Ovatko lapsesi lihakset jäykät ja hänellä on vaikeuksia avata käsivarsiaan? Tutustutaanpa myotonia congenitaan!

Oletko koskaan huomannut, että joskus kun pienokaisesi tarttuu leluun tiukasti, kestää hetken päästää irti? Vai tuntuuko hän yhtäkkiä jäykältä juostessaan ympäriinsä leikkiessään? On normaalia, että vanhemmat tuntevat olonsa hieman peloissaan nähdessään tällaisia ​​asioita. Tänään puhumme sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita, mutta ei ole kovin yleinen.

Mikä on myotonia congenita?

Yksinkertaisesti sanottuna Myotonia Congenita on geneettinen sairaus . Tässä tilassa lihaksemme eivät pysty rentoutumaan nopeasti supistumisen jälkeen. Kuvittele, että lapsesi pitää lelupalloa tiukasti kädessään. Normaalisti, kun käsket hänen päästää irti, hän päästää irti heti. Mutta tätä sairautta sairastavan lapsen on vaikeuksia päästää irti koko pallosta kerralla. Käsi voi tuntua jäykältä jonkin aikaa.

Tämä tila alkaa yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa . Lihasjäykkyyden lisäksi voi esiintyä myös muita oireita, kuten lihasten hypertrofiaa eli lihasmassan esiintymistä.

Lääkärit luokittelevat tämän "ei-dystrofiseksi myotoniaksi". Tämä tarkoittaa, että lapsesi lihasten rakenteessa ei ole merkittäviä vaurioita. Ne ovat terveitä. Lihasten supistumista säätelevässä sähköisessä prosessissa on kuitenkin pieni ongelma. Myotoniaan liittyy muitakin sairauksia, joita kutsutaan "dystrofisiksi myotoniaksi". Näissä lihasten rakenne myös vaurioituu.

On normaalia tuntea huolta ja pelkoa, kun näemme muutoksen lapsemme kehossa. Mutta sinun on tiedettävä, että tämä tila, jota kutsutaan myotonia congenitaksi , ei yleensä pahene ajan myötä . Fysioterapialla ja muilla hoidoilla näitä oireita voidaan hallita hyvin.

Mitkä ovat Myotonia Congenitan päätyypit?

Tätä sairautta on kahta päätyyppiä, katsotaanpa mitä ne ovat.

1. Beckerin tauti

Tämä on yleisin myotonia congenitan tyyppi . Se voi aiheuttaa lihasheikkoutta lapsen käsissä ja jaloissa. Beckerin taudin oireet ilmenevät yleensä 4–12 vuoden iässä. Tämä on kuitenkin eri asia kuin Beckerin lihasdystrofia, joten älä sekoita sitä Beckerin lihasdystrofiaan.

2. Thomsenin tauti

Tämä on harvinaisempi ja lievempi myotonia congenitan muoto . Oireet alkavat yleensä muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana ja voivat kestää jopa 2–3 vuotta .

Kuinka yleinen on myotonia congenita?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen tilanne.Tämä sairaus vaikuttaa noin yhteen sadasta tuhannesta ihmisestä. Tätä sairautta esiintyy kuitenkin useammin Skandinavian maissa, kuten Suomessa, Norjassa ja Ruotsissa. Näissä maissa on raportoitu, että noin yhdellä kymmenestä tuhannesta ihmisestä on tämä sairaus.

Mitkä ovat myotonia congenitan oireet?

Tämän tilan pääasiallinen ominaisuus on, että lihas rentoutuu hitaasti supistumisen jälkeen . Tätä kutsutaan myotoniaksi. Tämä myotonia voi pahentua, kun työ aloitetaan levon jälkeen tai kylmässä ympäristössä.

Muita lapsesi mahdollisesti kokemia oireita ovat:

• Syömisvaikeudet, tukehtuminen, pahoinvointi ja refluksi – erityisesti imeväisillä. Esimerkiksi jotkut lapset saattavat tuntea saavansa liikaa ruokaa kurkkuunsa, vaikka he ovat juoneet vähän maitoa.
• Usein kaatumiset ja tasapainon puute (kömpelyys) – Tämä voi näkyä jopa sen jälkeen, kun olet alkanut kävellä ja tottunut siihen hyvin.
• Kaksoisnäkö tai laiska silmä.
• Lihakset suurenevat (hypertrofia) , mikä voi saada sinut näyttämään urheilijalta.
• Lihaskouristukset.
• Lihasjäykkyys , erityisesti lapsen jaloissa. Jäykkyys voi kuitenkin vähentyä liikkeen myötä ja kehon lämmetessä. Tätä kutsutaan lämpenemisilmiöksi .
• Heikkous , erityisesti jos lapsellasi on Beckerin tauti.
• Skolioosi on selkärangan epänormaali kaarevuus.

Poikalapsilla oireet voivat olla vakavampia kuin tyttölapsilla. Oireet voivat myös tilapäisesti pahentua raskauden ja kuukautisten aikana.

Thomsenin taudin oireet alkavat yleensä aikaisemmin ja vaikuttavat ensin lapsen kasvoihin ja käsiin . Beckerin taudin oireet alkavat usein myöhemmin ja vaikuttavat ensin jalkoihin .

Mikä aiheuttaa myotonia congenitan?

Myotonia Congenitan aiheuttaa CLCN1-geenin mutaatio . Tämä geeni vaikuttaa lihasten lihaskalvon kloridikanaviin. Tästä syystä lihasten on vaikea rentoutua supistumisen jälkeen.

Beckerin tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi . Tämä tarkoittaa, että lapsen molempien biologisten vanhempien on kannettava geenimutaatio ja molempien on siirrettävä se lapselle. Nämä vanhemmat eivät kuitenkaan osoita oireita. He ovat yksinkertaisesti geenin kantajia.

Mikä on Thomsenin tauti (TD)?Autosomaalinen dominantti sairaus. Tässä tapauksessa, vaikka vain yhdellä biologisella vanhemmalla olisi geenivariaatio, lapsi voi periä sen.

Miten myotonia congenita diagnosoidaan?

Lääkärit diagnosoivat tämän tilan yleensä lapsuudessa. Lääkärisi kysyy lapsesi oireista ja perheesi sairaushistoriasta. Sitten he tekevät joitakin testejä ikenien ongelmien tarkistamiseksi. Näitä voivat olla:

• Kehota lasta avaamaan ja sulkemaan silmänsä nopeasti .
• Katsotaan, pystyykö lapsi pitämään jotakin kädessään ja päästämään siitä nopeasti irti, vai pystyykö hän avaamaan kätensä nopeasti puristamalla sitä .
• Napauta vauvan ihoa varovasti pienellä vasaralla (perkussorilla) nähdäksesi, kovettuuko se.

Lääkärisi voi myös suositella useita muita testejä diagnoosin vahvistamiseksi tai muiden samankaltaisia ​​oireita aiheuttavien sairauksien poissulkemiseksi. Näitä testejä ovat:

• Kreatiinikinaasin (CK) verikoe: CK-tasot voivat olla koholla myotonia congenitassa.
• Elektromyografia (EMG): Tämä testi mittaa lihasten sähköimpulsseja. Tämä voi auttaa erottamaan lihaksiin ja hermoihin liittyvät sairaudet. Näiden kahden myotonia congenitan tyypin erottaminen toisistaan ​​on kuitenkin vaikeaa EMG-tulosten perusteella.
• Geneettinen testaus: Tämä etsii geneettisiä muutoksia, jotka aiheuttavat myotonia congenitaa.
• Lihasbiopsia: Myotonia congenita -potilaan lihaskokeessa otettu biopsia näyttää yleensä normaalilta, mutta joskus siinä voi havaita pieniä poikkeavuuksia.

Mitä hoitoja on myotonia congenitaan?

Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa . Lapsesi ei välttämättä tarvitse erityishoitoa. Lepo ja kevyt liikunta voivat auttaa vähentämään lihasjäykkyyttä. Lääkärisi voi myös suositella fysioterapiaa lihastoiminnan ylläpitämiseksi.

Joissakin tapauksissa lapsesi voi hyötyä lääkityksestä. Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, kuten meksiletiiniä tai ranolatsiinia, kohtausten esiintymistiheyden ja vaikeusasteen vähentämiseksi. Myös muut lääkkeet, kuten lamotrigiini ja karbamatsepiini, voivat auttaa, mutta ne voivat joskus aiheuttaa epämiellyttäviä sivuvaikutuksia.

Tässä on joitain muita asioita, joita sinä, lapsesi ja perheesi voitte tehdä hallitaksenne myotonia congenitan oireita ja välttääksenne laukaisevia tekijöitä:

• Pysyminen poissa kylmistä ympäristöistä.
• Säännöllinen liikunta– Oireet voivat hävitä, kun lapsen iho lämpenee hieman (tätä kutsutaan lämpenemisilmiöksi).
• Stressin hallinta.
• Tarvittaessa ruokavaliota on muutettava ; tämä tarkoittaa, että lapselle annetaan helposti nieltäviä ruokia tukehtumisriskin vähentämiseksi. Esimerkiksi jos lapsella on vaikeuksia syödä kovia ruokia, ne voidaan murskata ja pehmentää.

Voidaanko myotonia congenitaa ehkäistä?

Myotonia Congenita johtuu geneettisestä mutaatiosta, joten et voi tehdä mitään estääksesi sitä . Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus tai jos sinulla itselläsi se on ja suunnittelet lasten hankkimista, on hyvä idea käydä perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla . Hän voi sitten kertoa sinulle sairauden tarttumisriskistä lapsillesi.

Millainen on myotonia congenitan tulevaisuus? (Ennuste)

Myotonia congenita ei yleensä pahene ajan myötä . Lapsesi oireet pysyvät enimmäkseen samoina koko elämän ajan. Fysioterapia ja oireita pahentavien tekijöiden välttäminen voivat auttaa lastasi pysymään aktiivisena ja jatkamaan normaaleja toimintoja. Myotonia congenitaa sairastavat ihmiset voivat harrastaa urheilua ja elää normaalia elämää. Beckerin taudissa lapselle voi kehittyä heikkouksia iän myötä.

Mikä on myotonia congenitaa sairastavan henkilön elinajanodote?

Myotonia Congenitaa sairastavilla ihmisillä on normaali elinikä . Sairaus ei vaikuta muihin kehon järjestelmiin.

Milloin lapseni pitäisi mennä lääkäriin?

Myotonia Congenita on pitkäaikainen sairaus . Vaikka se ei yleensä pahene tai muutu, lapsesi tarvitsee säännöllisiä lääkärintarkastuksia, jos hän käyttää siihen lääkkeitä. Fysioterapian tarpeet voivat muuttua lapsesi kasvaessa.

On tärkeää huomata, että myotonia congenita voi vaikuttaa lapsesi reaktioon anestesiaan . Siksi, jos lapsellesi on suunniteltu leikkaus, sinun tulee kertoa siitä lääkärillesi. Sinun tulee myös ilmoittaa siitä anestesialääkärille, joka hoitaa lastasi leikkauksen aikana.

"On normaalia tuntea suuri shokki, kun lapsesi lihakset eivät toimi kunnolla. Saatat olla huolissasi siitä, kuinka paljon pahenee tämä ja miten se vaikuttaa lapsesi ja perheesi elämään. Mutta hyvä uutinen on, että myotonia congenitaa voidaan hoitaa hyvin fysioterapialla ja pienillä muutoksilla, joita voit tehdä kotona ja jokapäiväisessä elämässäsi. Muista, että lääkärisi on aina valmiina auttamaan sinua huolenaiheissasi ja vastaamaan mahdollisiin kysymyksiisi."

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava tästä tarinasta (Viesti kotiin)

Okei, katsotaanpa joitakin yksinkertaisia ​​asioita, jotka kannattaa muistaa puhumastamme myotonia congenitasta:

• Tämä on harvinainen geneettinen sairaus . Sen tärkein ominaisuus on, että kun lihakset supistuvat, niiden on vaikea rentoutua nopeasti.
• Beckerin tautia on kahdenlaisia : Beckerin tauti ja Thomsenin tauti.
• Tämä ei yleensä pahene ajan myötä .
• Vaikka erityistä parannuskeinoa ei ole, oireita voidaan hallita hyvin fysioterapialla, joillakin lääkkeillä ja elämäntapamuutoksilla .
• Lapsi voi elää normaalia elämää ja harrastaa urheilua .
• Jos lapsesi tarvitsee leikkausta, sinun on oltava erityisen varovainen anestesian suhteen .
• Älä pelkää kysyä tästä. Keskustele lääkärisi kanssa ja hanki tarvitsemaasi neuvoa ja tukea . Muista, ettet ole yksin.

Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Geneettiset sairaudet, Lihasjäykkyys, Lastensairaudet, Beckerin tauti, Thomsonin tauti