Tutustutaanpa joihinkin kehosi rauhasjärjestelmän ongelmiin. - Multippeli endokriininen neoplasia (MEN)

Kehomme on kuin hämmästyttävä kone, eikö olekin? Jotta tämä kone toimisi kunnolla, jokaisen osan on toimittava yhdessä ja koordinoitava kunnolla. Kehossamme on erittäin tärkeä järjestelmä, jota kutsutaan hormonitoimintajärjestelmäksi . Tämän järjestelmän rauhaset tuottavat hormoneja , jotka säätelevät monia kehomme toimintoja. Joskus tämä järjestelmä voi kuitenkin mennä pieleen. Tänään aiomme puhua harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Se on multippeli endokriininen neoplasia , joka tunnetaan myös nimellä (MEN) (multippeli endokriininen neoplasia).

Mikä tämä hormonitoimintajärjestelmä sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna umpieritysjärjestelmämme on kehomme rauhasten ja elinten verkosto. Nämä tuottavat hormoneiksi kutsuttuja kemikaaleja ja vapauttavat niitä verenkiertoon. Ajattele näitä hormoneja pieninä viestinviejinä, jotka kuljettavat viestejä kehossamme. Nämä viestit kertovat elimillesi, ihollemme ja lihaksillemme, mitä tehdä ja milloin.

Umpieritysjärjestelmään kuuluu useita päärauhasia ja elimiä:

• Hypotalamus: Tämä sijaitsee aivojemme pohjalla. Se säätelee monia asioita umpieritysjärjestelmässä.
• Aivolisäke: Tämä pieni rauhanen, joka on yhteydessä hypotalamukseen, tuottaa hormoneja, jotka kontrolloivat monia muita rauhasia, kuten kilpirauhasta, lisämunaisia, munasarjoja ja kiveksiä.
• Kilpirauhanen: Tämä perhosenmuotoinen rauhanen kaulan etuosassa säätelee kehomme aineenvaihduntaa, eli sitä, miten käytämme syömämme ruoan energiaa.
• Lisäkilpirauhaset: Nämä neljä pientä rauhasta, jotka sijaitsevat yleensä kilpirauhasen lähellä, säätelevät kalsiumin ja fosforin pitoisuuksia kehossamme.
• Lisämunuaiset: Nämä kaksi munuaisten yläpuolella sijaitsevaa rauhasta säätelevät aineenvaihduntaa, verenpainetta, seksuaalista kehitystä ja stressireaktiota.
• Käpylisäke: Tämä rauhanen tuottaa melatoniinihormonia ja säätelee unirytmiämme.
• Haima: Tässä osassa insuliinia tuotetaan. Se on erittäin tärkeä aineenvaihdunnalle ja verensokerin säätelylle. Se on myös osa ruoansulatusjärjestelmäämme.
• Munasarjat: Näissä tuotetaan naissukuhormoneja estrogeenia, progesteronia ja testosteronia.
• Kivekset: Miehillä siittiöiden tuotannon aikana täällä tuotetaan myös testosteronihormonia.

Mitä multippeli endokriininen neoplasia (MEN) sitten on?

Multippeli endokriininen neoplasia (MEN) on harvinainen geneettinen sairaus, jossa kasvaimia kehittyy useammassa kuin yhdessä umpieritysjärjestelmän rauhasissa ja kudoksissa, joista keskustelimme aiemmin. Joskus nämä kasvaimet voivat muuttua syöpäkasvaimiksi.

Tätä `(MEN)`-tilaa on kahta päätyyppiä:

1. Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN tyyppi 1): Tämä on tila, jossa useita kasvaimia kehittyy eri umpieritysjärjestelmän rauhasiin. Tätä kutsutaan myös MEN-1:ksi ja Wermerin oireyhtymäksi.

2. Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2 (MEN tyyppi 2): Tämä on geneettinen syöpäsairaus, joka vaikuttaa useisiin rauhasiin. MEN2-potilailla kehittyy medullaarinen kilpirauhassyöpä (MTC) . Heillä on myös suurempi riski kehittää kasvaimia muissa umpieritysjärjestelmän rauhasissa. Tätä kutsutaan myös MEN-2:ksi ja Sipplen oireyhtymäksi.

Miksi tällainen `(MEN)`-tilanne syntyy?

Molemmat näistä "(MEN)"-tyypeistä johtuvat geeniemme muutoksista eli mutaatioista . Kuvittele, että kehollamme on jonkinlainen ohjekirja, eli geenit. Jos yksikin kirjain tässä ohjekirjassa on väärin, eli jos geeni mutatoituu, jotkin kehon toiminnoista voivat häiriintyä.

• (MEN tyyppi 1) johtuu mutaatiosta `MEN1`-geenissä . Tämä `MEN1`-geeni on kasvaimia suppressoiva geeni . Eli geeni, joka auttaa kontrolloimaan solujen jakautumista ja estämään kasvainten muodostumista. Jos tämä geeni ei toimi kunnolla, jotkut solut voivat kasvaa hallitsemattomasti ja muodostaa kasvaimia.
• (MEN tyyppi 2) johtuu RET-geenin mutaatiosta. Tämä RET-geeni liittyy syövän kehittymiseen. Kun tämä geeni mutatoituu, joidenkin elinten ja rauhasten solut kasvavat hallitsemattomasti ja muodostavat kasvaimia.

Nämä geneettiset mutaatiot voivat periä vanhemmilta tai ne voivat tapahtua satunnaisesti sikiönkehityksen aikana. Jos toisella vanhemmalla on MEN, on noin 50 %:n todennäköisyys, että lapsi kehittää sen.

Opitaanpa hieman lisää `(MEN)`-tyypistä 1 (`MEN tyyppi 1`)

MEN-tyypin 1 diabetesta sairastavilla ihmisillä kehittyy kasvaimia useissa umpieritysjärjestelmän rauhasissa. Yleisimmin kasvaimet ovat:

• Lisäkilpirauhaset: Tämä on yleisin.
• Gastroenteropankreaattinen alue: Tämä tarkoittaa, että kasvaimia voi muodostua haimaan, mahalaukkuun ja muihin ruoansulatusjärjestelmän osiin, kuten pohjukaissuoleen.
• Aivolisäke.

Useimmiten MEN-tyypin 1 yhteydessä kehittyvät kyhmyt ovat hyvänlaatuisia (ei syöpäisiä) . Jotkut kyhmyt voivat kuitenkin olla pahanlaatuisia (syöpäisiä).Se voi myös levitä (metastasoitua) muihin kehon osiin. Kasvaimia omaavat rauhaset vapauttavat yleensä liikaa hormonia verenkiertoon. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​oireita ja terveysongelmia.

Lääkärit ovat tunnistaneet yli 20 tyyppiä endokriinisiä ja ei-endokriinisiä kasvaimia MEN-tyypin 1 potilailla. On myös muita harvinaisempia kasvaimia, kuten:

• Neuroendokriiniset kasvaimet , jotka kehittyvät kateenkorvaan (rintakehän imusolmuke) ja keuhkoputkiin (keuhkojen hengitysteihin).
• Lisämunuaisten kuorikerroksen kasvaimet muodostuvat lisämunuaisten ulkokerrokseen.
• Ihon alle muodostuvat rasvaiset kyhmyt (lipoomat) .
• Rintasyöpä.
• Kasvaimet, kuten meningioomat ja ependymoomat , joita voi esiintyä aivoissa tai selkäytimessä.

Mitkä ovat `(MEN tyyppi 1)` -oireet?

MEN-tyypin 1 oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Ne riippuvat siitä, mitkä rauhaset ovat vaurioituneet ja kuinka paljon hormonia ne tuottavat. Joillakin ihmisillä ei ole lainkaan oireita, toisilla voi olla lieviä oireita ja joillakin vakavia, jopa hengenvaarallisia oireita. Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, jopa saman perheen sisällä, jopa kaksosten välillä.

Tarkastellaan joitakin tärkeimpiä kyhmytyyppejä ja niihin liittyviä oireita:

• Lisäkilpirauhasten ongelmien (hyperparatyreoosi) vuoksi:

90 %:lla `(MEN tyyppi 1)` -potilaista kehittyy tämä sairaus 50 vuoden ikään mennessä. Tässä tilassa lisäkilpirauhaset tulevat yliaktiivisiksi.

• Lieviä oireita: nivelkipuja, lihasheikkoutta, väsymystä, masennusta, keskittymisvaikeuksia, ruokahaluttomuutta.
• Vakavat oireet: pahoinvointi, oksentelu, sekavuus, unohdistus, liiallinen jano ja tiheä virtsaaminen, ummetus, luukipu.

• Haiman ja ohutsuolen alkuosan kasvainten (gastrinoomien) vuoksi:

Noin 40 prosentilla MEN-tyypin 1 aikuisista kehittyy kasvaimia, joita kutsutaan gastrinoomiksi. Nämä tuottavat gastriini-nimistä hormonia, joka aiheuttaa mahalaukun liiallista happotuotantoa.

• Oireet: Vatsakipu, ripuli, närästys (närästysrefluksi), mahahaava (peptinen haava).
• Toinen tähän luokkaan kuuluva kasvain on insulinooma . Se tuottaa insuliinia, joka voi aiheuttaa matalaa verensokeria (hypoglykemiaa).
• Oireet: sekavuus, vapina, hikoilu, voimakas nälkä, levottomuus, nopea sydämensyke, tilapäiset näön muutokset.

• Aivolisäkkeen kasvainten (prolaktinoomien) aiheuttama:

Noin 25 prosentilla MEN-tyypin 1 diabetesta sairastavista kehittyy aivolisäkkeen kasvaimia. Yleisimmät ovat prolaktinoomat, jotka tuottavat prolaktiinihormonia .

• Oireita naisilla: kuukautishäiriöt tai kuukautisten loppuminen (amenorrea), vaikeudet raskaana olemisessa, maitomainen vuoto nänneistä, kun ei ole raskaana tai imetä (galaktorrea), vähentynyt seksuaalinen halukkuus.
• Oireita miehillä: Vähentynyt seksuaalinen halu johtuen alentuneista testosteronitasoista, erektiohäiriöt ja vaikeudet lasten saamisessa.
• Jos kyhmy on suuri: päänsärky, pahoinvointi/oksentelu, näön muutokset (kaksoiskuvat, sivuttaisen näön heikkeneminen).

Tärkeää: Kaikilla ei ole samoja oireita. Tämä luettelo ei ole täydellinen. MEN-tyypin 1 yhteydessä voi kehittyä monia muitakin kyhmyjä.

Opitaan myös `(MEN)` tyyppi 2 (`MEN tyyppi 2`)

Jokaiselle tyypin 2 MEN-diabeetikolle kehittyy medullaarinen kilpirauhassyöpä (MTC) . Tämä syöpätyyppi kehittyy kilpirauhasen C-soluissa. Nämä solut tuottavat kalsitoniini-nimistä hormonia. MTC voi levitä imusolmukkeisiin ja muihin elimiin. Pääasiallinen hoito on kilpirauhasen kirurginen poisto (tyroidektomia).

Myös `(MEN tyyppi 2)` -potilailla voi esiintyä yksi tai molemmat seuraavista tiloista:

• Feokromosytooma: Tämä on harvinainen kasvain, joka kehittyy yhden tai molempien lisämunuaisten keskiosaan (lisämunuaisten ydin). Useimmiten nämä eivät ole syöpäkasvaimia. Noin 10–15 % tapauksista voi muuttua syöpäkasvaimiksi ja levitä.
• Hyperparatyreoosi: Veren kalsiumpitoisuus nousee lisäkilpirauhasten liiallisen lisäkilpirauhashormonin (PTH) tuotannon vuoksi.

Mitkä ovat `(MEN tyyppi 2)` -oireet?

Myös oireet ovat tässä erilaisia. Oireita aiheuttavat yleensä syövän (MTC) ja joidenkin kasvainten tuottamien hormonien korkeat pitoisuudet.

• Medullaarisen kilpirauhassyövän (MTC) oireet:
• Kyhmy niskassa, niskakipu, äänen muutos (käheys), yskä, nielemisvaikeudet, hengitysvaikeudet.

• Feokromosytooman aiheuttamat oireet: (esiintyy noin 50 %:lla tapauksista)
• Oireita ilmenee vain, kun nämä kasvaimet tuottavat liikaa hormoneja, kuten adrenaliinia. Jotkut kasvaimet eivät tuota hormoneja eivätkä välttämättä osoita mitään oireita.
• Yleisiä oireita (usein esiintyvät jaksoittain): korkea verenpaine (hypertensio), päänsärky, liiallinen hikoilu ilman syytä, nopea tai epäsäännöllinen sydämensyke, vapina.

• Hyperparatyreoosin aiheuttamat oireet:
• Kuten `(MEN tyyppi 1)` -potilailla, voi esiintyä oireita, kuten nivelkipua, lihasheikkoutta, väsymystä, masennusta, keskittymisvaikeuksia, ruokahaluttomuutta, pahoinvointia, oksentelua, voimakasta janoa ja tiheää virtsaamistarvetta, ummetusta ja luukipua.

Kenelle tämä MEN-sairaus voi kehittyä? Kuinka yleinen se on?

(MEN)-sairaus voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä lailla. Ikä, jolloin sairaus (MEN tyyppi 1) ilmenee, vaihtelee suuresti. Sitä on diagnosoitu niinkin nuorilla lapsilla kuin 8-vuotiailla ja aikuisilla jopa 80-vuotiailla.

`(MEN)` on harvinainen sairaus .

• `(MEN tyyppi 1)` vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 30 000:sta.
• `(MEN tyyppi 2)` vaikuttaa noin yhteen 35 000 ihmisestä.

Jotkut tutkijat uskovat, että näiden sairauksien todellinen määrä voi olla suurempi alidiagnosoinnin tai väärän diagnoosin vuoksi.

Miten lääkärit diagnosoivat MEN-sairauden? (Diagnoosi)

MEN-sairauden diagnosointi voi olla hieman monimutkaista, koska se vaikuttaa eri rauhasiin.

• `(MEN tyyppi 1)` -tyypin tunnistaminen:

Henkilöllä diagnosoidaan yleensä MEN-tyyppi 1, jos hänellä on vähintään kaksi edellä mainituista kolmesta pääasiallisesta endokriinisestä kasvaimesta (lisäkilpirauhasen kasvaimet, aivolisäkkeen kasvaimet ja/tai ruoansulatuskanavan kasvaimet) tai jos hänellä on jokin näistä kasvaimista ja perheenjäsenellä on MEN-tyyppi 1.

• Testit:
• Verikokeet: Tarkista tiettyjen hormonien (esim. lisäkilpirauhashormonin (PTH), kalsiumin) korkeat pitoisuudet.
• Kuvantamistutkimukset: Nämä voivat auttaa löytämään kyhmyalueita, kuten TT-kuvaus (tietokonetomografia) tai MRI (magneettikuvaus).
• Geenitestaus: Tarkistaa MEN1-geenin mutaation.

• `(MEN tyyppi 2)` -tyypin tunnistaminen:

Henkilöllä diagnosoidaan MEN tyyppi 2, jos hänellä on medullaarinen kilpirauhassyöpä (MTC) sekä feokromosytooma ja/tai lisäkilpirauhasten hyperplasia tai adenooma.

• Testit:
• Verikokeet: Tarkista hormonitasot, kuten kalsitoniini (MTC), lisäkilpirauhashormoni (PTH) ja katekoliamiinit (feokromosytooman varalta).
• Kuvantamistutkimukset: käytetään tietokonetomografiaa tai magneettikuvausta.
• Geenitestaus: Tarkistaa RET-geenin mutaation.

Mitä hoitoja on olemassa `(MEN)`-tautiin?

MEN-taudin hoito riippuu täysin siitä, mitkä umpieritysrauhaset ja -elimet ovat vaurioituneet. Siihen osallistuu yleensä monialainen lääkäritiimi, johon kuuluu endokrinologeja , kirurgeja ja onkologeja .

Hoitovaihtoehtoja voi olla useita:

• Lääkitys: Hallitse oireita ja vähennä ylimääräisten hormonien vaikutuksia.
• Leikkaus: Poista kyhmy tai koko vaurioitunut rauhanen (esim. kilpirauhanen).
• Hormonikorvaushoito: Jos umpirauhanen poistetaan kirurgisesti, sen tuottamat hormonit annostellaan ulkoisesti.
• Syövän hoito: Jos syöpä on levinnyt muille alueille (metastasoitunut), hoitoja, kuten kemoterapiaa ja sädehoitoa .

Koska jokainen MEN-potilas on ainutlaatuinen, jokaiselle sopiva hoitosuunnitelma on erilainen. Älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa sinulle parhaista hoitovaihtoehdoista.

Voidaanko `(MEN)` parantaa kokonaan? Voidaanko sitä ehkäistä?

Valitettavasti MEN-sairauteen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Sitä voidaan kuitenkin hoitaa . Lääkärit hoitavat kunkin rauhasen muutoksia leikkauksella tai lääkityksellä kulloinkin tarkoituksenmukaisesti.

`(MEN)`-sairauden kehittymistä ei voida estää, koska sen aiheuttaa geneettinen mutaatio. Nämä geneettiset mutaatiot voivat periä vanhemmilta tai tapahtua satunnaisesti alkiovaiheessa.

Jos lähisukulaisella (vanhemmalla, sisaruksella) on kuitenkin diagnosoitu MEN, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa MEN -geenitestauksesta . Tämä voi auttaa havaitsemaan kasvaimet varhaisessa vaiheessa, jos sinulla on sairaus.

Mitä tapahtuu, kun elät `(MEN)`-tyypin kanssa? (Ennuste)

MEN-taudin ennuste riippuu useista tekijöistä:

• Kuinka nopeasti `(MEN)` tunnistettiin.
• Mitkä endokriiniset rauhaset ovat vaurioituneet?
• Onko kyhmy syöpä vai ei.
• Käytetyn hoidon tyyppi.
• Sitä kutsutaan, onko syöpäkasvain levinnyt muihin kehon osiin (metastasoitunut).

Jos sinulla on diagnosoitu MEN, lääkärisi voi antaa sinulle parhaan käsityksen hoidostasi ja jatkotoimista.

Milloin lääkäriin on aika mennä ja tärkeitä kysymyksiä

Jos sinulla on diagnosoitu MEN, sinun on käytävä säännöllisesti lääkärissäsi seurataksesi tilaasi ja varmistaaksesi, että hoitosi toimii oikein.

Jos lähisukulaisellasi on MEN-oireyhtymä, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta, kuten aiemmin mainittiin.

Jos sinulla on `(MEN)`, voi olla hyödyllistä kysyä lääkäriltäsi seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Millaisia ​​`(MIEHET)` minulla on?
• Miten (MEN) vaikuttaa kehooni?
• Mitä oireita minun pitäisi varoa?
• Mitä hoitovaihtoehtoja minulla on?
• Mitkä ovat eri hoitomenetelmien edut ja haitat?
• Kuinka kauan hoidon onnistuminen kestää?
• Pitäisikö loput perheenjäsenistäni testata (MEN)-sydänsairauden varalta?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Multippeli endokriininen neoplasia (MEN) on harvinainen sairaus. Koska MEN voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita eikä kaikkien sairaus ole samanlainen, voi joskus olla vaikea tietää, onko sinulla sitä.

Jos sinulle ilmaantuu uusia, sinua huolestuttavia oireita tai jos huomaat muutoksia kehossasi, parasta on käydä lääkärissä.

Vaikka jotkut `(MEN)`-tapaukset esiintyvät satunnaisesti, se voi myös periytyä suvussa. Jos jollakulla lähisukulaisellasi on `(MEN)`, on erittäin tärkeää käydä geenitesteissä sen selvittämiseksi, oletko riskiryhmään kuuluva. Keskustele lääkärisi kanssa kaikista kysymyksistä, jotka koskevat `(MEN)`-sairauden kehittymisriskiäsi. He ovat valmiita auttamaan sinua. Älä pelkää, äläkä pelkää kysyä.

` Multiple endokriininen neoplasia, MEN, umpieritysjärjestelmä, hormonit, kasvaimet, syöpä, MEN tyyppi 1, MEN tyyppi 2, lisäkilpirauhanen, aivolisäke, haima, kilpirauhanen, medullaarinen kilpirauhassyöpä, feokromosytooma, geneettinen sairaus, oireet, diagnoosi, hoito