Onko vauvallasi näitä oireita? Tutustutaan Williamsin oireyhtymään

Äitinä tai isänä suurin unelmamme on saada terve lapsi. Mutta joskus lapsemme voivat tulla tähän maailmaan hyvin harvinaisten terveysongelmien kanssa. Näyttääkö pienokaisesi paljon ikäistään nuoremmalta? Onko hänen kasvoillaan erilainen, erityinen ilme kuin muilla lapsilla? Ja onko hän hyvin seurallinen, hymyilevä ja jutteleeko hän kaikkien kanssa? Nämä voivat joskus olla merkkejä harvinaisesta geneettisestä sairaudesta nimeltä Williamsin oireyhtymä. Älä huoli, puhumme tästä selkeästi ja yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Williamsin oireyhtymä?

Williamsin oireyhtymä, jota joskus kutsutaan myös Williams-Beurenin oireyhtymäksi, on harvinainen geneettinen sairaus. Yksinkertaisesti sanottuna kehomme solujen sisällä olevat kromosomit määräävät kaiken pituudestamme väriimme ja ulkonäköömme. Ne ovat kuin käyttöohje, joka rakentaa kehomme. Williamsin oireyhtymää sairastavalla lapsella puuttuu pieni pala kromosomia 7. Se on kuin muutama sivu puuttuisi käyttöohjeesta. Tämä puuttuva pala geeniä aiheuttaa sairauteen liittyvät oireet.

Tämä tila voi vaikuttaa lapsen kasvuun, oppimiskykyyn, sydämen toimintaan ja ulkonäköön. Se voi myös aiheuttaa joitakin hormonaalisia ongelmia, kuten korkeita veren kalsiumpitoisuuksia, kilpirauhasen vajaatoimintaa ja ennenaikaista murrosikää.

Miten tämä tila ilmenee? Kuka saa tämän ?

Useimmissa tapauksissa tämä ei ole periytynyt äidiltä tai isältä. Se on spontaani mutaatio, joka tapahtuu hedelmöittymisen yhteydessä ja aiheuttaa osan seitsemännestä kromosomista menetyksen. Siksi ei äitiä eikä isää voida syyttää tästä. Tätä ei kukaan voi estää.

Jos Williamsin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on kuitenkin lapsi, on 50 %:n todennäköisyys , että lapsi perii sairauden.

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Tilastojen mukaan esimerkiksi Amerikassa vain yhdellä 10 000:sta syntyneestä lapsesta on tämä sairaus. Myös Sri Lankassa on lapsia, joilla on tämä sairaus, mutta se on hyvin harvinainen.

Miten tämä tila vaikuttaa lapseeni?

Williamsin oireyhtymää sairastavan lapsen kasvattaminen voi olla haastavaa, mutta varhaisen tunnistamisen ja tarvittavan hoidon ja tuen avulla hekin voivat saavuttaa täyden potentiaalinsa.

Ajattele, koska näillä lapsilla on löysät nivelet, he alkavat istua ja kävellä hieman myöhemmin kuin muut lapset. Heillä voi myös olla joitakin synnynnäisiä vikoja sydämessä tai sydämeen liittyvissä verisuonissa. Joskus tämä voi vaatia leikkausta. Siksi säännölliset lääkärintarkastukset ovat välttämättömiä.

Yksi hämmästyttävimmistä asioista näissä lapsissa on heidän erittäin hyvät puhe- ja kommunikointitaidot. He puhuvat kauniisti ja ovat erittäin sosiaalisia. Mutta tämän lahjakkuuden vuoksi me joskus emme huomaa heidän oppimisheikkouksiaan, esimerkiksi vaikeuksia oppia numeroita ja kirjaimia. Heillä on hieman vaikeuksia ymmärtää eroja asioiden välillä (spatiaalinen päättely).

Mitkä ovat yleisimmät oireet?

Kaikki Williamsin oireyhtymää sairastavat lapset eivät ole samanlaisia. Joillakin voi olla enemmän oireita, toisilla vähemmän. Tarkastellaanpa näitä oireita tarkemmin.

Erityisen varovainen seuraavien sairauksien kanssa: Sydänsairaudet

Vakavin tässä tilassa havaittu ongelma on sydänsairaus. Erityisesti sydämeen yhteydessä olevien pääverisuonten ja keuhkoihin verta kuljettavien verisuonten ahtauma (stenoosi) voi ilmetä. Tämä voi johtaa korkeaan verenpaineeseen, epäsäännölliseen sydämensykkeeseen (rytmihäiriöihin) ja joskus jopa sydämen vajaatoimintaan. Usein ensimmäinen epäily lapsen Williamsin oireyhtymästä johtuu tästä sydänongelmasta.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?

Tämä tila diagnosoidaan yleensä imeväis- tai varhaislapsuudessa. Jos lääkäri epäilee lapsesi ulkonäköä ja oireita, hän ensin tutkii lapsen huolellisesti.

Sitten tehdään erityinen geneettinen testi tämän tilan varmistamiseksi. Tämä on kuin tavallinen verikoe. Se voi tarkistaa tarkasti, puuttuuko aiemmin mainitsemani osa kromosomista 7.

Lisäksi lapsen muiden oireiden vahvistamiseksi voidaan tehdä useita muita testejä:

• Sydämen toiminnan tarkistaminen: EKG tai sydämen kaikukuvaus (sydämen ultraäänitutkimus)
• Verenpaineen mittaus: Tarkista, onko verenpaineesi epätavallisen korkea.
• Veri- ja virtsakokeet: Tarkista munuaisten toiminta ja veren kalsiumpitoisuus.

Miten sitä hoidetaan? Voidaanko tämä parantaa?

Williamsin oireyhtymä ei ole täysin parannettavissa oleva sairaus, koska sen aiheuttaa geneettinen mutaatio. Sen oireita ja komplikaatioita voidaan kuitenkin hallita erittäin hyvin. Tämä tarkoittaa, että voimme tehdä kaikkemme auttaaksemme lasta elämään normaalia ja onnellista elämää.

Hoitosuunnitelma vaihtelee lapsesta toiseen lapsen oireiden mukaan.

• Kardiologin vastaanotolla käynti: Jos sydänongelmia ilmenee, hän päättää tarvittavasta hoidosta (mahdollisesti lääkityksestä tai leikkauksesta).
• Varhaisen puuttumisen ohjelmat:On erittäin tärkeää ohjata lapsi puheterapiaan ja fysioterapiaan kehitysviiveiden ehkäisemiseksi.
• Erityisopetus: Jos lapsella on oppimisvaikeuksia, hän tarvitsee heidän tarpeisiinsa räätälöidyn koulutusjärjestelmän.
• Muut asiantuntijat: Jos veresi kalsiumarvot ovat korkeat, saatat tarvita nefrologin tai ravitsemusterapeutin vastaanotolla käymistä. Saatat myös tarvita asiantuntijoiden apua hammas-, silmä- ja korvaongelmiin.

Mitä minun vanhempana tulee tietää?

On normaalia tuntea surua ja pelkoa, kun saat tällaisen diagnoosin. Mutta tärkeintä on antaa lapsellesi parasta mahdollista rakkautta, huolenpitoa ja tukea.

• Mene lääkäriin ajoissa: On tärkeää seurata lapsesi terveyttä säännöllisesti, erityisesti sydänongelmien varalta.
• Ole kärsivällinen: Lapsesi oppii kaiken omaan tahtiinsa. Työskentele hänen kanssaan kärsivällisesti ja rakastavasti. Arvosta jopa hänen pieniä saavutuksiaan.
• Et ole yksin: keskustele muiden vanhempien kanssa, joilla on tällaisia ​​lapsia. Heidän kokemuksensa ovat sinulle suuri voimanlähde. Keskustele myös avoimesti lääkärisi kanssa kysymyksistäsi ja huolenaiheistasi.

Useimmilla Williamsin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on normaali elinikä. Vakavat sydänkomplikaatiot voivat kuitenkin joskus lyhentää heidän elinikää. He saattavat tarvita jonkin verran tukea ikääntyessään.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi ilmenee seuraavia oireita, on erittäin tärkeää käydä lastenlääkärin vastaanotolla.

Milloin sinun pitäisi mennä ensiapupoliklinikalle?

Jos lapsella ilmenee jokin seuraavista sydänsairauden merkeistä, vie hänet välittömästi lähimmän sairaalan ensiapupoliklinikalle.

• Ihon tai huulten värjäytyminen siniseksi/violetiksi .
• Nopea hengitys tai hengitysvaikeudet.
• Äärimmäisen vaikea syödä.
• Sydämen syke on erittäin nopea.
• Kehon turvotus, erityisesti kasvojen ja raajojen .

Tämä tila ei ole tarttuva, mutta näiden lasten rakastava ja sosiaalinen luonne on todella "tarttuva". He tuovat iloa kaikille ympärillään oleville. Uuden diagnoosin kanssa eläminen voi olla vaikeaa, joten tarjoa lapsellesi aina tukeasi.