Jos olet äiti ja odotat lasta, lääkärisi on saattanut kertoa sinulle useista testeistä. Olet ehkä kuullut muun muassa NIPT-nimisestä testistä. Monet äidit pelkäävät tätä nimeä. Mieleen tulee kysymyksiä, kuten "Mikä tämä on?", "Vahingoittaako tämä vauvaa?". Joten tänään etsitään yksinkertaisia vastauksia kaikkiin NIPT-testiä koskeviin kysymyksiisi.
Mikä tämä NIPT-testi on?
Yksinkertaisesti sanottuna NIPT on seulontatesti , joka tarkistaa sikiön kromosomipoikkeavuuden riskin raskauden aikana. Se on hyvin yksinkertainen. Se tehdään aivan kuten tavallinen verikoe ottamalla verinäyte äidin käsivarresta.
Kuvittele, että raskaana ollessasi veressäsi on pieniä osia vauvasi DNA:sta oman DNA:si lisäksi. Kutsumme tätä "soluttomaksi DNA:ksi (cfDNA)". NIPT-testi siis tutkii näitä vauvasi DNA:n osia verinäytteestäsi ja saa jonkinlaisen käsityksen vauvan geneettisestä tiedosta.
Tärkeintä on, että tämä on vain testi. Se tarkoittaa, että se kertoo vain, onko sinulla riski sairastua tiettyyn sairauteen. Se ei ole diagnoosi . Se voi myös kertoa vauvan sukupuolen (poika vai tyttö).
Mitä NIPT-testissä etsitään?
Tämä testi ei pysty havaitsemaan kaikkia geneettisiä sairauksia, mutta se voi auttaa määrittämään useiden yleisten kromosomipoikkeavuuksien riskin.
| Kuntotarkastettu | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Downin syndrooma (Downin syndrooma - trisomia 21) | Tila, jonka aiheuttaa yksi (kolme) ylimääräinen kromosomi 21 -kopio kahden sijaan. |
| Edwardsin oireyhtymä (Edwardsin oireyhtymä - trisomia 18) | Tila, jonka aiheuttaa kolmen kromosomin esiintyminen kahden sijasta, 18. |
| Pataun oireyhtymä (trisomia 13) | Tila, jonka aiheuttaa kolmen kromosomin esiintyminen kahden sijasta, 13. |
| Sukupuolikromosomihäiriöt | X- ja Y-kromosomien normaalin lukumäärän vaihtelut. Esimerkkejä: Turnerin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä. |
Kaikki NIPT-testit eivät ota huomioon kaikkia näitä, joten on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa selvittääksesi tarkalleen, mitä NIPT-testissäsi etsitään.
Miksi tämä NIPT-testi tehdään? Kenelle se sopii parhaiten?
Tämän testin päätarkoitus on määrittää etukäteen, onko syntymättömällä lapsella riski sairastua tiettyyn geneettiseen sairauteen. Aiemmin tätä testiä suositeltiin vain riskiryhmään kuuluville raskaana oleville äideille. Eli:
- Äiti, jolla on aiemmin ollut lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus.
- Jos vauvalla havaitaan poikkeavuuksia kuvantamisen aikana.
- Jos aiempi testi on osoittanut riskin.
Uusin suositus on kuitenkin, että kaikille raskaana oleville naisille, jotka haluavat tehdä tämän testin, tulisi antaa mahdollisuus siihen riskistä riippumatta. Tämä on täysin sinun harkintasi varassa.
Mikä on paras aika tehdä tämä testi?
NIPT-testi voidaan tehdä milloin tahansa 10. raskausviikon jälkeen . Yleensä se voidaan tehdä aina synnytykseen asti.
Syynä tähän on se, että veressäsi ei ole riittävästi sikiön DNA:ta ennen 10. raskausviikkoa. Siksi on vaikea saada tarkkaa tulosta, jos teet tämän ennen 10. raskausviikkoa.
Kuinka tarkka ja turvallinen NIPT-testi on?
Tarkkuus
Tämän tarkkuus on erittäin korkea. Se on erityisen tarkka Downin syndrooman havaitsemisessa, lähes 99 %:n tarkkuudella . Muissa sairauksissa tarkkuus voi olla hieman alhaisempi. Verrattuna muihin synnytystä edeltäviin testeihin (esim. nelinkertaiseen seulontaan) NIPT-testin väärien positiivisten tulosten mahdollisuus on kuitenkin hyvin pieni.
Turvallisuus
Tämä on suurin ongelma, joka monilla äideillä on.
Tämä testi ei aiheuta vaaraa vauvalle.Tämä on 100 % turvallista, koska se tehdään vain äidin verestä. Se ei vaikuta vauvaan millään tavalla.
Mitä tulokset kertovat?
Tulosten saaminen kestää yleensä noin kaksi viikkoa. Kun saat tulokset, niissä lukee suunnilleen näin:
- Vähäriskinen / Negatiivinen: Tämä tarkoittaa, että vauvallasi on hyvin pieni mahdollisuus sairastua testattuihin sairauksiin.
- Korkea riski / Positiivinen: Tämä tarkoittaa, että vauvallasi voi olla tietty mahdollisuus sairastua yhteen tai useampaan testatuista sairauksista.
"Korkea riski" -tulos ei tarkoita, että vauvalla on varmasti tauti. Se tarkoittaa vain, että riski on olemassa ja että tarvitaan lisätutkimuksia taudin esiintymisen varmistamiseksi .
Jos riski on korkea, mitä teet seuraavaksi?
Jos näin on, lääkärisi suosittelee diagnostisia testejä, jotka antavat sinulle lopullisen "kyllä" tai "ei" -vastauksen.
- Lapsivesipunktio: Testi, jossa otetaan pieni määrä vauvaa ympäröivää nestettä (lapsivesi). Tämä voidaan yleensä tehdä 15 viikon kuluttua.
- Korionvillusnäytteenotto (CVS): Testi, jossa otetaan hyvin pieni solunäyte vauvan istukasta. Tämä tehdään yleensä 10.–13. raskausviikon välillä.
Lääkärisi kertoo sinulle lisää näistä testeistä.
Miten päätät, otatko tämän testin vai et?
Tähän testiin ei ole pakko osallistua. Tämä on täysin henkilökohtainen päätös sinulle ja perheellesi. Jotta voit tehdä päätöksen, kysy itseltäsi seuraavat kysymykset:
- Miltä minusta tuntuisi, jos tällainen testi antaisi "riski"-tuloksen?
- Jos näin on, olisinko halukas tekemään varmistustestin, kuten lapsivesipunktion tai keskushermostotutkimuksen?
- Jos saan selville varhain, että vauvallani on geneettinen sairaus, vaikuttaako se päätöksiini?
- Tekeekö tämän tiedon tietäminen minut surulliseksi tai ahdistuneeksi? Vai auttaako se minua valmistautumaan henkisesti ja fyysisesti vauvan hoitamiseen?
- Auttaako näiden asioiden tietäminen etukäteen lääkäreitä pitämään hyvää huolta vauvasta synnytyksen jälkeen?
Kun saat vastaukset näihin kysymyksiin, keskustele avoimesti lääkärisi kanssa ja tee paras päätös.
Viestin kotiin vietäväksi
- NIPT on erittäin turvallinen testi, joka tehdään raskaana olevan äidin verestä eikä vahingoita vauvaa.
- Tämä koskee geneettisten sairauksien, kuten Downin syndrooman, riskiä . Se ei ole lopullinen diagnoosi.
- Tämä testi voidaan tehdä milloin tahansa 10 raskausviikon jälkeen .
- Älä huoli, jos tulos on "korkea riski". Se tarkoittaa, että taudin vahvistamiseksi tarvitaan lisää testejä.
- Päätös, otatko tämän testin vai et, on täysin sinun henkilökohtainen. Keskustele mahdollisista kysymyksistäsi tai huolenaiheistasi lääkärisi kanssa.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න