Mikä on MRKH-oireyhtymä (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserin oireyhtymä)? Puhutaanko tästä?

Ovatko tyttäresi tai tuntemasi lapsen kuukautiset alkaneet ikätasolle sopivalla tahdilla? Tai tunteeko hän joskus kipua tai epämukavuutta yrittäessään harrastaa seksiä? Tänään puhumme erityisestä terveysongelmasta, joka voi aiheuttaa näitä oireita, mutta se ei ole kovin yleinen, eivätkä monet ole kuulleet siitä. Tätä kutsutaan Meyer-Rokitansky-Küster-Hauserin oireyhtymäksi eli lyhyesti "MRKH-oireyhtymäksi". Vaikka nimi saattaa tuntua hieman pitkältä, kyseessä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa naisiin. Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.

Mikä MRKH-oireyhtymä tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna MRKH-oireyhtymä on tila, jossa naisen emätin ja kohtu eivät kehity kunnolla tai ole täysin muodostuneet syntymän yhteydessä. Ajattele sitä kuin rakennettavaa taloa, jonka jotkut huoneet ovat epämuodostuneet. Useimmissa tapauksissa tätä sairautta sairastavien ihmisten munasarjat ja munanjohtimet toimivat kuitenkin normaalisti . Myös ulkoiset sukupuolielimet eli emättimen alaosa, emättimen aukko, häpyhuulet, klitoris ja niiden ympärillä oleva karvankasvu ovat normaalit. Virtsaputki ei ole vaurioitunut, joten virtsaamisessa ei ole ongelmia.

Joissakin MRKH-oireyhtymätyypeissä voi kuitenkin esiintyä kehityshäiriöitä muissa elimissä, kuten munuaisissa ja selkärangassa.

Useimmiten tämä tila havaitaan nuorella iällä, eli 15–16 vuoden iässä, kun kuukautiset eivät ala. Tämä johtuu siitä, että kohtu ei ole täysin kehittynyt, joten kuukautisia ei tule. Joskus yhdynnän aikana emätin voi tuntua kivuliaalta tai vaikealta, koska se on lyhyt ja kapea.

Koska kohtu ei ole täysin kehittynyt tai sitä ei ole lainkaan, ei ole mahdollista tulla raskaaksi ja kantaa lasta ilman lääkärin apua tässä tilanteessa. Jos munasarjat kuitenkin toimivat ja munasoluja tuotetaan , voidaan harkita vaihtoehtoja, kuten "IVF (koeputkihedelmöitys)" ja "sijaissynnytys". Jos toivot lapsia, on erittäin tärkeää keskustella asiasta lääkärisi kanssa. Hän voi sitten neuvoa sinua sinulle sopivista vaihtoehdoista.

MRKH-oireyhtymälle käytetään useita muita nimiä:

• Synnynnäinen kohdun ja emättimen puuttuminen (CAUV)
• Emättimen agenesis
• Müllerin agenesis
• Müllerin aplasia (MA)
• Sukupuolielinten munuaiskorvaoireyhtymä (GRES)

Onko olemassa MRKH-oireyhtymän tyyppejä?

Kyllä, MRKH-oireyhtymää on kahta päätyyppiä:

• Tyyppi 1:Tässä tyypissä munasarjat ja munanjohtimet toimivat normaalisti, mutta emättimen yläosa, kohdunkaula ja kohtu ovat tukossa tai eivät ole paikoillaan. Tämä ei kuitenkaan vaikuta muihin elimiin kehossa.

• Tyyppi 2: Tässä tyypissä emättimen yläosan, kohdunkaulan ja kohdun tukkeutumisen tai epämuodostumisen lisäksi voi esiintyä myös ongelmia munanjohtimissa, munasarjoissa, selkärangassa, munuaisissa tai muissa elimissä.

Kuinka yleinen tämä tilanne on?

MRKH-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus . Se vaikuttaa vain noin yhteen 4 500 tytöstä. Ei siis ole yllättävää, ettemme ole kuulleet siitä paljon.

Mitkä ovat MRKH:n oireet?

MRKH-oireyhtymän oireet voivat vaihdella tyypistä riippuen.

Useimmissa tapauksissa pääoire on kuukautisten puuttuminen (amenorrea) 16 vuoden ikään mennessä. Tämä on merkki siitä, että kohtu tai emätin ei ole kehittynyt kunnolla. Koska munasarjat toimivat kuitenkin normaalisti, muita kuukautisiin liittyviä oireita, kuten turvotusta ja mielialan vaihteluita, voi esiintyä myös ilman verenvuotoa.

Koska sinulla on naisen kromosomit ja hormonit, seksuaalinen kehitys, kuten rintojen kehitys ja karvankasvu kainaloissa ja sukupuolielinten alueella, on normaalia. Saatat kuitenkin kokea kipua tai epämukavuutta, kun yrität ensimmäistä kertaa harrastaa vaginaalista seksiä. Tämä johtuu siitä, että emättimesi on ohuempi, kapeampi ja lyhyempi kuin normaalisti.

Jos sinulla on tyypin 2 MRKH, saatat kokea myös muita oireita, kuten:

• Munuaiskomplikaatiot tai yhden tai molempien munuaisten vajaatoiminta.
• Selkärangan nikamien tai muiden luuston epämuodostumien ongelmat.
• Kuulovamma.
• Joitakin sydänkomplikaatioita.

Mikä aiheuttaa MRKH:n?

Tutkijat eivät vieläkään tiedä MRKH-oireyhtymän tarkkaa syytä . He kuitenkin tietävät, että siihen liittyy tiettyjä geenien ja kromosomien ongelmia. He eivät kuitenkaan ole pystyneet yhdistämään sitä yhteen tiettyyn geeniin. Tärkeintä on , että se ei ole jotain, mitä äiti teki tai ei tehnyt raskauden aikana . Joten älä huoli siitä.

Naisen lisääntymisjärjestelmä alkaa kehittyä raskauden ensimmäisten viikkojen aikana. Munanjohtimet, kohtu, kohdunkaula ja emättimen yläosa muodostuvat Müllerin tiehyistä . MRKH-oireyhtymää sairastavilla nämä Müllerin tiehyet eivät kehity täysin. Ei ole vielä tiedossa, miksi näin tapahtuu joillakin ihmisillä. Koska munasarjat kehittyvät kuitenkin erillään muusta lisääntymisjärjestelmästä, munasarjat eivät yleensä muutu.

Mistä tiedät varmasti, onko sinulla MRKH?

Lääkärit diagnosoivat usein MRKH-oireyhtymän, kun nuorella tytöllä ei ole ensimmäisiä kuukautisia.

Ensimmäinen vaihe tämän tilan diagnosoinnissa on fyysinen tutkimus . Lääkäri työntää hansikoidun sormen emättimeesi ja mittaa sen syvyyden ja leveyden. Tämä testi voi havaita MRKH:n, koska emätin on lyhentynyt. Sitten sinua saatetaan pyytää tekemään kuvantamistutkimuksia, kuten ultraäänitutkimus tai magneettikuvaus (MRI), jotta nähdään, onko kohtusi, munanjohtimesi, munuaisesi tai muut elimet vaurioituneet. Joskus voidaan tehdä verikokeita hormonitasojen tarkistamiseksi.

Mitä hoitoja MRKH:hon on olemassa?

MRKH-oireyhtymän hoito vaihtelee tavoitteidesi ja oireidesi mukaan. On olemassa kirurgisia ja ei-kirurgisia hoitoja. Joitakin näistä ovat vaginoplastia, emättimen laajennus ja kohdunsiirto.

Emättimen laajentuminen

Yksi tapa, jolla lääkärit venyttävät emätintä, on käyttää emättimen laajentimia . Nämä on valmistettu muovista tai silikonista, ja niitä on saatavilla eri pituisina ja leveinä. Nämä putkimaiset laitteet auttavat laajentamaan ja venyttämään emätintä sisältäpäin. Lääkärisi selittää sinulle parhaan tavan käyttää emättimen laajenninta tilanteessasi.

Vaginoplastia (emättimen kirurginen rekonstruktio)

Vaginoplastia on kirurginen toimenpide, jossa luodaan emättimen muoto . Kirurgeilla on useita tapoja suorittaa tämä toimenpide. Useimmiten he tekevät reiän ja peittävät sen kehon toisesta osasta otetulla kudoksella. Tämä mahdollistaa normaalin yhdynnän.

Kohdunsiirto

Kohdunsiirto voi antaa MRKH-oireyhtymää sairastavalle naiselle mahdollisuuden kantaa lapsi. Kyseessä on merkittävä leikkaus. Siinä luovuttajan kohtu siirretään naiseen, jolla ei ole kohtua. Tämä antaa MRKH-oireyhtymää sairastaville mahdollisuuden kantaa ja synnyttää oma lapsi. Kohdunsiirtoja ei vielä tehdä laajalti kaikkialla maailmassa, mutta ne voisivat olla erittäin menestyksekäs hoito tulevaisuudessa.

Voidaanko tätä tilannetta estää?

Ei, MRKH-oireyhtymää ei voi estää . Se voi esiintyä ihmisillä, joilla ei ole koskaan ollut sitä aiemmin, tai se voi olla geneettinen. Kuten aiemmin mainittiin, sitä ei aiheuta yksi tietty geeni.

Voivatko MRKH-potilaat saada lapsen?

Kyllä, MRKH-oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat saada lapsen!Jos munasarjasi toimivat, munasolusi voidaan yhdistää siittiöiden kanssa ja hedelmöittää koeputkihedelmöityksellä (IVF). Alkio siirretään sitten kantajalle/sijaissynnyttäjälle . Tämä tarkoittaa, että saat lapsen, jolla on omat geenisi ja joka kasvaa toisen terveen naisen kohdussa.

Mitä muita terveysongelmia MRKH voi aiheuttaa?

Olemme aiemmin keskustelleet siitä, että "tyypin 2" MRKH-potilailla voi kehittyä ongelmia myös muissa elimissä, kuten munuaisissa, selkärangassa tai sydämessä. Lisäksi muita "tyypin 2" MRKH-potilailla yleisiä terveysongelmia ovat:

• Selkärangan nikamiin liittyvät ongelmat.
• Skolioosi.
• Munuaisten epämuodostumat, kuten munuaisten yhteenliittyminen tai toisen tai molempien munuaisten puuttuminen (munuaisten ageneesia).
• Lisääntynyt munuaiskivien, virtsatieinfektioiden ja virtsateiden tukkeuman riski.
• Kuulovamma.
• Sydänsairaus.

Lisääntymisjärjestelmän komplikaatiot ovat yleisiä MRKH-potilailla. Sen lisäksi, että henkilöllä, jolla on alikehittynyt kohtu, ei ole kykyä tulla raskaaksi tai saada omaa lasta, hänelle voi kehittyä myös sairauksia, kuten endometrioosi.

Kaiken tämän vuoksi on normaalia tuntea jonkin verran emotionaalista stressiä . Lääkärisi voi ehdottaa, että liityt tukiryhmään tai haet psykologista neuvontapalvelua, kuten kognitiivista käyttäytymisterapiaa (KKT), auttaaksesi sinua selviytymään tilanteesta. Nämä asiat voivat olla erittäin hyödyllisiä.

Ei ihme, että Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserin (MRKH) oireyhtymästä tiedon saaminen voi olla valtava shokki. Jos olet syntynyt alikehittyneellä kohtulla tai emättimellä, et ehkä huomaa sitä ennen kuin olet nuori ja kuukautiset ovat juuri alkaneet. Vaikka se ei ole hengenvaarallinen tila, se voi aiheuttaa merkittävää stressiä, vaikuttaa naisen kykyyn tulla raskaaksi ja harrastaa seksiä. Joissakin tapauksissa se voi vaikuttaa muihin elimiin ja lisätä tiettyjen terveysongelmien riskiä.

Tärkeimmät asiat, jotka kannattaa pitää mielessä (Viesti kotiin)

Okei, nyt ymmärrät paremmin, mistä olemme puhuneet, "MRKH-oireyhtymästä". Tärkeintä on muistaa , ettet ole yksin . Maailmassa on muitakin ihmisiä, jotka elävät näiden sairauksien kanssa.

• Jos sinulla on tällaisia ​​oireita, on erittäin tärkeää käydä hyvällä lääkärillä ja saada tarkka diagnoosi .
• Hoitoja on saatavilla. Keskustele lääkärisi kanssa ja valitse sinulle parhaiten sopiva hoito.
• Älä menetä toivoa lasten suhteen. Teknologioiden, kuten koeputkihedelmöityksen ja sijaissynnytyksen, avulla on mahdollisuuksia tehdä tuosta unelmasta totta.
• Pidä huolta myös mielenterveydestäsi.Tarvittaessa hae neuvontaa ja liity tukiryhmiin ihmisten kanssa, joilla on ollut samanlaisia ​​kokemuksia. Tämä antaa sinulle paljon voimaa.
• Tämä ei ole sinun vikasi. Tämä on luonnollinen olotila, joka voi tapahtua kenelle tahansa.

Lääkärisi ja mahdollisesti asiantuntijatiimi antavat sinulle tarvitsemaasi tukea ja ohjausta tämän "(MRKH-oireyhtymän)" kanssa eteenpäin pääsemiseksi. Luota heihin. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä pelkää kysyä heiltä. Pysy terveenä!

` MRKH-oireyhtymä, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserin oireyhtymä, emättimen agenees, kohdun agenees, naisten terveys, lisääntymisterveys, amenorrea