Oletko huomannut muutoksia pienokaisesi kynsissä tai polvissa? Joskus nämä voivat olla merkkejä geneettisestä sairaudesta, jota kutsutaan kynsi-polvilumpio-oireyhtymäksi. Tämä saattaa kuulostaa pelottavalta, mutta älä huoli. Puhutaanpa siitä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti. Tämä voi vaikuttaa lapsen kynsien, luiden, silmien ja munuaisten osien ulkonäköön ja toimintaan.
Mitkä ovat tämän tilan oireet? Miten sen tunnistaa?
Jotkin kynsi-polvilumpio-oireyhtymää sairastavan lapsen kehon osat saattavat näyttää tai toimia odotetusta poikkeavasti. Katsotaanpa, mitä nämä oireet ovat:
Kynnet
Lapsesi kynnet voivat olla hyvin lyhyet tai jopa puuttua kokonaan. Saatat huomata kynsissä kuoppia, kuoppia tai värjäytymiä. Sormenkynnet ovat usein vaurioituneempia kuin varpaankynnet. Nämä muutokset ovat erityisen havaittavissa peukalossa ja etusormessa.
Polvi (Patella)
Polvilumpio eli lääkärien polvilumpion koko voi pienentyä, sen muoto voi muuttua tai se voi jopa kadota. Joskus polvilumpio voi olla hieman normaalia korkeammalla tai sivussa. Tämä voi aiheuttaa lapsen polvelle kipua, epävakautta tai kyvyttömyyttä taivuttaa tai suoristaa polvea kunnolla (liikelaajuus). Polvilumpion sijoiltaanmenot ovat yleisiä tässä tilassa. Kuvittele, että lapsesi leikkiessään tarttuu yhtäkkiä polveensa ja alkaa itkeä, koska ei pysty kävelemään.
Kyynärpää
Lapsesi käsivarsien luut eivät välttämättä kehity odotetusti. Kyynärpään ympärillä voi myös joskus näkyä ylimääräistä ihoa (kuten sidekudosta). Nämä muutokset voivat rajoittaa kykyä kääntää käsivartta, ojentaa sitä ja taivuttaa kyynärpäätä.
Lonkan luut
Lapsellasi saattaa olla pieniä luisia kohoumia (lääkärit kutsuvat näitä suoliluun sarviksi) lonkkaluissa. Niitä on yleensä lonkkaluun molemmilla puolilla. Joskus ne voivat tuntua lapsen ihon läpi, mutta useimmiten ne eivät ole suuri ongelma.
Silmät
Lapsen silmänpaine voi nousta (silmän hypertensio). Tämä voi lopulta kehittyä tilaksi nimeltä glaukooma. Vaikka aluksi ei usein ole oireita, joillakin lapsilla voi esiintyä päänsärkyä, valojen ympärillä olevia haloja tai näön hämärtymistä.
Munuaiset
Noin neljä kymmenestä kynsi-polvilumpio-oireyhtymää sairastavasta henkilöstä sairastuu munuaissairauteen joko lapsuudessa tai aikuisuudessa. Sairaus voi vaihdella lievästä hengenvaaralliseen. Jopa lievä munuaissairaus voi pahentua joko vähitellen tai äkillisesti.
Muut oireet
Joillakin kynsi-polvilumpio-oireyhtymää sairastavilla voi olla myös muita oireita, kuten:
- Varpailla kävely akillesjänteen kireyden vuoksi.
- Vähentynyt lihasmassa käsissä ja jaloissa.
- Ummetus ja/tai ärtyvän suolen oireyhtymä.
- Vähentynyt luun mineraalitiheys.
- Satunnaista puutumista, pistelyä tai tunnottomuutta käsissä ja jaloissa.
- Heikot tai helposti rikkoutuvat hampaat tai oheneva hammaskiille.
- Selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi).
Tutkijat yrittävät edelleen ymmärtää tarkalleen, kuinka yleisiä nämä ongelmat ovat kynsi-polvilumpio-oireyhtymää sairastavilla.
Miksi tämä kynsi-polvilumpio-oireyhtymä esiintyy?
Yksinkertaisesti sanottuna kynsi-polvilumpio-oireyhtymä johtuu lapsen geenien (geenivarianttien) muutoksista. Useimmiten nämä muutokset löytyvät LMX1B-geenistä tätä sairautta sairastavilla ihmisillä. Tämä LMX1B-geeni kertoo lapselle, miten se muodostaa oikein esimerkiksi kädet, jalat, silmät ja munuaiset kohdussa ollessaan.
Nämä geenivariantit aiheuttavat sen, että LMX1B-proteiini ei toimi odotetulla tavalla. Tämän seurauksena lapsen kehon eri osat eivät muodostu normaalisti, mikä johtaa kynsi-polvilumpio-oireyhtymän oireisiin.
Hyvin harvoin joillekin ihmisille voi kuitenkin kehittyä kynsi-polvilumpio-oireyhtymän oireita ilman LMX1B-geenin mutaatiota. Tutkijat uskovat, että myös muut geenit saattavat olla osallisina, ja asiaa selvitetään edelleen.
Perinnöikö tämä sairaus sukupolvelta toiselle?
Kyllä, kynsi-polvilumpio-oireyhtymä on sukupolvelta toiselle periytyvä sairaus (autosomaalisesti dominantisti). Tämä tarkoittaa, että jos lapsi perii yhden kopion tästä geenivariantista jommaltakummalta vanhemmalta, lapsella on suurempi todennäköisyys sairastua tähän oireyhtymään.
Yksinkertaisesti sanottuna, jos sinulla on kynsi-polvilumpio-oireyhtymä, lapsillasi on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus. Tämä riski on sama jokaisessa raskaudessa. Eikä sillä ole väliä, oletko tyttö vai poika.
Noin yhdeksällä kymmenestä kynsi-polvilumpio-oireyhtymää sairastavasta henkilöstä toisella vanhemmista on tämä sairaus. Kuitenkin noin yhdellä kymmenestä ihmisestä ei välttämättä ole perheenjäsentä, jolla olisi tätä sairautta. Tämä tarkoittaa, että jotkut lapset ovat perheen ensimmäisiä, jotka syntyvät oireyhtymän kanssa.
Mitä muita komplikaatioita tämä voi aiheuttaa?
Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä voi aiheuttaa joitakin komplikaatioita. Ne ovat:
- Lapsesi polvien ja/tai kyynärpäiden nivelrikko (nivelkipu) voi kehittyä odotettua nuoremmalla iällä.
- Glaukooma voi johtaa näön menetykseen, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti.
- Munuaisten vajaatoiminta.
Jotkut kynsi-polvilumpio-oireyhtymää sairastavat saattavat tarvita dialyysihoitoa tai munuaissiirtoa munuaisten vajaatoiminnan vuoksi.
Myös, jos kynsi-polvilumpio-oireyhtymää sairastava henkilö tulee raskaaksi, on olemassa riski kehittää raskausmyrkytys nimeltä pre-eklampsia. Lääkärit seuraavat ja säätävät lääkitystä tarpeen mukaan raskauden aikana tämän riskin vähentämiseksi.
Miten tämä sairaus diagnosoidaan tarkasti?
Lääkärit suorittavat yhden tai useamman näistä testeistä tämän tilan diagnosoimiseksi:
- Fyysinen tutkimus : Etsi esimerkiksi kynsien ja luuston muutoksia.
- Erikoistuneet kuvantamistestit : Röntgenkuvia, TT-skannauksia ja magneettikuvauksia käytetään luiden tarkempaan tutkimiseen.
- Veri- ja/tai virtsakokeet : Tarkista munuaisten toiminta.
- Munuaisbiopsia : Munuaisesta otetaan pieni pala kudosta ja tarkistetaan Nail-Patella-oireyhtymälle ominaisten kudosmuutosten varalta.
- Geenitestaus : Tämä testaa geenivariantteja.
Lääkärit keskustelevat kanssasi ja kysyvät lapsesi perheen sairaushistoriasta. He esimerkiksi kysyvät, onko kenelläkään perheessäsi ollut kynsi-polvilumpio-oireyhtymää tai muuta geneettistä sairautta. Nämä tiedot auttavat diagnoosin tekemisessä. He voivat myös suositella geenitestejä sinulle tai muille perheenjäsenille.
Kynsi-polvilumpio-oireyhtymän oireet ilmenevät usein varhain elämässä. Joillakin ihmisillä sairaus voi kuitenkin jäädä diagnosoimatta vuosiksi, koska oireet ovat joko hyvin lieviä tai koska oireet eivät ole kovin ilmeisiä. Lääkärit voivat diagnosoida tilan kaikenikäisillä lapsilla ja aikuisilla.
Millaiset lääkärit hoitavat lastani ja diagnosoivat taudin?
Lapsesi saattaa tarvita lääkäritiimiä, joka on erikoistunut kynsi-polvilumpio-oireyhtymän (KNS) vaikutusalueisiin. Esimerkiksi:
- Ortopedi auttaa luuongelmissa.
- Nefrologi seuraa lapsen munuaisten toimintaa.
- Silmälääkäri hoitaa lapsen silmiä.
Mitä hoitoja kynsi-polvilumpio-oireyhtymään on?
Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä on elinikäinen sairaus. Siihen ei ole parannuskeinoa. Saatavilla on kuitenkin hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.
Tähän on olemassa erilaisia hoitomuotoja, ja useampi kuin yksi hoito voi olla tarpeen riippuen siitä, miten oireyhtymä vaikuttaa lapseesi. Lapsesi lääkärit suunnittelevat hoidon heidän tarpeidensa perusteella. Nämä tarpeet voivat muuttua ajan myötä. Joitakin saatavilla olevia hoitoja ovat:
- Fysioterapiaa liikuntavaikeuksien hoitoon.
- Lääkkeet luu- ja lihaskipujen, verenpaineen tai silmänpaineen hoitoon.
- Leikkaus luupoikkeavuuksien, glaukooman tai vaikean munuaissairauden (mukaan lukien munuaisensiirto) hallitsemiseksi.
Lapsesi lääkärit selittävät sinulle kunkin hoidon hyvät ja huonot puolet. Lapsen monimutkaisen geneettisen sairauden hoitaminen voi tuntua ylivoimaiselta. Joten älä epäröi kysyä kysymyksiä ja jakaa huolenaiheitasi. Näin voit olla varma lapsesi hoitosuunnitelmasta.
Vaikuttaako tämä tila lapsen elinikään?
Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä ei yleensä vaikuta henkilön elinajanodotteeseen. Jos kuitenkin kehittyy vakava munuaissairaus, se voi muuttua. Tämä komplikaatio voi vaikuttaa ennusteeseen ja henkilön elinikään. Jotkut ihmiset saattavat jopa tarvita munuaissiirron.
Geneettiset sairaudet, kuten kynsi-polvilumpio-oireyhtymä, vaikuttavat jokaiseen lapseen hieman eri tavalla, joten on vaikea sanoa tarkalleen, mitä oireita lapsellasi on ja kuinka vakavia ne ovat. Lapsesi lääkärit osaavat kertoa sinulle tästä lisää.
Voidaanko kynsi-polvilumpio-oireyhtymää ehkäistä?
Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa estää tätä geneettistä sairautta. Jos sinulla tai kumppanillasi on kynsi-polvilumpio-oireyhtymä ja suunnittelet lapsen hankkimista, on hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään, kuinka todennäköisesti lapsesi perii oireyhtymän.
Milloin lapseni pitäisi mennä lääkäriin?
Lapsesi tarvitsee todennäköisesti usein lääkärikäyntejä useiden eri lääkäreiden vastaanotolla. Lapsesi lääkintätiimi kertoo sinulle tarkalleen, mitä käyntejä tarvitaan ja kuinka usein.
Yleensä lapsesi tarvitsee säännöllisiä tarkastuksia seuraaviin asioihin:
- Verenpaineen tarkistus.
- Virtsakokeet, mukaan lukien ne, jotka mittaavat "albumiini-kreatiniinitasoja".
- Glaukooman seulonnat.
- Luun tiheystestit.
Lääkärit voivat auttaa sinua selittämään lapsellesi näiden testien tärkeyden.
On myös tärkeää kiinnittää huomiota lapsesi mielenterveyteen – ja omaan terveyteesi. Lapsesi saattaa olla hämillään ulkonäöstään tai hän saattaa tarvita apua itseluottamuksensa rakentamiseen. Saatat myös miettiä, mitä voit tehdä auttaaksesi häntä tuntemaan olonsa parhaaksi.
Keskustele lapsesi lääkäreiden kanssa tukiryhmien, terapeuttien ja sosiaalityöntekijöiden kanssa yhteydenpidosta. Kokeneiden vanhempien ja terveydenhuollon ammattilaisten tiimin tukeminen perheesi kanssa voi tehdä suuren eron jokapäiväisessä elämässäsi.
Kuinka harvinainen kynsi-polvilumpio-oireyhtymä on?
Tutkijoiden arvioiden mukaan kynsi-polvilumpio-oireyhtymä vaikuttaa noin yhteen 50 000 ihmisestä. Se voi kuitenkin olla yleisempää, koska hyvin lievistä oireista kärsivät ihmiset jäävät diagnosoimatta.
Onko tälle muita nimityksiä?
"Fongin tauti" on toinen nimitys kynsi-polvilumpio-oireyhtymälle. Tätä nimeä käytettiin usein aiemmin. Nykyään monet ihmiset kutsuvat sitä kynsi-polvilumpio-oireyhtymäksi.
Saman tilan toinen nimi on "hereditary onycho-osteodysplasia". Tarkastellaan tämän nimen kunkin osan merkitystä:
- ``Perinnöllinen`` tarkoittaa, että sitä voi esiintyä suvussa.
- ``Onycho`` tarkoittaa kynsiä.
- ``Osteo`` tarkoittaa luita.
- "Dysplasia" tarkoittaa, että kehon osassa on epänormaali kasvu- tai kehityshäiriö.
Mitkä asiat sitten ovat tärkeimmät, jotka on hyvä muistaa keskustelustamme?
Kun lapsellasi on elinikäinen geneettinen sairaus, kuten kynsi-polvilumpio-oireyhtymä, asiat voivat olla hieman ylivoimaisia. Saatat olla huolissasi lapsesi hyvinvoinnista ja tulevaisuudesta. Saatat myös miettiä, mitä tarvitset häneltä auttaaksesi häntä kasvamaan, menestymään ja elämään onnellista elämää. Se on suuri taakka, mutta sinun ei tarvitse kantaa sitä yksin. Keskustele lapsesi hoitotiimin kanssa tavoista tukea lapsesi tarpeita – ja omia tarpeitasi.
Muista, että taudin varhainen havaitseminen ja asianmukainen hoito auttavat pitkälti lastasi elämään normaalia ja tervettä elämää. Älä pelkää tai panikoi. Tärkeintä on kohdella lastasi rakkaudella ja ymmärryksellä noudattaen lääkärin ohjeita.
👩🏽⚕️ Lisäkysymykset (UKK)
💬 Onko primaarinen biliaarinen kolangiitti (PBC) sairaus, joka aiheuttaa maksakiviä?
Kyllä! Tämä on pitkäaikainen ja vaarallinen sairaus, joka tuhoaa maksan sappitiet. Tällöin immuunijärjestelmämme (autoimmuunijärjestelmä) hyökkää virheellisesti oman maksan sappitiehyiden kimppuun ja puhkaisee ne. Tällöin sappineste ei pääse ulos ja juuttuu maksaan, myrkyttää maksan ja mädäntää sitä sisältäpäin ja lopulta johtaa kirroosiin (maksan arpeutumiseen).
💬 Mitkä ovat PBC:n (primaarinen biliaarinen kolangiitti) ensimmäiset oireet?
Kaksi pääasiallista ja yllättävintä oiretta ovat 1. Sietämätön väsymys ja 2. Voimakas kutina (pruritus/kutina) koko kehossa! Tämä ei ole normaalia kutinaa, vaan koska sappihappoja kertyy ihoon, ihoa raapii ja raapii, kunnes se alkaa kipeytyä. Sitten silmät/iho kellastuvat, kolesteroli nousee ja iholle ilmestyy kellertäviä rasvaisia kyhmyjä (ksantoomaa).
💬 Onko tämä maksasairaus yleisempi naisilla vai miehillä?
Tämän sairauden erikoisuus on, että "90 % siihen sairastuneista potilaista on 35–60-vuotiaita naisia"! Tämä tarkoittaa, että naisten riski sairastua siihen on noin 10 kertaa suurempi kuin miesten. Sitä ei voida parantaa, mutta jos ursodeoksikolihappoa (UDCA) annetaan varhaisessa vaiheessa, maksakivien muodostumisen/vaurioitumisen nopeutta voidaan vähentää huomattavasti.
Kynsi -polvilumpio-oireyhtymä, geneettiset sairaudet, kynnet, polvi, polvilumpio, munuaissairaus, LMX1B, Fongin tauti, lasten terveys
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න