatestejä ovat:

• Ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testaus (NIPT): Tässä otetaan pieni määrä vauvasi DNA:ta verinäytteestä ja tarkistetaan kromosomien lukumäärän poikkeavuuksia.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Lääkäri ottaa neulan avulla näytteen istukan soluista.
• Lapsivesipunktio: Lääkäri ottaa neulan avulla näytteen lapsivedestä kohdussa.

Vauvan syntymän jälkeen vauvan lääkäri voi diagnosoida Jacobsenin oireyhtymän geenitestillä . Tässä geneettisessä testissä lääkäri ottaa näytteen vauvan verinäytteestä ja tutkii sitä mikroskoopilla. He värjäävät näytteen kromosomit, jotka näyttävät viivakoodilta. Näin voidaan etsiä rikkoutuneita kromosomeja tai puuttuvia geenejä. Yleensä rikkoutunut osa on kromosomissa 11. Katkeamisen tarkan sijainnin löytämiseksi tarvitaan kuitenkin lisää geneettisiä testejä.

Toinen testi on Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Joskus hyvin pienet muutokset kromosomeissa, jotka ovat liian pieniä mikroskoopilla havaittaviksi, voivat aiheuttaa Jacobsenin oireyhtymän. Tällöin lääkärit tekevät Array CGH -testin. Tämä osoittaa hyvin pieniä muutoksia DNA:ssa vauvan kromosomeissa. Se voi selvittää, onko DNA kahdentunut, häiriintynyt tai puuttuuko se.

Miten Jacobsenin oireyhtymää hoidetaan?

Jacobsenin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy pääasiassa:

• Lapsesi oireiden hallintaan
• Auttaakseen häntä saavuttamaan kehitykselliset virstanpylväänsä
• Terveysongelmien välttämiseksi

Vauvoille, joilla on vaikeuksia syödä, lääkärit voivat suositella gastrostomiaputkea (G-putkea) . Tämä putki asetetaan suoraan vauvan vatsaan ruoan toimittamiseksi. Leikkauksella, jota kutsutaan fundoplikaatioksi , voidaan korjata ruokatorven pohjalla olevan läpän ongelma.

Lapsesi saattaa tarvita muita leikkauksia. Esimerkiksi leikkauksia kallon ja kasvojen ongelmien, kuten trigonokefalia , korjaamiseksi. Leikkausta voidaan tarvita myös näkö- tai silmäongelmien korjaamiseksi. Leikkausta voidaan tarvita myös luusto-, sydän- ja muiden vikojen korjaamiseksi.

Lapsesi lääkäri voi määrätä tiettyjä lääkkeitä joihinkin sydänkomplikaatioihin. Esimerkiksi rytmihäiriölääkkeitä . Nämä ovat lääkkeitä, jotka auttavat ehkäisemään tai korjaamaan epänormaaleja sydämen rytmejä. He voivat myös määrätä nesteenpoistolääkkeitä . Nämä ovat lääkkeitä, jotka auttavat poistamaan ylimääräistä nestettä kehosta.

Lääkärit voivat suositella korjaavia silmälaseja, piilolinssejä tai leikkausta silmäpoikkeavuuksien varalta.

Lääkärit voivat antaa verensiirtoja tai verihiutaleiden siirtoja Paris-Trousseaun oireyhtymän vaikutusten hoitamiseksi. He voivat myös antaa sinulle desmopressiini- nimistä lääkettä, joka auttaa veren hyytymistä.

Lapsesi saavuttaa varmasti kehitykselliset virstanpylväänsä jossain vaiheessa. Varhainen puuttuminen voi kuitenkin auttaa häntä saavuttamaan täyden potentiaalinsa. Lapsesi lääkäri voi suositella seuraavaa:

• Erityistukiopetus
• Fysioterapia
• Puheterapia

Mitä voin odottaa, jos lapsellani on Jacobsenin oireyhtymä?

Jacobsenin oireyhtymää sairastavien elinajanodote vaihtelee oireiden vakavuuden mukaan. Vakavien sydänsairauksien ja veren hyytymisongelmien vuoksi noin 20 % Jacobsenin oireyhtymää sairastavista vauvoista kuolee ennen kahden vuoden ikää.

Monet Jacobsenin oireyhtymää sairastavat lapset ovat kuitenkin selvinneet aikuisuuteen. Aikuiset, joilla on tämä sairaus, voivat elää onnellista ja täyteläistä elämää vaihtelevalla itsenäisyyden asteella.

Voidaanko Jacobsenin oireyhtymää ehkäistä?

Koska Jacobsenin oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää. Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, kysy lääkäriltäsi geneettisestä neuvonnasta . Geneettinen neuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään riskiäsi saada Jacobsenin oireyhtymää sairastava lapsi.

Jacobsenin oireyhtymän selvittäminen vauvallasi voi olla pelottavaa. Älä panikoi, vaan käytä aikaa selvittääksesi mahdollisimman paljon lapsesi diagnoosista. Jos mahdollista, yritä löytää lääkäri, joka ymmärtää lapsesi tilan. Hän voi antaa lapsellesi parhaat hoitovaihtoehdot.

Jotta selviäisit lapsesi diagnoosin kanssa, tutustu tukiryhmiin . Muut, jotka ovat olleet samassa tilanteessa kuin sinä, voivat antaa sinulle tarvitsemaasi tietoa ja voimaa auttaaksesi lastasi.

Viestin kotiin vietäväksi

Jacobsenin oireyhtymä on harvinainen ja mahdollisesti monimutkainen sairaus, mutta muista, et ole yksin.

• Tämä johtuu satunnaisesta geenimutaatiosta , ei vanhempien syystä.
• Varhainen tunnistaminen ja puuttuminen asiaan ovat erittäin tärkeitä lapsen elämänlaadun parantamiseksi.
• Hae apua erikoislääkäreiltä, ​​terapeuteilta ja neuvonantajilta .
• Tukiryhmistä muiden vanhempien kanssa saatu voima ja kokemus ovat korvaamattomia.
• Jokainen lapsi on erilainen. Kohtele lastasi rakkaudella ja kärsivällisyydellä hänen kykyjensä ja tarpeidensa mukaisesti.

Jos sinulla on tästä kysyttävää, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.

Jacobsenin oireyhtymä, kromosomipoikkeavuus, kromosomi 11, geneettinen sairaus, kehitysviive, Paris-Trousseaun oireyhtymä, synnynnäinen sydänvika, perinnöllisyysneuvonta