Koetko kehossasi outoja tuntemuksia? Ehkä on tärkeää tietää monisysteemiatrofiasta (MSA)!

Tuntuuko sinusta koskaan siltä, ​​että kehosi toiminnot muuttuvat hallitsemattomilla tavoilla? Joskus menetät tasapainosi kävellessäsi tai tunnet huimausta noustessasi äkillisesti seisomaan. Nämä ovat asioita, joihin emme aina kiinnitä paljon huomiota, mutta ne voivat olla myös oireita joistakin harvinaisista neurologisista sairauksista. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, joka on hieman monimutkainen, mutta josta on erittäin tärkeää olla tietoinen. Se on multippeli systeemiatrofia (MSA) .

Mitä tarkalleen ottaen on multippelisysteemiatrofia (MSA)?

Yksinkertaisesti sanottuna multippeli systeemiatrofia (MSA) on harvinainen neurologinen sairaus , jossa aivojemme osat heikkenevät vähitellen eli rappeutuvat. Ajan myötä näiden aivojen osien säätelemät kehomme toiminnot ja kyvyt alkavat heikentyä. Tämä on itse asiassa melko vakava tila, koska siitä on vaikea toipua täysin.

Aikaisemmin MSA:ta kutsuttiin monilla eri nimillä. Olet ehkä kuullut nimistä kuten "Shy-Dragerin oireyhtymä", "sporadinen olivopontocerebellaarinen atrofia" tai "striatonigraalinen rappeuma". Vasta myöhemmin lääkärit ymmärsivät, että kaikilla näillä sairauksilla oli joitakin yhteisiä piirteitä. Siksi he yhdistivät ne kaikki ja antoivat niille uuden nimen: "Multiple System Atrophy" (MSA). Oireet vaihtelevat riippuen siitä, mikä aivojen osa on vaurioitunut. Siksi jokaisella ihmisellä on erilainen oireyhdistelmä.

MSA-tyyppejä on kahdenlaisia, eikö niin? Mitä ne ovat?

Kyllä, MSA:n tilan selkeämmäksi tunnistamiseksi lääkärit ovat jakaneet sen kahteen päätyyppiin ilmenevien oireiden mukaan:

1. MSA-C : 'C' tarkoittaa tässä `cerebellar` (pikkuaivot). Tämä tyyppi vaikuttaa pääasiassa kykyysi koordinoida liikkeitäsi. Eli menetät tasapainosi , mitä lääkärit kutsuvat myös `ataksiaksi`. Tämä on tämän tyypin pääoire. Samaan aikaan saatat myös havaita ongelmia kehon automaattisissa ohjausjärjestelmissä (`autonominen toimintahäiriö`) ja kaatumisia usein.

2. MSA-P : Tässä 'P' tarkoittaa `parkinsonismia`. Tässä tyypissä havaitaan Parkinsonin taudin kaltaisia ​​oireita. Vaikka nämä Parkinsonin taudin oireet ovat selvempiä alkuvaiheessa, ajan myötä voi ilmetä myös autonomisen hermoston ongelmia ja `ataksian` oireita.

Ketä tämä MSA-sairaus eniten koskettaa? Kuinka yleinen se on?

MSA vaikuttaa yleensä yli 30-vuotiaisiin aikuisiin. Oireita esiintyy todennäköisimmin 50–59-vuotiaana. Se voi vaikuttaa kehen tahansa sukupuolesta riippumatta.

Mutta MSA on hyvin harvinainen sairaus . Asiantuntijoiden mukaan uusia tapauksia on vain 0,6 tai 0,7 100 000 ihmistä kohden vuodessa. Tapausten kokonaismääräksi arvioidaan 3,4–4,9 tapausta 100 000 ihmistä kohden. Joten voit nähdä, kuinka harvinaista tämä on.

Mitä MSA:lle tapahtuu kehossa? Mitkä aivojen osat vaurioituvat?

MSA on etenevä sairaus, joka vaikuttaa aivojen eri osiin. Oireet riippuvat siitä, mihin aivojen osaan sairaus vaikuttaa. MSA:n pääasialliset vaikutusalueet aivoissa ovat:

• Tyvitumakkeet : Nämä sijaitsevat aivan aivojen keskellä. Ne yhdistävät aivojen eri osia ja auttavat niitä toimimaan yhdessä. Se on kuin aivojen pääasiallinen ohjauskeskus .
• Aivorunko : Tämä aivorunko ohjaa monia kehomme automaattisia prosesseja. Eli asioita, jotka tapahtuvat automaattisesti ajattelemattamme, esimerkiksi hengitystä, sykettä ja verenpainetta. Nämä ovat välttämättömiä selviytymiselle.
• Pikkuaivot : Tämä sijaitsee pään takaosassa, tyvessä. Se vastaa pääasiassa liikkeen hallinnasta ja tasapainon ylläpitämisestä. Se toimii myös muiden aivojen osien kanssa. Tutkijat ovat vielä selvittämässä sen koko toimintaa, mutta jotkut todisteet viittaavat siihen, että se osallistuu myös tunteisiimme ja päätöksentekoon.

Kun nämä aivojen osat vaurioituvat, niiden säätelemät toiminnot eivät pysty suoriutumaan kunnolla. Esimerkiksi jos aivorunko vaurioituu, voi esiintyä ongelmia automaattisten toimintojen, kuten verenpaineen, kanssa.

Mitä ovat MSA:n oireet? Miten tunnistamme ne?

Jotkin MSA:n oireet ovat yhteisiä molemmille tyypeille, ja jotkut ovat tyypille ominaisia. Mutta yksi asia, joka on yhteinen molemmille tyypeille, on autonomisen hermoston toimintahäiriö. Yksinkertaisesti sanottuna kehosi automaattiset säätelyjärjestelmät menevät sekaisin.

Autonomisen hermoston ongelmien aiheuttamat oireet:

• Ortostaattinen hypotensio : Tämä tarkoittaa verenpaineen äkillistä laskua, joka aiheuttaa huimausta esimerkiksi asentoa muutettaessa, esimerkiksi noustessa äkillisesti istumasta.
• Kyvyttömyys hallita virtsaa (virtsankarkailu) ja kyvyttömyys hallita ulostetta (ulosteenkarkailu).
• Seksuaalinen toimintahäiriö, erityisesti miehillä, on vaikeuksia saada erektio (erektiohäiriö).
• Nopean silmänliikkeen (REM) unen käyttäytymishäiriö : Samoin kuin Parkinsonin taudissa, unessa toimit itse asiassa unissasi tekemiesi asioiden mukaan. Saatat huutaa tai heiluttaa käsiäsi.
• Vähentynyt hikoilu (anhidroosi).
• Näköongelmat.
• Kuiva suu.
• Uniapnea.
• Hidas ruoansulatus ja ummetus.

Huomioi, että monet näistä autonomisen hermoston oireista voivat ilmetä kuukausia, jopa vuosia, ennen motoristen oireiden ilmaantumista. Tätä esiintyy 20–75 prosentilla MSA-potilaista.

Henkiset ja emotionaaliset ominaisuudet

Noin kolmanneksella MSA-ihmisistä on ongelmia ajattelu- ja keskittymiskyvyn kanssa. Heillä on myös vaikeuksia hallita tunteitaan. Tämä voi johtaa mielenterveysongelmiin, kuten:

• Ahdistus.
• Masennus.
• Emotionaalinen epävakaus: Eli itkeminen ja nauraminen sopimattomasti.
• Paniikkikohtaukset.
• Ajatuksia itsensä vahingoittamisesta tai tappamisesta.

Liikkeeseen liittyvät ominaisuudet

MSA-C:n (pikkuaivotyypin) ominaisuudet:

Tähän tyyppiin liittyy pääasiassa ataksiaa (tasapainon menetys). Pikkuaivot ovat aivojen osa, jolla on tärkeä rooli lihasten liikkeiden säätelyssä. Kun tämä koordinaatio menetetään, voi tapahtua seuraavanlaisia ​​asioita:

• Raajojen hallitsemattomat, kaoottiset liikkeet .
• Toimintavapina : Tämä tarkoittaa, että kun yrität tehdä jotain, raajojen vapina lisääntyy.
• Kävely epätavallisen leveillä jaloilla .
• Hallitsematon silmien nykiminen (nystagmus).

MSA-P:n (Parkinsonismityyppi) ominaisuudet:

Tämän tyyppinen oire alkaa usein kehon toiselta puolelta ja leviää sitten molemmille puolille. Nämä oireet näyttävät yleensä tältä:

• Hitaat liikkeet (bradykinesia), tunne kuin keho olisi eloton .
• Jäykkyyden ja jäykkyyden tunne kehossa, mikä johtaa eteenpäin nojaavan ryhdin syntymiseen.
• Usein kompastuminen kävellessä.
• Änkytys puhuessa, epäselvä puhe .

Miksi tämä MSA tapahtuu? Mikä on syy?

MSA:n tarkkaa syytä ei vielä tiedetä , mutta asiantuntijat epäilevät, että se liittyy alfa-synukleiini-nimiseen proteiiniin, jota voi kertyä aivojemme eri osiin. Saman proteiinin epäillään olevan myös Parkinsonin taudin merkittävä aiheuttaja.

Proteiinit ovat välttämättömiä kemikaaleja kehomme toiminnalle. Ne auttavat monissa asioissa, kuten kommunikoinnissa kehon eri järjestelmien välillä ja kemiallisten yhdisteiden kuljettamisessa. Jos nämä proteiinit kuitenkin kerääntyvät vääriin paikkoihin, ne voivat aiheuttaa vaurioita. Asiantuntijat uskovat, että juuri nämä vauriot aiheuttavat aivokudoksen asteittaisen kuoleman MSA:ssa.

Tutkijat selvittävät edelleen, miksi tämä alfa-synukleiiniproteiini kerääntyy tiettyihin aivojen osiin. He epäilevät myös, että tietyt geneettiset mutaatiot voivat muuttaa tapaa, jolla jotkut solut käyttävät tätä alfa-synukleiinia. On myös näyttöä siitä, että MSA-C-tyyppi esiintyy suvussa. MSA-P-tyypille ei kuitenkaan ole vielä löydetty tällaista geneettistä yhteyttä.

Tärkeintä on, että MSA ei ole tarttuva tauti . Sitä ei voi saada toiselta ihmiseltä, eikä sitä voi levittää toiselle.

Mistä tiedät varmasti, onko sinulla MSA? Mitä testejä tehdään?

Että on olemassa MSAAinoa tapa olla 100 % varma on tutkia aivokudosta ihmisen kuoleman jälkeen, koska ei ole olemassa mitään keinoa nähdä tarkasti, onko alfa-synukleiinia kertynyt aivojen alueille ihmisen eläessä.

Lääkärit epäilevät MSA:ta eläessään oireiden, sairaushistorian, sukututkimuksen ja tiettyihin hoitoihin reagoimisen perusteella. Usein ensimmäinen diagnoosi on Parkinsonin tauti tai jokin muu vastaava liikehäiriö, ja diagnoosi muutetaan myöhemmin MSA:ksi, kun uusia oireita ilmenee tai tietyt lääkkeet lakkaavat tehoamasta.

MSA:n ja Parkinsonin taudin erottamiseksi on useita keskeisiä piirteitä:

• MSA etenee nopeasti : Parkinsonin tautia sairastavalla kestää vuosia kehittää ongelmia autonomisen hermoston kanssa. MSA:ssa nämä ongelmat voivat kuitenkin alkaa vuoden sisällä.
• Jotkin oireet ilmenevät eri tavoin : Erityisesti autonomisen hermoston oireet ovat vakavampia MSA:ssa. Esimerkiksi vapina voi kuitenkin olla lievempiä tai puuttua kokonaan. Myös oireiden leviäminen kehoon voi vaihdella.
• Hoito ei tehoa : Levodopa on Parkinsonin taudin pääasiallinen lääke. Levodopa on kuitenkin vähemmän tehokas MSA:ssa. Tämä on usein pääsyy siihen, miksi lääkärit epäilevät, että kyseessä voi olla MSA eikä Parkinsonin tauti.

Mitä testejä tästä tehdään?

Hyvin harvat testit auttavat suoraan diagnosoimaan MSA:n. Useimmat testit tehdään muiden sairauksien poissulkemiseksi ja lisätodisteiden keräämiseksi MSA-epäilyn tueksi. Joitakin näistä ovat:

• Magneettikuvaus (MRI) : Tämä voi joskus näyttää vaurioituneita aivoalueita. Tämä voi auttaa tarkemman diagnoosin tekemisessä. Se on myös hyödyllinen MSA-C:n tunnistamisessa, koska se voi näyttää ristikkäin raidoitetun kuvion aivojen osassa ("kuuma ristipulla" -merkki). Tämä merkki voi kuitenkin näkyä myös muissa sairauksissa, joten se ei yksinään riitä MSA:n diagnosointiin.
• Geenitestaus : Tämä voi tarkistaa geneettisen mutaation, joka vaikuttaa tapaan, jolla henkilön keho käsittelee alfa-synukleiinia. Nämä testit todennäköisemmin tunnistavat MSA-C:hen liittyvät geneettiset mutaatiot japanilaisten keskuudessa.
• Ihobiopsia : Jotkin ihobiopsiatyypit voivat havaita merkkejä alfa-synukleiinin kertymisestä hermokudokseen. Tarvitaan kuitenkin lisää tutkimusta sen määrittämiseksi, onko tämä riittävän hyödyllinen ollakseen diagnostisen prosessin vakio-osa.

Lääkärisi kertoo sinulle muista sopivista testeistä ja siitä, miten ne voivat auttaa sinua. Hän ottaa huomioon terveyshistoriasi, sukusi sairaudet ja muut tekijät tehdäkseen parhaan päätöksen sinulle.

Onko MSA:han hoitoa? Voidaanko se parantaa?

MSA:han ei ole toistaiseksi löydetty lopullista parannuskeinoa.Siksi hoidon tavoitteena on ensisijaisesti oireiden hallinta mahdollisimman pitkään. MSA-oireiden hoito riippuu monista tekijöistä, mukaan lukien potilaan oireet ja niiden vaikeusaste.

Mitä lääkkeitä tai hoitoja käytetään?

MSA:n oireiden hallintaan on olemassa monenlaisia ​​lääkkeitä. Käyttämäsi lääkitys riippuu oireistasi ja muista tekijöistä. Lääkärisi on paras henkilö suosittelemaan sinulle parasta lääkitystä, koska hän tuntee tilasi parhaiten. Hän selittää sinulle myös hoitojen mahdolliset sivuvaikutukset.

Tärkeää: MSA on sairaus, jonka voi diagnosoida vain koulutettu ja pätevä lääkäri. Älä siksi yritä diagnosoida tai hoitaa oireita itse keskustelematta ensin lääkärin kanssa.

Onko olemassa tapa estää MSA:n kehittymistä?

Asiantuntijat eivät vielä tiedä, mikä aiheuttaa MSA:n tai mitkä tekijät vaikuttavat siihen. Siksi ei ole tällä hetkellä keinoa ehkäistä sitä tai vähentää riskiä .

Millaista tulevaisuutta MSA:ta sairastava voi odottaa?

MSA-potilailla ilmenee yleensä ensin liikkumiseen liittyviä oireita. Tämä tila pahenee vähitellen ajan myötä. Noin puolet potilaista tarvitsee tänä aikana apua kävelyyn. Tämä tarkoittaa kävelykepin tai rollaattorin käyttöä. Noin viiden vuoden kuluttua MSA:n puhkeamisesta noin 60 % potilaista tarvitsee pyörätuolia. Kuuden–kahdeksan vuoden kuluessa vähintään puolet potilaista on vuodepotilaita.

Taudin edetessä saatetaan tarvita lisätoimenpiteitä tai -interventioita kehon toimintojen ylläpitämiseksi ja vaarallisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Joitakin näistä ovat:

• Trakeostomia hengityksen ylläpitämiseksi.
• Letkun kautta ruokkiminen (`letkuruokinta` / `enteraalinen ravitsemus`).
• Kestokatetrit tai urostomia virtsankarkailun hoitoon.
• Avanne suolen toimintahäiriöihin.

Kuinka kauan MSA kestää?

MSA on elinikäinen ja pysyvä sairaus. Tautiin sairastumisen keskimääräinen elinajanodote on kuudesta kymmeneen vuotta . Lievemmissä tapauksissa se voi kestää jopa 15 vuotta. Vakavammissa tapauksissa elinajanodote voi kuitenkin olla paljon lyhyempi. Näihin vakaviin tapauksiin kuuluvat yleensä seuraavat oireet:

• Autonomisen hermoston oireet pahenevat ennen liikeoireiden alkamista.
• Vanhempi ikä diagnoosin aikaan.
• Liikkumisoireita, jotka aiheuttavat usein kaatumisia.

Mikä on näkemys tästä tilanteesta?

MSA:n ennuste ei ole kovin hyvä. Tämän tilan oireet pahenevat vähitellen, usein häiriten kehon toimintoja ja johtaen kuolemaan johtaviin komplikaatioihin. Kuolemaan johtavia komplikaatioita ovat:

• Keuhkokuume.
• Virtsatieinfektiot (UTI) voivat aiheuttaa sepsiksen (verenmyrkytyksen).
• Äkkikuolema (usein yöllä, johtuen aivojen hengityksen säätelyn häiriöistä unen aikana).

Miten pidän huolta itsestäni/läheisestäni? Mistä minun pitäisi olla huolissani?

MSA-potilailla on eteneviä oireita. Tämä tarkoittaa, että kun oireet saavuttavat tietyn tason, he eivät enää pysty elämään itsenäisesti. Sairaus voi myös lopulta vaikuttaa kykyysi ajatella, puhua ja tehdä päätöksiä itse. Kaikkien näiden tekijöiden vuoksi on tärkeää keskustella läheistesi kanssa tulevaisuuden toiveistasi ja tehdä suunnitelma lääketieteellisestä hoidostasi, jos et pysty tekemään päätöksiä .

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Monet MSA:n varhaisista oireista ovat asioita, joista sinun tulisi keskustella lääkärin kanssa. Näitä ovat:

• Seksuaalinen moraalittomuus.
• Ortostaattinen hypotensio (jatkuva huimaus tai pyörtyminen ilman näkyvää syytä).
• Unihäiriöt ja uniapnea (tukehtuminen unen aikana).

Jos lääkäri diagnosoi sinulla liikehäiriön, kuten Parkinsonin taudin, on tärkeää keskustella hänen kanssaan oireidesi muutoksista. Lääkärisi varaa seurantakäyntejä seuratakseen tilaasi ja säätääkseen lääkitystäsi. Voit keskustella havaitsemistasi muutoksista näiden käyntien aikana. Parkinsonin tautia sairastavilla on yleistä muuttaa diagnoosiaan myöhemmin joko uusien oireiden ilmaantuessa tai levodopan lakkaaessa toimimasta kunnolla.

MSA-potilailla on usein muita oireita, erityisesti mielenterveysongelmia. On tärkeää hakeutua hoitoon sekä MSA:han liittyvien mielenterveysongelmien että fyysisten oireiden osalta. Lääkärisi voi suositella hoitoa tai ohjata sinut mielenterveysasiantuntijan vastaanotolle.

Yhteenvetona (Viesti kotiin)

Multippelisysteemiatrofia (MSA) on vakava ja lopulta kuolemaan johtava sairaus. Valitettavasti tähän sairauteen ei ole vielä olemassa suoraa parannuskeinoa tai hoitoa.

>

Monet sen oireista ovat kuitenkin hoidettavissa , ja on olemassa keinoja minimoida vaikutuksia ja oireita. Hoidon avulla monet ihmiset voivat säilyttää elämänlaatunsa vuosia, viettää arvokasta aikaa läheistensä kanssa ja hyödyntää aikansa parhaalla mahdollisella tavalla. Siksi on tärkeää hallita oireita asianmukaisella lääketieteellisellä neuvonnalla aiheuttamatta turhautumista.

`Multippelisysteemiatrofia, MSA, neurologinen sairaus, aivosairaus, Parkinsonin taudin oireet, liikehäiriöt, autonomisen hermoston ongelmat