Ovatko silmäsi oudon väriset? Onko sinulla näköongelmia? Kyseessä voi olla silmän albinismi!

Oletko koskaan huomannut, että joillakin ihmisillä on hyvin vaaleat silmät tai että heidän silmänsä ovat eri väriset? Heillä voi olla vaikeuksia katsoa aurinkoon, tai heidän silmänsä voivat jopa vuotaa vettä. Yksi syy tähän voi olla tila nimeltä silmän albinismi, josta aiomme tänään puhua. Tämä saattaa kuulostaa oudolta sanalta, mutta on erittäin tärkeää tietää siitä.

Mitä silmän albinismi oikeastaan ​​on, ystäväni?

Yksinkertaisesti sanottuna silmäalbinismi on eräs albinismin muoto. Se vaikuttaa pääasiassa silmiin . Kun sinulla on tämä sairaus, silmiesi väri ja silmiesi toimintatapa muuttuvat.

Kuvittele, että on olemassa erityinen asia, joka antaa värin silmillemme, ihollemme ja hiuksiimme, ja sitä kutsutaan melaniiniksi . Tämä melaniini-niminen pigmentti vastaa näistä väreistä. Sen lisäksi tämä melaniini on välttämätön silmiemme moitteettomalle toiminnalle ja hyvälle näkemiselle. Joten henkilöllä, jolla on silmäalbinismi, tätä melaniinia ei tuoteta riittävästi elimistössä, erityisesti silmien sisällä, tai se ei ole jakautunut oikein silmiin. Tämän vuoksi jotkut silmän rakenteen kudokset, eli silmän muodostumistapa, voivat vaurioitua, ja voi esiintyä muita ongelmia. Ajan myötä tämä voi myös aiheuttaa näköongelmia .

Tärkeää on, että melaniini ei ole vastuussa vain värin antamisesta, vaan se on myös erittäin tärkeä silmien terveelle toiminnalle.

Onko tälläisiä tyyppejä olemassa?

Kyllä, silmän albinismia on kahta päätyyppiä:

1. OA1: Tätä kutsutaan myös Nettleship-Fallsin OA:ksi.

2. OA2: Tämä tunnetaan myös Ahvenanmaan silmäsairaudena tai Forsius-Erikssonin nivelrikkona.

Tämä on harvinainen geneettinen sairaus. Et ehkä pysty kertomaan ulkopuolelta, että sinulla on se. Sillä voi kuitenkin olla suuri vaikutus siihen, miten näet maailman. On ymmärrettävää tuntea turhautumista ja pelkoa sairaudesta, jolla ei ole lainkaan tai on vain vähän ulkoisia oireita. Silmälääkärit ja muut terveydenhuollon ammattilaiset voivat kuitenkin auttaa sinua löytämään oikean hoidon.

Mitä oireita henkilöllä, jolla on silmän albinismi?

Joillakin silmäalbinismia sairastavilla ihmisillä voi olla hyvin vaaleansininen tai harmaa iiris. On kuitenkin myös mahdollista, että heillä on ruskeat silmät. Siksi tätä ei voida määrittää pelkästään silmien värin perusteella.

Muita silmäkohtaisia ​​ominaisuuksia voivat olla:

• Nystagmus: Tämä on silmien nopea, hallitsematon liike, ikään kuin ne tanssisivat. Tämä voi vaikeuttaa tarkentamista yhteen kohtaan.
• Värinäön puute tai värisokeus: Kyvyttömyys erottaa värejä kunnolla tai joidenkin värien näkeminen.
• Strabismus ja binokulaarinen näön toimintahäiriö: Tässä tilanteessa silmät eivät osoita samaan suuntaan, vaan toinen silmä on kääntynyt eri suuntaan. Tämä voi aiheuttaa kaksoiskuvia (binokulaarinen näön toimintahäiriö).
• Näön hämärtyminen tai kaksoiskuvat: Kyvyttömyys nähdä selvästi.
• Valonarkuus: Äärimmäinen herkkyys auringonvalolle ja kirkkaille valoille. Silmät tulevat sinertäviksi eivätkä kestä edes pientä valomäärää. Silmistä voi valua kyyneleitä.
• Taittovirheet: Nämä ovat asioita, jotka saavat meidät käyttämään silmälaseja. Esimerkiksi likinäköisyys ja kaukonäköisyys.
• Heikko näkö: Joskus tämä voi olla niin vakava, että se aiheuttaa sokeutta, mikä tarkoittaa, että näkö on hyvin rajallinen jopa silmälaseilla.

Vaikuttaako tämä vain silmiin?

Silmäalbinismi vaikuttaa usein silmiin. On kuitenkin yksi oire, joka ei liity silmiin. Se on myöhäisaltti sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen . Kuten nimestä voi päätellä, se aiheuttaa kuulon heikkenemistä ennen 50 vuoden ikää. Se ei kuitenkaan vaivu kaikkiin.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Silmän albinismi on geneettinen sairaus . Yksinkertaisesti sanottuna sen aiheuttavat geeniemme eli DNA:n mutaatiot. Nämä geneettiset muutokset vaikuttavat erityisesti tapaan, jolla kehomme tuottaa tai jakaa melaniinia.

Näitä geneettisiä muutoksia (mutaatioita) voi tapahtua kahdella tavalla:

1. Perinnöllinen: Tämä tarkoittaa, että perit tämän geneettisen variaation yhdeltä tai molemmilta biologisilta vanhemmiltasi. Tätä kutsutaan autosomaalisesti peittyväksi perinnöksi .

2. Sporadinen - de novo: Tämä tarkoittaa, että geneettinen muutos tapahtuu satunnaisesti, de novo, alkion kehityksen aikana. Se ei periydy vanhemmilta.

Miten lääkäri diagnosoi tarkasti silmän albinismin? (Diagnoosi)

Kun lääkäri tai silmälääkäri tutkii silmiäsi, he saattavat epäillä silmäalbinismia silmissäsi näkyvien muutosten vuoksi. Tämän jälkeen he käyttävät useita menetelmiä varmistaakseen, onko kyseessä todella silmäalbinismi ja minkä tyyppinen ja alatyyppi se on.

Tässä on joitakin merkkejä, joita silmälääkärisi voi nähdä:

• Iirisläpivalaisu:Läpivalaisu tarkoittaa valon kulkua silmän tumman iiriksen läpi. Melaniinin puutteen vuoksi iiris ohenee, jolloin valo pääsee läpi.
• Verkkokalvon erot: Silmän albinismi voi joskus aiheuttaa muutoksia verkkokalvon erityisen osan, fovean , muodossa. Foveassa näemme asiat hyvin selvästi. Nämä muutokset voivat siis vaikuttaa verkkokalvon toimintaan.
• Hermoston rakenteelliset erot: Jos sinulla on silmän albinismi, sinulla on todennäköisemmin rakenteellisia eroja näköhermossa , joka yhdistää silmäsi aivoihisi. Nämä erot voivat vaikuttaa tapaan, jolla aivosi käsittelevät visuaalisia signaaleja ja miten näet maailman.

Tämän lisäksi on olemassa muita testejä, jotka voivat auttaa diagnosoimaan silmän albinismia:

• Verikokeet
• Geenitestaus
• Visuaalisten herätepotentiaalien (VEP) testi
• Optinen koherenssitomografia (OCT) -skannaus
• Rakolamppututkimus

Joissakin tapauksissa yhden tai molempien silmäalbinismia sairastavan lapsen vanhempien testaaminen voi auttaa määrittämään, minkä tyyppinen silmäalbinismi lapsella on.

Voiko silmän albinismia parantaa kokonaan?

Ei, sitä ei voida parantaa kokonaan. Silmäalbinismi on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttavat muutokset DNA:ssamme. Joten taustalla olevaa geneettistä sairautta ei voida hoitaa.

Mutta mikä tärkeintä, silmän albinismin vaikutukset silmiin – kuten taittovirheet tai strabismus – voidaan suurelta osin hoitaa. Nämä hoidot voivat auttaa sinua näkemään paremmin, mutta ne eivät muuta taustalla olevaa geneettistä sairautta.

Riippumatta siitä, minkä tyyppinen silmän albinismi sinulla on ja mitkä ovat sen vaikutukset, silmälääkärisi voi antaa sinulle parhaat tiedot mahdollisista hoidoista.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

On hyvä kysyä lääkäriltäsi tai silmälääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen silmän albinismi minulla on?
• Onko tämä jotain, mitä olen perinyt?
• Voivatko biologiset lapseni periä tämän minulta?
• Mitä hoitoja suosittelet?
• Onko olemassa muita resursseja (esim. tukiryhmiä, koulutusmateriaaleja), jotka voivat auttaa minua?

Mitä odottaa, jos sinulla on silmän albinismi?

Silmän albinismi on elinikäinen sairaus. Se voi kuitenkin usein olla "näkymätön sairaus", joka ei ole näkyvissä ulkomaailmalle. Monet ihmiset eivät tiedä sairastavansa tätä sairausta, ennen kuin heille tehdään silmätutkimus ja heidän silmissään havaitaan muutoksia. Sairautta sairastavilla voi olla näkövamma, joka vaihtelee lievästä vakavaan .

Silmäalbinismia sairastavat ihmiset tarvitsevat jatkuvaa silmähoitoa läpi elämänsä. Ja joskus vanhemmat saattavat huomata, että he ovat albinismia aiheuttavien geneettisten muutosten kantajia, kun heidän lapselleen kehittyy sairauden oireita.

Silmän albinismin saaminen voi vaikuttaa tapaasi nähdä maailma, mutta sen ei tarvitse estää sinua elämästä elämääsi haluamallasi tavalla.

On olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa sinua minimoimaan tai hallitsemaan oireitasi ja elämään tämän sairauden vaikutusten kanssa. Säännölliset silmätarkastukset voivat myös auttaa pitämään silmäsi terveinä.

Jos sinulla tai lapsellasi on silmäalbinismi, sinun on ehkä puolustettava itseäsi saadaksesi tarvitsemasi resurssit ja mahdollisuudet. Keskustele lääkärisi tai silmälääkärin kanssa. He voivat tarjota sinulle ohjausta ja tukea. Voit myös löytää tukea silmäalbinismia sairastaville tarkoitetuista verkkoyhteisöistä, jotka auttavat sinua sopeutumaan sairauteesi ja elämään haluamaasi elämää. Älä huoli, et ole yksin.

Minkä viestin haluamme tästä ottaa?

Okei, nyt ymmärrät paremmin, mistä olemme tänään puhuneet, silmäalbinismista. Tässä on muutamia tärkeitä asioita, jotka kannattaa muistaa:

• Silmän albinismi on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa melaniinin puute silmissä. Tämä voi vaikuttaa näköön ja silmien väriin.
• Tämän oireet voivat vaihdella. Voi esiintyä esimerkiksi silmien liikkeitä (nystagmus), valonarkuutta (fotonarkuutta) ja näön heikkenemistä.
• Vaikka sitä ei voida täysin parantaa, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja näön parantamiseksi.
• Säännölliset silmätarkastukset ja lääkärin neuvonta ovat välttämättömiä.
• Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, älä panikoi. Oikean tuen ja tiedon avulla voit elää sen kanssa hyvin.

Jos sinulla on kysyttävää tästä, muista keskustella lääkärisi kanssa. Pysy terveenä!

Silmän albinismi, silmän albinismi, silmäsairaudet, näkövamma, melaniini, geneettiset sairaudet, silmien terveys