Onko sinulla näitä keuhko-ongelmia? Puhutaanpa LAM:sta (lymfangioleiomyomatoosi)

Oletko koskaan kuullut tästä melko pitkästä sairaudesta nimeltä LAM (lymfangioleiomyomatosis)? Nimi saattaa tuntua oudolta. Mutta se on harvinainen keuhkoihin vaikuttava sairaus. Tänään puhumme siitä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla. Älä huoli, selitämme kaiken.

Mikä tarkalleen ottaen on LAM (lymfangioleiomyomatoosi)?

Yksinkertaisesti sanottuna LAM on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa nesteen täyttämien kystojen muodostumista keuhkoihin. Tämä voi vahingoittaa keuhkoja. Se voi myös joskus aiheuttaa kystoja munuaisissa ja imusuonistossa. Kuvittele, mitä tapahtuisi, jos kehosi sileät lihassolut alkaisivat yhtäkkiä kasvaa hallitsemattomasti. Näin tässä tapauksessa tapahtuu. Sen aiheuttavat geneettiset mutaatiot.

Tämä tila, jota kutsutaan nimellä LAM (lausutaan ”limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , vaikuttaa enimmäkseen naisiin . Se vaikuttaa yleensä 20–40-vuotiaisiin naisiin tai naisiin, jotka ovat läpikäyneet murrosiän ja lähestyvät vaihdevuosia. Tästä syystä lääkärit uskovat, että estrogeenihormonilla tai kohdun läsnäololla saattaa olla jotain tekemistä näiden kasvainten kehittymisen kanssa.

Mitkä ovat LAM-levyjen päätyypit?

LAM-tekniikoita on kahta päätyyppiä:

1. TSC-LAM: Joillakin naisilla on geneettinen sairaus nimeltä "tuberoosi skleroosikompleksi - TSC". Jos heille kehittyy LAM, sitä kutsutaan TSC-LAM:ksi.

2. Sporadinen LAM: Tämä tapahtuu satunnaisesti, mikä tarkoittaa, että geenissä tapahtuu mutaatio satunnaisesti elämän aikana. Tärkeää on, että tämän tyyppinen sporadinen LAM ei periydy lapsille.

Kuinka yleinen tämä LAM-niminen sairaus on?

LAM on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . On arvioitu, että noin yksi 140 000 naisesta saattaa sairastaa sitä. Kuitenkin 30–80 prosentilla "tuberoosiskleroosia" sairastavista naisista voi olla LAM.

Mitkä ovat LAM-taudin oireet?

LAM-potilaalla voi olla oireita, kuten:

• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus) : Joskus tämä voi vähitellen lisääntyä.
• Vinkuminen on rinnasta tuleva viheltävä ääni .
• Rintakipu .
• Yskä .
• Joskus liman mukana tulee verta tai kyliä (`(chyle)` - imusuonineste ruoansulatusjärjestelmästä) .

Älä oleta, että sinulla on LAM vain näiden oireiden perusteella, sillä ne voivat olla myös muiden keuhkosairauksien oireita. Siksi on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon.

Miksi tämä LAM esiintyy? Mikä on sen syy?

LAM:n pääasiallinen syy on mutaatio kahdessa kehomme geenissä, joita kutsutaan nimellä "(TSC1)" ja "(TSC2)". Nämä kaksi geeniä ovat kuin kasvaimia suppressoivia geenejä, jotka estävät esimerkiksi syöpäsolujen tarpeettoman kasvun kehossamme. Jos jommassakummassa näistä kahdesta geenistä on vika, aiemmin mainitsemani sileän lihaksen solut alkavat kasvaa hallitsemattomasti. Tämän seurauksena:

• Keuhkokasvaimia (keuhkoimusolmukkeiden lymfangioleiomyomatoosi) kehittyy.
• Kasvaimia (angiomyolipooma) muodostuu munuaisiin.
• Kystat muodostuvat imusuonijärjestelmään.

Miten joku saa LAM:n?

LAM voi kehittyä kahdella tavalla. Toinen on periä viallinen geeni vanhemmalta, jolla on vika joko `(TSC1)`- tai `(TSC2)`-geenissä. Tämä periytyminen johtaa `(tuberoosi skleroosi)`-tautiin, ja siihen liittyy LAM:n kehittymisen riski. Yli 30 prosentilla `(tuberoosi skleroosi)`-tautia sairastavista naisista on LAM.

Toinen tapa on, että `(TSC2)`-geenin mutaatio tapahtuu spontaanisti ilman perinnöllistä yhteyttä. Tämän tarkkaa syytä ei tiedetä. Tällä tavoin kehittyvää LAM:ia kutsutaan sporadiseksi LAM:ksi. Tässä tapauksessa muita `(tuberoosiskleroosin)` oireita ei ilmene.

Kenellä on suurempi riski sairastua LAM:iin?

Vaikka tämä on yllättävää, LAM:ia esiintyy useimmiten naisilla . Tähän mennessä vain muutamilla miehillä on diagnosoitu LAM. Vain yhdellä miehellä on raportoitu esiintyvän satunnaista LAM:ia.

Myös LAM voi olla vakavampi raskauden aikana ja estrogeenia sisältävien lääkkeiden käytön yhteydessä .

Mitä mahdollisia komplikaatioita LAM:ssa voi olla?

LAM:n yleisin komplikaatio on ilmarinta . Ilma vuotaa keuhkoista kuin ilmapallon puhkeaminen, mikä aiheuttaa keuhkojen romahtamisen. Yli puolella LAM:ia sairastavista naisista on ainakin yksi ilmarintajakso elämänsä aikana. Joskus tämä voi tapahtua toistuvasti. LAM diagnosoidaan usein tämän jakson jälkeen.

Muita komplikaatioita ovat:

• Nesteen kertyminen keuhkojen ympärille (kylotoraksi).
• Nesteen kertyminen keuhkojen ympärille (pleuraeffuusio).
• Imusuonijärjestelmän tukkeutuminen.

Miten LAM-tauti diagnosoidaan?

LAM-diagnoosin tekemiseksi lääkäri tutkii sinut ensin ja kysyy oireistasi. Sitten hän määrää testejä ja kuvantamistutkimuksia seuraavien selvittämiseksi:

• Katso, kuinka hyvin keuhkosi toimivat.
• Tarkista veren happipitoisuus.
• Tarkista keuhkojen mahdolliset muutokset.
• Tarkista, onko veressä normaalia enemmän tiettyjä "proteiineja".

Koska LAM:n oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muiden yleisten keuhkosairauksien oireet, lääkäreiden voi joskus olla vaikea diagnosoida sitä.

Mitä testejä käytetään LAM:n diagnosointiin?

Saatat joutua tekemään tällaisia ​​testejä:

• Keuhkojen toimintakokeet : Nämä tarkistavat, kuinka hyvin keuhkosi auttavat sinua hengittämään sisään ja ulos.
• Veren happipitoisuuden mittaus (`(pulssioksimetria)`) : Yksinkertainen testi, jossa sormeen kiinnitetään esimerkiksi klipsi.
• Kuvantamistutkimukset : Näitä ovat TT-kuvaukset (tietokonetomografia), MRI (magneettikuvaus) tai HRCT (korkean resoluution tietokonetomografia). HRCT-kuvaus voi tuottaa selkeän kuvan jopa hyvin pienestä keuhkoalueesta, mikä helpottaa joidenkin keuhkosairauksien diagnosointia.
• VEGF-D-testi : Lääkärisi saattaa tehdä verikokeen infektioiden, muiden elinten toiminnan ja VEGF-D-proteiinin (verisuonten endoteelin kasvutekijä-D) pitoisuuksien tarkistamiseksi. Monilla LAM-potilailla on korkea tämän proteiinin pitoisuus, mutta ei kaikilla.
• Keuhkobiopsia : Tässä menetelmässä keuhkosta otetaan pieni kudosnäyte ja testataan se laboratoriossa. Näyte voidaan ottaa joko bronkoskopialla (toimenpiteellä, jossa keuhkoihin viedään kameralla varustettu putki) tai videoavusteisella rintakirurgialla (VATS).

Miten LAM-tautia hoidetaan?

Valitettavasti LAM:iin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa . Sirolimuusi-niminen lääke (tunnetaan myös nimellä rapamysiini, tuotenimi Rapamune®) voi kuitenkin auttaa vakauttamaan sairautta ja estämään sen pahenemista. Sirolimuusi voi auttaa kutistamaan munuaiskasvaimia (angiomyolipoomaa), vähentämään kasvaimia ja nesteen kertymistä imusuonijärjestelmään sekä lievittämään oireita.

Kuten muutkin hoidot:

• Happihoito : Niille, joilla on hengitysvaikeuksia.
• Inhaloitavat keuhkoputkia laajentavat lääkkeet : Nämä ovat kuin inhalaattoreita. Ne avaavat hengitysteitä keuhkoissa ja helpottavat hengittämistä.
• Keuhkojen kuntoutus : Tämä on ohjelma, joka yhdistää liikunnan, koulutuksen ja neuvonnan.
• Keuhkonsiirto : Viimeisenä keinona niille, joiden sairaus on edennyt hyvin pitkälle.

Tutustutaan myös hoidon sivuvaikutuksiin ja komplikaatioihin.

Sirolimuusi voi joskus aiheuttaa vakavia munuaisvaurioita ja lisätä vakavien infektioiden riskiä . Siksi on erittäin tärkeää keskustella tämän lääkkeen käytön eduista ja haitoista lääkärisi kanssa ennen päätöksentekoa.

Millaista tulevaisuutta LAM-oireyhtymää sairastava voi odottaa?

LAM voi pahentua ajan myötä. Hoitosuunnitelmasi voi muuttua riippuen siitä, mikä hoito sopii sinulle. Työskentelet keuhkolääkärisi (pulmonologin) kanssa määrittääksesi parhaan tavan seurata tilaasi. Hän tarkistaa säännöllisesti keuhkojesi toiminnan. Hoitosuunnitelmasi perustuu:

• ikäsi.
• Vaihdevuositilasi (onko sinulla ollut vaihdevuodet vai ei).
• Kuinka nopeasti keuhkojen toiminta heikkenee.
• Onko munuaisiisi tai imusuonistoon tullut sairaus.

Kuinka nopeasti LAM leviää?

LAM:n leviämisnopeus voi vaihdella henkilöstä toiseen . Tähän voi vaikuttaa useita tekijöitä:

• LAM-tyyppisi : Vaikka `(TSC-LAM)`-potilailla on suhteellisesti parempi keuhkojen toiminta kuin `(sporadista LAM)`-potilailla, keuhkojen toiminnan heikkenemisnopeus on molemmilla pitkälti sama.
• Ikäsi : Joillakin ihmisillä LAM:n leviäminen loppuu vaihdevuosien jälkeen, kun estrogeenitasot kehossa laskevat.
• Miten reagoit hoitoon : Sirolimuusi-lääke voi vakauttaa taudin monilla ihmisillä.

Milloin keuhkonsiirto on tarpeen?

Monet LAM-potilaat (noin 64 %) voivat elää diagnoosin jälkeen 20 vuotta tai kauemmin ilman keuhkonsiirtoa. Koska LAM-solut eivät kuitenkaan ala keuhkoissa, kystat voivat kehittyä myös keuhkonsiirron jälkeen .

Mikä on LAM-potilaiden elinajanodote? (Life Expectancy)

Se, kuinka kauan LAM-oireyhtymän kanssa voi elää, riippuu taudin vakavuudesta ja leviämisnopeudesta. Kaiken kaikkiaan tilanne on kuitenkin nyt paljon parempi kuin ennen. Yli 90 % LAM-potilaista on elossa 10 vuotta diagnoosin jälkeen.

Miten pidän huolta itsestäni?

Keskustele pulmonologisi (keuhkosairauksien erikoislääkärin) kanssa siitä, mitä odottaa ja miten tehdä suunnitelma LAM:n kanssa elämiseen. Mene lääkäriin ajoissa, ota lääkkeesi määräysten mukaisesti ja kerro lääkärillesi heti, jos sinulla ilmenee uusia oireita, jos oireesi pahenevat tai jos sinulla on hoidostasi sivuvaikutuksia.

Milloin sinun pitäisi mennä lääkäriin? Milloin sinun pitäisi mennä ensiapuun?

Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, yskää tai muita huolestuttavia oireita, olivatpa ne jatkuvia tai pahenevia, ota ehdottomasti yhteyttä lääkäriin.

Milloin mennä ensiapupoliklinikalle (ETU) :

Jos sinulla on merkkejä keuhkojen romahduksesta (pneumotoraksi) tai muista vakavista oireista, mene välittömästi sairaalaan:

• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia.
• Jos sinulla on voimakasta rintakipua .
• Jos yskit verta .
• Jos iho, huulet ja kynnet muuttuvat sinertäviksi (syanoosi) .

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Lääkäriltä voi olla hyödyllistä kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Onko minulla `(Sporadinen LAM)` vai `(TSC-LAM)`?
• Mitä hoitovaihtoehtoja minulla on?
• Miten minun pitäisi käyttää lääkettäni?
• Mitä uusia tai pahenevia oireita minun tulisi tarkkailla?
• Tarvitsenko keuhkonsiirron?

Onko LAM syöpä?

LAM-syöpää ei yleensä pidetä syövänä . Joillakin tavoilla se kuitenkin käyttäytyy kuin syöpä, joka leviää kehon paikasta toiseen (metastaattinen syöpä). Tämä tarkoittaa, että solut alkavat yhdestä paikasta ja kulkeutuvat verisuonten ja imusuonten kautta keuhkoihin ja munuaisiin. Tällaista kasvua kutsutaan joskus hyvänlaatuiseksi solumetastaasiksi.

Mutta tiedemiehet eivät vieläkään ole varmoja, mistä nämä solut alkavat. Nämä kasvaimet eivät myöskään näytä leviävän laajasti muihin elimiin, kuten maksaan tai aivoihin, kuten syöpä. Mikroskoopilla tarkasteltuna nämä solut näyttävät enemmän normaaleilta soluilta kuin syöpäsoluilta.

Uusien hoitojen ja LAM-oireyhtymän lisääntyneen ymmärryksen ansiosta ihmiset elävät nyt pidempään ilman keuhkonsiirtoa. Mutta sopeutuminen tähän uuteen elämäntapaan vie aikaa. Elinikäisestä sairaudesta oppiminen voi tuntua siltä kuin maa olisi revitty jalkojen alta. Mutta lääkintätiimisi – ja henkilökohtainen tukitiimisi – voivat auttaa sinua pääsemään takaisin jaloillesi.

Lopuksi, mitä kannattaa muistaa

LAM voi olla haastava sairaus, mutta et ole yksin. Lääketieteen kehityksen myötä on monia tapoja hoitaa tätä sairautta. Tärkeintä on pysyä positiivisena, noudattaa lääkärisi neuvoja ja olla luopumatta toivosta. Keskustele lääkärisi ja läheistesi kanssa huolenaiheistasi ja peloistasi. Muista, että on monia ihmisiä, jotka voivat auttaa sinua tällä matkalla.

` LAM, keuhkosairaus, harvinainen sairaus, hengitysvaikeudet, sirolimuusi, keuhkonsiirto, geneettiset mutaatiot