Oletko huolissasi lapsesi näöstä? Tutustutaanpa Leberin synnynnäiseen amauroosiin (LCA)?

Kun katsot pienen vauvasi silmiä, saatat joskus miettiä, näkeekö hän asioita oikein vai onko hänen näössään jotain vikaa. Varsinkin kun jotkut vauvat syntyvät jonkinlaisten näkövammaisten kanssa. Tätä harvinaista mutta tärkeää tilaa kutsutaan Leberin synnynnäiseksi amauroosiksi. Puhutaanpa siitä tarkemmin, eikö niin?

Mikä on Leberin synnynnäinen amauroosi (LCA)?

Yksinkertaisesti sanottuna Leberin synnynnäinen amauroosi eli lyhyesti LCA on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa vauvojen verkkokalvoon, silmän sisäkerrokseen. Ajattele verkkokalvoa kameran filminä. Näkemämme tallentuu tänne kuvana. Verkkokalvo sisältää hyvin erityisiä soluja, joita kutsumme valoreseptoreiksi . Soluja on kahdenlaisia: sauvasoluja ja tappisoluja . Sauvasolut auttavat meitä näkemään yöllä ja pimeässä. Tappisolut auttavat meitä näkemään värejä ja näkemään selvästi päivällä.

LCA-vauvalla vauvalla tapahtuu, että sauva- ja tappisolut eivät toimi kunnolla. Toisin sanoen nämä solut eivät pysty lähettämään silmään tulevaa valoa sähköisenä signaalina aivoihin. Kun tämä sähköinen toiminta vähenee, myös vauvan näkö heikkenee. Joskus, jos sähköistä toimintaa ei ole lainkaan, vauva ei välttämättä näe ollenkaan.

Tämä on synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että vauvat syntyvät sen kanssa. Lääkärit sanovat, että vauvan näkö alkaa yleensä vähitellen heikentyä noin 6 kuukauden iässä . Joten jos huomaat muutoksia vauvasi silmissä tai jos sinusta tuntuu, ettei hän näe asioita, on parasta käydä silmälääkärillä mahdollisimman pian.

Kuinka yleinen tämä (LCA) tila on?

Saatat nyt miettiä, kuinka yleinen tämä tila on. Se on itse asiassa hyvin harvinainen . Sen on raportoitu esiintyvän vain kahdella vauvalla 100 000:ta kohden. Tämä on hyvin pieni luku. Harvinaisuudestaan ​​huolimatta se on kuitenkin tunnistettu yhdeksi johtavista sokeuden syistä pikkulapsilla. Joten vaikka se on harvinainen, on tärkeää olla tästä tietoinen.

Mitä oireita vauvalla, jolla on (LCA)?

Vanhempien voi joskus olla vaikea tunnistaa, että pienellä vauvalla on näköongelma. Koska he eivät puhu. Lapsella, jolla on `(LCA)`, on kuitenkin erittäin heikko näkö ja joskus ei näköä ollenkaan. Koska tämä tila vaikuttaa alle vuoden ikäisiin vauvoihin, on olemassa joitakin merkkejä, jotka voivat auttaa sinua tunnistamaan sen.

Yksi ensimmäisistä merkeistä, joita saatat huomata, on se, että vauvasi hieroo jatkuvasti silmiään, ikään kuin jokin vaivaisi häntä. Hänellä voi myös olla valonarkuutta (valonarkuus) . Tämä tarkoittaa, että hän saattaa siristellä silmiään tai itkeä nähdessään valon tai mennessään kirkkaaseen paikkaan. Saatat myös huomata, että vauvasi...Silmät liikkuvat nopeasti edestakaisin (nystagmus) ikään kuin ne eivät pystyisi pitämään katsettaan yhdessä paikassa. Ne ovat kuin vapisevia.

Voit nähdä myös nämä ominaisuudet:

• Keratokonus on tila, jossa silmän sarveiskalvo muuttaa muotoaan kartiomaiseksi. Tämä on hieman monimutkainen sairaus, ja vain lääkäri voi kertoa varmasti.
• Kaukonäköisyys (hyperopia).
• Silmän pupilli reagoi valoon joko liian pienellä tai ei reagoi ollenkaan. Yleensä kun siirrytään kirkkaasta paikasta pimeään, silmän pupilli suurenee. Se ei kuitenkaan toimi niin.

Jos näet jotain tällaista, älä panikoi ja mene lääkäriin. He kertovat sinulle tarkalleen, mitä tapahtuu.

Miksi tällainen (LCA-tilanne) syntyy?

Katsotaanpa nyt, miksi tätä `(LCA)` tapahtuu. Tärkein syy tähän ovat geneettiset muutokset eli `(geneettiset mutaatiot)` . Tiedämme, että kaikki ominaisuutemme määräytyvät äidiltämme ja isältämme saamiemme geenien perusteella. Nämä geenit ovat pieniä osia DNA:stamme . Joten kun vauva syntyy, jos äidin munasolun ja isän siittiöiden geeneissä on muutoksia tai vikoja, ne voivat myös siirtyä vauvalle.

Lähes 30 erilaista geenimutaatiota on tunnistettu, jotka voivat aiheuttaa tämän tilan, `(LCA). Erityisesti verkkokalvon kehitystä ja kasvua edistävien geenien mutaatiot ovat vaurioituneet. Muutamia mainitakseni geenit, kuten `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)` ja `(RPE65)`, ovat näiden joukossa.

Useimmiten `(LCA)` on `autosomaalinen peittyvä` sairaus. Tiedätkö, mikä se on? Se tarkoittaa, että vauva sairastuu tähän sairauteen vain, jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni (`muuttunut geeni`). Molempien on oltava kantajia. Molempien ei kuitenkaan tarvitse olla oireita. He voivat olla terveitä, mutta heillä voi olla viallinen geeni kehossaan. Jos näin käy, on noin 25 %:n riski , että heille syntyvä lapsi sairastuu tähän sairauteen.

Kuvittele, että jos molemmat vanhemmat kantavat tätä viallista geeniä, lapsella on jokaisessa raskaudessaan 1/4 mahdollisuus sairastua LCA:han, 1/2 mahdollisuus lapsella olla kantaja ja 1/4 mahdollisuus lapsella syntyä terveenä.

Monet ihmiset eivät tiedä kantavansa autosomaalisesti peittyvää ominaisuutta, koska heillä ei ole oireita. Jos suvussasi on geneettinen sairaus tai jos olet huolissasi siitä, että lapsillasi saattaa olla geneettinen sairaus, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta .

Miten lääkärit diagnosoivat tämän (LCA) tilan?

Jotta voit varmasti tietää, onko vauvallasi silmänpohjan verkkokalvon obstruktiivinen aivoverenkiertohäiriö (LCA) vai ei, sinun on mentävä silmälääkärille. Hän tutkii ensin vauvan silmät huolellisesti, mukaan lukien silmän sisällä olevan verkkokalvon. Sitten tehdään elektroretinografia (ERG).Tämä testi mittaa vauvan verkkokalvon sähköistä toimintaa. Muista, että puhuimme aiemmin siitä, kuinka tärkeä tämä sähköinen toiminta on näölle. Joskus voidaan tehdä myös optinen koherenssitomografia (OCT) . Se voi saada selkeän kuvan silmän sisäisistä kerroksista.

Lääkäri varmistaa myös, ettei vauvan silmiin ole vaikuttavia muita sairauksia. Kutsumme tätä erotusdiagnoosiksi , koska on olemassa muita syitä, jotka voivat vaikuttaa näköön. Esimerkiksi:

• `Retinitis pigmentosa` (tämäkin on verkkokalvoon vaikuttava sairaus)
• Joubertin oireyhtymä
• Zellwegerin oireyhtymä
• Värisokeus (`akromatopsia`)
• Roikkuva silmäluomi (ptoosi)

Vasta kaiken tämän tarkasteltuaan lääkäri voi päätellä tarkasti, että kyseessä on `(LCA)`.

Mitä hoitoja (LCA):han on olemassa?

Itse asiassa tähän tilaan (LCA) ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa . Mutta älä huoli. Lääkärit yrittävät parantaa vauvan näkökykyä ja auttaa häntä elämään mahdollisimman hyvin. Tämä tehdään yleensä silmälasien avulla . On myös olemassa laitteita, kuten suurennuslaseja tai lukuprismoja, jotka voivat auttaa heikkonäköisiä.

Tutustutaanpa myös geeniterapiaan.

Tämä on hieman uutta. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi vuonna 2017 ensimmäisen geeniterapian tämän sairauden (LCA) hoitoon. Tämä on todella lupaavaa. Hoito on kuitenkin tällä hetkellä hyväksytty vain ihmisille, joiden (LCA) johtuu RPE65-geenin mutaatiosta.

Yksinkertaisesti sanottuna geeniterapia on prosessi, jossa sairautta aiheuttava geeni korvataan terveellä geenillä. Tai sairautta aiheuttava geeni inaktivoidaan. Toiveena on viedä terve geeni soluihin ja kääntää tauti. Vaikka tämä on edelleen tutkimukseen perustuva hoito, se voisi olla hyvä ratkaisu esimerkiksi `(LCA)`-tyyppisiin tiloihin tulevaisuudessa.

Silmälääkäri kertoo sinulle, sopiiko tämä geeniterapia vauvallesi vai ei.

Voidaanko elinkaarivaurioita estää?

Itse asiassa, jos vauva perii geneettisen mutaation, joka aiheuttaa "(LCA)n", sitä ei voida estää mitenkään. Se ei ole asia, jota voimme hallita. Kuten kuitenkin aiemmin sanoin, jos sinulla on epäilyksiä tai pelkoja geneettisistä sairauksista, on parasta hakeutua geneettiseen neuvontaan ennen lapsen saamista tai raskauden aikana. Silloin saat selkeän käsityksen riskeistä.

Mitä voin odottaa, jos vauvallani on (LCA)?

On normaalia tuntea olonsa hyvin surulliseksi ja peloissaan, kun saat tietää, että vauvallasi on (LCA)-näköhäiriö. Monet (LCA)-vauvat voivat menettää näkönsä kokonaan tai sen heikkeneminen voi olla vakavaa. Se on totta.

Mutta se ei tarkoita, etteikö lapsesi eläisi onnellista ja tervettä elämää. Vauvasi tarvitsee säännöllisiä silmätarkastuksia mahdollisten silmien muutosten tarkistamiseksi tai sen selvittämiseksi, onko hänen näkönsä heikkenemässä. Lääkärisi kertoo sinulle, kuinka usein sinun tulisi käydä näissä tarkastuksissa.

Tärkeintä on antaa lapsellesi tarvitsemaansa tukea ja rakkautta. Sinulla on suuri rooli opettaessasi häntä elämään heikkonäköisenä ja rohkaistessasi häntä. Tutustu myös laitoksiin ja kouluihin, jotka auttavat tällaisia ​​lapsia. Se on suureksi avuksi heidän tulevaisuuden menestyksen kannalta.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Muistutan teitä vielä kerran: Jos näette vauvanne silmissä jotain epätavallista tai jos teistä tuntuu, ettei hän näe, hakeudukaa viipymättä silmälääkäriin.

Jos tiedät jo, että vauvallasi on (LCA), ja huomaat muutoksen hänen näössään tai oireiden pahenemista, mene välittömästi lääkäriin.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kun menemme lääkäriin, unohdamme joskus, mitä haluamme kysyä. Tässä on siis muutamia kysymyksiä, jotka saattavat auttaa sinua:

• Onko vauvallani todella Leberin synnynnäinen amauroosi (LCA)?
• Mikä geenimutaatio aiheutti tämän? (Jos se on selvitetty)
• Mitä muita testejä tarvitsen vauvalleni?
• Kuinka todennäköistä on, että hän menettää näkönsä?
• Sopiiko vauvani geeniterapiaan?

Sinun on erittäin tärkeää kuulla ja tietää tällaisia ​​asioita.

Onko LCA:n ja autismin kirjon häiriön välillä yhteyttä?

Tämä on ongelma myös joillekin vanhemmille. `(LCA)` ja `autismin kirjon häiriö (ASD)` ovat kaksi tilaa, jotka vaikuttavat lapsen kehitykseen. `(LCA)` vaikuttaa silmien verkkokalvoon, `(ASD)` on `neurologinen kehityshäiriö`.

Joissakin tutkimuksissa on havaittu, että LCA:ta sairastavien lasten ja autismin kirjon häiriön (ASD) välillä on yhteys. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että jokaiselle LCA:ta sairastavalle lapselle kehittyisi ASD. Jos haluat tietää tästä lisää, on parasta keskustella lääkärisi kanssa.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Okei, kerronpa teille joitakin tärkeimmistä asioista, joista olemme keskustelleet, jotta muistaisitte ne.

Leberin synnynnäinen amauroosi (LCA) on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa näönmenetystä vauvoilla, koska heidän verkkokalvonsa solut eivät toimi kunnolla.

Jos vauvallasi diagnosoidaan (LCA), hän todennäköisesti menettää näkönsä. Mutta se ei tarkoita, etteikö hän voisi elää onnellista ja tervettä elämää.

Tämä johtuu geneettisistä muutoksista. Jos sinulla on tästä huolenaiheita tai epäilyksiä, on erittäin tärkeää hakeutua geneettiseen neuvontaan.

Tärkeintä on käydä silmälääkärillä heti, kun huomaat muutoksia vauvasi silmissä.Sitten voit saada tarvittavaa hoitoa ja tukea nopeasti. Lääkärisi selittää sinulle kaiken, mukaan lukien kuinka usein vauvasi tarvitsee silmätutkimuksia ja mitä voit tehdä suojellaksesi hänen näköään.

Muista, ettet ole yksin. Tällä matkalla on apua lääkäreiltä, ​​terapeuteilta ja tukiryhmiltä.

` Leiberin synnynnäinen amauroosi, LCA, infantiili sokeus, verkkokalvo, geneettiset mutaatiot, näönmenetys, silmäsairaudet