Kerääntyvätkö soluihisi myrkkyjä? Tämä koskee lysosomaalisia kertymäsairauksia!

Oletko koskaan kuullut lysosomaalisista kertymäsairauksista eli LSD:istä? Nämä ovat hyvin harvinaisia, mikä tarkoittaa, että useimmat ihmiset eivät sairasta niitä. Kyseessä ovat geneettisiä sairauksia. Yksinkertaisesti sanottuna nämä sairaudet aiheuttavat ei-toivottujen, mahdollisesti myrkyllisten aineiden kertymistä kehomme soluihin. Puhutaanpa tästä tänään hieman tarkemmin , eikö niin?

Mitä ovat entsyymit ja lysosomit? Miten ne toimivat?

Kuvittele, että jokainen kehosi solu on kuin pieni tehdas. Näiden tehtaiden sisällä on erityinen osasto nimeltä 'lysosomi'. Nämä lysosomit toimivat kuin siivooja talossamme. Jotta ne voivat tehdä tämän työn oikein, niillä on erityisiä työntekijöitä, joita kutsutaan 'entsyymeiksi'. Nämä entsyymit ovat erilaisia ​​asioita, jotka tulevat soluihimme, esimerkiksi:

• Hiilihydraatit (kuten kuitu, tärkkelys ja sokeri)
• Lipidit (rasvatyypit)
• Proteiinit
• Vanhat, hyödyttömät solun osat

Ne auttavat hajottamaan, pilkkomaan ja sulattamaan sellaisia ​​asioita. Kutsumme tätä prosessia aineenvaihdunnaksi . Joten nämä entsyymit ja lysosomit toimivat yhdessä pitääkseen solumme puhtaina ja terveinä.

Mitä lysosomaalisissa kertymäsairauksissa (LSD) sitten tapahtuu?

Kuvittele nyt erikoistyöntekijä aiemmin mainitun tehtaan siivousosastolla. Mitä tapahtuu, jos tietty entsyymi ei toimi kunnolla tai jos kyseistä entsyymiä ei ole lainkaan? Siitä ongelma alkaa.

Näin tapahtuu lysosomaalisen kertymäsairauden (LSD) sairastavan henkilön kehossa. Heiltä puuttuu tietty entsyymi tai jokin muu entsyymin toimintaa edistävä aine (entsyymiaktivaattori tai -modifioija). Tällöin lysosomit eivät pysty kunnolla hajottamaan esimerkiksi rasvoja ja sokereita, joita niiden on hajotettava.

Mitä sitten tapahtuu? Nämä hajoamattomat aineet alkavat kertyä solujen sisään. Se on kuin roskakasa. Ajan myötä näistä aineista tulee myrkyllisiä ja ne vahingoittavat soluja. Nämä vauriot voivat levitä ja vaikuttaa eri elimiin kehossamme. Esimerkiksi:

• Aivot
• Keskushermosto
• Sydän
• Luusto
• Iho

Näin tapahtuu lysosomaalisessa kertymätaudissa (LSD), yksinkertaisesti sanottuna.

Onko olemassa erilaisia ​​lysosomaalisia kertymäsairauksia (LSD)?

Kyllä, tutkijat ovat tähän mennessä tunnistaneet yli 50 lysosomaalista kertymätautia (LSD). Uusia tyyppejä löydetään edelleen. Hyvin monimutkaista, eikö olekin?

Yleensä nämä sairaudet voidaan jakaa kolmeen päätyyppiin riippuen siitä, mikä entsyymi on puutteellinen.

Lipidoosit

Tämän tyyppinen sairaus ilmenee, kun elimistöstä puuttuu lipidien hajottamiseen tarvittava entsyymi. Joitakin esimerkkejä ovat:

• Kolesteryyliesterin varastointitauti
• Wolmanin tauti

Mukopolysakkaridoosit

Näitä tapahtuu, kun glykosaminoglykaanien, eräänlaisen monimutkaisen sokerimolekyylin, hajottamiseen tarvittava entsyymi puuttuu. Esimerkkejä ovat:

• Hunterin oireyhtymä
• Hurlerin tauti

Sfingolipidoosit

Tämä tyyppi ilmenee, kun entsyymiä, joka hajottaa tietyn tyyppistä rasvaa, jota kutsutaan sfingolipideiksi, ei ole riittävästi. Nämä sfingolipidit ovat aineita, joilla on erityisiä tehtäviä, kuten solujen pinnan suojaaminen. Joitakin tähän luokkaan kuuluvia sairauksia ovat:

• Fabryn tauti
• Gaucherin tauti
• Krabbe-tauti / globoidisolujen leukodystrofia
• Metakromaattinen leukodystrofia
• Niemann-Pickin tauti (NP)
• Sandhoffin tauti
• Tay-Sachsin tauti

Muita LSD-tyyppejä

Näiden pääluokkien lisäksi on olemassa muitakin LSD-tyyppejä. Esimerkiksi:

• Battenin tauti
• Kystinoosi
• Danonin tauti
• Pompen tauti

Näetkö, kaikki nämä sairaudet johtuvat tietyn entsyymin puutteesta. Sairaus ja sen vaikutukset vaihtelevat puutteellisen entsyymin mukaan.

Kenelle nämä lysosomaaliset kertymäsairaudet (LSD:t) voivat kehittyä? Kuinka yleisiä ne ovat?

Itse asiassa kuka tahansa voi sairastua lysosomaalisen kertymäsairauden (LSD). Joillakin etnisillä ryhmillä ja alueilla tauti on kuitenkin todennäköisempää. Esimerkiksi jotkut LSD-tyypit ovat yleisempiä Itä-Euroopan juutalaisilla ja suomalaisilla.

Nämä sairaudet ovat niin yleisiä , että vain noin yksi 40 000–60 000 ihmisestä kärsii LSD:stä. Tämä tarkoittaa, että nämä ovat hyvin harvinainen sairausryhmä. Siksi monet ihmiset eivät ole edes kuulleet niistä.

Mikä aiheuttaa lysosomaalisia kertymäsairauksia (LSD)?

Lysosomaaliset kertymäsairaudet (LSD:t) ovat perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, jotka ovat läsnä syntymästä lähtien ja johtuvat geneettisistä tekijöistä . Tarkemmin sanottuna useimmat näistä siirtyvät sukupolvelta toiselle autosomaalisesti peittyvinä sairauksina .

Nyt luultavasti mietit, mitä 'automaattinen hidastus' tarkoittaa. Yksinkertaisesti sanottuna se menee näin:

Normaalisti saamme yhden kopion jokaisesta geenistä kummaltakin vanhemmalta. LSD:n kehittämiseksiLapsen on perittävä sekä äidiltä että isältä mutatoitunut kopio sairautta aiheuttavasta geenistä. Tärkeää on, että ainoastaan ​​nämä vanhemmat kantavat mutatoitunutta geeniä. Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole LSD:tä, mutta heillä on geeni, joka voi aiheuttaa taudin.

Joten jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, tässä ovat mahdollisuudet, kun heillä on lapsi:

• On 25 %:n (1/4) mahdollisuus, että lapsi on terve perimättä mitään muuttuneita geenejä.
• On 25 % (1/4) mahdollisuus, että lapsella kehittyy LSD (jos hän perii muuttuneen geenin molemmilta vanhemmiltaan).
• On 50 %:n (1/2) todennäköisyys sille, että lapsi on oireeton kantaja, aivan kuten vanhemmat (jos he perivät muuttuneen geenin vain yhdeltä vanhemmalta).

Ymmärrätkö? Tämä saattaa vaikuttaa hieman monimutkaiselta, mutta näin geneettiset sairaudet leviävät.

On olemassa tietyntyyppisiä LSD-sairauksia, joita kutsutaan X-kromosomiin kytkeytyviksi perinnöiksi . Tämä tarkoittaa, että taudin geeni sijaitsee X-kromosomissa, joten lapsi (erityisesti poikalapsi) voi periä taudin pelkästään äidiltään. Danonin tauti, Fabryn tauti ja Hunterin oireyhtymä ovat kolme tällaista sairautta.

Näiden geneettisten syiden lisäksi joskus seuraavat tekijät voivat myös vaikuttaa LSD:n pahenemiseen tai kehittymiseen:

• Tulehdus kehossa.
• Oksidatiivinen stressi on vuorovaikutusta kehon ja vapaiden radikaalien , jotka ovat aineenvaihdunnan sivutuotteita, välillä.

LSD-oireyhtymät ilmaantuvat yleensä raskauden aikana tai pian synnytyksen jälkeen. Hyvin harvoin ne voivat kuitenkin alkaa myös aikuisilla. Lapsuudessa alkavat LSD-oireyhtymät ovat yleensä vakavampia, kun taas myöhemmin elämässä alkavat voivat olla lievempiä.

Mitkä ovat lysosomaalisten kertymäsairauksien (LSD) oireet?

Näiden sairauksien oireet voivat vaihdella suuresti. Se riippuu:

• Riippuen siitä, mihin soluihin tai elimiin LSD vaikuttaa.
• Riippuu siitä, minkä tyyppisestä LSD:stä on kyse.

Useimmille LSD-tyypeille on kuitenkin olemassa muutamia oireita, jotka ovat yhteisiä. Nämä ovat:

• Vatsan elinten, kuten munuaisten, maksan, haiman, pernan tai mahalaukun, epänormaali suureneminen (visceromegalia).
• Luustolihasten muutokset.
• Kasvonpiirteet muuttuvat hieman karheiksi. Esimerkiksi ulkoneva otsa, litteä nenä ja suurentuneet huulet .
• Lapsen kehitysviive. Tämä voi vähitellen pahentua ajan myötä.

Jos lapsellasi ilmenee yksi tai useampi näistä oireista, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkäriin saadaksesi neuvoja.

Miten lysosomaaliset kertymäsairaudet (LSD:t) diagnosoidaan?

Lääkärit voivat havaita lysosomaalisia kertymäsairauksia (LSD) raskauden aikana. He käyttävät synnytystä edeltäviä seulontatestejä . Esimerkiksi:

• Lapsivesipunktio (kohdun nesteen testaus)
• Istukan osan tutkiminen ( korionvillusnäytteenotto )

Vastasyntyneiden LSD-oireiden tarkistamiseksi voidaan tehdä verikokeita alhaisten entsyymien varalta. Joskus sormesta otetaan pieni pisara verta (kuivattuja veriläiskiä), levitetään se erikoispaperille, annetaan kuivua ja testataan sitten entsyymien varalta.

Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi on LSD, sinut voidaan ohjata endokrinologille tai lasten endokrinologille . Sekä lapsille että aikuisille lääkäri voi suositella testejä, kuten:

• Verikokeet: Tarkista entsyymitasot.
• Geenitestaus: Tarkista geeneissäsi olevat mutaatiot.
• Punch-biopsia: Ota pieni pala ihoa ja tarkista geneettiset muutokset.
• Virtsakokeet / virtsa-analyysi: Mittaa entsyymien normaalisti käyttämien substraattien määrän.

Tämän lisäksi voidaan tehdä muita testejä sen selvittämiseksi, ovatko elimesi vaurioituneet. Esimerkiksi:

• Täydellinen verenkuva
• Silmätutkimus
• Kuulotesti
• Sydäntutkimukset: kuten sydämen kaikukuvaus ja EKG .
• Munuaisten toimintakokeet
• Maksan toimintakokeet
• Magneettikuvaus (MRI)
• Röntgenkuvat

Näitä testejä käytetään määrittämään tarkalleen, mikä sairaus on kyseessä ja kuinka vakava se on.

Miten lysosomaalisia kertymäsairauksia (LSD) hoidetaan?

Lysosomaalisia kertymäsairauksia (LSD) hoidetaan usein erikoistuneissa lääkärikeskuksissa. Näihin sairauksiin ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja vähentämään elinvaurioita. Näitä ovat:

• Entsyymikorvaushoito (ERT): Tässä terapiassa elimistöön annetaan geneettisesti muunnettua entsyymiä suonensisäisesti.
• Kantasolusiirrot:Kantasolut, joko luovuttajilta tai napanuoraverestä, siirretään. Nämä solut voivat auttaa tuottamaan puuttuvaa entsyymiä. Ne auttavat myös vähentämään tulehdusta ja kudosvaurioita.
• Substraattipelkistyshoito (SRT): Tässä lääkkeenä annetaan lääkkeitä, jotka vähentävät solujen sisään kertyvien aineiden (substraattien) määrää. Esimerkiksi miglustaattia käytetään Gaucherin taudin hoitoon. Muita SRT-hoitoja on parhaillaan kliinisissä tutkimuksissa.

Tutkijat etsivät edelleen uusia hoitoja LSD:lle. Joitakin niistä ovat:

• Geeniterapia: Tämä on vielä tutkimusvaiheessa. Siinä vaurioituneet geenit korvataan terveillä.
• Farmakologinen šaperonihoito (PCT): Tässä pienet molekyylit sitoutuvat vaurioituneisiin entsyymeihin ja parantavat lysosomien toimintaa.

Näiden erityisten hoitojen lisäksi oireiden hallintaan käytetään muita hoitoja. Esimerkiksi:

• Immunosuppressantit
• Tulehduskipulääkkeet (NSAID)
• Ortopediset hammasraudat
• Muut lääkkeet oireiden ja vaurioituneiden elinten mukaan
• Fysioterapia
• Puheterapia
• Joskus leikkaus

Voidaanko lysosomaalisten kertymäsairauksien (LSD) kehittymisen riskiä vähentää?

Emme voi tehdä mitään vähentääksemme lysosomaalisten kertymäsairauksien (LSD) kehittymisen riskiä, ​​koska ne johtuvat geneettisistä tekijöistä. Hoidon aloittaminen heti, kun sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu sairaus, voi kuitenkin parantaa huomattavasti elämänlaatua.

Millaista tulevaisuutta LSD:tä käyttävällä voi olla edessään?

LSD:tä sairastavan tulevaisuus riippuu useista tekijöistä:

• Kuinka nopeasti tauti diagnosoitiin.
• Millaista hoitoa saat?
• Kyse on vain siitä, minkä tyyppistä LSD:tä on olemassa.
• Voiko LSD-käyttäjiä viedä paikkoihin, joissa on erikoistuneita lääketieteellisiä laitoksia.

Yleisesti ottaen vakavasta LSD:stä kärsivän henkilön elinajanodote voi olla lyhyempi. Lievemmissä LSD-oireissa hoito voi kuitenkin olla mahdollista pidentää.

Miten voin pitää huolta itsestäni ja lapsestani LSD:n kanssa eläessäni?

Jos sinulla tai lapsellasi on lysosomaalinen kertymäsairaus (LSD), se voi olla valtava henkinen haaste. Siksi on erittäin tärkeää hakea apua psykologilta. Hän voi opettaa sinulle tapoja selviytyä sairaudesta emotionaalisesti.

On myös hienoa liittyä tukiryhmiin. Näin voit tavata muita ihmisiä, jotka kohtaavat samanlaisia ​​haasteita, ja jakaa kokemuksiaan.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos oireesi pahenevat tai jos et näe mitään tuloksia hoidoistasi jonkin ajan kuluttua, muista käydä lääkärissä. Hän voi ehdottaa muita hoitoja, jotka saattavat auttaa sinua.

Loppuviesti kotiin vietäväksi

Lysosomaaliset kertymäsairaudet eli LSD:t ovat ryhmä harvinaisia, geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat myrkyllisten aineiden kertymisestä kehomme soluihin. Nämä toksiinit voivat vahingoittaa soluja ja eri elimiä.

Yli 70 LSD-tyyppiä on tunnistettu. Ne johtuvat geneettisistä mutaatioista. Vaikka oireet vaihtelevat LSD-tyypistä riippuen, yleisiä oireita ovat suurentuneet vatsaontelon elimet, karkeat kasvonpiirteet ja kehitysviiveet.

LSD:itä voidaan havaita raskauden aikana, vastasyntyneillä tai lapsilla ja aikuisilla verikokeiden, geenitestien, biopsioiden ja virtsakokeiden avulla.

Vaikka näitä sairauksia ei voida täysin parantaa, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua. Siksi on erittäin tärkeää diagnosoida sairaus varhain ja hakea asianmukaista hoitoa. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi, okei?