Mikä on neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2)? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Onko sinulla pieniä kyhmyjä muodostumassa joihinkin kehon osiin? Tai onko sinulla lievää kuulon heikkenemistä ja huimausta? Vaikka pidämme näitä normaaleina asioina, joskus näiden taustalla voi olla geneettinen sairaus, josta emme ole kuulleet paljon. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta. Tämä sairaus on neurofibromatoosi tyyppi 2, tai lyhyt nimi, jonka me kaikki tunnemme, on NF2 . Vaikka tämä on hieman monimutkaista, ymmärretään se hyvin yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on NF2?

NF2 on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon. Kehossamme olevan geenin muutoksen vuoksi kehomme saa väärän signaalin tuottaa liikaa soluja. Nämä ylimääräiset solut kertyvät ja muodostavat kasvaimia.

Parasta on, että useimmat näistä kyhmyistä ovat hyvänlaatuisia/ei-syöpäisiä . Tämä tarkoittaa, että ne eivät leviä muihin kehon osiin. Kyhmyjen muodostumispaikasta riippuen voimme kuitenkin kohdata erilaisia ​​ongelmia.

Yleisimmät paikat, joihin näitä kuoppia voi muodostua, ovat:

• Hermot koko kehossamme (ääreishermot).
• Aivojen ja kallon välinen kalvo (aivokalvot).
• Selkäranka.
• Hermot, jotka yhdistävät aivot ja sisäkorvan ja auttavat kuulossa ja tasapainossa.

NF2 on sairaus, joka kuuluu neurofibromatoosiksi kutsuttuun sairausryhmään. Tämä sairausryhmä vaikuttaa pääasiassa ihoon ja hermostoon.

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Tämä ei ole kovin yleinen sairaus. Tilastojen mukaan NF2 vaikuttaa noin yhteen 33 000:sta maailmanlaajuisesti syntyneestä lapsesta. Noin 3 % kaikista diagnosoiduista neurofibromatoosipotilaista on NF2-potilaita.

Mitkä ovat NF2:n oireet?

NF2:n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Ne riippuvat kasvainten sijainnista kehossa ja niiden koosta. Monilla ihmisillä ensimmäiset oireet johtuvat kuuloa säätelevien hermojen kasvaimista.

Alla oleva taulukko voi auttaa sinua ymmärtämään näitä oireita paremmin.

Oireet alkavat usein ilmetä myöhäislapsuudessa ja 30 vuoden iässä. Tauti voi kuitenkin vaikuttaa kaikenikäisiin. Aikuisilla kuulo-ongelmia ilmenee todennäköisemmin ensin. Lapsilla aivojen tai selkäytimen kasvaimia kehittyy kuitenkin todennäköisemmin. Oireiden puhkeaminen lapsuudessa tarkoittaa, että tauti voi olla vakavampi.

Millaisia ​​kyhmyjä NF2:ssa kehittyy?

NF2:ssa on useita päätyyppejä kyhmyjä. Tarkastellaan niitä yksinkertaisella tavalla.

Miksi NF2 kehittyy? Mikä on sen syy?

Tämän pääsyy on geneettinen muutos kehossamme olevassa NF2-geenissä . Tämä geeni auttaa tuottamaan merliini-nimistä proteiinia. Tämän proteiinin päätehtävänä on estää kasvainten muodostuminen (kasvainsuppressori).

Kun NF2-geenissä tapahtuu muutos, merliiniproteiinia ei tuoteta kunnolla. Tällöin jotkut kehomme solut alkavat jakautua ja lisääntyä hallitsemattomasti. Näin ylimääräiset solut kerääntyvät ja muodostavat kasvaimia.

Voimme saada tämän geneettisen variaation kahdella tavalla:

1. Perinnöllisyys: Jos toisella vanhemmista on tämä geenimutaatio, on noin 50 %:n todennäköisyys, että lapsi perii sen (autosomaalinen dominantti malli).

2. Satunnaisesti: Joskus, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi tautia, uusi geneettinen mutaatio voi tapahtua satunnaisesti hedelmöittymisen yhteydessä. Näin useimmat NF2-potilaat saavat taudin.

Ketkä ovat vaarassa? Mitä mahdollisia komplikaatioita?

Jos jollakulla perheessäsi, erityisesti vanhemmillasi, on NF2, sinulla on myös riski sairastua tautiin.

NF2:n vuoksi voi esiintyä useita komplikaatioita.

• Täydellinen kuulon menetys.
• Täydellinen näön menetys.
• Hermovaurio.
• Nesteen kertyminen aivoihin.

Hyvin harvoin jotkut NF2-kyhmyt voivat muuttua syöpään, joten säännölliset lääkärintarkastukset ovat erittäin tärkeitä.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Lääkäri tutkii sinut ja suorittaa erilaisia ​​testejä varmistaakseen, onko sinulla tämä sairaus vai ei. Ensin hän tekee fyysisen tutkimuksen. Hän tarkastelee esimerkiksi ihomuutoksia ja kehosi tasapainoa. Sitten hän kysyy oireistasi ja sukusi sairaushistoriasta.

Lisäksi voidaan suorittaa seuraavat testit:

• Magneettikuvaus: Tämä voi selvästi nähdä, onko hermostossasi ja ihossasi kasvaimia.
• Kuulotesti: Tarkista kuulotasosi.
• Silmätutkimus: Tarkista kaihi tai muut silmäongelmat.
• Geenitestaus: Tarkista `NF2`-geenin mutaatio.

Mitä hoitoja NF2:een on olemassa?

Itse asiassa NF2:een ei ole vielä parannuskeinoa. Taudin diagnosointi ja hoito ovat kuitenkin parantuneet huomattavasti. Nämä hoidot auttavat hallitsemaan oireita ja elämään mahdollisimman normaalia elämää. Hoito vaihtelee henkilöstä toiseen. Lääkärisi päättää, mikä hoito sopii sinulle parhaiten.

Joskus, jos kyhmyt eivät aiheuta sinulle merkittävää epämukavuutta, lääkäri voi päättää seurata niitä hoitamatta niitä. On kuitenkin tärkeää käydä fyysisessä tutkimuksessa, ultraäänitutkimuksissa sekä kuulo- ja näkötesteissä vähintään kerran vuodessa taudin etenemisen seuraamiseksi.

Tätä hoitava lääkintätiimi

Koska NF2 on sairaus, joka vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin, sitä hoitaa eri erikoisalojen lääkäreiden tiimi. Tiimiin kuuluu yleensä:

• Neuroonkologit: Lääkärit, jotka ovat erikoistuneet hermoston syöpiin ja kasvaimiin.
• Neurokirurgit: Kirurgit, jotka ovat erikoistuneet hermostoon.
• Korva-, nenä- ja kurkkutautien kirurgit: Korva-, nenä- ja kurkkutautien kirurgit.
• Audiologit: Kuulon asiantuntijat.
• Geneettiset neuvonantajat: Asiantuntijat, jotka neuvovat geneettisissä sairauksissa.

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Kyllä, kuten millä tahansa hoidolla, näilläkin hoidoilla voi olla sivuvaikutuksia. Ne vaihtelevat hoitotyypistä riippuen.

Kasvainten poistoleikkauksiin liittyy joitakin riskejä. Koska nämä kasvaimet sijaitsevat erittäin herkillä alueilla, kuten aivoissa ja selkäytimessä, niihin liittyy riskejä, kuten verenvuoto, infektio ja hermovauriot. Kirurginen tiimisi tekee kuitenkin parhaansa näiden riskien minimoimiseksi.

Kemoterapiassa ja sädehoidossa,

• Ummetus
• Ripuli
• Väsymys
• Hiustenlähtö
• Ruokahalu
• Pahoinvointi ja oksentelu

Haittavaikutukset, kuten: Ennen hoidon aloittamista keskustele lääkärisi kanssa mahdollisista haittavaikutuksista.

Mitä voit sanoa eliniästä tämän sairauden kanssa?

NF2:n vaikutus ihmisen elinikään riippuu monista tekijöistä. Tärkeimpiä ovat leesioiden koko, sijainti ja ikä ensimmäisen diagnoosin tekohetkellä. Joskus leesiot eivät aiheuta oireita. Toisinaan oireet voivat olla hyvin vakavia.

Parasta on diagnosoida sairaus varhain ja aloittaa hoito ennen komplikaatioiden kehittymistä . Silloin näkymät ovat paljon paremmat. Lääkärisi pystyy antamaan sinulle tarkemman ennusteen siitä riippuen, miten oireesi vaikuttavat sinuun.

Voidaanko NF2:ta estää?

Ei. Koska NF2 on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää. Jos sairauden esiintymistiheyttä on kuitenkin esiintynyt suvussa ja suunnittelet perheen perustamista, perinnöllisyysneuvontaa suositellaan ennen lapsen saamista.On erittäin tärkeää tutustua seuraaviin asioihin: Jotta ymmärrät paremmin lapsesi sairastumisriskin.