Mikä on Lennox-Gastaut'n oireyhtymä (LGS)? Puhutaanpa siitä!

Onko pienelläsi usein kohtauksia? Onko hänellä merkittäviä muutoksia oppimisessa ja käyttäytymisessä? Jos on, sanomani voi olla sinulle erittäin tärkeää. Tänään puhumme Lennox-Gastaut'n oireyhtymästä eli lyhyesti LGS:stä , joka on vakava ja vaikeasti hoidettava epilepsiasairaus. Se voi alkaa jo nuorella iällä. Mutta älä huoli, uusia lääkkeitä ja hoitoja on nyt saatavilla.

Mikä Lennox-Gastaut'n oireyhtymä (LGS) tarkalleen ottaen on? Kenelle se kehittyy?

Yksinkertaisesti sanottuna LGS on vakava epilepsian muoto, joka alkaa lapsuudessa, yleensä ennen 10 vuoden ikää ja erityisesti 3–5 vuoden iässä. Se on hieman yleisempi pojilla. Se ei kuitenkaan ole kovin yleinen sairaus. Se vaikuttaa noin yhteen tai kahteen ihmiseen miljoonasta. Noin 1–2 prosentilla kaikista epilepsiapotilaista on LGS.

Miten tämä vaikuttaa kehoomme?

Epilepsia on sairaus, jossa aivojen sähköiset signaalit eli informaatio välittyvät solujen välillä. (LGS) on vakavampi epilepsian muoto . Tähän on useita syitä:

• LGS:ssä esiintyy useampaa kuin yhtä kohtaustyyppiä. Jotkut näistä kohtaustyypeistä aiheuttavat todennäköisemmin lapselle vakavia vammoja.
• Nämä kohtaukset voivat vaurioittaa itse aivoja. LGS-lapsilla voi olla vakavia aivovaurioita, oppimisvaikeuksia ja kehitysviiveitä. Tämä tarkoittaa, että lapsi voi kadottaa tai unohtaa jo oppimiaan asioita, kuten kävelyn ja puhumisen. Tämä on hyvin surullinen tilanne.
• (LGS) on yleensä hyvin hoitoresistentti. Tämä tarkoittaa, että sitä on vaikea hallita lääkkeillä. Lääkitys on ensimmäinen hoito, mutta usein annetaan useita lääkkeitä samanaikaisesti. Vaikka niitä annettaisiinkin, pelkkä lääkitys ei harvoin pysty pysäyttämään kohtauksia kokonaan.

Mitä oireita (LGS) on?

LGS-oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla monenlaisia ​​oireita. Jotkut niistä ovat havaittavissa jokapäiväisessä elämässä ja toiminnoissa, kun taas toiset ovat havaittavissa vain kohtausten aikana.

Oppimis- ja käyttäytymisongelmat

LGS-lapsilla on yleistä oppimisvaikeuksia ja käyttäytymisongelmia . Nämä voivat ilmetä pian kohtausten alkamisen jälkeen ja pahentua kohtausten jatkuessa. Nämä oppimis- ja älylliset ongelmat ovat usein pysyviä, mikä tarkoittaa, että ne voivat jatkua aikuisuuteen asti.

LGS-lapsilla on vaikeuksia oppia, saada ystävyyssuhteita ja kommunikoida muiden kanssa. Heillä voi myös olla vaikeuksia säädellä tunteitaan. Joillakin lapsilla voi myös olla samanlaisia ​​oireita kuin autismin kirjon häiriötä sairastavilla lapsilla .

Kouristusvaihe

Kouristuskohtaus voi tyypillisesti tapahtua kolmessa vaiheessa:

1. Prodromi eli aura: Tämä on oire, jota jotkut ihmiset kokevat ennen kohtausta, vaikkakaan ei aina. Tämä voi olla lievästi epämiellyttävä tunne. Tällöin voi esiintyä muutoksia näkökyvyssä, muissa aisteissa tai mielialassa tai käyttäytymisessä.

2. Kouristuskohtaus: Tässä vaiheessa saat kouristuskohtauksen. Tämä voi vaihdella kouristustyypin mukaan (käsittelemme erityyppisiä kouristuskohtauksia alla).

3. Kouristuskohtauksen jälkeinen toipuminen: Tämä on kohtauksen päättymisen jälkeinen aika, jolloin henkilö palaa täysin tajuihinsa.

LGS:ssä havaitut kohtaustyypit

LGS:ssä havaitaan useita päätyyppejä kohtauksia. Yleisimmät kohtaustyypit ja niiden vaikutukset ovat seuraavat:

• Atoniset kohtaukset:
• Lihasten hallinnan menetys/pyörtyminen: Tätä kutsutaan myös "pudotuskohtaukseksi", koska siihen liittyy äkillinen hallinnan menetys ja putoaminen maahan kuin nukke, jonka langat ovat katkenneet. Tämä on erittäin vaarallista, koska lapsi ei hallitse kaatuessaan ja voi saada vakavia, jopa hengenvaarallisia, pään, kaulan, rinnan ja selän vammoja.
• Osittainen tajunnan menetys: Tämä kohtaus ei välttämättä aiheuta täydellistä tajunnan menetystä.
• Lyhyt kesto: Nämä kohtaukset kestävät hyvin lyhyitä, kuten muutaman sekunnin.

• Tooniset kouristukset:
• Koko kehon jäykkyys/jäätyminen: Tässä tilassa kaikki kehon lihakset supistuvat äkillisesti, jolloin keho jäykistyy täysin ikään kuin se olisi muuttunut kiveksi.
• Erikoisasento: Maassa ollessa jalat ja hartiat ovat maassa, selkä voi olla kaarrettu. Kädet voi ojentaa pään yläpuolelle tai kädet voi puristaa nyrkkiin ja kyynärpäät osoittaa sivuille, ja nyrkit voivat olla lähellä lantiota.
• Useimmiten tapahtuu unen aikana: Näitä tapahtuu useimmiten nukkuessa. Mutta niitä voi tapahtua myös päivällä. Jos näin tapahtuu lapsen ollessa hereillä, on olemassa loukkaantumisvaara, koska lapsi voi kaatua.
• Lyhyt kesto: Tämäkin kestää muutamasta sekunnista noin minuuttiin.

• Epätyypilliset poissaolokohtaukset:
• Silmät auki ja tyhjä tuijotus: Tässä kohtauksessa tajunta menetetään, mutta silmät pysyvät auki. Siksi tämä voidaan usein sekoittaa unelmointiin, keskittymiskyvyn puutteeseen ja tunteeseen siitä, että on poissa tolaltaan.
• Toistuvat liikkeet: Tämän kohtauksen aikana saatat nähdä silmien ja suun liikkeitä. Myös käsien liikkeitä voi esiintyä.
• Lyhyt kesto: Tämäkin kestää enintään muutaman sekunnin.

Tärkeää: LGS-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla kohtauksia "ryppäinä", mikä tarkoittaa, että useita kohtauksia esiintyy lyhyen ajan sisällä. Yli kaksi kolmasosaa lapsistaIlmenee tila nimeltä "Status Epilepticus" . Tämä on lääketieteellinen hätätilanne, joka vaatii kiireellistä lääkärinhoitoa!

Mikä on status epilepticus?

Tämä tarkoittaa yhtä kahdesta asiasta:

• Yksittäinen, pitkittynyt kohtaus, joka kestää 5–30 minuuttia.
• Useampi kuin yksi kohtaus esiintyy 30 minuutin sisällä, eikä henkilö palaa täysin tajuihinsa näiden kohtausten aikana.

Status epilepticus on lääketieteellinen hätätilanne. Se on erityisen vaarallinen, koska se voi aiheuttaa pysyviä aivovaurioita ja jopa kuoleman.

Muut oireet ja niihin liittyvät kohtaustyypit

• Tooniset-klooniset kohtaukset: Tooniset-klooniset kohtaukset (aiemmin "grand mal") alkavat samalla tavalla kuin tooniset kohtaukset, mutta niillä on ylimääräinen vaihe. Kloonisessa vaiheessa esiintyy kehon nykimistä, mikä on kohtauksen yleisin oire. Tooniset ja toonis-klooniset kohtaukset kestävät yleensä noin kaksi minuuttia.
• Nopeat, lyhyet ja nykivät liikkeet: Myokloniset kohtaukset ovat äkillisiä ja nykiviä liikkeitä. Ne kestävät vain muutaman sekunnin, mutta joskus ne voivat kestää pidempään. Myös ihmisillä, joilla ei ole kohtauksia, voi olla tällaisia ​​"myoklonisia nykäyksiä". Ne voivat esimerkiksi aiheuttaa hikkaa tai herätä äkillisesti unesta.
• Aistilliset, henkiset tai muut oireet: Osittaiset tai fokaaliset kohtaukset vaikuttavat vain rajoitettuun osaan kehoa.

Mitkä ovat LGS:n syyt?

Lennox-Gastaut'n oireyhtymään on useita mahdollisia syitä. Jotkut syyt ovat olemassa jo ennen lapsen syntymää. Toiset johtuvat lapsuudessa sattuneista tapahtumista. Noin neljänneksessä "(LGS)"-tapauksista selkeää syytä ei voida tunnistaa.

Tässä on joitakin tunnistettuja syitä:

• Ongelmia aivojen kehityksessä ennen syntymää.
• Vakavat päävammat (traumaattiset aivovammat tai aivotärähdykset).
• Aivoja vaurioittavat infektiot, kuten aivokalvontulehdus tai enkefaliitti.
• Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet, esimerkiksi `(Mitokondriosairaudet)`.
• Aivovaurio, joka johtuu hapenpuutteesta ennen syntymää tai sen aikana (aivojen hypoksia).
• Tuberoosi skleroosi.
• Aivokasvaimet.
• Westin oireyhtymä (tämä on toinen epilepsian tyyppi, joka voi myöhemmin kehittyä LGS:ksi).

Tutkijat ovat havainneet, että "de novo -mutaatiot" ovat yleisiä LGS-potilailla.De novo tarkoittaa "alusta alkaen". Nämä ovat henkilön DNA:ssa olevia vikoja, jotka ilmenevät äkillisesti ja sattumanvaraisesti. Toisin sanoen mutaation aiheuttaa henkilön tuottaneen siittiön tai munasolun DNA:n vika, mutta se ei ole kummankaan vanhemman DNA:n vika.

Sairauteen voi kuitenkin vaikuttaa geneettinen tekijä. Noin 30 prosentilla LGS-potilaista on epilepsiaa suvussa. Tarvitaan kuitenkin lisää tutkimusta sen määrittämiseksi, kuinka suuri osa geneettisestä tekijästä on kyseessä.

Onko tämä tarttuvaa?

Ei, Lennox-Gastaut'n oireyhtymä ei ole tarttuva. Se ei leviä ihmisestä toiseen. Jotkin tartuntataudit voivat kuitenkin aiheuttaa aivovaurioita ja johtaa LGS:ään. Kaikki, joilla on nämä infektiot, eivät kuitenkaan kehity LGS:ään.

Miten Lennox-Gastaut'n oireyhtymä (LGS) diagnosoidaan?

LGS:n diagnosoimiseksi tehdään yleensä useita testejä, ja lääkäri suorittaa neurologisen tutkimuksen. Lastenlääkäri voi epäillä sairautta vanhempien lapsensa oireista kertomien tietojen perusteella, erityisesti jos lapsella on oppimisvaikeuksia tai käyttäytymisongelmia.

Mitä testejä tehdään tämän diagnosoimiseksi?

Yleisimmin käytetyt testit ovat:

• Elektroenkefalogrammi (EEG): Tässä tutkimuksessa päänahkaan asetetaan useita elektrodeja johtavan geelin kanssa aivojen sähköisen aktiivisuuden mittaamiseksi. EEG on tärkeä LGS:n diagnosoinnissa, koska se osoittaa aivoaaltojen erottuvan sähköisen kuvion.
• Magneettikuvaus (MRI): Tässä menetelmässä käytetään tehokasta magneettia ja tietokonetta, jotta kehon sisäosista, erityisesti aivoista, otetaan tarkkoja kuvia. Tämä on erittäin hyödyllistä aivojen kehitykseen liittyvien ongelmien havaitsemisessa.
• Laboratoriotestit: Näissä testeissä tarkistetaan veri ja virtsa, jotta nähdään, onko kohtauksille muita mahdollisia syitä. Niissä tarkastellaan esimerkiksi veren kemiaa, maksaentsyymejä ja munuaisten toimintaa. Vaikka nämä testit eivät voi lopullisesti diagnosoida LGS:ää, ne voivat auttaa sulkemaan pois muita LGS:ää muistuttavia sairauksia.
• Geenitestaus: Tämä voi auttaa selvittämään, onko olemassa perinnöllisiä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa LGS:ää, vai onko olemassa spontaaneja mutaatioita.

Lisäksi voidaan tehdä muita testejä samankaltaisten tilojen poissulkemiseksi. Lääkärisi kertoo sinulle tästä lisää.

Miten tätä voidaan hoitaa? Voidaanko se parantaa?

LGS:ään on useita hoitovaihtoehtoja. Sairautta on kuitenkin tunnetusti vaikea hoitaa. Useimmissa tapauksissa voidaan käyttää yhtä tai useampaa näistä hoidoista:

• Lääkkeet
• Ruokavaliohoidot
• Aivoleikkaukset tai implantoidut laitteet

Lääkkeet

Lennox-Gastaut'n oireyhtymä on usein erittäin resistentti lääkkeille. Siksi sitä on niin vaikea hoitaa. Monissa tapauksissa tarvitaan useita lääkkeitä. Toinen monimutkainen tekijä on se, että jotkut epilepsialääkkeet, jotka hallitsevat tietyntyyppisiä kohtauksia, voivat lisätä muiden tyyppisten kohtausten esiintymistiheyttä.

Kun tila on resistentti hoidolle, lääkärit voivat yrittää estää tietyntyyppisiä kohtauksia tai vähentää niiden esiintymistiheyttä. Esimerkiksi atonisten kohtausten ehkäisy on erityisen tärkeää, koska niihin liittyy suuri kaatumisvaaran riski.

Ruokavaliohoidot

Monille vaikeasti epilepsiaa sairastaville ruokavalion muutokset voivat auttaa vähentämään kohtausten esiintymistiheyttä tai lopettamaan ne kokonaan. Lääkärit suosittelevat usein ketogeenistä ruokavaliota epilepsiaan – runsaasti proteiinia ja rasvaa sisältävää ja vähän hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota. Se voi olla hyvä vaihtoehto, kun lääkitys ei ole toiminut.

Vaikka ketogeeninen ruokavalio on suosittu hoitomuoto vaikeaan epilepsiaan, sillä on muutamia haittoja. Tämä ruokavalio toimii vain, jos sitä noudatetaan tarkasti. Tämä johtuu siitä, että liian monien hiilihydraattien, kuten sokerin ja tärkkelyspitoisten ruokien, syöminen voi laukaista kohtauksia. Myös muut muunnellut ruokavaliot voivat auttaa. Jos olet kiinnostunut, lääkärisi voi auttaa sinua kokeilemaan jotakin näistä ruokavalioista.

Aivokirurgia ja implantoidut laitteet

Joissakin tapauksissa, erityisesti silloin, kun muut hoidot eivät ole tehonneet, leikkaus on paras vaihtoehto. Tässä on joitakin leikkaustyyppejä:

• Kiertäjähermon stimulaatio (VNS): Tässä menetelmässä kehoon istutetaan laite, joka syöttää lievää sähkövirtaa kymmenenteen aivohermoon eli vagushermoon – joka on suoraan yhteydessä aivoihin. Tämä virta voi vähentää kohtausten esiintymistiheyttä ja vaikeusastetta. Ajan myötä sen vaikutukset lisääntyvät. Tämä tarkoittaa vähemmän kohtauksia ja lievempiä kohtauksia. Laitteen istuttaminen on palautuva toimenpide, johon liittyy pieniä riskejä ja lyhyt toipumisaika, joten sitä harkitaan usein ennen suurta leikkausta.
• Aivokurkiainen: Aivokurkiainen on aivojen osa, joka toimii siltana vasemman ja oikean aivopuoliskon välillä. Kun aivokurkiainen katkaistaan, kohtauksia aiheuttavien poikkeavien signaalien edestakainen kulkeminen lakkaa. Tämä voi vähentää kohtausten esiintymistiheyttä tai jopa lopettaa vakavat, toimintakykyä heikentävät kohtaukset kokonaan.
• Hemisferektomia `(Hemisferektomia)`:Tämä tarkoittaa aivojen toisen puoliskon kirurgista poistamista. Vaikka tämä saattaa vaikuttaa äärimmäiseltä, asiantuntijat voivat käyttää sitä hallitsemattomien kohtausten lopettamiseen. Myöhemmin fysioterapia voi usein auttaa aivoja sopeutumaan muutokseen. Aivot muokkaavat itseään, ja jäljelle jäänyt osa ottaa hoitaakseen poistetun osan toiminnot.
• Resektio: Aivojen rakenteelliset poikkeavuudet voivat joskus aiheuttaa LGS:n. Jos lääkärit löytävät tällaisen poikkeavuuden, he saattavat pystyä poistamaan vaurioituneen tai sairaan aivokudoksen ja lopettamaan kohtaukset. Koska LGS:ssä kohtauksia esiintyy kuitenkin useammalla kuin yhdellä aivojen alueella, tämä ei yleensä ole kovin onnistunut vaihtoehto LGS:lle.

Hoidon komplikaatiot/sivuvaikutukset

Hoidon komplikaatiot ovat hoitokohtaisia. Siksi on parasta keskustella lääkärisi kanssa sinun tai lapsesi saaman hoidon komplikaatioista ja sivuvaikutuksista. Lääkäri voi sitten antaa sinulle tietoa, joka sopii tilasi, olosuhteidesi ja muiden sairauksiesi kannalta.

Kuinka pian voin paremmin hoidon jälkeen? Kuinka kauan toipuminen kestää?

Toipumisaika hoidon jälkeen vaihtelee suuresti käytettyjen hoitomenetelmien ja yleisen terveydentilasi mukaan. Lääkärisi on paras henkilö kertomaan sinulle tarkalleen, mitä odottaa ja kuinka kauan toipuminen kestää.

Voidaanko Lennox-Gastaut'n oireyhtymää (LGS) ehkäistä?

Useimmissa tapauksissa LGS ei ole ehkäistävissä oleva tila. Eikä sen kehittymisriskiä voida vähentää. Ainoa poikkeus on LGS:stä johtuvien pään ja aivojen vammojen ehkäiseminen. Ainoa tapa estää tämän tilan syntyminen on, että lapsesi käyttävät hyväksyttyjä ja sertifioituja kypäriä.

Mitä minun pitäisi odottaa, jos lapsellani tai minulla on tämä sairaus?

Lennox-Gastaut'n oireyhtymällä on yleensä vakavia seurauksia. Monille tätä sairautta sairastaville lapsille kehittyy oppimisvaikeuksia ja pysyviä aivovaurioita, jotka rajoittavat heidän henkisiä kykyjään. Koska atoniset kohtaukset (kaatumiskohtaukset) ovat yleisiä ja ne usein johtavat kaatumisiin, tätä sairautta sairastavilla lapsilla on lisääntynyt loukkaantumisriski.

Tätä sairautta on myös vaikea hoitaa. Monet sitä sairastavat lapset tarvitsevat elinikäistä erikoishoitoa, koska he eivät pysty huolehtimaan itsestään. Joillakin tätä sairautta sairastavilla on kuitenkin vain lieviä aivovaurioita, mikä tarkoittaa, että he voivat elää itsenäisesti.

Kuinka kauan (LGS) kestää?

Ellei kohtauksia pysäytetä kokonaan hoitoa (mikä on hyvin harvinaista), LGS on elinikäinen sairaus.

Mitä mieltä olet tästä tilanteesta?

Lennox-Gastaut'n oireyhtymän suurimmat riskit ovat hallitsemattomien kohtausten aiheuttamat aivovauriot tai kohtausten aiheuttamat kaatumiset. Näiden riskien vuoksi LGS:ää sairastavien kuolleisuus 10 vuoden kuluessa diagnoosista on 3–7 %.

Joissakin tapauksissa lääketieteelliset toimenpiteet voivat pysäyttää LGS:n aiheuttamat kohtaukset. Tämä pysäyttää tilan, mutta se ei voi korjata aiempien kohtausten aiheuttamia aivovaurioita.

Miten pidän huolta itsestäni? / Miten pidän huolta lapsestani?

Jos sinulla tai läheiselläsi on LGS, on erittäin tärkeää noudattaa lääkärisi ohjeita tarkasti. Tähän sisältyy:

• Lääkkeiden ottaminen määrättyjen lääkkeiden mukaan.
• Lääkäriin menoa suosituksen mukaisesti.
• Kouristuskohtausten seuranta ja sellaisten laukaisevien tekijöiden tai tilanteiden välttäminen, jotka voivat aiheuttaa kohtauksia.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Sinun tai lapsesi lääkäri kehottaa sinua tulemaan seurantakäynneille tarpeen mukaan. Sinun tulee myös käydä lääkärissä, jos kohtausoireesi muuttuvat merkittävästi tai jos ne vaikuttavat normaaliin päivittäiseen rutiiniisi ja toimintaasi.

Milloin minun pitäisi mennä ensiapupoliklinikalle ?

Jos sinulla tai lapsellasi on kohtaus tai useita kohtauksia, jotka täyttävät status epilepticus -nimisen lääketieteellisen hätätilanteen kriteerit, sinun on mentävä lähimmän sairaalan ensiapuun. Tämä tarkoittaa seuraavia tilanteita:

• Jos yksi kohtaus kestää 5–30 minuuttia.
• Jos 30 minuutin sisällä esiintyy kaksi tai useampia kohtauksia eikä henkilö tule täysin tajuihinsa kohtausten aikana.

Viestin kotiin vietäväksi

Lennox-Gastaut'n oireyhtymä (LGS) on vakava, varhain alkava epilepsian muoto. Sillä voi usein olla syvällinen, joskus elinikäinen vaikutus lapsen elämään. Vaikka sitä on vaikea hoitaa, uudet lääkkeet, leikkaukset ja hoidot voivat auttaa vähentämään tilan vakavuutta ja rajoittamaan taudin leviämistä. Harvoin hoito voi parantaa tilan kokonaan. Tarvitaan kuitenkin lisää tutkimusta sen selvittämiseksi, voidaanko tätä tilaa hoitaa tai parantaa. Jos lapsellasi on jokin näistä oireista, on parasta käydä lääkärissä mahdollisimman pian.

Lennox -Gastaut'n oireyhtymä, LGS, epilepsia, kohtaukset, lastentaudit, aivosairaudet, neurologiset sairaudet