On sanoinkuvaamatonta iloa, jota tunnet katsoessasi vastasyntynyttä vauvaasi, eikö niin? Mutta sitten, kun kuulet joistakin sairaalassa vauvan syntymän jälkeen tehtävistä testeistä, tunnet olosi hieman pelokkaaksi ja uteliaaksi. Yksi tällainen testi on PKU-testi. Et ehkä ole kuullut sen nimestä. Mutta tämä on erittäin tärkeä testi. Tänään puhumme tästä harvinaisesta sairaudesta nimeltä PKU, mutta jos se diagnosoidaan varhain, se voidaan täysin hallita ja vauva voi elää tervettä elämää.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on PKU (fenyyliketonuria)?
PKU eli fenyyliketonuria on harvinainen geneettinen sairaus . Se periytyy vanhemmilta. Tästä sairaudesta kärsivä vauva ei pysty kunnolla sulattamaan eli hajottamaan fenyylialaniinia, jota löytyy syömistämme proteiinipitoisista ruoista.
Ajattele kehoamme suurena tehtaana. Syömämme ruoka on raaka-aineita, joita laitamme siihen. Näitä raaka-aineita käyttävät pienet työläiset, entsyymit, valmistaakseen kehomme tarvitsemia asioita. Fenyyliketonuriaa sairastavalla vauvalla ei ole juurikaan tai lainkaan fenyylialaniinihydroksylaasiksi (PAH) kutsuttua erityistä entsyymiä, joka hajottaa fenyylialaniinia.
Mitä sitten tapahtuu? Fenyylialaniinia, jota saadaan rintamaidosta ja myöhemmin vauvan syömästä ruoasta, alkaa kertyä vereen sen sijaan, että se poistuisi elimistöstä. Kun tällä tavoin kertyvän fenyylialaniinin määrä kasvaa, siitä tulee myrkyllistä vauvan aivoille . Hoitamattomana tämä voi vahingoittaa aivoja ja aiheuttaa vakavia komplikaatioita, kuten kehitysvammaisuutta ja kehitysviiveitä.
Mutta parasta tässä on se, että monissa maissa, kuten Sri Lankassa, sairaalat tekevät tämän PKU-testin jokaiselle syntyneelle vauvalle. Siksi tauti voidaan havaita varhain. Koska hoito voidaan aloittaa heti, kun se on diagnosoitu, vauvalla on mahdollisuus kehittyä normaalisti ja terveesti, mikä estää vakavien oireiden kehittymisen.
Mitä oireita PKU:lla on?
Fenyyliketonuriaa sairastava vauva näyttää syntyessään täysin terveeltä. Aluksi ei siis välttämättä ole havaittavissa muutoksia. Hoitamattomana oireet alkavat ilmetä 3–6 kuukauden iässä. Tänä aikana vauvasi kehityksessä voi olla pieniä viiveitä.
Siihen mennessä, kun vauva on noin vuoden ikäinen, jos sitä ei hoideta, seuraavat oireet voivat ilmetä.
| Oire | Kuvaus |
|---|---|
| Outo haju | Outo, ummehtunut haju vauvan hengityksestä, hiestä tai virtsasta. |
| Värimuutokset | Vauvan iho, hiukset ja silmät ovat vaaleammat kuin muulla perheellä. |
| Ihosairaudet | Ihosairaudet, kuten ekseema. |
| Kasvun hidastuminen | Paino ja pituus eivät kasva suhteessa ikään (kasvun hidastuminen). |
| Muut ominaisuudet | Oireita, kuten oksentelua, pahoinvointia ja vapinaa. |
| Vakavia oireita, joita voi esiintyä, jos niitä ei hoideta | |
| Käyttäytymisongelmat | Usein levoton, holtiton käytös ja yritykset vahingoittaa itseään. |
| Yliaktiivisuus | Liian aktiivinen pysyäkseen yhdessä paikassa. |
| Kouristukset | Kouristuskohtauksen kaltaiset tilat. |
Miten raskaus vaikuttaa fenyyliketonuriaan (PKU) sairastavaan äitiin?
Tämä on erittäin tärkeä seikka. Jos fenyyliketonuriaa sairastava nainen tulee raskaaksi eikä hänen PKU-sairauttaan saada hallintaan tänä aikana, sillä voi olla vaikutuksia kohdussa olevaan lapseen. Kohonnut fenyylialaniinipitoisuus äidin veressä voi vahingoittaa vauvaa.
Tämä lisää keskenmenon riskiä ja voi myös aiheuttaa erilaisia komplikaatioita syntymättömälle lapselle.
- Synnynnäinen sydänsairaus
- Joitakin muutoksia kasvojen muodossa
- Alhainen syntymäpaino
- Pieni pää (mikrokefalia)
Mutta älä pelkää. Jos sinulla on fenyyliketonuria, keskustele lääkärisi kanssa ja noudata erityisruokavaliota koko raskautesi ajan, niin sinäkin voit saada täysin terveen lapsen .
Miksi PKU kehittyy? Mikä on sen syy?
Kuten aiemmin totesimme, fenyyliketonuria on geneettinen sairaus. Sen aiheuttaa PAH-geenin mutaatio kehossamme. Tämä PAH-geeni ohjaa kehoamme tuottamaan fenyylialaniinia hajottavaa entsyymiä. Kun geenissä on mutaatio, kyseistä entsyymiä ei tuoteta tai sen tuotannossa on vika.
Tämä sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Yksinkertaisesti sanottuna se menee näin:
Jotta vauva sairastuisi, hänen on saatava yksi kopio muuttuneesta geenistä sekä äidiltään että isältään . Jos hän saa geenin vain toiselta vanhemmalta, vauva ei sairastu. Tämä vanhempi voi kuitenkin olla kantaja. Tämä tarkoittaa, että heillä ei välttämättä ole oireita, mutta he voivat siirtää geenin lapsilleen tulevaisuudessa.
Miten lääkärit diagnosoivat PKU:n?
PKU:n tunnistaminen on nyt paljon helpompaa vastasyntyneiden seulonnan ansiosta.
24–72 tuntia vauvan syntymän jälkeen sairaalan lääkäri tai sairaanhoitaja pistää vauvan kantapään pienellä neulalla ja kerää muutaman tipan verta erityiselle kortille. Tätä kutsutaan kantapään pistokokeeksi. Tätä verinäytettä käytetään vauvan veren fenyylialaniinin pitoisuuden tarkistamiseen.
Jos veren fenyylialaniinipitoisuus on korkea, diagnoosin varmistamiseksi tehdään lisäveri- ja virtsakokeita. Joskus voidaan tehdä geneettinen testi taudin aiheuttavan spesifisen geneettisen muutoksen tunnistamiseksi.
Mitä hoitoja PKU:lle on olemassa?
Fenyyliketonuriaan ei ole parannuskeinoa. Sairautta voidaan kuitenkin hoitaa erittäin hyvin läpi elämän . Oireet voivat uusiutua, jos hoito lopetetaan. Pääasiallinen hoito on erityisruokavalio ja joskus lääkitys.
1. Erityinen vähäfenyylialaniinipitoinen ruokavalio
Tämä on tärkein ja tärkein osa PKU:n hallintaa.PKU-potilaan on noudatettava fenyylialaniinin vähäsuolaista ruokavaliota loppuelämänsä ajan.
Koska fenyylialaniini on osa proteiinia, proteiinipitoisten ruokien saantia on rajoitettava .
- Liha, kala, kana
- Munat
- Maito ja maitotuotteet (jogurtti, juusto)
- Viljat, kuten linssit ja kikherneet
- Soijatuotteet
- Pähkinät
Koska keho kuitenkin tarvitsee tietyn määrän proteiinia kasvuun, sinun tulee keskustella ravitsemusterapeutin kanssa siitä, kuinka paljon proteiinia voit nauttia. Hän laatii ravitsevan ateriasuunnitelman, joka sopii PKU-lapselle/henkilölle.
Erittäin tärkeää: Keinotekoista makeutusainetta aspartaamia tulisi välttää kokonaan. Aspartaami hajoaa elimistössä fenyylialaniinin tuottamiseksi. Monet juomat, ruoat, purukumit, jotkut vitamiinit ja yskänsiirapit, joissa on merkintä "dieetti" tai "sokeriton", voivat sisältää sitä. Siksi on erittäin tärkeää lukea etiketti huolellisesti ennen kuin syöt tai juot mitään.
Vastasyntyneille, joilla on fenyyliketonuria, tulisi aloittaa välittömästi erityisellä korvikkeella, joka ei sisällä fenyylialaniinia.
2. Lääkkeet
Joillekin PKU-potilaille lääkkeet voivat olla hyödyllisiä ruokavalion lisäksi. Näitä tulisi käyttää vain lääkärin suosituksesta.
- Sapropteriinidihydrokloridi (Kuvan®): Tämä lääke auttaa joitakin potilaita hajottamaan fenyylialaniinia elimistössä. Sinun tulee kuitenkin noudattaa ruokavaliota tämän lääkkeen käytön aikana.
- Pegvaliase (Palynziq®): Tätä rokotetta suositellaan aikuisille potilaille. Se antaa elimistölle entsyymin, joka hajottaa fenyylialaniinia.
Onko mahdollista elää normaalia elämää PKU:n kanssa?
Kyllä, se on ehdottomasti! Vaikka fenyyliketonuria on elinikäinen sairaus, sen vaikutukset terveyteen voidaan minimoida, jos se havaitaan varhain ja hoidetaan oikein.
Vähäproteiinisen ruokavalion noudattaminen loppuelämän ajan voi olla ajoittain haastavaa. Mutta et ole yksin. Lääkärisi ja ravitsemusterapeuttisi ovat aina valmiina auttamaan sinua. Myös tukiryhmiin liittyminen muiden PKU-potilaiden kanssa voi auttaa sinua jakamaan kokemuksia ja saamaan voimaa.
Olet ehkä nähnyt joitakin dieettijuomapulloja ja purukumipakkauksia, joissa on varoitusteksti "Fenyyliketonuria: Sisältää fenyylialaniinia". Tämä on tarkoitettu tiedottamaan fenyyliketonuriaa sairastaville, että tuote sisältää aspartaamia, joka sisältää fenyylialaniinia.
Jos sinä tai perheesi tunnette stressiä PKU-sairautesi vuoksi, älkää epäröikö keskustella mielenterveysneuvojan kanssa. Mielenterveys on aivan yhtä tärkeää kuin fyysinen terveys.
Viestin kotiin vietäväksi
- Fenyyliketonuria on hoidettava ja hallinnassa oleva geneettinen sairaus. Älä pelkää sitä tarpeettomasti.
- Taudin varhainen havaitseminen vastasyntyneiden seulonnalla on avain onnistuneeseen hoitoon.
- Tärkein hoito on noudattaa erityistä, fenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota koko elämän ajan.
- Kun ostat ruokia ja juomia, joissa on merkintä "Kevyt" tai "Sokeriton", tarkista aina, sisältävätkö ne aspartaamia.
- Noudata tarkasti lääkärisi ja ravitsemusterapeuttisi antamia ohjeita. Pidä heihin säännöllisesti yhteyttä.
- Asianmukaisella hoidolla PKU-lapsi tai henkilö voi elää täysin tervettä, normaalia ja onnellista elämää.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment