Heikentyvätkö lihaksesi vähitellen? Puhutaanpa lihasdystrofiasta

Oletko sinä tai joku perheenjäsenesi, erityisesti lapsi, huomannut, että kehosi menettää hitaasti voimaansa? Ehkä kävelystä, juoksemisesta tai portaiden kiipeämisestä on tullut vaikeampaa. Onko sinulla koskaan ollut vaikeuksia nousta istuma-asennosta painamalla käsiäsi lattiaan ja polviasi ylös noustaksesi? Jos sinulla on näitä oireita, puhumme tänään yhdestä mahdollisesta syystä. Se on lihasdystrofia. Älä pelkää, kun kuulet nimen. Puhutaanpa tästä yksinkertaisesti, tavalla, jonka kaikki ymmärtävät.

Mikä on lihasdystrofia?

Yksinkertaisesti sanottuna lihasdystrofia on yli 30 geneettisen sairauden ryhmä, jotka vaikuttavat lihasten toimintaan ja heikentävät niitä vähitellen. "Geneettinen" tarkoittaa, että se voi periytyä sukupolvelta toiselle. Näissä sairauksissa keho menettää kykynsä tuottaa proteiineja, joita tarvitaan terveiden lihasten ylläpitämiseen. Tämän seurauksena lihakset menettävät voimaansa ajan myötä ja kutistuvat.

Tämä on itse asiassa tila nimeltä myopatia, mikä tarkoittaa, että se vaikuttaa luustoon kiinnittyneisiin lihaksiin. Sairauden tyypistä riippuen se voi vaikuttaa kykyysi kävellä, liikkua ja suorittaa päivittäisiä tehtäviä. Se voi myös vaikuttaa lihaksiin, jotka auttavat sydäntämme ja keuhkojamme toiminnassa.

Jotkut lihasdystrofian tyypit ovat synnynnäisiä tai ilmenevät lapsuudessa. Toiset tyypit ilmenevät aikuisuudessa.

Mitkä ovat lihasdystrofian päätyypit?

Kuten aiemmin mainitsimme, näitä tyyppejä on yli 30. Mutta puhutaanpa muutamista yleisimmistä tyypeistä, joita näemme usein. Taulukon avulla on helpompi ymmärtää nämä yksityiskohdat.

Mitä oireita lihasdystrofialla on?

Tämän taudin oireet voivat vaihdella suuresti tyypistä riippuen. MuttaTärkein oire on lihasheikkous ja siihen liittyvät ongelmat. Nämä oireet yleensä lisääntyvät vähitellen ajan myötä.

Jaetaanpa nämä oireet kahteen osaan.

Miksi tämä sairaus esiintyy? Mikä on sen syy?

Tärkein syy tähän on geenien muutokset (mutaatiot).

Kuvittele, että lihaksillamme on geenit, jotka pitävät ne terveinä ja vahvoina. Jos näissä geeneissä tapahtuu muutos tai mutaatio, tämä suunnitelma häiriintyy. Tällöin lihaksia ylläpitävät ja rakentavat solut eivät pysty suorittamaan tehtäväänsä kunnolla. Tämän seurauksena lihakset heikkenevät vähitellen.

Tämä sairaus periytyy kolmella tavalla.

• Peittyvä periytyminen: Tässä menetelmässä lapsen on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmiltaan , jotta sairaus ilmenisi.
• Dominoiva periytyminen: Tässä taudin ilmenemiseen tarvittavan viallisen geenin on oltava periytynyt yhdeltä vanhemmalta .
• Sukupuoleen sidottu (X-sidottu) periytyminen: Tämä on hieman monimutkaisempi. Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), kun taas miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY). Sairauden viallinen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, joten jos se on viallinen, sairaus kehittyy varmasti. Naisilla on kaksi X-kromosomia, joten jos toinen on viallinen, toinen terve X-kromosomi ei välttämättä aiheuta oireita tai voi aiheuttaa hyvin lieviä oireita. Duchennen ja Beckerin kaksi tyyppiä periytyvät tällä tavalla.

Hyvin harvoin tämä sairaus voi johtua lapsen kehossa tapahtuvasta satunnaisesta geneettisestä mutaatiosta (de novo -mutaatio) ilman, että vanhempien geeneissä olisi mitään vikoja.

Mistä sen tietää, onko itselläsi tämä sairaus?

Jos sinulla tai lapsellasi on jokin näistä oireista, sinun tulee ensin käydä kokeneella lääkärillä. Lääkäri tutkii sinut ensin perusteellisesti, kysyy oireistasi ja sukuhistoriastasi ja voi sitten suositella useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

• Kreatiinikinaasiverikoe: Kun lihaksemme vaurioituvat, ne vapauttavat vereen kreatiinikinaasi-nimistä entsyymiä. Jos tämän entsyymin taso veressä on koholla, se on merkki siitä, että lihakset ovat vaurioituneet.
• Geneettiset testit: Nämä voivat lopullisesti määrittää, onko lihasdystrofiaan liittyvissä geeneissä vikoja.
• Lihasbiopsia: Tässä menetelmässä otetaan hyvin pieni pala kudosta lihaksesta ja tutkitaan sitä mikroskoopilla. Tämä voi auttaa tunnistamaan taudin merkkejä.
• Elektromyografia (EMG): Tämä testi mittaa lihasten ja hermojen sähköistä aktiivisuutta.

Miten sitä hoidetaan ja hallitaan?

Ensimmäinen ja tärkein asia on todeta, että tähän sairauteen ei ole vielä parannuskeinoa. Tutkijat jatkavat sen selvittämistä.

Hoitomenetelmät voivat vaihdella sairauden tyypistä riippuen. Tärkeimmät hoidot ovat:

• Fysioterapia ja toimintaterapia: Nämä auttavat vahvistamaan lihaksia ja lisäämään joustavuutta. Tämä voi auttaa ylläpitämään liikkuvuutta mahdollisimman pitkään.
• Kortikosteroidit: Lääkkeet, kuten prednisoloni, voivat auttaa hidastamaan lihasheikkoutta, parantamaan keuhkojen toimintaa, hidastamaan luukatoa ja pidentämään eloonjäämistä.
• Liikkuvuuden apuvälineet: Laitteet, kuten kepit, kävelijät ja pyörätuolit, auttavat sinua kävelemään, liikkumaan ja estämään kaatumisia.
• Leikkaus: Leikkaus voi olla tarpeen kireiden lihasten rentouttamiseksi tai skolioosin korjaamiseksi .
• Sydänhoito: Lääkkeiden, kuten ACE-estäjien ja beetasalpaajien, varhainen aloittaminen voi auttaa hallitsemaan sydänlihaksen vaurioita. Myös laitteita, kuten sydämentahdistimia, voidaan tarvita.
• Puheterapia: Tämä voi auttaa ihmisiä, joilla on nielemisvaikeuksia.
• Hengitysteiden hoito: Hengitysvaikeuksien helpottamiseksi voidaan tarvita yskänlääkelaitteita, hengityssuojaimia ja joskus avustettua ventilaatiota.

Viime aikoina on otettu käyttöön uusia lääkkeitä, jotka voivat muuttaa taudin kulkua joissakin tyypeissä, kuten Duchennen lihasdystrofiassa.

Millaista elämä tämän sairauden kanssa on?

Sairauden kanssa elämisen kesto vaihtelee suuresti sairauden tyypistä riippuen. Esimerkiksi Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastavat kuolevat usein 25 vuoden ikään mennessä. Joillakin tyypeillä, kuten silmä-nielulihasdystrofialla, ei kuitenkaan yleensä ole vaikutusta elinajanodotteeseen. Siksi paras henkilö, joka tietää tarkimmat tiedot sairaudestasi, on hoitava lääkärisi.

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää. Jos sinulla tai jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, voit kuitenkin keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ennen lapsen hankkimista.

Nämä asiat voivat auttaa ehkäisemään tai viivästyttämään taudin komplikaatioita ja helpottamaan elämää:

• Syö ravitsevaa ja terveellistä ruokavaliota.
• Juo runsaasti vettä kuivumisen ja ummetuksen estämiseksi.
• Liiku niin paljon kuin mahdollista, lääkintätiimisi suositusten mukaisesti.
• Säilytä terveellinen paino.
• Jos poltat, lopeta. Se voi suojata keuhkojasi ja sydäntäsi.
• Hanki rokotus ajoissa.

Tällaisen sairauden kanssa eläminen voi olla haastavaa sinulle ja perheellesi. Varmista siksi aina, että saat parasta mahdollista lääketieteellistä hoitoa ja huolenpitoa. Myös tukiryhmiin liittyminen ihmisten kanssa, jotka ovat kokeneet samoja asioita kuin sinä, voi olla suuri henkisen voiman lähde.