Tiedätkö MSA:sta (multiple system atrophy), sairaudesta, joka vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin?

Kuvittele, että sinulla on yhtäkkiä vaikeuksia kävellä, menetät tasapainosi ja tunnet huimausta ja kaadut noustessasi ylös istuma-asennosta. On normaalia tuntea suurta pelkoa, kun näitä asioita alkaa tapahtua yhtäkkiä. Vaikka emme aina kiinnitä näihin paljon huomiota, ne voivat olla ensimmäisiä merkkejä joistakin harvinaisista sairauksista. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta, mutta erittäin vakavasta neurologisesta sairaudesta. Se on multippeli systeemiatrofia , sairaus, jota me lääkärit ja potilaat kutsumme lyhyesti MSA:ksi . Vaikka tämä on hieman monimutkainen aihe, puhumme siitä hyvin yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä tämä MSA on?

MSA on harvinainen neurologinen sairaus, jossa aivojemme osat heikkenevät ja kuolevat vähitellen. Ajan myötä näiden vaurioituneiden aivojen osien säätelemät kehon kyvyt ja toiminnot häviävät vähitellen. Rehellisesti sanottuna tämä on hyvin surullinen tilanne, koska tämä sairaus päättyy lopulta kuolemaan.

Aikaisemmin lääkärit kutsuivat tätä oireiden kokoelmaa kolmella nimellä. Ne olivat:

• Shy-Dragerin oireyhtymä
• Sporadinen olivopontocerebellaarinen surkastuminen
• Striatonigral degeneraatio

Mutta myöhemmin tutkijat huomasivat, että näillä kolmella sairaudella oli monia yhteisiä piirteitä. Niinpä he yhdistivät ne kaikki ja nimesivät ne "monisysteemiatrofiaksi" (MSA). "Multiple System" tarkoittaa "useita järjestelmiä". Tämä tarkoittaa, että tämä sairaus vaikuttaa useisiin kehomme järjestelmiin. Oireet riippuvat siitä, mitkä aivojen osat ovat vaurioituneet. Siksi jokaisella ihmisellä on erilainen oireiden yhdistelmä.

Myöhemmin tautia luokiteltiin edelleen pääasiassa sen oireiden perusteella. Tämän mukaisesti MSA:ta on kahdenlaisia.

Kenellä on suurin riski sairastua MSA:han?

MSA vaikuttaa yleensä aikuisiin, erityisesti 30 vuoden iän jälkeen. Oireita esiintyy todennäköisimmin 50–59 vuoden iässä. Tämä sairaus voi vaikuttaa kehen tahansa sukupuolesta riippumatta.

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Tilastojen mukaan uusia tapauksia on vain 0,6–0,7 100 000 ihmistä kohden vuodessa. Tämä tarkoittaa, että tämä ei ole yleinen sairaus yhteiskunnassamme.

Miten MSA-tauti vaikuttaa kehoomme?

MSA aiheuttaa solujen kuolemaa aivojen eri osissa. Oireet riippuvat siitä, mitkä aivojen osat vaurioituvat. Tärkeimmät vaurioituneet aivojen osat ovat:

• Tyvitumakkeet: Nämä sijaitsevat aivan aivojen keskellä. Ne ovat kuin keskus, joka yhdistää aivojen eri osat toisiinsa. Juuri tämän osan kautta aivojen eri osat yhdistyvät ja työskentelevät yhdessä.
• Aivorunko: Tämä on se alue, jossa kehomme automaattisia prosesseja, jotka ovat välttämättömiä selviytymiselle, säädellään. Esimerkiksi hengitystä, sykettä ja verenpainetta. Nämä asiat tapahtuvat automaattisesti ajattelemattamme, eikö niin? Tämä on ohjauskeskus.
• Pikkuaivot: Tämä sijaitsee pään takaosassa, lähellä tyveä. Tämä on aivojemme tärkein osa, joka koordinoi kehon liikkeitä ja ylläpitää tasapainoa. Lisäksi tutkimukset ovat nyt osoittaneet, että tämä osa osallistuu myös tunteisiimme ja päätöksentekoon.

Kun nämä aivojen osat vaurioituvat, kaikki näiden osien säätelemät prosessit alkavat mennä sekaisin. Esimerkiksi kun "(aivorunko)" vaurioituu, automaattisissa prosesseissa, kuten verenpaineessa, on vakavia ongelmia.

Mitkä ovat MSA:n tärkeimmät oireet?

MSA:ssa jotkin oireet ovat yhteisiä molemmille tyypeille. Lisäksi on olemassa piirteitä, jotka ovat ominaisia ​​kummallekin tyypille. Molemmille tyypeille yhteinen pääpiirre on autonomisen hermoston toimintahäiriö . Yksinkertaisesti sanottuna kehossamme automaattisesti tapahtuvat prosessit eivät toimi kunnolla.

Autonomisen toimintahäiriön oireet

• Ortostaattinen hypotensio: Tämä on ensimmäinen oire, jonka monet ihmiset kokevat. Kun nouset äkillisesti seisomaan istuma- tai makuuasennosta , verenpaineesi laskee äkillisesti . Tämä voi aiheuttaa huimausta, näön hämärtymistä ja jopa pyörtymistä.
• Kyvyttömyys hallita virtsaa ja ulostetta: Virtsankarkailua ja ulosteenkarkailua voi esiintyä silloin, kun sitä vähiten odottaa.
• Seksuaalinen toimintahäiriö: Ongelmia, kuten erektiohäiriöitä, esiintyy erityisesti miehillä yhdynnän aikana.
• Unihäiriöt: Erityisesti voidaan havaita tila nimeltä "(REM)-unen käyttäytymishäiriö". Tässä tapauksessa unta nähdessäsi liikutat kehoasi, huudat ja heilutat raajojasi vastauksena uniisi.
• Vähentynyt hikoilu (anhidroosi): Kehon kyky hikoilla on huomattavasti heikentynyt.
• Myös oireet, kuten näköongelmat, suun kuivuminen, uniapnea ja ummetus, ovat yleisiä.

Henkiset ja emotionaaliset ominaisuudet

Noin kolmanneksella MSA-potilaista on ongelmia ajattelu- ja keskittymiskyvyn kanssa. Heillä on myös vaikeuksia hallita tunteitaan, mikä voi johtaa erilaisiin mielenterveysongelmiin.

• Ahdistus
• Masennus
• Itkeminen tai nauraminen sopimattomasti
• Paniikkikohtaukset
• Ajatukset itsensä vahingoittamisesta tai tappamisesta

Liikkeeseen liittyvät oireet

Nämä ominaisuudet vaihtelevat aiemmin keskustelemiemme kahden MSA-tyypin mukaan.

Mikä aiheuttaa MSA:n?

MSA:n tarkka syy on edelleen tuntematon . Tutkijat epäilevät kuitenkin, että sen aiheuttaa alfa-synukleiini -niminen proteiini. Tämän proteiinin uskotaan kerääntyvän epänormaalisti aivojen eri osiin ja aiheuttavan vaurioita aivosoluille. Yllättäen saman proteiinin epäillään olevan myös Parkinsonin taudin aiheuttaja.

Proteiinit ovat välttämättömiä kehomme toiminnalle. Kuitenkin, kun nämä proteiinit kokoontuvat vääriin paikkoihin väärällä tavalla, ne voivat vahingoittaa soluja. Näin tapahtuu MSA:ssa.

Tutkimus siitä, miksi tämä alfa-synukleiiniproteiini kertyy aivoihin, on edelleen käynnissä. Epäillään, että se voi johtua geneettisistä mutaatioista. Erityisesti on näyttöä siitä, että MSA-C-tyyppi voi jossain määrin siirtyä sukupolvelta toiselle. MSA-P-tyypille ei kuitenkaan ole vielä löydetty tällaista geneettistä yhteyttä.

Miten MSA diagnosoidaan?

Tämä on taudin haastavin osa. Se on ainoa tapa varmistaa MSA 100 % varmuudella.on tutkia aivokudosta jonkun kuoleman jälkeen. Syynä tähän on se, että tällä hetkellä ei ole teknologiaa, jolla voitaisiin selvittää, onko alfa-synukleiiniproteiinia kertynyt elävän ihmisen aivoihin.

Lääkärit voivat kuitenkin epäillä tautia potilaan elossa ollessa. He käyttävät tietoja esimerkiksi oireista, potilaan sairaushistoriasta, sukuhistoriasta ja vasteesta tiettyihin hoitoihin. Usein lääkärit voivat aluksi diagnosoida Parkinsonin taudin. Kuitenkin, kun muita oireita kehittyy ajan myötä tai kun Parkinsonin lääkitys lakkaa tehoamasta, diagnoosi voidaan joutua muuttamaan MSA:ksi.

Keskeiset erot MSA:n ja Parkinsonin taudin välillä

Diagnostiset testit

MSA:n suoraan diagnosoimiseen on hyvin vähän testejä. Useimmiten suoritetaan sarja testejä muiden sairauksien poissulkemiseksi ja todisteiden keräämiseksi siitä, että MSA voi olla taudin aiheuttaja.

• MRI (magneettikuvaus): Tämä voi joskus osoittaa vaurioita aivojen osissa. Erityisesti MSA-C:ssä aivojen osassa voidaan nähdä kuvio, jota kutsutaan "kuumaksi ristinutturaksi". Se näyttää kuumalta ristinutturalta. Tätä merkkiä voi kuitenkin esiintyä myös muissa sairauksissa, joten se ei ole lopullinen MSA-diagnoosi.
• Geneettinen testaus: Tämä voi tarkistaa alfa-synukleiiniproteiiniin liittyviä geneettisiä mutaatioita.
• Ihobiopsia: Jotkut uudet tutkimukset viittaavat siihen, että tämä testi voi auttaa määrittämään, onko alfa-synukleiinia ihon hermokudoksessa. Tämä on kuitenkin vielä tutkimusvaiheessa.

Lääkärisi selittää sinulle, mitä testejä hän pitää tarpeellisina tilasi perusteella ja mitä niiltä voi odottaa.

Onko MSA:han hoitoa?

Valitettavasti MSA:han ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Siksi hoidon päätavoitteena on oireiden hallinta ja hyvän elämänlaadun ylläpitäminen mahdollisimman pitkään.

Annettu hoito riippuu potilaan oireista ja niiden vakavuudesta. Esimerkiksi verenpainelääkkeitä annetaan ortostaattiseen hypotensioon, lihasrelaksantteja jäykkyyteen ja muita lääkkeitä virtsaamisen hallintaan. Myös fysioterapia ja puheterapia ovat erittäin tärkeitä.

Millaista tulevaisuutta sairastunut voi odottaa?

MSA on etenevä sairaus. Noin puolet sairastuneista tarvitsee kävelyapuvälineen (kuten kävelykepin tai rollaattorin) viiden vuoden kuluessa oireiden alkamisesta. Noin 60 % tarvitsee pyörätuolin viiden vuoden kuluessa. 6–8 vuoden iässä useimmat potilaat ovat vuodepotilaita.

Taudin edetessä tarvitaan erilaisia ​​lääketieteellisiä toimenpiteitä kehon toimintojen ylläpitämiseksi.

• Trakeostomia on toimenpide, jossa kurkkuun tehdään pieni reikä ja siihen asetetaan putki hengitysvaikeuksien helpottamiseksi.
• Letkuravitsemus on ruoan antamista letkun kautta, kun potilas ei pysty nielemään.
• Letkut tai muut kirurgiset toimenpiteet virtsan ja ulosteen hallitsemiseksi.

MSA-potilaan keskimääräinen elinajanodote diagnoosin tekemisestä on tyypillisesti 6–10 vuotta. Joissakin lievemmissä tapauksissa on mahdollista elää jopa 15 vuotta. Jos sairaus on kuitenkin erittäin vakava, elinajanodote voi olla paljon lyhyempi.

Kuoleman aiheuttavat pääasiassa taudin komplikaatiot. Esimerkiksi:

• Keuhkokuume.
• Sepsis (verenmyrkytys) virtsatieinfektion vuoksi.
• Äkkikuolema, joka johtuu aivojen hengityksen säätelyn ongelmista unen aikana.

Miten pidämme huolta läheisistämme?

Kun MSA:n oireet pahenevat ajan myötä, hän saattaa lopulta menettää kyvyn elää itsenäisesti. Hän voi myös menettää kyvyn ajatella, puhua ja tehdä päätöksiä itsenäisesti.

Siksi on erittäin tärkeää keskustella tulevaisuudesta läheisten kanssa taudin alkuvaiheessa, kun potilas on vielä tajuissaan. Jos olet tilanteessa, jossa et pysty tekemään päätöksiä, on erittäin kätevää kaikille, jos voitte keskustella etukäteen siitä, mitä päätöksiä lääketieteellisestä hoidostasi tulisi tehdä, ja valmistella oikeudelliset asiakirjat.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Monet MSA:n varhaisista oireista ovat asioita, joista sinun tulisi ehdottomasti keskustella lääkärin kanssa.

• Seksuaalinen moraalittomuus.
• Jatkuva huimaus ja tajunnan menetys seisomaan noustessa.
• Unihäiriöt, erityisesti uniapnea.

Jos lääkärisi on kertonut sinulle, että sinulla on Parkinsonin taudin kaltainen liikehäiriö, on tärkeää keskustella hänen kanssaan oireidesi muutoksista. Erityisesti jos Parkinsonin taudin lääkitys (levodopa) ei tehoa, se on suuri viittaus siihen, että sinulla saattaa olla MSA.

MSA on vakava ja kuolemaan johtava sairaus. On totta, ettei siihen ole parannuskeinoa. Monet oireista ovat kuitenkin hoidettavissa. Hoidon avulla potilaan elämänlaatu voidaan säilyttää hyvällä tasolla useiden vuosien ajan. Tuo aika on arvokas tilaisuus viettää onnellisesti aikaa läheisten kanssa ja nauttia elämästä täysillä.

Multippelisysteemiatrofia (sinhala), MSA-tauti, neurologiset sairaudet, aivosairaudet, Parkinsonin oireet, MSA-hoito Sri Lankassa, autonomisen hermoston toimintahäiriö (sinhala)