Ovatko vauvasi silmät pienet? Vai eivätkö ne ole vielä kehittyneet? (Mikroftalmia ja anoftalmia) Puhutaanpa siitä.

Olet ehkä huomannut, että jotkut vauvat syntyvät jonkinlaisten silmäpoikkeavuuksien kanssa. Joskus toinen tai molemmat silmät ovat normaalia pienemmät, tai harvinaisissa tapauksissa silmät eivät ole asettuneet oikein. On normaalia, että vanhemmat ovat hyvin huolissaan nähdessään näitä tiloja. Tänään siis puhumme näistä tiloista nimeltä "(mikroftalmia)" ja "(anoftalmia)".

Mitä ovat `(mikroftalmia)` ja `(anoftalmia)`?

Yksinkertaisesti sanottuna molemmat näistä sairauksista ovat synnynnäisiä (esiintyvät syntymässä). Tämä tarkoittaa, että ne johtuvat silmien kehityksessä tapahtuneesta ongelmasta vauvan ollessa vielä kohdussa. Jotkut kutsuvat näitä myös "silmien synnynnäisiksi epämuodostumiksi".

Mikroftalmia: Tässä tilanteessa vauvan silmät eivät kehity kunnolla, jolloin ne ovat normaalia pienempiä . Silmän sisällä olevat osat voivat myös olla epämuodostuneita virheellisen kehityksen vuoksi.

• Jos se vaikuttaa molempiin silmiin ("kahdenvälinen mikroftalmia"): Tämä tarkoittaa, että tämä tila vaikuttaa molempiin silmiin.
• Jos se vaikuttaa vain toiseen silmään ("yksipuolinen mikroftalmia"): Tämä tarkoittaa, että tämä tila vaikuttaa vain toiseen silmään.

Jotkut kutsuvat tätä myös "pienen silmän oireyhtymäksi".

`(Anoftalmia)`: Tässä tilanteessa vauvan toinen tai molemmat silmät eivät kehity lainkaan . Tämä tarkoittaa, että silmät eivät ole muodostuneet.

• Jos se vaikuttaa molempiin silmiin ("Molenpuolinen anoftalmia"): Molemmat silmät eivät ole paikoillaan.
• Jos se vaikuttaa vain toiselle puolelle ("Yksipuolinen anoftalmia"): Toinen silmä ei ole paikallaan.

Kuinka yleisiä nämä sairaudet ovat?

Nämä ovat itse asiassa melko harvinaisia ​​sairauksia. Joidenkin raporttien mukaan jopa Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa näitä sairauksia (anoftalmiaa ja mikroftalmiaa) esiintyy noin yhdellä 5 200:sta vuosittain syntyvästä vauvasta. Joissakin raporteissa sanotaan jopa, että se on yksi 10 000:sta. Tämä tarkoittaa, ettei tämä sairaus esiinny kaikilla vauvoilla.

Mitä oireita näissä sairauksissa on?

Kun lääkäri tutkii vauvan perusteellisesti syntymän jälkeen, erityisesti silmiä tutkiessaan, hän voi selvittää, onko tämä tila läsnä vai ei.

Tärkein ongelma on näön heikkeneminen tai täydellinen näön menetys . Näiden silmäongelmien lisäksi voi esiintyä myös muita silmäsairauksia ja muita terveysongelmia.

Joitakin muita mahdollisia silmäongelmia ovat:

• Kaihi: Tässä silmän sisällä oleva linssi samentuu, mikä aiheuttaa näön hämärtymistä ja värinäön menetystä.
• Kolobooma: Tämä on silmän sisäisen kudoksen menetys. Useimmiten tämä tapahtuu iiriksessä, silmän värillisessä osassa. Koloboomaa sairastavalla henkilöllä voi olla epänormaalin muotoinen pupilli, koska iiriksessä on viilto.
• Mikrokornea: Tämä on tila, jossa sarveiskalvo, silmän etuosan läpinäkyvä osa, on hyvin pieni. Tässä sairaudessa sarveiskalvon halkaisija ei saavuta edes 10 millimetriä, vaikka olisit aikuinen.
• Irronnut verkkokalvo: Tämä on vakava tila, joka voi johtaa sokeuteen. Verkkokalvo, silmän takaosassa oleva kudoskerros, joka auttaa meitä näkemään, irtoaa tukikudoksesta. Verkkokalvo lähettää aivoihin signaaleja siitä, mitä näemme.
• Roikkuva silmäluomi (`Ptoosi` tai `pseudoptoosi`): `(Ptoosi)` tarkoittaa, että silmäluomi roikkuu alaspäin. Se liittyy lihaksiin ja hermoihin. `(Pseudoptoosi)` voi näyttää samankaltaiselta kuin `(Ptoosi)`, koska silmäluomi myös roikkuu. Se ei kuitenkaan johdu hermoista tai lihaksista, vaan silmämunan kehittymättömyydestä.

Mitkä ovat `(mikroftalmian)` ja `(anoftalmian)` syyt?

Tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa näitä sairauksia. Jotkut vauvat syntyvät näiden sairauksien kanssa geneettisten muutosten vuoksi. Tutkijat uskovat, että geenien ja kromosomien muutokset sekä ympäristötekijät voivat aiheuttaa näitä sairauksia, jotka ovat läsnä syntymässä.

Näihin silmäsairauksiin voi vaikuttaa useita muita tekijöitä:

• Tiettyjen lääkkeiden käyttö raskauden aikana: Esimerkiksi isotretinoiini (tunnetaan myös nimellä Accutane®) akneen tai talidomidi syöpään ja tiettyihin ihosairauksiin.
• Altistuminen röntgensäteille tai muulle säteilylle raskauden aikana.
• Altistuminen kemikaaleille raskauden aikana: Esimerkiksi jotkut lääkkeet ja torjunta-aineet.
• Altistuminen tietyille infektioille raskauden aikana: Esimerkiksi infektiot, kuten tuhkarokko ("Rubella") ja "toksoplasmoosi".
• Äidin A-vitamiinin puutos.

Tärkeää on, että vaikka näitä syitä on olemassa, kaikki eivät koe näitä tiloja. Lisäksi näitä tiloja voi esiintyä ilman mitään näistä syistä.

Miten lääkärit diagnosoivat nämä sairaudet?

Vastasyntyneen vauvan tapauksessa lääkäri voi diagnosoida nämä tilat tutkimalla vauvan. On kuitenkin olemassa tapoja diagnosoida näitä tiloja myös raskauden aikana .

Testit, jotka voivat havaita nämä sairaudet ennen vauvan syntymää, ovat:

• Ultraääni: Tässä käytetään korkeataajuisia ääniaaltoja kuvien luomiseen. Vauvan ollessa vielä kohdussa tehty ultraääni ei kuitenkaan aina havaitse sairautta.
• Sikiön magneettikuvaus:`(MRI)` on lyhenne sanoista `magneettikuvaus`. Tämä on erikoistunut kuvantamistesti. Se voi olla hyödyllinen mahdollisten komplikaatioiden ja ongelmien tunnistamisessa, joita voi ilmetä vauvan syntymän aikana.
• Geenitestaus: Esimerkiksi testit, kuten nelimerkkiaineseulontatesti. Neljän merkin seulontatesti on verikoe, joka tehdään raskausviikon 15 ja 20 välillä. Tämä voi antaa jonkin verran tietoa vauvan geneettisistä sairauksista.

Mitä hoitoja on mikroftalmiaan ja anoftalmiaan?

Valitettavasti lääketieteellä ei tällä hetkellä ole keinoa antaa näillä sairauksilla syntyneille vauvoille uutta silmää. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa heitä elämään näiden sairauksien kanssa.

• Konformerit: Nämä ovat silmäkuoppaan asetettavat laitteet. Ne auttavat silmäkuoppaa ja kasvojen osia kehittymään normaalisti. Vauvan kasvojen kasvaessa näiden laitteiden on oltava suurempia.
• Tekosilmät: Nämä ovat tekosilmiä, jotka asetetaan tyhjiin silmäkuoppiin. Ne auttavat myös silmäkuopan ja kasvojen kasvussa. Ne auttavat myös ulkonäköongelmissa.
• Leikkaus: Leikkaus voi olla tarpeen sellaisten tilojen hoitamiseksi kuin kaihi, kolobooma tai konformerien asianmukainen sovittaminen.
• Palvelut, jotka auttavat lasta ja perhettä selviytymään näönmenetyksestä tai sokeudesta: Näihin kuuluvat näkövammaisten lasten opettajat, heikkonäköisten terapeutit ja heikkonäköisten asiantuntijat. Nämä varhaisen puuttumisen palvelut auttavat lasta oppimaan kävelemään, puhumaan ja olemaan vuorovaikutuksessa muiden kanssa. Ne auttavat myös perhettä työskentelemään yhdessä lapsen elämän parantamiseksi.
• Silmälasit tai piilolinssit: Joskus mikroftalmiaa sairastavassa silmässä voi olla jonkin verran näköä. Tällaisissa tapauksissa korjaavia linssejä voidaan tarvita esimerkiksi amblyopian (tunnetaan myös nimellä laiska silmä) hoitoon. Jos sinulla on näkö vain toisessa silmässä , on tärkeää käyttää suojalaseja . Riippuen siitä, mitkä silmän osat mikroftalmiasta kärsivät, saatat nähdä selvästi korjaavilla linsseillä.

Miten voin vähentää tätä riskiä?

Mikroftalmian ja anoftalmian riskiä ei voida täysin poistaa. Voit kuitenkin tehdä asioita , jotka tekevät raskaudestasi turvallisemman :

• Käy lääkärissä ennen raskautta: Pysykää yhdessä mahdollisimman terveinä ennen raskautta ja raskauden aikana. Keskustelun aikana voitte myös keskustella siitä, mitä rokotuksia sinun on otettava ennen raskautta.
• Aloita ja jatka synnytystä edeltävää hoitoa varhain ja oikein: Älä missaa lääkärikäyntejäsi, vaikka tuntisitkin olosi hyväksi.
• Keskustele lääkärisi kanssa käyttämistäsi lääkkeistä ja muista tuotteista: Varmista, että ne ovat turvallisia terveen raskauden kannalta. Tämä koskee myös kaikkia lääkärin määräämiä lääkkeitä sekä käyttämiäsi vitamiineja ja ravintolisiä. Jos käytät isotretinoiinia tai talidomidia, muista kertoa niistä lääkärillesi .
• Keskusteltuaan sairaushistoriastasi ja sukusi sairaushistoriasta lääkärisi voi ehdottaa geenitestejä ennen raskautta.
• Pysy kaukana haitallisista kemikaaleista.

Jos minulla on mikroftalmia tai anoftalmia, mitä minun pitäisi odottaa?

Mikroftalmiaan ja anoftalmiaan ei ole täydellistä parannuskeinoa . Tärkeintä on, miten näitä sairauksia ja niihin mahdollisesti liittyviä ongelmia hallitaan ja miten niiden kanssa eletään.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla tai lapsellasi on mikroftalmia tai anoftalmia, on erittäin tärkeää hakeutua erikoislääkärin hoitoon . Yleislastenlääkärin tai sisätautilääkärin lisäksi näitä sairauksia sairastava tarvitsee usein seuraavien palveluita:

• Silmälääkäri: Lääkäri, joka diagnosoi ja hoitaa silmäsairauksia ja näköongelmia.
• Silmälääkäri: Henkilö, joka osaa valmistaa ja sovittaa laitteita, kuten tekosilmiä ja konformereita.
• Silmäkirurgi: Kirurgi, joka on saanut erityiskoulutuksen silmiin, kiertoratoihin ja niitä muodostaviin luihin.

On hyvä idea sisällyttää kaikki nämä (tai lapsesi) lääketieteelliseen tiimiin sekä asiantuntijat, jotka voivat auttaa muissa tarpeissa.

Mitä muita sairauksia voi liittyä `(mikroftalmiaan)` ja `(anoftalmiaan)`?

Mikroftalmiaa ja anoftalmiaa voi esiintyä yhdessä muiden synnynnäisten sairauksien kanssa. Esimerkiksi raajojen epämuodostumat (kuten polydaktylia), kasvojen ja suun epämuodostumat (kuten huuli- ja suulakihalkiot) sekä älylliset haasteet.

Myös `(Anoftalmia)` ja `(Mikroftalmia)` -nimisiä tiloja voi esiintyä osana tiettyjä synnynnäisiä oireyhtymiä. Joitakin esimerkkejä ovat:

• `(Aicardin oireyhtymä)`:Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Se voi aiheuttaa tiettyjen ruumiinosien menetyksen syntymässä. Tätä sairautta sairastavilla voi olla elinikäisiä terveysongelmia, kuten kohtauksia ja kehitysviiveitä.
• CHARGE-oireyhtymä: Tämäkin on harvinainen sairaus. Se vaikuttaa moniin kehon osiin, mukaan lukien silmät ja sydän.
• SOX2-anoftalmiaoireyhtymä: Silmien puuttumisen tai pienten silmien lisäksi tätä oireyhtymää sairastavilla voi olla kohtauksia ja aivo-ongelmia.
• Lenzin mikroftalmiaoireyhtymä: Pienten silmien lisäksi tätä oireyhtymää sairastavilla voi esiintyä hallitsemattomia silmänliikkeitä, oppimisvaikeuksia sekä luusto- ja virtsatiejärjestelmän ongelmia.

Raskauden aikana saatat tuntea olosi hyvin ahdistuneeksi, kun saat tietää, että vauvallasi saattaa olla joko mikroftalmia tai anoftalmia. Tämä on normaalia. Keskustelemalla lääkäritiimisi kanssa voit kehittää strategioita näiden sairauksien hallintaan. On olemassa varhaisen puuttumisen palveluita, jotka auttavat lastasi oppimaan, ja on jopa tukiryhmiä, jotka auttavat perhettäsi ja lastasi menestymään.

Tärkeitä muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Okei, tiivistetäänpä joitakin asioita, jotka sinun on hyvä muistaa keskustelustamme:

• Mikroftalmiassa toinen tai molemmat silmät ovat normaalia pienemmät. Anoftalmiassa toinen tai molemmat silmät puuttuvat. Nämä ovat synnynnäisiä sairauksia .
• Vaikka tarkkaa syytä ei tiedetä, geneettiset ja ympäristötekijät voivat vaikuttaa asiaan.
• Nämä voidaan havaita varhain raskauden aikana esimerkiksi ultraäänitutkimuksen ja sikiön magneettikuvauksen avulla.
• Vaikka uusia silmiä ei voida korvata, voimme auttaa ihmisiä elämään hyvin näiden sairauksien kanssa "konformien", "proteesien", leikkausten ja erikoistuneiden tukipalveluiden avulla.
• Terveenä pysyminen raskauden aikana ja lääkärin ohjeiden noudattaminen voivat auttaa vähentämään näiden sairauksien riskiä jossain määrin.
• Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, älä panikoi . Erikoislääkärin tuen, perheen rakkauden ja asianmukaisen hoidon avulla lapsesi voi elää hyvää elämää.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, muista keskustella lääkärisi kanssa.

` mikroftalmia, anoftalmia, synnynnäiset silmäsairaudet, pienet silmät, poissaolevat silmät, synnynnäiset epämuodostumat, lasten silmätaudit