Heikentyvätkö sinunkin lihaksesi? Tämä voi olla myotonista dystrofiaa!

Oletko koskaan tuntenut, että aiemmin vahvat raajasi alkavat hitaasti tunnottomaksi tai heikoksi? Tai onko sinun joskus vaikea avata kättäsi, kun pidät jostakin tiukasti kiinni? Nämä ovat asioita, joihin emme aina kiinnitä paljon huomiota, mutta ne voivat olla oireita myotonisesta dystrofiasta . Puhutaanpa tästä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti tänään.

Mikä on myotoninen dystrofia?

Yksinkertaisesti sanottuna myotoninen dystrofia (DM) on monimutkainen geneettinen sairaus. Tärkein ominaisuus tässä on se, että kehomme lihakset surkastuvat ja heikkenevät vähitellen. Tätä sairautta sairastavien ihmisten lihakset eivät välttämättä rentoutu heti käytön jälkeen, vaan ne voivat pysyä supistuneina. Kutsumme tätä myotoniaksi . Se on kuin pitäisi ovenkahvasta tiukasti kiinni ja sen avaaminen vie jonkin aikaa.

Myotonisen dystrofian (DM) oireet voivat olla hyvin moninaisia. Se voi vaikuttaa useisiin kehomme järjestelmiin. Esimerkiksi:

• Luustolihaksemme (lihakset, joita kontrolloimme tarkoituksella) ja sydänlihaksemme.
• Silmät.
• Sydän- ja verisuonijärjestelmä (verenkiertoelimistö).
• Umpieritysjärjestelmä (hormonijärjestelmä).
• Keskushermosto (aivot ja selkäydin).

Onko olemassa myotonisen dystrofian tyyppejä?

Kyllä, DM:ää on kahta päätyyppiä:

1. Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1): Tätä kutsutaan myös Steinert-taudiksi . DM1:llä on jälleen neljä alatyyppiä:

• Klassinen tyyppi
• Lievä tyyppi
• Synnynnäinen tyyppi (läsnä syntymässä)
• Lapsuuden tyyppi

2. Myotoninen dystrofia tyyppi 2 (DM2): Tätä kutsutaan myös proksimaaliseksi myotoniseksi myopatiaksi .

Molempien tyyppien oireet voivat joskus olla samankaltaisia. DM2 on kuitenkin yleensä hieman lievempi kuin DM1, mikä tarkoittaa, että oireet eivät ole yhtä vakavia.

Mitä eroa on lihasdystrofialla ja myotonisella dystrofialla?

Tämä hämmentää monia ihmisiä. Lihasdystrofia on ryhmä perinnöllisiä (geneettisiä) sairauksia. Tähän ryhmään kuuluu yli 30 erilaista sairautta. Ne kaikki aiheuttavat lihasheikkoutta. Nämä kuuluvat myopatian luokkaan, joka on luustolihasten sairaus. Ajan myötä lihakset kutistuvat ja heikkenevät. Tämä vaikeuttaa kävelyä ja päivittäisten tehtävien suorittamista. Joskus myös sydän ja keuhkot voivat vaurioitua.

Myotoninen dystrofiaSe on sairaustyyppi, joka kuuluu aiemmin mainittuun lihasdystrofiaryhmään. Erikoisuutena on, että aikuisuudessa alkavista lihasdystrofioista tämä myotoninen dystrofiatila on yleisin. (Jotkut diabetestyypit voivat kuitenkin alkaa myös imeväis- tai lapsuudessa).

Kenelle voi kehittyä myotoninen dystrofia? Onko ikäeroa?

Erilaiset diabetestyypit voivat alkaa eri iässä. Katsotaanpa miten:

• Klassinen myotoninen dystrofia tyyppi 1 (Classic DM1): Tämä alkaa yleensä 20-, 30- tai 40-vuotiaana.
• Lievä myotoninen dystrofia tyyppi 1 (lievä DM1): Tämä voi vaikuttaa 20–70-vuotiaisiin ihmisiin, mutta on yleisin 40 vuoden iän jälkeen.
• Synnynnäinen myotoninen dystrofia tyyppi 1 (synnynnäinen DM1): Kuten sana "synnynnäinen" viittaa, tämä tyyppi vaikuttaa imeväisiin. Tämä tarkoittaa, että se on läsnä syntymästä asti.
• Lapsuusiän myotoninen dystrofia tyyppi 1 (lapsuuden DM1): Tämä alkaa yleensä noin 10 vuoden iässä.
• Myotoninen dystrofia tyyppi 2 (DM2): Tämäkin alkaa aikuisuudessa. Oireet alkavat yleensä noin 48 vuoden iässä.

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Myotoninen dystrofia (DM) vaikuttaa vähintään yhteen 8 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Tämä luku voi kuitenkin vaihdella maantieteellisen alueen ja etnisen alkuperän mukaan. DM on yleisin lihasdystrofian tyyppi eurooppalaistaustaisilla ihmisillä.

Useimmissa populaatioissa DM tyyppi 1 (DM1) on yleisempi kuin DM tyyppi 2 (DM2).

Mitkä ovat myotonisen dystrofian oireet?

Nämä ovat diabeteksen pääoireet. Ne pahenevat vähitellen ajan myötä, mikä tarkoittaa, että ne tulevat vakavammiksi:

• Lihasatrofia: Lihasten surkastuminen.
• Lihasheikkous: Lihasvoiman heikkeneminen.
• Myotonia: Olemme puhuneet tästä aiemmin. Kyvyttömyys rentouttaa lihasta tietoisesti. Esimerkiksi kun joku diabeetikko tarttuu ovenkahvaan, hänen voi olla hieman vaikea päästää irti.

Koska diabetes vaikuttaa kuitenkin kehon eri osiin, voi esiintyä monia muita oireita. Näiden oireiden vakavuus ja kehittymisnopeus vaihtelevat diabeteksen tyypistä riippuen.

Klassisen myotonisen dystrofian tyypin 1 oireet

Tämän tyyppiset oireet alkavat aikuisuudessa. Myotonia on tärkein ensimmäisenä havaittava oire. Se on havaittavampi levon jälkeen ja voi hieman vähentyä lihastoiminnan jälkeen.

Muita oireita ovat:

• Distaalinen lihasheikkous:Tämä tarkoittaa, että kauempana kehon keskipisteestä olevat lihakset (esim. käsien ja jalkojen lihakset) heikkenevät. Tämä vaikeuttaa herkkien tehtävien suorittamista käsillä (esim. napittaminen, kirjoittaminen). Se vaikeuttaa myös kävelyä jalkaterän roikkumisen vuoksi (ikään kuin jalkaterän pohja raahaisi maata pitkin).
• Kasvolihasten surkastuminen aiheuttaa kasvojen ohenemisen, terävän muodon (myopatia) .
• Sydämen johtumishäiriöt .

Synnynnäisen myotonisen dystrofian tyypin 1 oireet

Koska tämä tyyppi on läsnä syntymässä, vauvalla voi olla joitakin oireita jo kohdussa:

• Sikiön liikkeiden väheneminen kohdussa.
• Polyhydramnios on liiallinen määrä lapsivettä sikiön ympärillä raskauden aikana.
• Kampurajalka ( jalka sisäänpäin kääntyneenä).
• Ventrikulomegalia (aivokammioiden laajentuminen) (aivo-selkäydinnesteen kertymisen vuoksi).

Oireita, joita esiintyy lapsilla ja aikuisilla synnytyksen jälkeen:

• Ylähuuli näyttää teltalta kasvojen lihasheikkouden vuoksi.
• Epäselvä puhe (dysartria) .
• Älylliset vammat.
• Myotonian sijaan on heikentynyt lihasjänteys (hypotonia) .

Lievän myotonisen dystrofian tyypin 1 oireet

Tämän tyyppiset oireet alkavat yleensä 20–70 vuoden iässä. Niitä ovat:

• Lievä lihasheikkous.
• Myotonia (myotonia).
• Kaihi .

Lapsuusiän myotonisen dystrofian tyypin 1 oireet

Tämän tyyppiset oireet alkavat yleensä noin 10 vuoden iässä. Niitä ovat:

• Oppimisvaikeudet ja psykososiaaliset ongelmat (esim. perheongelmat, masennus, ahdistuneisuus).
• Sokellus.
• Käsien lihasten myotonia.
• Sydämen johtumishäiriöt .

Myotonisen dystrofian tyypin 2 oireet

Tyypin 2 diabeteksen oireet alkavat yleensä aikuisuudessa ja voivat vaihdella.

Oireita voivat olla:

• Heikkous tai kireys lihaksissa lähellä kehon keskiosaa (esim. lantion ja hartioiden ympärillä olevat lihakset).
• Myofaskiaalinen kipu (kipu lihaksissa ja sidekudoksissa) .
• Kaihien varhainen puhkeaminen (ennen 50 vuoden ikää).
• Eriasteista myotoniaa esiintyy, kun kädellä tartutaan johonkin.
• Kuulovamma.

Kipu on merkittävä vaiva DM2-potilailla. He raportoivat kipua vatsassa, luustolihaksissa ja liikunnan aikana.

Mikä aiheuttaa myotonisen dystrofian?

Myotoninen dystrofia (DM) on geneettinen sairaus , mikä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmilta lapsille geenien kautta.

DM tyyppi 1 (DM1) johtuu DMPK-geenin mutaatioista (muutoksista) . DM tyyppi 2 (DM2) johtuu CNBP-geenin mutaatioista .

Samankaltaiset muutokset molempien geenien, DMPK:n ja CNBP:n, rakenteessa aiheuttavat DM1:n ja DM2:n. Molemmissa tapauksissa sama DNA:n osa toistuu useita kertoja poikkeavalla tavalla. Tämä luo geeniin epävakaan alueen. Mitä useammin tämä DNA:n osa toistuu poikkeavasti, sitä vakavammiksi DM:n oireet muuttuvat.

Tieteellinen näyttö viittaa siihen, että näiden poikkeavien DNA-toistojen tuottama ylimääräinen lähetti-RNA on myrkyllistä. Tämä häiritsee useiden proteiinien tuotantoa soluissa, mikä aiheuttaa myotonisen dystrofian oireita eri elimissä.

Miten tämä tauti siirtyy sukupolvelta toiselle (myotonisen dystrofian perinnöllisyys)

Molemmat diabetestyypit periytyvät autosomaalisesti dominantin periytymismallin mukaisesti. Tässä mallissa vain yhdellä vanhemmalla tarvitsee olla kyseinen geeni, jotta sairaus voi siirtyä lapselle. Puolet autosomaalisesti dominoivan piirteen omaavan vanhemman lapsista perii ominaisuuden.

Koska myotoninen dystrofia tyyppiä 1 (DM1) periytyy sukupolvelta toiselle, sairauden alkamisikä yleensä nuorenee ja oireet pahenevat. Tätä ilmiötä kutsutaan anticipaatioksi . On kuin tauti "kiihtyisi" sukupolvelta toiselle.

Miten myotoninen dystrofia diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Jos sinulla on diabeteksen oireita, lääkäri tutkii sinut ensin ja kysyy sinulta:

• Henkilökohtainen sairaushistoriasi.
• Perheen sairaushistoria, erityisesti onko kenelläkään perheenjäsenellä diabetesta.
• Oireesi.

Sen jälkeen voidaan tehdä joitakin lääketieteellisiä testejä DM-diagnoosin vahvistamiseksi.

Millaisia ​​testejä tehdään?

Geenitestaus voi vahvistaa diabeteksen diagnoosin. Näissä testeissä etsitään mutaatioita DMPK-geenistä (DM1:n tapauksessa) tai CNBP-geenistä (DM2:n tapauksessa).

Jos lääkäri epäilee, että sinulla on diabetes tai jokin muu sairaus, hän voi tehdä yhden tai useamman näistä testeistä ennen kuin lähettää sinut geenitesteihin:

• Kreatiinikinaasi verikokeessa: Kreatiinikinaasi on entsyymi, jota esiintyy pääasiassa sydämessä ja luustolihaksissa. Kun nämä lihassolut vaurioituvat, tämä entsyymi kertyy vereen. Lievää diabetesta sairastavilla tämä taso voi olla vain hieman koholla tai se voi olla normaali.
• Elektromyogrammi (EMG):Tässä testissä lihakseen työnnetään ohut, neulan kaltainen elektrodi ja mitataan lihassyiden sähköistä aktiivisuutta. Diabeetikoilla on tyypillisesti lihaksissaan korkea ja matala sähköinen aktiivisuus, jopa levossa.
• Lihasbiopsia: Tässä lääkäri ottaa pienen kudosnäytteen lihaksestasi ja tutkii sitä mikroskoopilla nähdäkseen, onko DM:n merkkejä.

Tehdäänkö lisätutkimuksia taudin varmistuttua?

Kyllä, jos nämä testit vahvistavat diabeteksen, lääkärisi voi suositella lisätutkimuksia tiettyjen diabeteksen mahdollisesti vaikuttamien elinten toiminnan tarkistamiseksi. Esimerkiksi:

• EKG- testi sydämen toiminnan tarkistamiseksi.
• Keuhkojen toimintakoe neuromuskulaaristen hengitysvaikeuksien tarkistamiseksi.
• Unitutkimus obstruktiivisen uniapnean ja liiallisen päiväaikaisen uneliaisuuden tarkistamiseksi.

Onko myotoniseen dystrofiaan hoitoa?

Valitettavasti myotoniseen dystrofiaan (DM) ei ole vielä parannuskeinoa. Siksi hoidon ensisijaiset tavoitteet ovat:

• Oireiden hallinta.
• Korkeimman mahdollisen elämänlaadun ja itsenäisyyden ylläpitäminen.

Koska DM vaikuttaa kehon eri osiin, hoidot voivat vaihdella oireidesi mukaan. Näitä voivat olla:

• Jatkuvan myotonian vähentämiseen tarkoitetut lääkkeet. Esimerkiksi natriumkanavan salpaajat , kuten meksiletiini , trisykliset masennuslääkkeet , bentsodiatsepiinit tai kalsiumkanavan salpaajat .
• CPAP-laite uniapnean ehkäisemiseksi.
• Stimulanttilääkkeet, kuten metyylifenidaatti, liialliseen päiväaikaiseen uneliaisuuteen.
• Kaihileikkaus on leikkaus, jossa poistetaan näköä haittaava kaihi.
• Diabeteksen hoito. Tämä voi vaatia pillereitä ja/tai insuliinia . Diabeteksen oireyhtymää sairastavilla on suurentunut riski sairastua diabetekseen insuliiniresistenssin vuoksi.
• Testosteronihoito miesten hypogonadismiin . DM1-miehillä on usein alhaiset testosteronitasot ja erektiohäiriöt .

Fysioterapia ja toimintaterapia ovat tärkeitä hoitoja diabeetikkojen itsenäisyyden maksimoimiseksi. Ne voivat auttaa vahvistamaan lihaksiasi ja oppimaan uusia tapoja suorittaa päivittäisiä tehtäviä. Voit myös ylläpitää itsenäisyyttä käyttämällä apuvälineitä (esim. tukia, keppejä, pyörätuoleja).

Puhe- ja kieliterapia voi auttaa nielemisvaikeuksissa (dysfagia) ja epäselvässä puheessa (dysartria) .

Voidaanko myotonisen dystrofian kehittymistä estää?

Koska DM on perinnöllinen sairaus, sitä ei voi estää mitenkään.

Ennen lapsen hankkimista, jos olet huolissasi diabeteksen tai muiden geneettisten sairauksien siirtämisriskistä lapsillesi, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta .

Mikä on tämän taudin ennuste?

Myotonisen dystrofian (DM) ennuste riippuu sairauden tyypistä ja oireiden alkamisajasta. Yleensä jos oireet alkavat nuorempana, tulos voi olla epäsuotuisampi ja elinajanodote voi lyhentyä.

Noin 50 % DM1-potilaista tarvitsee pyörätuolin liikkuakseen ennen kuolemaansa. DM2-potilas ei yleensä tarvitse apuvälineitä liikkuakseen, koska heidän oireensa ovat lieviä.

Mikä on myotonisen dystrofian potilaan elinajanodote?

Diabeetikkojen keskimääräinen elinajanodote vaihtelee sairauden tyypistä riippuen.

• Synnynnäistä DM1-diabeettia sairastavilla vastasyntyneiden kuolleisuus on noin 18 %. Noin 25 % synnynnäistä DM1-diabeetikoista kuolee ennen 18 kuukauden ikää ja noin 50 % ennen 30 vuoden ikää.
• Lievää DM1:tä sairastavat ihmiset elävät yleensä normaalin eliniän.
• Klassista DM1:tä sairastavien ihmisten elinikä on lyhyempi kuin väestön yleensä.

Voiko myotoninen dystrofia olla kohtalokas?

Kyllä, myotoninen dystrofia (DM) voi olla kohtalokas. Kuolinikä kuitenkin vaihtelee sairauden tyypistä riippuen. DM:n yleisin kuolinsyy on neuromuskulaarinen hengitysvajaus . Myös sydän- ja verisuonitaudit voivat olla kuolinsyy.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä myotonisen dystrofian vuoksi?

Jos sinulla on diabeteksen oireita, kuten lihasheikkoutta ja myotoniaa, muista käydä lääkärissä.

Jos sinulla on diabetes, sinun tulee tavata säännöllisesti lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että nykyinen hoitosuunnitelmasi toimii oikein.

Kun sinä tai lapsesi saatte uuden diagnoosin, siitä selviytyminen voi olla vaikeaa. Muista kuitenkin, että kaikki myotonista dystrofiaa (DM) sairastavat eivät kärsi samalla tavalla. Parasta, mitä voitte tehdä, on keskustella DM:ää tutkivan ja hoitavan asiantuntijan kanssa. He voivat kertoa sinulle hoitovaihtoehdoista ja vastata mahdollisiin kysymyksiisi.

Muistetaanpa yhteenvetona, mistä puhuimme (Viesti kotiin)

• Myotoninen dystrofia (DM) on geneettinen sairaus , joka aiheuttaa pääasiassa lihasheikkoutta ja -kuolemaa.
• Myotonia on tila, jossa lihasten on vaikea rentoutua käytön jälkeen.
• DM:ää on kaksi päätyyppiä: DM1 ja DM2 . DM1:llä on muita alatyyppejä.
• Oireet voivat vaihdella DM:n tyypistä ja henkilöstä toiseen.
• Tämä johtuu geenien mutaatioista.
• Tauti diagnosoidaan geenitestien ja muiden testien avulla.
• Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja, jotka voivat hallita oireita ja parantaa elämänlaatua.
• Jos sinulla on epäilyksiä tästä, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Varhainen havaitseminen on erittäin tärkeää.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Pysy terveenä!

Myotoninen dystrofia, Lihasheikkous, Geneettiset sairaudet, Myotoninen dystrofia, Lihassairaudet, Diabetes, Neurologiset sairaudet