Tuottaako kehossasi liikaa verisoluja? Tutustutaanpa näihin myeloproliferatiivisiin kasvaimiin (MPN)!

Oletko koskaan miettinyt, mitä tapahtuisi, jos luuytimesi tuottaisi liikaa verisoluja kehossasi? Sellaista on myeloproliferatiivinen neoplasma eli lyhyesti MPN . Se on harvinainen, mutta hengenvaarallinen verisyöpä, joka voi olla kohtalokas, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti. Puhutaanpa siitä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä tämä myeloproliferatiivinen neoplasma (MPN) on?

Yksinkertaisesti sanottuna myeloproliferatiiviset neoplasmat (MPN:t) ovat tiloja, joissa luuydin (luiden sisällä oleva pehmytkudos) tuottaa enemmän punasoluja, valkosoluja tai verihiutaleita (soluja, jotka auttavat veren hyytymisessä). Ajattele sitä tehtaana, joka tuottaa liikaa tuotteita. Tämä tapahtuu, kun verisolujen tuotantoprosessissa menee jokin pieleen.

Nämä MPN-sairaudet kehittyvät usein hyvin hitaasti . Joillakin ihmisillä ei siis välttämättä ole oireita vuosiin. Siksi niitä kutsutaan myös "kroonisiksi" tai pitkäaikaisiksi myeloproliferatiivisiksi neoplasioiksi. Harvinaisissa tapauksissa nämä MPN-sairaudet voivat kuitenkin kehittyä vakavammiksi.

Mutta älä huoli, on olemassa hyviä hoitoja tämän tilan oireiden hallitsemiseksi ja sen vakavamman pahenemisen estämiseksi.

Millaisia ​​MPN-tyyppejä on olemassa?

MPN-tyyppejä on useita. Jokainen tyyppi vaikuttaa siihen, minkä tyyppisiä verisoluja luuytimesi tuottaa liikaa. Joskus voi muodostua vain punasoluja, kun taas toisinaan voi muodostua vain valkosoluja tai verihiutaleita. Joissakin MPN-tyypeissä näiden solutyyppien yhdistelmää voi muodostua liikaa. Toinen syy on se, että nämä ylimääräiset solut voivat käyttäytyä eri tavalla kuin terveet verisolut.

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

Kaksi tärkeintä MPN:n esiintymiseen vaikuttavaa tekijää ovat ikäsi ja sukupuolesi .

• Ikä: Vaikka MPN voi esiintyä kaikenikäisillä ihmisillä, sitä esiintyy yleisimmin 50-, 60-vuotiailla tai vanhemmilla .
• Sukupuoli: Esimerkiksi polykytemia vera, eräänlainen MPN, on yleisempi miehillä. Essentiaalinen trombosytemia on yleisempi naisilla. Muut MPN-tyypit voivat vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtä lailla.

Miten MPN vaikuttaa kehoosi?

Nämä verisairaudet ilmenevät, kun luuydin tuottaa tietyn tyyppisiä verisoluja enemmän kuin kehosi tarvitsee. Tämän vaikutus kehoosi riippuu siis siitä, minkä tyyppisiä verisoluja tuotetaan liikaa . Esimerkiksi yksi MPN-tyyppi voi lisätä sydänkohtauksen tai aivohalvauksen riskiä. Toinen tyyppi voi aiheuttaa anemiaa.

Näiden harvinaisten sairauksien ymmärtämiseksi paremmin on hyödyllistä ymmärtää hieman, miten luuydin ja verisolut muodostuvat. Kaikki verisolumme alkavat kantasoluina luuytimessä. Tämä luuydin on pehmeää, sienimäistä kudosta luiden sisällä. Siitä kehittyvät kantasolut voivat muuttua joko myeloidisiksi kantasoluiksi tai lymfaattisiksi kantasoluiksi.

• Lymfoidiset kantasolut ovat valkosoluja, jotka taistelevat infektioita vastaan.
• Myeloidiset kantasolut voivat tuottaa punasoluja (jotka kuljettavat happea koko kehoon), muita valkosoluja ja verihiutaleita (jotka auttavat tyrehdyttämään verenvuotoa sen tapahtuessa).

Kuten kaikki muutkin solut, nämä kantasolut toimivat geenien niille antamien ohjeiden mukaisesti. Normaalisti nämä kantasolut jakautuvat ja lisääntyvät tarpeen mukaan luuytimessä uusien solujen muodostamiseksi. Jos näissä geeneissä kuitenkin tapahtuu mutaatio eli geenit muuttuvat, ne lähettävät kantasoluille väärät ohjeet jakautumisen ja lisääntymisen jatkamiseksi. Lopulta nämä ylimääräiset verisolut kerääntyvät luuytimeen tai verisuoniin estäen verenkierron. Kun tämä verenkierto estyy, voi ilmetä vakavia terveysongelmia.

Mitkä ovat yleisimmät MPN-tyypit?

MPN:ää on kolme yleisintä tyyppiä: polykytemia vera, essentiaalinen trombosytemia ja primaarinen myelofibroosi.

Polykytemia vera

Tämä on yleisin MPN-tyyppi . Se tapahtuu, kun luuytimesi tuottaa liikaa punasoluja . Tämä aiheuttaa veren paksuuntumista ja hidastumista. Polykytemia veraa sairastavilla on suurentunut veritulppien riski. Nämä hyytymät voivat aiheuttaa sydänkohtauksia ja aivohalvauksia. Hyvin harvoin tämä tila voi kehittyä vakavaksi verisyöväksi, jota kutsutaan akuutiksi leukemiaksi.

Myelofibroosi

Tätä pidetään aggressiivisimpana MPN-tyyppinä . Myelofibroosissa luuydin tuottaa poikkeavia kantasoluja. Nämä solut tulehtuvat ja muodostavat arpikudosta luuytimen sisään. Ajan myötä luuydin täyttyy tällä arpikudoksella. Luuydin ei enää pysty tuottamaan tarpeeksi punasoluja kuljettamaan happea kehossa. Tämä voi aiheuttaa anemian. Sinulla on myös alhainen verihiutaleiden tuotanto. Joillekin myelofibroosia sairastaville voi kehittyä myös akuutti myelooinen leukemia (AML).

Essentiaalinen trombosytemia

Essentiaalinen trombosytemia on tila, jossa luuytimesi tuottaa liikaa verihiutaleita.Muodostuminen. Normaalisti, kun verisuoni puhkeaa, verihiutaleet kasaantuvat yhteen muodostaen hyytymän ja tyrehdyttäen verenvuodon. Mutta tässä tilassa verihiutaleita muodostuu luuytimessä ilman syytä. Nämä ylimääräiset verihiutaleet voivat aiheuttaa verihyytymiä ja lisätä sydänkohtausten ja aivohalvausten riskiä. Kuten muissakin MPN-sairauksissa, oireet kehittyvät hitaasti. Useimmilla ihmisillä tämä sairaus diagnosoidaan, kun rutiininomainen verikoe osoittaa korkeat verihiutaleiden määrät. Joillakin ihmisillä sairaus voi edetä leukemiaksi.

Onko olemassa muita MPN-tyyppejä?

Kyllä, on olemassa useita muita MPN-tyyppejä. Joitakin niistä ovat:

• Krooninen eosinofiilinen leukemia (CEL): Tämä on tila, jossa eosinofiiliksi kutsuttujen valkosolujen määrä on liian suuri. Se kehittyy yleensä pernassa. Harvoin se voi edetä akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi (AML). Tätä kutsutaan myös hypereosinofiiliseksi oireyhtymäksi.
• Krooninen myelooinen leukemia (KML): Tämä on granulosyyteiksi kutsuttu valkosolujen tyyppi, joka tuottaa liikaa. Nämä solut kertyvät ja vaikeuttavat luuytimen kykyä tuottaa muita välttämättömiä verisoluja.
• Krooninen neutrofiilinen leukemia (CNL): Tässä tapauksessa neutrofiileiksi kutsuttuja valkosoluja tuotetaan liikaa.
• Myeloproliferatiivinen neoplasma, luokittelematon (MPN-U): Tämä on MPN-tyyppi, joka ei sovi mihinkään muuhun luokkaan. Se voi aiheuttaa erityyppisten verisolujen, kuten valkosolujen, punasolujen tai verihiutaleiden, liikatuotantoa.

Mitkä ovat MPN:n oireet?

Varhaisvaiheessa et välttämättä koe mitään oireita . Sairauden edetessä saatat huomata merkkejä turvonneesta pernasta (splenomegalia). Perna sijaitsee vasemmalla puolella kylkiluiden alla. Se voi tuntua täydeltä, jäykältä ja epämukavalta. Vaikka tämä pernan turvotus on yleistä monissa MPN-tyypeissä, se ei ole yhtä yleinen essentiaalisessa trombosytemiassa.

Muut oireet vaihtelevat MPN:n tyypistä riippuen .

Krooninen eosinofiilinen leukemia (CEL)

• Yleisin oire on ihottuma .
• Saatat tuntea olosi väsyneeksi ja kuumeiseksi.
• Muut oireet riippuvat siitä, mihin kehon osiin korkeat eosinofiilitasot vaikuttavat.

Krooninen myelooinen leukemia (KML) ja krooninen neutrofiilinen leukemia (CNL)

• Luukipu
• Yöhikoilu
• Kuume ja väsymys
• helposti mustelmia
• Ruokahaluttomuus ja painonpudotus

Essentiaalinen trombosytemia

• helposti mustelmia
• Verenvuoto nenästä, suusta tai ikenistä ilman syytä
• Verenvuoto mahalaukusta tai suolistosta
• Veri virtsassa

Polykytemia vera

• Päänsärky
• Huimaus
• Väsymys
• Näön hämärtyminen tai kaksoiskuvat

Primaarinen myelofibroosi

• Anemian oireita (väsymys, heikkous, hengenahdistus) voi ilmetä.
• Muut ominaisuudet:
• Vaalea iho
• Yöhikoilu
• Kuume
• Kutiava iho
• Ylensyönti tai kylläisyyden tunne nopeasti syömisen jälkeen (ennenaikainen kylläisyys)
• Painonpudotus
• Luukipu

Mikä aiheuttaa MPN:n?

Kaikki MPN-sairaudet ovat hankittuja geneettisiä sairauksia . Tämä tarkoittaa, että ne eivät periydy vanhemmiltasi. Ne syntyvät, kun solujen kasvua säätelevissä geeneissä tapahtuu mutaatioita tai muutoksia, jotka aiheuttavat verisolujen virheellisen kasvun.

Lääketieteen tutkijat ovat tehneet seuraavat löydökset MPN:ää aiheuttavista geneettisistä mutaatioista:

• Janus-kinaasi (JAK) -mutaatiot: Sairaudet, kuten polykytemia vera, primaarinen myelofibroosi ja essentiaalinen trombosytemia, johtuvat usein Janus-kinaasi 2 (JAK2) -geenin mutaatioista. Tämä mutaatio voi aiheuttaa solujen hallitsemattoman jakautumisen.
• Mutaatiot MPL-geenissä tai CALR-geenissä: Ihmisillä, joilla on essentiaalinen trombosytemia ja primaarinen myelofibroosi, on usein mutaatioita MPL-geenissä tai CALR-geenissä.
• Kromosomivirheet: Kroonista myelooista leukemiaa (KML) sairastavilla ihmisillä on tietty virhe kromosomeissaan (geenejä sisältävässä rakenteessa). KML:ssä yhden kromosomin pala vaihtuu toisen kromosomin kanssa muodostaen "Philadelphian kromosomin".

Vaikka nämä löydökset eivät selitä tarkalleen, mikä aiheuttaa geneettisiä muutoksia, ne auttavat lääkäreitä diagnosoimaan sairauksia ja kehittämään hoitoja, jotka kohdistuvat näihin geneettisiin mutaatioihin.

Mitkä ovat MPN:n riskitekijät?

Taudin esiintyminen suvussa (vaikka nämä ovat hankittuja sairauksia, joillakin perheillä voi olla alttius), ikä ja sukupuoli voivat lisätä MPN:n kehittymisen riskiä.

Tutkijat ovat myös löytäneet yhteyksiä MPN:n ja tietyille toksiineille ja säteilylle altistumisen välillä. Jotkut tutkimukset osoittavat, että ihmisillä, jotka altistuvat korkeille säteilytasoille ja tietyille toksiineille, kuten bentseenille, on lisääntynyt riski kehittää MPN:iä, kuten polykytemia vera, primaarinen myelofibroosi ja krooninen myelogeeninen leukemia.

Miten MPN diagnosoidaan?

Lääkärisi kysyy oireistasi ja terveyshistoriastasi. Sitten hän tekee fyysisen tutkimuksen MPN:n oireiden varalta. Hän testaa veresi ja luuytimesi taudin diagnosoimiseksi.

• Täydellinen verenkuva (TVK):Tämä mittaa kaikkien verisolutyyppien tasot. Essentiaalisessa trombosytemiassa tarkistetaan verihiutaleiden tasot. Polykytemia verassa tarkistetaan hemoglobiini (punasoluissa esiintyvä proteiini) sekä valkosolujen ja verihiutaleiden tasot.
• Perifeerisen veren tahra (PBS): Tämä testi voi etsiä verisolujen epänormaaleja muotoja, jotka voivat antaa vihjeitä sairaudesta.
• Verikemialliset testit: Näillä voidaan mitata erilaisten kemikaalien (kuten proteiinien, entsyymien ja glukoosin) pitoisuuksia veressäsi. Nämä luvut voivat antaa vihjeitä elinten toiminnasta, mikä voi herättää epäilyksiä MPN:stä.
• Luuydinbiopsia: Lääkärisi voi tehdä luuydinaspiraation tai luuydinbiopsian. Tässä vaiheessa otetaan näyte luuytimestäsi ja tutkitaan sen verisolujen varalta. Lääketieteelliset patologit tutkivat sitten verisoluja ja kudosta mikroskoopilla etsiäkseen eroja normaalien ja poikkeavien solujen välillä. He etsivät myös poikkeavia kantasoluja. He etsivät myös kromosomimuutoksia ja muita geneettisiä poikkeavuuksia, jotka voivat viitata MPN-tyyppiin.
• Geenitestaus: Lääkärit voivat analysoida verisolujasi nähdäkseen, onko geeneissä muutoksia, jotka vaikuttavat verisolujen tuotantoon.

Voidaanko MPN parantaa kokonaan? Mitä hoitoja on olemassa?

Näihin sairauksiin on tällä hetkellä saatavilla ainoastaan ​​parantava hoitomuoto, allogeeninen kantasolusiirto . Valitettavasti monet ihmiset eivät voi tehdä tätä kantasolusiirtoa, koska se on vaikea ja fyysisesti vaativa toimenpide.

Lääkärisi määrää hoitoja sairautesi hallitsemiseksi, verisolujen määrän vähentämiseksi, oireiden lievittämiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Jotkut hoidot voivat jopa saada taudin remissioon. MPN:n hoidot vaihtelevat tyypin mukaan:

• Krooninen eosinofiilinen leukemia (CEL): Lääkärisi voi käyttää kemoterapiaa, kortikosteroideja tai immunoterapiaa eosinofiilitasojen alentamiseksi.
• Krooninen myelooinen leukemia (KML): Yleisimmin käytetty hoito on kohdennettu hoito, joka estää solujen hallitsemattoman lisääntymisen. Muita hoitoja ovat kemoterapia, immunoterapia, sädehoito ja kantasolusiirrot.
• Krooninen neutrofiilinen leukemia (CNL): Hoitoon voi kuulua kemoterapia, immunoterapia ja kantasolusiirrot.
• Essentiaalinen trombosytemia:Jos sinulla ei ole oireita, lääkärisi saattaa päättää seurata tilaasi tarkasti hoidon määräämisen sijaan. Jos sinulla on oireita, saatat tarvita hoitoa, joka estää solujen hallitsemattoman lisääntymisen. Saatat myös tarvita lääkkeitä veritulppien riskin vähentämiseksi tai estääksesi luuytimen verihiutaleiden liikatuotantoa.
• Polykytemia vera: Flebotomia on yleisin polykytemia veran hoitomuoto. Tässä toimenpiteessä lääkäri ottaa säännöllisesti pienen määrän verta (kuten verensiirrossa) verimäärän pienentämiseksi ja ylimääräisten punasolujen poistamiseksi. Jos sinulla on oireita, sinulle voidaan antaa kohdennettua hoitoa solujen hallitsemattoman lisääntymisen estämiseksi. Sinulle voidaan myös antaa lääkkeitä, jotka vähentävät veritulppien riskiä (kuten aspiriinia) tai lääkkeitä, jotka vähentävät punasolujen määrää.
• Primaarinen myelofibroosi: Jos sinulla ei ole oireita, lääkärisi saattaa päättää seurata tilaasi tarkasti. Anemian hoitoon voidaan käyttää erilaisia ​​menetelmiä tai lääkkeitä. Esimerkiksi jos luuytimesi ei tuota tarpeeksi punasoluja, saatat tarvita verensiirtoa. Saatat myös joutua ottamaan lääkkeitä, jotka stimuloivat luuydintä tuottamaan enemmän verisoluja. Muita hoitoja ovat kohdennettu hoito, kemoterapia, immunoterapia, sädehoito ja kantasolusiirto.

Kuinka kauan MPN-potilas voi elää?

Tämä vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen . Tähän vaikuttavat monet tekijät, kuten MPN:n tyyppi, taudin diagnosoinnin varhainen vaihe ja hoitovaste. Hyvällä seurannalla ja hoidolla monet ihmiset elävät useita vuosia . Näille sairauksille ei ole yhtä ainoaa ennustetta tai odotettua lopputulosta. Yleisesti ottaen useimmat MPN-diagnoosin saaneet ovat edelleen elossa viiden vuoden kuluttua.

Tiettyjen MPN-tyyppien selviytymisasteet ovat seuraavat:

• Krooninen myelooinen leukemia (KML): KML:ään liittyvä eloonjäämisaste on noussut merkittävästi uusien kohdennettujen hoitojen menestyksen ansiosta. KML:n viiden vuoden eloonjäämisaste on 90 %.
• Krooninen neutrofiilinen leukemia (CNL) ja polykytemia vera: Hyvällä hoidolla useimmat ihmiset elävät keskimäärin noin 20 vuotta diagnoosin jälkeen.
• Essentiaalinen trombosytemia: Monet ihmiset elävät monta vuotta, kun he käyttävät lääkkeitä, jotka estävät hengenvaarallisia komplikaatioita, kuten veritulppia.
• Primaarinen myelofibroosi: Useimmat primaarista myelofibroosia sairastavat elävät viidestä kymmeneen vuotta diagnoosin jälkeen.

Jos sinulla on tämä sairaus, kysy lääkäriltäsi ennusteestasi. He tietävät kaikki ennusteeseen vaikuttavat tekijät. Ja mikä tärkeintä, he tuntevat sinut, ikäsi ja yleisen terveydentilasi sekä ennusteeseen vaikuttavat riskitekijät.

Ovatko nämä sairaudet kohtalokkaita?

Nämä eivät ole itsessään kuolemaan johtavia sairauksia , mutta jotkut MPN-tyypit voivat aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita, kuten sydänkohtauksia ja aivohalvauksia.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

MPN on monimutkainen sairaus. Hoitovaihtoehtoja on monia, ja joskus sillä voi olla sivuvaikutuksia. Lisäksi sairaudestasi riippuen voi esiintyä monia komplikaatioita. On tärkeää tietää, mistä oireista sinun tulisi olla tietoinen. Keskustele lääkärisi kanssa ymmärtääksesi diagnoosisi ja tehdäksesi hoitopäätöksiä.

Joitakin kysymyksiä, joita voit kysyä:

• Mikä on hoidon tavoite (lievittää sairautta, vähentää oireita, ehkäistä komplikaatioita jne.)?
• Mitä hoitovaihtoehtoja minulla on?
• Mitä mahdollisia sivuvaikutuksia hoidolla voi olla?
• Kuinka kauan minun täytyy saada hoitoa sairauteeni?
• Kuinka usein minun on tehtävä testejä (kuvantamis- tai verikokeita) tilani seuraamiseksi?
• Mitkä merkit auttavat minua tietämään, paraneeko vai huononeeko tilani?
• Mitkä oireet varoittavat minua komplikaatiosta?
• Mitkä komplikaatiot vaativat kiireellistä lääkärinhoitoa?
• Mikä on odotettu ennuste tilalleni?
• Mitä elämäntapamuutoksia suosittelette tilani ja hoidon sivuvaikutusten hallitsemiseksi?

Miten pidän huolta itsestäni? (Muutamia tärkeitä asioita sinulle)

MPN:n kanssa eläminen voi olla ajoittain hieman hämmentävää. Saatat voida hyvin etkä tunne mitään ongelmia, mutta saatat miettiä, voinko tehdä jotain oireiden ehkäisemiseksi. Jos saat hoitoa, saatat tarvita apua hoidon sivuvaikutusten ja oireiden hallintaan. Joudut kuitenkin elämään tämän sairauden kanssa vielä vuosia. Tässä on joitakin ehdotuksia, jotka voivat auttaa sinua:

• Ymmärrä terveydentilasi: Monet MPN:n oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muissa, vähemmän vakavissa sairauksissa. Jotkut oireet voivat olla myös merkkejä vakavista lääketieteellisistä komplikaatioista. Eroa voi olla vaikea havaita, ja saatat tuntea, että sinulta jää huomaamatta tärkeitä vihjeitä. Pyydä lääkäriäsi selittämään, miten tämä sairaus saattaa vaikuttaa sinuun. Sen tietäminen, mitä odottaa, voi auttaa sinua tuntemaan olosi varmemmaksi sairaudestasi.
• Hallitse stressiäsi: Pitkäaikaissairauden kanssa eläminen voi olla stressaavaa. Jos olet huolissasi sairaudestasi, keskustele siitä lääkärisi kanssa. Hän voi selittää, mitä he voivat tehdä auttaakseen sinua nyt ja mitä he voivat tehdä auttaakseen sinua tulevaisuudessa.
• Syö tasapainoista ja terveellistä ruokavaliota:Terveellinen syöminen voi auttaa sinua hallitsemaan sairauttasi. Keskustele ravitsemusterapeutin kanssa, jos tarvitset apua terveellisten ruokailutottumusten kehittämisessä.
• Liiku: Liikunta on loistava tapa hallita stressiä.
• Hae tukea: MPN on harvinainen sairaus. Tukiryhmät voivat olla loistava tapa olla yhteydessä ja keskustella ihmisten kanssa, jotka tietävät, mitä käyt läpi.

Muista, että tällaisestakin sairaudesta huolimatta voit elää hyvää elämää olemalla tietoinen ja noudattamalla lääkärin neuvoja.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on MPN, mutta olet oireeton tai huomaat kehossasi muutoksia, jotka viittaavat oireisiin, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin.

MPN on itse asiassa hieman mysteeri. Tutkijat tietävät, että MPN liittyy epänormaaliin verisolujen kasvuun. He tietävät myös, että ne ovat geneettisiä sairauksia, mutta tarkka laukaiseva tekijä, joka aiheuttaa MPN:n, on edelleen tuntematon . Koska nämä ovat harvinaisia ​​sairauksia, monet ihmiset eivät tiedä, millaista MPN:n kanssa eläminen on. Mutta lääkärit ja tutkijat oppivat lisää MPN:stä, erityisesti tehokkaammista tavoista hallita oireita ja vähentää vakavien lääketieteellisten komplikaatioiden riskiä. Joten älä koskaan luovu toivosta .

Myeloproliferatiivinen neoplasma, MPN, verisyöpä, luuydin, punasolut, valkosolut, verihiutaleet, oireet, hoito