Olet ehkä kuullut sanan MTHFR surffatessasi internetissä tai ystävältäsi. Kun kuulet sen mainittavan yhdessä "geenimutaation" kanssa, saatat olla hieman peloissasi ja utelias. "Voi, en tiedä, jos minullakin on tämä, aiheuttaako tämä vakavan sairauden?" Saatat miettiä. Onko tämä todella niin vakava ja pelottava asia kuin monet ihmiset ajattelevat? Joten tänään puhutaanpa hyvin yksinkertaisesti ja ystävällisesti siitä, mitä MTHFR on ja pitäisikö meidän todella pelätä sitä.
Ensinnäkin, mikä tämä MTHFR-geeni on?
Ajattele kehoamme hyvin monimutkaisena, hämmästyttävänä tehtaana. Tällä tehtaalla on joukko ohjeita kaiken tekemiseen. Tämä ohjekirja on geenimme. MTHFR on myös erittäin tärkeä geeni kehossamme. Tämän geenin päätehtävänä on ohjeistaa kehoamme tuottamaan MTHFR-proteiinia. Tämä proteiini on meille välttämätön. Koska syömässämme ruoassa oleva
B- vitamiini nimeltä
folaatti muuttuu aktiiviseen
muotoon, jota kehomme voi käyttää. Tämä aktiivinen folaatti on välttämätön kehomme perusasioiden, kuten
DNA:n, tuotannolle.
Mikä tämä "mutaatio" sitten on?
Mutaatio on pieni muutos tämän geenin ohjeissa. Se on kuin pieni muutos kirjan kirjaimissa. Tämä muutos voi tehdä MTHFR-proteiinista tehottomamman. Se tarkoittaa, että se ei käsittele folaattivitamiinia yhtä hyvin. Kun tätä folaattia ei käsitellä kunnolla,
homokysteiini- nimisen aminohapon pitoisuus veressämme voi nousta. Aikaisemmin lääkärit ajattelivat, että korkeat homokysteiinipitoisuudet olivat monien sairauksien, kuten sydänsairauksien ja veritulppien, syynä.
Uusi tutkimus kuitenkin osoittaa nyt, että MTHFR-mutaatio ja kohonneet homokysteiinitasot eivät aiheuta niin suurta terveysriskiä kuin monet ihmiset luulevat.
Mitä oireita MTHFR-mutaatio aiheuttaa?
Tässä on tärkein ja lohdullisin asia.
Valtaosalla MTHFR-geenimutaatiota kantavista ihmisistä ei ole mitään oireita. He elävät täysin tervettä, normaalia elämää. Monet ihmiset eivät edes tiedä, että heillä on mutaatio. Hyvin harvinaisissa tapauksissa joitakin oireita voi esiintyä. Mutta se ei ole yleistä. Tutkimukset ovat kuitenkin viitanneet siihen, että tämän geenimutaation kantajilla voi olla "tietty lisääntynyt alttius" tiettyjen terveysongelmien kehittymiselle. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että kaikki tämän mutaation kantajat sairastuvat tautiin.
| Mahdollinen parisuhdetilanne | Yksinkertaisia asioita, jotka kannattaa tietää |
|---|
| Veren hyytymistaipumus (trombofilia) | Vaikka uskotaan, että joillakin ihmisillä voi olla hieman lisääntynyt veritulppien riski, pelkästään MTHFR-mutaatiota ei tällä hetkellä pidetä tämän merkittävänä syynä. |
| Komplikaatiot raskauden aikana | Vaikka sen sanotaan liittyvän esimerkiksi keskenmenoihin ja korkeaan verenpaineeseen, tämä näkemys on nykyään suurelta osin hylätty. |
| Lapset, joilla on hermostoputken sulkeuma | Tämä on asia, jota monet ihmiset pelkäävät. Mutta tämä riski voidaan lähes kokonaan välttää ottamalla foolihappoa oikein raskauden aikana. Puhumme siitä lisää. |
| Diabeteksen aiheuttama neuropatia | Uskotaan, että diabeetikoilla, joilla on myös MTHFR-mutaatio, voi olla hieman lisääntynyt riski kehittää neurologisia ongelmia. |
Pitääkö minun tehdä testi saadakseni selville?
Tämän geneettisen mutaation havaitsemiseksi on olemassa verikoe.
Suuret lääketieteelliset organisaatiot, kuten American College of Medical Genetics, eivät kuitenkaan suosittele tätä testiä suurelle yleisölle. Tähän on useita syitä:
- Hyödyttömyys: Kuten aiemmin mainitsimme, useimmilla tätä mutaatiota sairastavilla ihmisillä ei ole mitään terveysongelmia. Joten vaikka kävisit testeissä ja saisit selville, että sinulla on se, se ei muuta elämääsi. Se voi vain aiheuttaa paniikkia.
- Parempi vaihtoehto: Jos on yksi asia, jonka todella haluat tarkistaa, se on veren homokysteiinitaso. Se on yksinkertainen ja edullinen verikoe. Jos tasosi on koholla, voit keskustella lääkärisi kanssa siitä, mitä asialle voi tehdä. Silloin sinun ei tarvitse käyttää rahaa geenitesteihin .
Pitäisikö raskaana olevien äitien todella pelätä tätä?
Tämä on erittäin tärkeä kysymys. Monet raskaana olevat äidit pelkäävät kuullessaan tästä MTHFR-geenimutaatiosta ja sanovat: "Voi, tuleeko vauvalleni hermostoputken sulkeutumishäiriö, kuten selkärankahalkio?"
Paras viesti, jonka voit antaa, on: "Älä pelkää ollenkaan." Johtavat gynekologiset ja synnytyslääkäriyhdistykset Sri Lankassa ja maailmassa (kuten ACOG) eivät suosittele raskaana olevien äitien testaamista tämän geenimutaation varalta. Koska se on tarpeetonta. Tärkeintä on
ottaa lääkärin suosittelema foolihappotabletti päivittäin ilman taukoja ennen raskautta ja raskauden aikana. Annetun milligrammamäärän, jopa äidille, jolla on tämä MTHFR-geenimutaatio, on todistettu maailmanlaajuisesti olevan täysin riittävä vauvan hermoston terveelle kehitykselle. Joten sen sijaan, että murehtisit MTHFR-testistä, on tuhat kertaa tärkeämpää noudattaa lääkärin ohjeita ja saada oikea määrä foolihappoa.
Mitä hoitoja MTHFR-mutaatioon on olemassa?
MTHFR-geenin mutaatiota ei tarvitse "hoitaa". Se ei ole sairaus. Jos testi kuitenkin vahvistaa kohonneet homokysteiinitasot, lääkärisi neuvoo sinua hallitsemaan niitä. Tämä tarkoittaa yleensä seuraavia toimia:
On parasta ja turvallisinta keskustella perhelääkärisi kanssa ennen kuin aloitat mitään näistä asioista ja noudattaa hänen neuvojaan. Viestin kotiin vietäväksi
- MTHFR ei ole sairaus. Se on vain hyvin yleinen pieni muutos, joka voi tapahtua geeneissämme.
- Valtaosa tästä mutaatiosta kärsivistä ihmisistä ei koe mitään oireita tai terveysongelmia koko elämänsä ajan.
- Lääkärit eivät suosittele testaamista erityisesti tämän vuoksi. Älä panikoi tarpeettomasti.
- Raskaana olevien äitien ei tarvitse huolehtia tästä. Tärkeintä on ottaa lääkärin määräämä foolihappotabletti joka päivä.
- Jos sinulla on edelleen huolenaiheita tai pelkoja tästä, älä anna internetistä löytyvien tietojen hämmentyä, vaan kysy asiasta luotettavalta perhelääkäriltäsi.
MTHFR-geenimutaatio, MTHFR-geenimutaatio, folaatti, homokysteiini, raskaus, foolihappo, geenitestaus
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi