Oletko huolissasi kehossasi olevista kyhmyistä tai muhkuroista? Nämä voivat olla neurofibroomia. Puhutaanpa niistä!

Oletko koskaan huomannut pieniä kyhmyjä tai näppylöitä kehossasi, joko ihon alla tai päällä? Tai oletko koskaan nähnyt jollain tuntemallasi sellaista? On normaalia tuntea hieman pelkoa ja huolta, kun näet näitä. Mutta kaikki kyhmyt eivät ole vaarallisia. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta kyhmytyypistä, jota kutsutaan neurofibroomaksi. Älä huoli, puhumme tästä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti.

Mikä on neurofibrooma?

Yksinkertaisesti sanottuna neurofibrooma on hyvänlaatuinen kasvain , joka kasvaa hermosoluja pitkin. Se on itse asiassa yksi harvinaisista geneettisistä sairauksista, joita kutsutaan neurofibromatoosiksi. Joillekin neurofibromatoosia sairastaville voi kehittyä näitä kasvaimia iholle, ihon alle tai syvälle kehoon.

Mutta tässä on se juttu, että useimmat neurofibromat eivät aiheuta merkittäviä terveysongelmia . Joskus ne voivat kuitenkin hieman suurentuessaan vaikuttaa useisiin hermoihin ja aiheuttaa vakavia terveysongelmia. Tässä tapauksessa lääkärit poistavat ne leikkauksella.

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

Itse asiassa ihmiset syntyvät näiden neurofibroomien kanssa. Mutta hämmästyttävää on, että näiden kasvainten ilmaantuminen voi kestää vuosia. Useimmiten ne tulevat selvästi näkyviin murrosiässä.

Tilastojen mukaan noin yhdellä 3 000 lapsesta voi olla neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) . Se diagnosoidaan yleensä ennen 10 vuoden ikää. Noin 25 %:lla NF1:tä sairastavista lapsista eli noin joka neljännellä voi kehittyä kasvaimia, jotka voivat kasvaa niin suuriksi, että ne aiheuttavat vakavia terveysongelmia.

Miten neurofibrooma vaikuttaa kehoomme?

Neurofibroomien vaikutustapa vaihtelee suuresti henkilöittäin. Se riippuu kasvaimen tyypistä, koosta ja sijainnista kehossa.

• Joillakin ihmisillä nämä näkyvät pieninä kohoumina tai paksuuntuneina iholaikkuina.
• Joillakin ihmisillä, joilla on suuria neurofibroomia, ne voivat kuitenkin vaikuttaa heidän sisäelimiinsä ja jopa selkäytimeen.

Ajattelehan, joskus se on kuin pieni pallo muodostuisi kehon sisään. Sen vaikutus riippuu siitä, missä se on.

Voisivatko nämä kyhmyt olla syöpää?

Tämä on ongelma, joka vaivaa monia ihmisiä. Useimmat neurofibromat eivät pahanlaatuisiksi, vaan hyvänlaatuisiksi.

Mutta,On olemassa erityinen tyyppi nimeltä Plexiform neurofibromas. Noin 10 % tästä tyypistä eli noin joka kymmenes voi muuttua syöpään. Siksi on erittäin tärkeää, että lääkäri tutkii sinut, jos sinulla on tällainen kyhmy.

Mitkä ovat neurofibrooman oireet?

Neurofibrooman oireet vaihtelevat. Kuten aiemmin mainittiin, ne riippuvat kasvaimen tyypistä, koosta ja sijainnista. Yllättäen jotkut neurofibroomaa sairastavat ihmiset eivät välttämättä osoita mitään oireita. Joskus ne voivat kuitenkin aiheuttaa tiloja, kuten halvaantumisen tai jopa sokeuden.

Katsotaanpa näitä neurofibroomien tyyppejä ja niihin liittyviä oireita:

Paikalliset neurofibroomat

Tätä kutsutaan myös ihon neurofibroomiksi.

• Nämä voivat ilmetä pieninä näppylöinä kaikkialla kehossa .
• Näitä esiintyy yleensä 20–40-vuotiailla ihmisillä.
• Nämä kohoumat voivat kutia ja myös sattua painettaessa .

Diffuusi neurofibrooma

Tämä on toinen samantyyppinen ihoneurofibroma.

• Näitä näkyy useimmiten päässä ja kaulassa .
• Se näkyy paksuuntuneena, koholla olevana alueena ihon pinnalla.
• Saatat tuntea pistelyä tai puutumista koskettaessasi sitä.

Plexiformiset neurofibroomat

Tämän tyyppinen neurofibrooma kehittyy hermoryhmiin.

• Nämä ovat yleisimpiä lapsilla, joilla on neurofibromatoosi tyyppiä 1.
• Nämä kasvut voivat kasvaa ajan myötä ja joskus näkyä erittäin suurina kyhmyinä lasten iholla tai ihon alla.
• Nämä voivat painaa selkäydintä tai ääreishermoja, aiheuttaen oireita, kuten halvaantumista , heikkoutta ja tunnottomuutta .
• Joillakin lapsilla, joilla on pleksiformisia neurofibroomia, näiden kasvainten selkärankaan aiheuttama paine voi aiheuttaa skolioosiksi kutsutun tilan . On tärkeää olla tästä tietoinen, sillä vanhempina meidän on oltava hyvin herkkiä, kun tällainen asia vaikuttaa lapseen.

Miltä nämä kohoumat näyttävät? (Ulkonäkö)

Iholle tai ihon alle muodostuvat neurofibroomakasvaimet näyttävät hyvin erilaisilta kuin syvälle kehoon muodostuvat plexiformiset neurofibromat.

• Paikalliset neurofibroomat / ihon neurofibroomat:Nämä ovat ihonvärisiä kyhmyjä (noduleita) . Niitä esiintyy yleensä vartalossa, päässä, kaulassa, käsivarsissa ja jaloissa. Ne ovat suunnilleen herneen kokoisia . Ne ovat pehmeitä koskettaa ja niillä on hieman mössöinen koostumus . Jos painat tällaista kyhmyä, se uppoaa ihoon, ja kun otat kätesi pois, se ponnahtaa takaisin ylös. Lääkärit kutsuvat tätä "napinläpi-oireeksi". Se näyttää paidan reiältä, johon on asetettu nappi.
• Diffuusi neurofibrooma: Nämä voivat ilmetä punaisena, koholla olevana alueena iholla .
• Plexiformiset neurofibromat: Nämä voivat näyttää kehosta ulos työntyneiltä suurilta, meheviltä kyhmyiltä . Lääkärit kuvailevat niitä "ihon alla olevaksi matopussiksi". Jos näet jotain tällaista, on parasta hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.

Mikä on neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)?

Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) on sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen 3 300 vastasyntyneestä. Neurofibrooma on vain yksi tämän sairauden (NF1) oire. On myös muita oireita:

• Café-au-lait -läiskät: Nämä ovat vaaleanruskeita, kahvinvärisiä, suuria läiskiä. Nämä läiskät voivat suurentua ajan myötä.
• Silmän värillisen osan (iiriksen) vaarattomat kasvut: Näitä kutsutaan myös Lischin kyhmyiksi.
• Näköhermon kasvaimet: Näitä kutsutaan näköhermon glioomiksi.

Jos epäilet, että lapsellasi on yksi tai useampi näistä oireista, on tärkeää kääntyä lastenlääkärin puoleen saadaksesi neuvoja.

Mitkä ovat neurofibrooman syyt?

Neurofibrooma on neurofibromatoosi tyypin 1 (NF1) oire. Tämän tilan aiheuttaa NF1-geenin mutaatio tai muutos. NF1-geeni sisältää ohjeet neurofibromiini-nimisen proteiinin tuotantoon.

Katsokaa nyt, tämä proteiini nimeltä neurofibromiini on erittäin tärkeä. Se on kasvaimia suppressoiva proteiini . Eli se normaalisti estää soluja kasvamasta liian nopeasti ja jakautumasta hallitsemattomasti. Miten se tekee sen? On olemassa toinenkin proteiini nimeltä Ras-proteiini, joka auttaa soluja kasvamaan ja jakautumaan. Tätä Ras-proteiinia säätelee neurofibromiini.

Kun tuo `(NF1)`-geeni mutatoituu, se lakkaa pysäyttämästä solujen kasvua. Sitten solut lisääntyvät hallitsemattomasti ja muodostavat kasvaimia. Ymmärrätkö?

Tämä sairaus (NF1) voi siirtyä lapsille, jos toisella vanhemmista on tämä geneettinen mutaatio. Nämä vanhemmat ovat saattaneet periä sen omilta vanhemmiltaan. Yllättävää kyllä, noin puolella (NF1)-tautia sairastavista eli 50 prosentilla ei ole suvussa esiintyvää sairautta. Tämä tarkoittaa, että sairaus voi ilmetä, vaikka uusi geneettinen mutaatio tapahtuisi.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Lääkärit yleensä suorittavat ensin fyysisen tutkimuksen neurofibrooman diagnosoimiseksi. Tämä tarkoittaa, että he katsovat sinua ja tarkistavat kyhmyjä.

Lisäksi voidaan käyttää kuvantamistestejä, kuten näitä:

• TT-kuvaus (tietokonetomografia) ja MRI-kuvaus (magneettikuvaus): Näitä testejä käytetään hyvin pienten kasvainten löytämiseen. Ne auttavat myös selvittämään, missä kasvain sijaitsee ja vaikuttaako leikkaus ympäröiviin kudoksiin tai elimiin.
• PET-skannaus (positroniemissiotomografia): Tämä testi auttaa lääkäreitä määrittämään, onko kasvain hyvänlaatuinen vai pahanlaatuinen.

Mitä hoitoja neurofibroomaan on olemassa?

Lääkäreillä on useita tapoja hoitaa neurofibromaa:

• Seuranta: Jos neurofibroomasi on hyvänlaatuinen eikä aiheuta merkittäviä ongelmia, lääkäri kehottaa sinua käymään säännöllisissä tarkastuksissa nähdäkseen mahdolliset muutokset.
• Plastiikkakirurgia: Lääkärisi voi suositella plastiikkakirurgiaa ihon tai ihon alla olevien vaarattomien kasvainten poistamiseksi.
• Leikkaus: Jos sinulla on neurofibroma, joka painaa luitasi tai elimiäsi, lääkärisi voi suositella leikkausta, jolla poistetaan mahdollisimman paljon kasvainta vahingoittamatta elimiäsi tai kudoksiasi.

Onko leikkauksella sivuvaikutuksia?

Neurofibroomaleikkauksen sivuvaikutukset vaihtelevat leikkauksesta toiseen. Esimerkiksi ihokasvainten poistoleikkauksen sivuvaikutukset ovat erilaiset kuin selkäydinkasvainten poistoleikkauksen. Jos suunnittelet neurofibroomaleikkausta, on tärkeää kysyä lääkäriltäsi leikkauksen sivuvaikutuksista.

Onko olemassa tapa estää näiden tapahtuminen?

Neurofibrooma on geneettinen sairaus, joten näiden kasvainten kasvua on vaikea estää .

Mitä tapahtuu, jos minulla on neurofibrooma?

Yleisesti ottaen useimmat neurofibroomia sairastavat ihmiset eivät kärsi tästä sairaudesta . Useita tai suuria kasvaimia sairastavat saattavat kuitenkin olla huolissaan ulkonäöstään ja kokea, että se vaikuttaa heidän elämänlaatuunsa. Jos sinulla on tämä sairaus, keskustele lääkärisi kanssa leikkauksesta, jolla poistetaan näkyvät kasvaimet, jotka aiheuttavat epämukavuutta ja vaivaantumista. Neurofibroomien uusiutuminen leikkauksen jälkeen on hyvin harvinaista.

Miten pidän huolta itsestäni, jos minulla on neurofibrooma?

Neurofibromat ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, ja ne aiheuttavat harvoin vakavia terveysongelmia . Useiden neurofibroomien tai suurten kasvainten omaavat ihmiset saattavat kuitenkin joskus tuntea olonsa epävarmaksi ulkonäöstään. Tällaisissa tapauksissa leikkaus voi olla hyvä vaihtoehto.

Hyvänlaatuisen kasvaimen diagnosointi ei välttämättä ole yhtä pelottavaa kuin syöpäkasvaimen diagnosointi. Jopa hyvänlaatuinen kasvain, kuten neurofibrooma, voi kuitenkin vaikuttaa elämääsi.

Nämä voivat vaikuttaa ulkonäköösi. Joillekin ihmisille kehittyy neurofibroomia, jotka voivat kasvaa niin suuriksi, että ne voivat vaikuttaa lähellä oleviin elimiin ja kudoksiin. Jos sinulla on diagnosoitu neurofibroomia, kysy lääkäriltäsi leikkauksesta neurofibroomien poistamiseksi.

Muista myös, että neurofibrooma voi olla oire harvinaisesta, perinnöllisestä sairaudesta, jota kutsutaan neurofibromatoosiksi ja joka voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia. Siksi on erittäin tärkeää kysyä lääkäriltäsi, onko kyhmysi neurofibromatoosin oire.

Viestin kotiin vietäväksi

Okei, tässä on joitakin tärkeimpiä asioita, jotka sinun on muistettava keskustelujemme perusteella:

• Neurofibrooma on hermosoluista kehittyvä ja yleensä vaaraton kasvain .
• Nämä voivat olla oireita geneettisestä sairaudesta nimeltä neurofibromatoosi.
• Vaikka useimmiten nämä eivät aiheuta merkittäviä terveysongelmia, jotkut suuret tai pleksiformiset tyypit voivat aiheuttaa komplikaatioita .
• Pieni osa Plexiform-tyypeistä on vaarassa muuttua syöpään .
• Oireet vaihtelevat ihottumista, tunnottomuudesta, kivusta ja joskus jopa vakavista hermovaurioista.
• Diagnoosi tehdään lääkärintutkimuksilla ja tarvittaessa TT-, MRI- ja PET-kuvauksilla.
• Hoito on tarkkailua tai tarvittaessa leikkausta.
• NämäSitä ei voida estää, koska se on geneettinen, mutta oireita voidaan hallita.
• Jos epäilet tällaista kyhmyä, on parasta olla panikoimatta ja hakeutua lääkärin hoitoon .

Muista, ettet ole yksin. Näiden sairauksien tunteminen ja tarvittavan lääketieteellisen avun saaminen voi auttaa sinua pysymään terveenä.

` neurofibrooma, neurofibromatoosi, NF1, ihokyhmyt, hermokasvaimet, café-au-lait -läiskät, geneettiset sairaudet