Perinnöllinen paksusuolensyövän riski (HNPCC) - puhutaanpa tästä

Oletko kuullut, että useilla perheenjäsenilläsi on ollut paksusuolensyöpä, erityisesti ennen 50 vuoden ikää? Vai onko perheessäsi naisilla korkea kohdun syövän ilmaantuvuus? On normaalia tuntea hieman pelkoa ja huolta, kun kuulemme tällaisia ​​asioita. Mutta pelon lisäksi on tärkeämpää olla tietoinen tästä. Tänään puhumme erityisestä syöpäriskistä, joka voi periytyä sukupolvelta toiselle. Kutsumme tätä HNPCC:ksi.

Mikä HNPCC tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna HNPCC on lyhenne sanoista Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (perinnöllinen ei-polyposis paksusuolen syöpä). Sinhalaksi se tarkoittaa suunnilleen "perinnöllistä ei-polyposis paksusuolen syöpää". Mutta nuo sanat ovat hyvin monimutkaisia, eikö niin? Joten muistetaan se vain HNPCC:nä.

Tämä on syöpäriski, joka voi periytyä sukupolvelta toiselle tiettyjen geeniemme muutosten (mutaatioiden) vuoksi. Tämä vaikuttaa pääasiassa paksusuoleen, joka on suoliston viimeinen osa. Nimi "nonpolyposis" tarkoittaa kuitenkin "ei-polypoosia". Syynä tähän on se, että yleensä ennen paksusuolensyövän kehittymistä suolistossa muodostuu pieniä kasvaimia, joita kutsutaan polyypeiksi. HNPCC:tä sairastavalla henkilöllä ei kuitenkaan kehity paljon tällaisia ​​polyyppejä, mutta hänellä on suurempi syöpäriski.

Onko Lynchin oireyhtymä myös HNPCC?

Kyllä, näitä kahta nimeä käytetään usein samasta sairaudesta. Mutta niiden välillä on pieni tekninen ero. Lynchin oireyhtymä on sen aiheuttava geneettinen sairaus. Toisin sanoen, jos jollakulla on Lynchin oireyhtymään liittyvä geenimutaatio, hänellä on suurempi riski sairastua HNPCC-nimiseen syöpään.

Yleensä jos alle 50-vuotiaalle henkilölle kehittyy Lynchin oireyhtymään liittyvä syöpä, kuten paksusuolen syöpä, kohdun limakalvon syöpä, ohutsuolen syöpä tai virtsanjohdinsyöpä, suvussa sanotaan esiintyvän HNPCC:tä. Nämä syövät kehittyvät yleisimmin paksusuolen oikealle puolelle.

Kuinka yleinen tämä tila on? Mitä oireita sillä on?

HNPCC muodostaa 2–4 ​​% kaikista paksusuolen syövistä maailmanlaajuisesti. Tämä tarkoittaa, että noin 2–4 sadasta paksusuolen syövästä johtuu tästä geneettisestä tekijästä. Vaikka se voi vaikuttaa kehen tahansa, se diagnosoidaan useimmiten alle 50-vuotiailla.

Varhaisvaiheessa HNPCC ei usein aiheuta oireita. Se on pelottavinta. Mutta syövän kasvaessa saatat alkaa kokea tällaisia ​​oireita.

Miksi HNPCC kehittyy? Onko se tarttuvaa?

Tärkein syy tähän ovat geenimme. Kuvittele, että kehomme on kuin iso kirja, ja geenit ovat tuohon kirjaan kirjoitetut ohjeet. Jokainen kehomme solu toimii näiden ohjeiden mukaisesti. Joskus näissä ohjeissa on kirjoitusvirheitä (mutaatioita).

Kehossamme on normaalisti erityisiä geenejä, jotka pystyvät tunnistamaan ja korjaamaan nämä virheet. Kuten joku oikolukee kirjaa. Lynchin oireyhtymässä nämä ovat MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM.Kun nämä niin kutsutut "korjaavat" geenit viallistuvat, ne eivät pysty korjaamaan muita virheitä solujen jakautuessa. Ajan myötä nämä vialliset solut todennäköisemmin kerääntyvät ja niistä tulee syöpäsoluja.

Tämä ei ole tarttuva tauti. Sitä ei voi saada syömällä ruokaa tai olemalla jonkun HNPCC:tä sairastavan henkilön kanssa. Sen aiheuttava geenimutaatio voi kuitenkin periytyä sukupolvelta toiselle. Kuvittele, että joko äidillä tai isällä on tämä geenimutaatio. Silloin on 50 %:n mahdollisuus , että yksi heidän lapsistaan ​​perii kyseisen geenin. Tämä tarkoittaa, että jos lapsia on kaksi, toinen heistä voi periä tämän riskigeenin. Siksi useat ihmiset tällaisissa perheissä sairastuvat syöpään.

Miten lääkäri diagnosoi HNPCC:n?

Kun menet lääkäriin yllä mainittujen oireiden vuoksi, hän kuuntelee ensin oireitasi tarkasti ja tekee fyysisen tutkimuksen. Sitten hän kysyy paljon kysymyksiä perheesi sairaushistoriasta .

• "Onko äidilläsi, isälläsi tai sisaruksillasi ollut syöpää?"
• "Jos näin on, minkälainen syöpä se oli? Minkä ikäisenä se kehittyi?"
• "Kuinka monella perheessäsi on ollut syöpä?"

Nämä kysymykset ovat erittäin tärkeitä, koska jos useilla perheenjäsenillä on ollut paksusuolen tai kohdun syöpä, erityisesti nuorella iällä, lääkäri voi epäillä pään ja kaulan levyepiteelisyöpää (HNPCC).

Seuraavaksi tärkein testi paksusuolen syövän varmistamiseksi on kolonoskopia . Tässä koko paksusuolen tutkiminen tapahtuu pienellä kameralla varustetulla putkella. Jos jotain epäilyttävää löytyy, otetaan pieni kudospala ja lähetetään laboratorioon testattavaksi (biopsia).

HNPCC-statuksen vahvistamiseksi tarvitaan useita erityistestejä:

1. Geenitestaus: Sinulta otetaan verinäyte ja testataan Lynchin oireyhtymään liittyvien geneettisten mutaatioiden varalta.

2. Kasvainkudoksen testaus: Jos syöpä on olemassa, syöpäsolut testataan HNPCC:hen liittyvien spesifisten merkkiaineiden varalta.

3. Muiden sairauksien poissulkeminen: On olemassa toinenkin perinnöllinen sairaus nimeltä familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) . FAP:ssa paksusuoleen kehittyy satoja tai tuhansia polyyppejä. Tätä ei tapahdu pään ja kaulan alueen levyepiteelisyövässä (HNPCC). Siksi lääkärisi tarkistaa, kumpi näistä kahdesta sairaudesta sinulla on.

Mitä hoitoja HNPCC:lle on?

Jos paksusuolen syöpä kehittyy pään ja kaulan alueen levyepiteelisyövän (HNPCC) seurauksena, ensisijainen hoito on leikkaus, jossa syöpä ja sitä ympäröivä kudos poistetaan. Tätä leikkausta kutsutaan kolektomiaksi . Se voidaan tehdä eri tavoin.

• Osittainen kolektomia: Vain se osa paksusuolesta, jossa syöpä sijaitsee, poistetaan.
• Täydellinen kolektomia:Koko paksusuoli poistetaan. Tätä leikkausta suositellaan usein HNPCC:tä sairastaville, jotta voidaan vähentää uuden syövän kehittymisen riskiä tulevaisuudessa.
• Proktektomia: Peräsuoli poistetaan yhdessä paksusuolen kanssa.

Muut hoidot

Jos syöpä on levinnyt (metastasoitunut) muihin kehon osiin, leikkauksen lisäksi voidaan tarvita muita hoitoja.

• Kemoterapia: Tehokkaiden lääkkeiden antaminen syöpäsolujen tuhoamiseksi.
• Immunoterapia: Kehon oman immuunijärjestelmän stimulointi syöpäsolujen torjumiseksi. Tämä hoito on usein tehokas HNPCC:n aiheuttamissa syövissä.

Mitä HNPCC:tä sairastavan tulisi tietää

Jos sinulla diagnosoidaan pään ja kaulan levyepiteelikarsinooma (HNPCC), se tarkoittaa, että sinulla on keskimääräistä suurempi riski sairastua paitsi suolistosyöpään, myös useisiin muihin syöpätyyppeihin. Siksi säännöllisten lääkärintarkastusten tulisi olla osa elämääsi.

Lääkärisi saattaa neuvoa sinua käymään säännöllisesti seulonnassa näiden syöpien varalta:

• Kohtu
• Munasarjojen
• Vatsa
• Munuaiset ja virtsatiejärjestelmä
• Aivot
• Iho

Tämä saattaa kuulostaa pelottavalta. Mutta parasta tässä on varhainen havaitseminen . Säännöllisillä seulonnalla, vaikka syöpä alkaisi kehittyä, se voidaan havaita paljon varhaisemmassa vaiheessa. Silloin hoidon ja täydellisen parantumisen mahdollisuudet ovat paljon suuremmat.

Lynchin oireyhtymää ei voida parantaa, koska se on geeneissämme. HNPCC:n aiheuttamat syövät voidaan kuitenkin parantaa. Myös leikkaus, kuten täydellinen kolektomia, voi estää paksusuolen syöpää.

Miten hallitsen riskiäni?

Jos suvussasi on esiintynyt HNPCC:tä tai Lynchin oireyhtymää, sinun tulee ensin keskustella asiasta lääkärisi kanssa. Hän päättää, onko sinulle tarpeen tehdä geenitestejä.

Jos sinulla on vahvistettu Lynchin oireyhtymän geenimutaatio, lääkärisi todennäköisesti neuvoo sinua aloittamaan paksusuolensyövän seulonnat, kuten kolonoskopiot, 20-vuotiaana.

Lisäksi voit vähentää syöpäriskiäsi entisestään ylläpitämällä terveellisiä elämäntapoja:

• Vältä tupakointia kokonaan.
• Syö tasapainoista ja ravitsevaa ruokavaliota (sisältää enemmän vihanneksia, hedelmiä ja kuitupitoisia ruokia).
• Liiku säännöllisesti.
• Rajoita alkoholin kulutusta.
• Säilytä terveellinen paino.
• Tee kaikki lääkärin määräämät tutkimukset ajoissa.