Olkaamme tietoisia Krabben taudista, harvinaisesta neurologisesta sairaudesta lapsilla

On vaikea sanoin kuvailla surua ja ahdistusta, jota äiti tai isä tuntee, kun heidän pienokaisensa sairastuu, eikö niin? Varsinkin kun kyseessä on harvinainen ja näennäisesti monimutkainen sairaus, taakka on vielä suurempi. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta tärkeästä sairaudesta. Tätä kutsutaan Krabbe-taudiksi. Jotkut kutsuvat sitä myös globoidisoluleukodystrofiaksi. Vaikka nimi saattaa tuntua hieman pitkältä, pidetään se yksinkertaisena.

Mikä on Krabben tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna Krabban tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon. Se lausutaan "kra-bah".

Tämä sairaus kuuluu leukodystrofioiksi kutsuttujen sairauksien ryhmään. Näissä sairauksissa hermostomme suojaava kalvo, myeliini, katoaa (tätä kutsutaan demyelinaatioksi). Ajattele kehomme hermosoluja sähköjohtimina. Näiden lankojen ympärillä on suojaava kalvo, ikään kuin muovinen suojus johtimen päällä. Tätä kutsutaan myeliiniksi. Tämä myeliinituppi mahdollistaa hermoviestien nopean ja tarkan kulkemisen. Krabben taudissa tämä myeliinituppi vaurioituu.

Tässä sairaudessa voidaan myös havaita aivoissa poikkeava solutyyppi, jota kutsutaan globoidisoluiksi. Nämä ovat suuria soluja, joilla on yleensä useampi kuin yksi tuma.

Myeliinitupen tuhoutuessa aivosolut alkavat kuolla. Tämä aiheuttaa vähitellen ongelmia, jotka heikentävät hermoston toimintaa. Esimerkiksi:

• Kehitysvammaisuus
• Halvaus
• Kuulon heikkeneminen tai kuurous

Krabben tauti on rappeuttava sairaus, joka pahenee vähitellen ajan myötä. Surullista kyllä, se usein päättyy kuolemaan.

Tauti on nimetty tanskalaisen neurologin Knud Krabben mukaan.

Ketä Krabban tauti eniten vaikuttaa?

Noin 90 prosentilla Krabban tautia sairastavista alkaa kehittyä oireita 1–7 kuukauden iässä. Tätä kutsutaan Krabban taudin infantiiliksi muodoksi. Joskus tauti voi alkaa 18 kuukauden iän jälkeen, murrosiässä tai aikuisuudessa. Tätä kutsutaan Krabban taudin myöhäisiksi muodoiksi.

Tärkeintä on, että Krabban tauti on sairaus, joka periytyy vanhemmilta lapsille geenien kautta.

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Krabben tauti on yleisesti ottaen hyvin harvinainen sairaus. Sen esiintymistiheys kuitenkin vaihtelee eri puolilla maailmaa. Tutkijoiden mukaan tautia voi esiintyä noin yhdellä 100 000:sta elävänä syntyneestä Euroopassa ja yhdellä 250 000:sta elävänä syntyneestä Yhdysvalloissa.

Tauti on kuitenkin yleisempi joissakin Israelin syrjäisissä yhteisöissä, ja sen esiintyvyys on noin 6 ihmistä 1 000 ihmistä kohden.

Mitkä ovat Krabban taudin oireet?

Krabban taudin oireiden vakavuus riippuu oireiden alkamisiästä. Krabban taudin infantiili muoto pahenee nopeasti ja johtaa yleensä kuolemaan ennen kahden vuoden ikää. Myöhäisemmän muoto on suhteellisen lievempi ja elinajanodote on pidempi.

Infantiilin Krabben taudin oireet

Krabbe-taudin oireet imeväisissä voidaan tunnistaa kolmessa päävaiheessa:

Vaihe 1:

Krabbe-tautia sairastava vauva kasvaa ja kehittyy yleensä hyvin 4–6 kuukauden ikään asti. Silloin oireet alkavat. Näitä ovat:

• Usein levottomuus, ärtyneisyys
• Oksentelu
• Vaikeuksia maidon juomisessa
• Menestymisen epäonnistuminen
• Usein esiintyvät kuumeet ilman infektion merkkejä
• Lihasheikkous

Krabben tautia sairastava vauva voi olla yliherkkä kosketukselle, äänelle ja valolle. Tällaisen ärsykkeen vaikutuksesta keho voi kokea jäykistymisen tunteen (toniset kouristukset). Kuvittele, että vauva säpsähtää ja jäykistyy pienimmästäkin äänestä.

Vaihe 2:

Toisessa vaiheessa saatat havaita oireita, kuten:

• Näön muutokset
• Näköhermon surkastuminen - Tämä tarkoittaa näköhermon heikkenemistä.
• Epänormaali ryhti - Niskan, vartalon ja jalkojen lihasten kireys voi johtaa ryhtiin, jossa vartalo taipuu taaksepäin niskasta kantapäihin (opistotoninen ryhti). Se on kuin taivuttaisi vartalonsa taaksepäin jousen tavoin.
• Kouristuskohtauksen kaltaiset tilat
• Henkisen ja fyysisen kehityksen hidastuminen
• Kyvyttömyys tehdä aiemmin opittuja asioita (esim. hymyileminen, pään pitäminen pystyssä) uudelleen.

Vaihe 3:

Kolmannessa vaiheessa seuraavat oireet havaitaan:

• Täydellinen näön menetys (sokeus)
• Täydellinen kuulon menetys (kuurous)
• Epänormaali kehon asento - asento, jossa kädet ja jalat ovat suorat, sormet osoittavat alaspäin ja pää ja niska on vedetty taaksepäin (decerebrate-asento)
• Liikkumiskyvyn heikkeneminen.

Näiden yksityiskohtien lukeminen voi tehdä sinusta surullisen ja pelottavan. Mutta näiden asioiden tunteminen on erittäin tärkeää varhaisen diagnoosin ja tarvitsemasi avun saamiseksi.

Myöhäisen alkavan Krabbe-taudin oireet

Myöhäinen infantiili Krabbe-tauti alkaa 13–36 kuukauden iässä. Oireet ilmenevät vähitellen seuraavasti:

• Ärtyneisyys
• Näön muutokset
• Epänormaali kävely
• Kouristukset
• Apneettiset jaksot
• Kehon lämpötilan epävakaus

Tässä tapauksessa kuolinikä on keskimäärin noin kuusi vuotta.

Nuoruusiän Krabbe-taudin oireita ovat:

• Näön muutokset
• vapina
• Kävelyn poikkeavuudet
• Kyvyttömyys hallita liikkeitä halutulla tavalla ja asteittainen lihasjäykkyys
• Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD)

Tämän tyyppisen Krabbe-taudin pahenemisnopeus vaihtelee, mutta kuolema johtuu yleensä 10 vuoden kuluessa diagnoosista.

Myöhäisen alkavan Krabbe-taudin oireet:

• Polttava tunne käsissä ja jaloissa
• Mielialan ja käyttäytymisen muutokset
• Horjuminen kävellessä, tasapainon menetys (ataksia)
• Lihasjäykkyys (spastisuus)
• Näön muutokset ja sokeus
• Kouristus
• Kuulovamma ja kuurous

Monet ihmiset, jotka kehittävät Krabbe-taudin aikuisuudessa, heikkenevät henkisesti ja fyysisesti.

Mikä aiheuttaa Krabban taudin?

Krabban tauti on sairaus, joka periytyy vanhemmilta lapsille geenin välityksellä. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että lapsen kummassakin solussa on molemmissa geenin kopioissa mutaatio. Tätä tautia sairastavalla henkilöllä on yksi kopio mutatoituneesta geenistä kummassakin vanhemmassaan. Vanhemmilla ei kuitenkaan yleensä ole oireita. He ovat vain taudin kantajia.

Krabban taudin aiheuttavat GALC-geenin mutaatiot. Tämä johtaa siihen, että elimistö ei tuota galaktoserebrosidaasi-nimistä entsyymiä. Tämä entsyymi on välttämätön, jotta se voi metaboloida galaktoserebrosidi-nimistä yhdistettä. Tämä galaktoserebrosidi on tärkeä osa myeliiniä (hermoja ympäröivää suojakerrosta).

Kun tämä tärkeä entsyymi menetetään, keskushermostoa ympäröivä myeliinituppi hajoaa (demyelinaatio). Tämä aiheuttaa Krabban taudin neurologisia oireita.

Miten Krabban tauti diagnosoidaan?

Joissakin Yhdysvaltojen osavaltioissa Krabben taudin testi sisältyy vastasyntyneiden rutiininomaiseen seulontaprotokollaan. Tämä on verikoe.

Toinen tärkeä tapa diagnosoida Krabban tauti on kuvantamistutkimukset. Erityisesti magneettikuvaus (MRI) voi havaita lapsen aivoissa muutoksia, jotka viittaavat Krabban tautiin. Magneettikuvaus on erittäin hyödyllinen Krabban taudin aivovaurioiden havaitsemisessa. Nämä testit voivat myös auttaa diagnosoimaan taudin lapsuudessa ja aikuisuudessa.

Jos lapsellasi diagnosoidaan Krabben tauti, tarkista hänen kuulo- ja näkövamman laajuus.Kuulontutkimus ja silmätutkimus ovat todennäköisesti tarpeen. Näiden avulla voidaan määrittää, millaisia ​​kuulo- ja näkölaitteita lapsesi saattaa tarvita.

Jos lapsellasi diagnosoidaan Krabban tauti, lääkärisi todennäköisesti suosittelee, että sinä ja kumppanisi osallistutte geneettiseen neuvontaan ja testaukseen arvioidaksenne riskiänne saada toinen lapsi. He voivat myös suositella, että muut perheenjäsenet testataan sen selvittämiseksi, kantavatko he poikkeavaa geeniä.

Mikä on Krabban taudin hoito?

Valitettavasti Krabben tautiin ei ole vieläkään pysyvää parannuskeinoa. Ja se yleensä päättyy kuolemaan.

Krabbe-taudin etenemistä voidaan kuitenkin hillitä yhdellä hoitomuodolla: hematopoieettisella kantasolusiirrolla (HSCT).

Kantasolusiirto korvaa kehon epäterveet solut terveillä soluilla. Hematopoieettiset kantasolut ovat kehittymättömiä soluja, jotka voivat kehittyä kaikenlaisiksi verisoluiksi, mukaan lukien valkosolut, punasolut ja verihiutaleet.

Kantasolusiirrossa (HSCT) terveeltä luovuttajalta peräisin olevia veren kantasoluja siirretään Krabban tautia sairastavalle lapselle. Tämä auttaa lasta saamaan terveitä soluja ja hyvän GALC-entsyymin toiminnan aivoissa. HSCT on kuitenkin tehokkain, kun se annetaan ennen oireiden ilmenemistä.

Tutkijat jatkavat parempien hoitojen löytämistä Krabban tautiin. Koska tähän mennessä ei ole parannuskeinoa ja tauti pahenee ajan myötä, tärkein hoito on tukeva hoito . Tähän voi kuulua:

• Lihasrelaksantit lihasjännitykseen
• Kouristuslääkkeet kohtausten hallintaan
• Fysioterapia liikkuvuuden lisäämiseksi
• Toimintaterapia vanhemmille lapsille ja aikuisille
• Jos nielemisvaikeuksia on, letkuruokinta

Mikä on Krabban taudin ennuste?

Krabbe-taudin ennuste on huono. Se päättyy yleensä kuolemaan. Eloonjäämisaika vaihtelee kuitenkin oireiden alkamisiän mukaan.

Krabbe-tautia sairastavien lasten keskimääräinen elinajanodote imeväisikäisillä on noin 13 kuukautta. Useimmat myöhäisvaiheessa alkavaa tautia sairastavat lapset kuolevat kahden vuoden kuluessa oireiden alkamisesta.

Krabbe-taudin etenemisnopeus ja elinikä, joka alkaa lapsuudessa ja aikuisuudessa, vaihtelevat.

Krabban taudista johtuva kuolema johtuu yleensä hengitysvajauksesta, jonka aiheuttaa lihasheikkous tai infektio, jonka aiheuttaa ruoka/nesteet, jotka joutuvat keuhkoihin (aspiraatio).

Voidaanko Krabban tauti ehkäistä?

Koska Krabban tauti on perinnöllinen sairaus, emme voi tehdä mitään estääksemme sitä.

Jos kuitenkin olet huolissasi Krabbe-taudin tai muiden geneettisten häiriöiden periytymisriskistä ennen lapsen saamista, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa geneettisestä neuvonnasta.

Milloin Krabban tautia sairastavan lapseni pitäisi mennä lääkäriin?

Lapsesi on tavattava säännöllisesti terveydenhuollon tiiminsä luona oireiden ja edistymisen seuraamiseksi sekä tukihoitosuunnitelman mukauttamiseksi tarpeen mukaan. Jos lapsellesi kehittyy uusia oireita, kerro siitä heti lääkärillesi.

Krabban tauti on harvinainen, perinnöllinen neurologinen sairaus. Voi olla järkytys ja taakka saada tietää, että lapsellasi on Krabban tauti. Mutta muista, ettet ole yksin. On olemassa resursseja, jotka auttavat ja kouluttavat sinua ja perhettäsi tästä. Lääkintätiimi, joka tuntee tämän sairauden, on välttämätön, jotta lapsellesi voidaan tarjota parasta mahdollista hoitoa.

Yhteenveto (Viesti kotiin)

Tässä on muutamia yksinkertaisia ​​asioita, jotka kannattaa muistaa Krabban taudista:

• Krabban tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaurioittaa hermostoa.
• Tämä tuhoaa hermosoluja ympäröivän suojaavan kerroksen, myeliinin.
• Taudin vakavuus ja elinikä vaihtelevat oireiden alkamisiän (imeväiset, lapset, aikuiset) mukaan. Se on vakavimmillaan imeväisillä.
• Tällä hetkellä tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa tukihoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi. Hematopoieettisten kantasolujen siirto (HSCT) ennen oireiden ilmenemistä voi joskus hillitä taudin pahenemista.
• Tämä on geneettinen sairaus, eikä sitä voida ehkäistä. Geneettinen neuvonta voi kuitenkin auttaa sinua tiedostamaan riskisi.
• Jos lapsellasi ilmenee näitä oireita, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Muista, että on parasta hakea asianmukaista lääkärin apua kaikissa terveysongelmissa.

Krabben tauti, globoidisolujen leukodystrofia, myeliini, myeliinin vaurioituminen, geneettiset sairaudet, neurologiset sairaudet, lasten sairaudet