Onko pienelläsi tämä outo sairaus? - Tutustutaan Lesch-Nyhanin oireyhtymään

Satuttaako pienokaisesi itseään? Oletko koskaan nähnyt hänen purevan huuliaan, sormiaan tai lyövän päätään johonkin? Kun näin tapahtuu, on normaalia, että sinä äitinä tai isänä tunnet olosi hyvin peloissasi ja huolestuneeksi. Tänään puhumme vakavasta, mutta hyvin harvinaisesta sairaudesta nimeltä Lesch-Nyhanin oireyhtymä. Toivon, että tämän luettuasi saat selkeän käsityksen tästä.

Mikä on Lesch-Nyhanin oireyhtymä? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna Lesch-Nyhanin oireyhtymä (LNS) on hyvin harvinainen sairaus, joka ilmenee syntymässä . Se vaikuttaa pääasiassa lapsen aivoihin ja käyttäytymiseen. Kuten aiemmin mainitsimme, yksi tämän sairauden tärkeimmistä ja vakavimmista oireista on lapsen hallitsematon itsetuhoisuus. Tämä tarkoittaa esimerkiksi huulten puremista, sormien puremista tai pään hakkaamista esimerkiksi seinään. Kuvittele, kuinka paljon kipua pienen lapsen täytyy tuntea tehdessään niin.

Tämä sairaus aiheuttaa kohonneita virtsahappopitoisuuksia, joka on luonnostaan ​​kehossamme esiintyvä kuona-aine. Tutkijat epäilevät, että LNS vaikuttaa myös dopamiinin, eli kemiallisen viestinviejän, pitoisuuksiin, joka on välttämätön terveelle aivotoiminnalle.

Tätä sairausta, LNS:ää, sairastaville lapsille voi kehittyä vakava, kivulias niveltulehdus nimeltä kihti . Heillä voi myös olla dystoniaa ja kehitysvammaisuutta.

Valitettavasti Lesch-Nyhanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . Ennuste ei ole hyvä. Asianmukaisella hoidolla lapsesi oireita voidaan kuitenkin hallita, komplikaatioita voidaan vähentää ja elämänlaatua voidaan parantaa jonkin verran.

Kuka saa Lesch-Nyhanin oireyhtymän?

Lesch-Nyhanin oireyhtymä on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. Se periytyy yleensä äidiltä pojalle. Se on hyvin harvinainen tytöillä.

Joskus kuitenkin, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tätä geneettistä sairautta, tämä LNS-tila voi ilmetä myös tietyn geenin (HPRT1-geeni) äkillisen muutoksen (mutaation) seurauksena lapsen kasvaessa kohdussa. Geenitestaus voi selvittää, onko henkilöllä tämä geenimutaatio peritty vai onko se äskettäin kehittynyt.

Onko olemassa muita sairauksia, jotka näyttävät Lesch-Nyhanin oireyhtymältä (LHS)?

Kyllä, on olemassa useita muita sairauksia, jotka oireilevat samankaltaisesti kuin LNS. Esimerkiksi autismin kirjon häiriöllä ja CP-vammalla on samankaltaisia ​​oireita kuin LNS:llä.Siksi on erittäin tärkeää saada tarkka diagnoosi, jotta lapsesi voi saada oikeanlaista hoitoa.

Tässä on joitakin muita ehtoja, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin `LNS`:ssä:

• Cornelia de Langen oireyhtymä - Tämäkin on kehityshäiriö.
• Perinnöllinen dysautonomia.
• Fragiilin X-oireyhtymä.
• Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos - Tämä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa punasoluihin.
• `Perinnöllinen sensorinen neuropatia`.
• Huntingtonin tauti.
• Fosforibosyylipyrofosfaatin (PRPP) syntetaasin yliaktiivisuus - Tämä johtaa myös virtsahapon liikatuotantoon.
• Rettin oireyhtymä.
• Touretten oireyhtymä.

Onko Lesch-Nyhanin oireyhtymää (LHS) erityyppisiä?

Taudin yleisin muoto, klassinen Lesch-Nyhanin oireyhtymä (LNS), on erittäin vakava . Se aiheuttaa fyysisiä, henkisiä ja käyttäytymiseen liittyviä ongelmia. Taudista on kuitenkin olemassa myös muita, lievempiä variantteja . Näillä lapsilla on suhteellisen vähän oireita. Heillä on myös paljon pienempi todennäköisyys vahingoittaa itseään ja kehittää liikehäiriöitä.

Tällaisia ​​pehmeitä tyyppejä ovat:

• `HPRT1:een liittyvä neurologinen toiminta (HND)`.
• `HPRT1:een liittyvä hyperurikemia (Kelley–Seegmillerin oireyhtymä)` (HPRT1:een liittyvä hyperurikemia - Kelley–Seegmillerin oireyhtymä) - Tämä on lievin tyyppi.

Mitä muita nimiä Lesch-Nyhanin oireyhtymälle (LHS) on?

Tämä sairaus tunnetaan myös useilla muilla nimillä. Ne ovat:

• `Koreoatetoosi-itsevaurio-oireyhtymä`
• `Täydellinen hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin puutos`
• `Nuorten kihti`
• Nuoruusiän hyperurikemiaoireyhtymä
• Kelley-Seegmillerin oireyhtymä
• Lesch-Nyhanin tauti (LND)
• Primaarinen hyperurikemiaoireyhtymä
• `Täydellinen HPRT-puutos`
• X-kromosomiin kytkeytynyt hyperurikemia

Kuinka yleinen Lesch-Nyhanin oireyhtymä (LHS) on?

Lesch-Nyhanin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus . Se vaikuttaa noin yhteen 380 000 ihmisestä . Se on myös yleisempi pojilla. Oireyhtymä tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1964.

Mikä aiheuttaa Lesch-Nyhanin oireyhtymän (LHS)?

Tärkein syy tähän onMuutos eli mutaatio tietyssä geenissä nimeltä HPRT1-geeni. Tämä HPRT1-geeni tuottaa erittäin tärkeää entsyymiä nimeltä HPRT. Entsyymi on proteiinityyppi, joka nopeuttaa kemiallisia reaktioita (aineenvaihduntaa) kehossamme ja auttaa kehon toimintaa.

Kuvittele, mitä tapahtuu, kun tämä HPRT-entsyymi ei toimi kunnolla. Lesch-Nyhanin oireyhtymässä elimistö ei pysty käyttämään kunnolla puriineiksi kutsuttuja kemikaaleja . Kun näitä puriineja ei käytetä kunnolla, ne muuttuvat virtsahapoksi. Tämä on veressämme oleva kuona-aine.

Normaalisti suurin osa tästä virtsahaposta kulkee munuaisten kautta ja erittyy virtsaan. Lesch-Nyhanin oireyhtymässä virtsahappoa kertyy kuitenkin liikaa elimistöön (hyperurikemia) .

Tämä ylimääräinen virtsahappo kerrostuu pieninä kivinä eli uraattikiteinä ihoon, käsiin ja jalkoihin. Nämä kiteet voivat vahingoittaa niveliä ja aiheuttaa kihtiä.

Näitä pieniä kiviä voi myös muodostua joko munuaisiin tai virtsarakkoon, jolloin ne estävät virtsan virtauksen ja aiheuttavat kipua. Joissakin vakavissa tapauksissa molemmat munuaiset voivat lakata toimimasta (munuaisten vajaatoiminta).

Mitkä ovat Lesch-Nyhanin oireyhtymän (LHS) oireet?

Lesch-Nyhanin oireyhtymää sairastavien lasten oireet vaikuttavat heidän henkisiin kykyihinsä, liikkeisiinsä ja käyttäytymiseensä . Lihaskontrollin heikkeneminen ja kehitysviiveet ovat sairauden varhaisia ​​oireita.

Joillakin vauvoilla voi olla oransseja kiteitä vaipoissaan, jos heidän kehossaan on liikaa virtsahappoa. Useimmilla tätä sairautta sairastavilla vauvoilla ei kuitenkaan ole selviä oireita ennen kuin he ovat noin 4 kuukauden ikäisiä.

Vanhemmat ja lääkärit voivat havaita monia oireita. Tarkastellaan niitä yksi kerrallaan:

Itsensä ja muiden vahingoittaminen

Pakonomainen itsensä vahingoittaminen on Lesch-Nyhanin oireyhtymän tunnusmerkki. Tämä tila ilmenee lapsen hampaiden puhkeamisen jälkeen. Tähän käyttäytymiseen kuuluu yleensä:

• Pään tai raajojen lyöminen johonkin.
• Pureva huulia, sormia ja poskia.
• Kirvely silmissä.

Joskus tästä sairaudesta kärsivät lapset yrittävät vahingoittaa muita. He saattavat solvata, napata, lyödä, purra tai sylkeä toisten päälle . On varmasti todella surullista ja avutonta äidille tai isälle nähdä tämä, eikö niin?

Lihas- ja liikuntaongelmat

Muita yleisiä oireita ovat lihashallinnan ongelmat. Näitä ovat:

• Ballismus on käsien tai jalkojen toistuvaa liikettä samalla tavalla.
• Vaikeuksia ryömimisessä, kävelemisessä tai syömisessä käsillä.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia).
• Hyperrefleksia.
• Selkärangan kaareutuminen lihasten supistumisen vuoksi `(opisthotonos)`.
• Tahattomat liikkeet (dystonia) tai muutokset kasvojen ilmeissä.
• Tahattomat nykimiset, kiertävät ja vääntyilevät liikkeet (koreoatetoosi).
• Äkilliset nykivät liikkeet (korea).
• Lihasjäykkyyden tai -jäykkyyden (spastisuuden) aiheuttama liikkumishäiriö.
• Sanojen epäselvyys tai hidas puhe (dysartria).

Terveysongelmat

Lesch-Nyhanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi kehittyä tiettyjä terveysongelmia virtsahapon kertymisen vuoksi elimistöön. Näitä ovat:

• Virtsarakon kivet.
• Munuaisten vajaatoiminta.
• Munuaiskivet.
• Kihti.
• B12-vitamiinin puutoksesta johtuva megaloblastinen anemia.
• Usein oksentelu.

Oppimisongelmat

Lapsilla voi olla myös ongelmia, kuten:

• Oppimisvaikeudet.
• Mielenterveysongelmat, kuten muistinmenetys tai heikentynyt tarkkaavaisuus.
• Vaikeuksia suunnitella monimutkaisia ​​asioita.

Miten Lesch-Nyhanin oireyhtymä (LHS) diagnosoidaan?

Saatat huomata lapsellasi oireita. Tai lääkäri voi huomata epätavallista käyttäytymistä rutiinitarkastuksen aikana. Terveydenhuollon tarjoajat diagnosoivat Lesch-Nyhanin oireyhtymän fyysisessä tutkimuksessa .

He kysyvät myös lapsesi oireista ja suvun sairaushistoriasta. He etsivät myös merkkejä, kuten:

• Kehitysviiveet.
• Veri- tai virtsakoe selvittää, onko virtsahappotasosi koholla.
• Itsetuhoiset käyttäytymismallit.

Mitkä muut testit auttavat diagnoosin tekemisessä?

Lääkärisi voi suositella verikokeita ja geenitestejä diagnoosin vahvistamiseksi ja muiden sairauksien poissulkemiseksi. Geenitestissä otetaan pieni verinäyte. Geneettisen testin jälkeen geneettinen neuvonantaja keskustelee kanssasi tuloksista.

Jos jollakulla perheessäsi on Lesch-Nyhanin oireyhtymä ja olet raskaana, keskustele siitä lääkärisi kanssa. Lääkärisi voi suositella synnytystä edeltävää testausta, varsinkin jos tiedät, että vauvasi on poika. Tämä synnytystä edeltävä testaus voi sisältää:

• Lapsivesipunktio.
• Korionvillusnäytteenotto.

Onko Lesch-Nyhanin oireyhtymään (LHS) parannuskeinoa?

Valitettavasti Lesch-Nyhanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa , ja hoitovaihtoehdot ovat rajalliset. Terveydenhuollon tarjoajat voivat kuitenkin auttaa sinua ja lastasi hallitsemaan oireita ja saavuttamaan paremman elämänlaadun.

Keitä lapseni Lesch-Nyhanin oireyhtymän (LHS) hoitotiimissä on?

Jos lapsellasi on Lesch-Nyhanin oireyhtymä, eri asiantuntijoista ja terveydenhuollon työntekijöistä koostuva tiimi kattaa yleensä koko oirekirjon. Tähän tiimiin voi kuulua:

• Geneetikko.
• Munuaissairauksien erikoislääkäri (nefrologi).
• Neurologi.
• Toimintaterapeutti.
• Lastenlääkäri.
• Fysioterapeutti.
• Sosiaalityöntekijä.
• Puheterapeutti.
• Virtsatiejärjestelmään erikoistunut lääkäri (urologi).

Miten Lesch-Nyhanin oireyhtymää (LHS) hoidetaan?

Lesch-Nyhanin oireyhtymän hoito riippuu lapsesi oireista ja niiden vakavuudesta.

Vastasyntyneet ja pienet lapset saattavat tarvita ylimääräistä valvontaa ja tukea ruokinnassa .

Terveydenhuollon tarjoajasi voi suositella esimerkiksi seuraavia asioita:

• Lääkkeet korkeiden virtsahappopitoisuuksien hallitsemiseksi tai käyttäytymisongelmien lievittämiseksi.
• Avustaminen syöttämisessä tai nielemisessä.
• Apuvälineet, kuten pyörätuoli, helpottavat liikkumista.
• Fysioterapia ja toimintaterapia.
• Suojaimet, kuten lasta tai hammassuoja, estävät tahattomia liikkeitä, kuten sormen puremista.
• Toimenpiteet, kuten iskuaaltokivitripsia tai laserkivitripsia munuais- tai virtsarakkokivien hajottamiseksi.

Voinko vähentää lapseni riskiä sairastua Lesch-Nyhanin oireyhtymään (LHS)?

Lesch-Nyhanin oireyhtymää ei itse asiassa voida estää . Sen aiheuttavat geneettisistä muutoksista (mutaatioista), joita tapahtuu vauvan kasvaessa kohdussa. Mikään tekemäsi asia ei voi aiheuttaa tätä sairautta. Muista se. Joissakin tapauksissa synnytystä edeltävä testaus voidaan tehdä geneettisen mutaation havaitsemiseksi.

Mitkä ovat Lesch-Nyhanin oireyhtymää (LHS) sairastavan lapsen näkymät?

Lesch-Nyhanin oireyhtymää sairastavien lasten ennuste on yleensä huono . He eivät yleensä pysty kävelemään ja tarvitsevat pyörätuolin. Monilla on lyhyt elinajanodote . Sairauden komplikaatioiden vuoksi on harvinaista, että ihmiset elävät yli 20-vuotiaiksi. Hoitotiimi voi kuitenkin auttaa sinua ja lastasi hallitsemaan oireita ja pitämään lapsesi mahdollisimman mukavana ja aktiivisena.

Milloin minun pitäisi hakea lääkärin apua lapselleni?

Lesch-Nyhanin oireyhtymä on tärkeää tunnistaa varhain . Terveydenhuollon tarjoajat voivat tarjota sinulle ja lapsellesi jatkuvaa tukea ja oireiden lievitystä. Lääkärisi tekee kanssasi yhteistyötä hoitosuunnitelman räätälöimiseksi lapsesi muuttuvien tarpeiden mukaan.Luo henkilökohtaisen hoitosuunnitelman.

Monet vanhemmat tuntevat suurta järkytystä ja avuttomuutta saatuaan Lesch-Nyhanin oireyhtymän diagnoosin. Kyseessä on ymmärrettävästi harvinainen geneettinen sairaus, johon ei ole parannuskeinoa. Varhainen havaitseminen ja hoito voivat kuitenkin parantaa lapsen elämänlaatua merkittävästi. Keskustele lääkärisi kanssa tehokkaista hoidoista, jotka voivat vaikuttaa lapsesi kasvuun.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Okei, toivottavasti olette saaneet jonkinlaisen käsityksen Lesch-Nyhanin oireyhtymästä sen perusteella, mitä se on. Se on hyvin harvinainen ja lapselle ja perheelle erittäin haastava tila.

• Tämä on geneettinen sairaus: se periytyy usein äidiltä pojalle tai sen voi aiheuttaa uusi geneettinen mutaatio.
• Tärkein oire on itsensä vahingoittaminen: se aiheuttaa myös lihasongelmia, sairauksia kuten kihtiä ja oppimisvaikeuksia.
• Parannuskeinoa ei ole, mutta oireita voidaan hallita: erilaisilla hoidoilla ja erikoislääkäreiden tiimin tuella voimme pyrkiä tekemään lapsen elämästä mahdollisimman mukavaa.
• Varhainen diagnoosi on erittäin tärkeä: Jos huomaat oireita, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
• Et ole yksin: ​​Tällaisessa tilanteessa voi olla vaikea pysyä henkisesti vahvana. Hae kuitenkin tukea lääkäreiltä, ​​​​terapeuteilta ja läheisiltä.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos lapsellasi ilmenee jokin näistä oireista, ota yhteyttä pätevään lääkäriin mahdollisimman pian.

Lesch -Nyhanin oireyhtymä, LNS, HPRT1-geeni, virtsahappo, kihti, itsensä vahingoittaminen, geneettinen häiriö, lastentaudit, geneettiset sairaudet, virtsahappo