Oletko koskaan nähnyt ihmisiä, joilla on hyvin vaalea iho ja hiukset, joskus jopa valkoiset? Jopa heidän silmänsä ovat vaaleat, kuin jollakulla toisesta maasta kotoisin olevalla. Ehkä jollakulla perheenjäsenelläsi, ystävälläsi tai jopa omalla lapsellasi on näitä ominaisuuksia. Lääketieteellisesti tätä kutsutaan okulokutaaniseksi albinismiksi (OCA). Älä pelkää, vaikka nimi kuulostaisi hieman pitkältä. Tämä on harvinainen, eli erittäin harvinainen, geneettinen sairaus. Tänään puhumme siitä hyvin yksinkertaisesti, jotta ymmärrät sen.
Nyt varmasti mietit, mitä tämä albinismi (OCA) on ja miksi se tapahtuu, eikö niin? Yksinkertaisesti sanottuna kehossamme on jotain, joka antaa värin ihollemme, hiuksillemme ja silmillemme, ja sitä kutsutaan melaniiniksi. Se on kuin maali. Tämä melaniini antaa ihollemme, hiuksillemme ja silmillemme niiden ainutlaatuisen värin. Joten albinismille tapahtuu, että heidän kehonsa ei pysty tuottamaan tätä melaniinia kunnolla tai jakamaan sitä koko kehoonsa. Kuvittele, että kun maali vähenee hieman, se vaalenee. Siksi heidän ihonsa, hiuksensa ja silmänsä vaalenevat paljon odotettua enemmän. Tämä melaniinin väheneminen ei ainoastaan vaikuta ulkonäköön, vaan tämä melaniini on myös välttämätön silmiemme moitteettomalle toiminnalle.
Tämä ulkonäön muutos voi olla joillekin ihmisille hieman kiusallinen, ja on normaalia tuntea olonsa hieman hämmentyneeksi ja ahdistuneeksi siitä, että näyttää erilaiselta yhteiskunnassa. Myös silmiin kohdistuvat vaikutukset voivat vaikeuttaa jokapäiväisten askareiden suorittamista. Se voi olla todella turhauttavaa. Mutta parasta on, että on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa vähentämään silmiin kohdistuvia vaikutuksia tässä tilassa.
Mistä tiedät, onko sinulla albinismi (OCA)? Mitä oireita se on?
Albinismin (OCA) oireiden lisäksi on olemassa myös oireita, jotka vain lääkäri voi havaita erityisten testien avulla. Katsotaanpa, mitä ne ovat.
Näkyviä muutoksia ihossa ja hiuksissa
Tämä on yleisin ja helpoimmin havaittava albinismin (OCA) oire.
- Hiusten muutokset: Albinismia (OCA) sairastavilla ihmisillä voi olla valkoiset tai hyvin vaaleankeltaiset/kultaiset hiukset. Tämä on erityisen yleistä pienillä lapsilla. Vanhetessaan, kuten lapsuudessa tai nuoruudessa, heidän hiuksensa voivat kuitenkin alkaa saada väriä. Myös ripset, kulmakarvat ja muut vartalon karvat voivat olla valkoisia tai vaaleita.
- Ihomuutokset: Albinismin (OCA) tyypistä riippuen ihosi voi olla hyvin kalpea. Joillakin ihmisillä iho voi olla niin vaalea, että se voi näyttää läpikuultavalta, mikä tarkoittaa, että iho voi olla hyvin ohut ja näkyvä. Toiset eivät välttämättä rusketu lapsena, mutta heidän ihonvärinsä voi muuttua hieman iän myötä.
Silmissä havaitut oireet ja epämukavuus
Albinismi (OCA) voi myös aiheuttaa hyvin huomattavia muutoksia silmien värissä.
- Jos sinulla on albinismi (OCA), silmiesi iiris voi olla hyvin vaaleansininen/vaaleanharmaa. Joskus valon osuessa silmiin iiris voi näyttää vaaleanpunaiselta tai punaiselta. Tämä väri voi myös muuttua elämän aikana. Jotkin albinismityypit (OCA) voivat kuitenkin aiheuttaa myös ruskeita silmiä.
Muita silmäongelmia, joita saatat kokea, ovat:
- Näköongelmat: Näön hämärtyminen, kaksoiskuvat tai heikkonäköisyys.
- Valonarkuus: Tämä tarkoittaa, että on vaikea pitää silmät auki auringonvalolle tai kirkkaille valoille, ja silmät muuttuvat sinisiksi.
- Muutokset kahden silmän yhteistoiminnassa: Tilat, kuten strabismus, jossa silmät eivät osoita samaan suuntaan, ja vaikeus yhdistää kahden silmän näkemää yhdeksi kuvaksi (binokulaarinen näön toimintahäiriö).
- Nopeat, hallitsemattomat silmänliikkeet (nystagmus): Tämä voi olla hyvin ärsyttävää.
- Näön hämärtyminen silmän muodon muutosten vuoksi (taitevirheet): Samanlainen kuin tapauksissa, joissa tarvitaan silmälaseja.
Mitä lääkäri näkee silmätutkimuksessa
Kun menet silmälääkärille, on muitakin oireita, joita hän etsii tutkimuksen aikana:
- Silmän musta rengas (iiris) on niin ohut, että näet valon kulkevan sen läpi, kun tutkit silmiäsi.
- Verkkokalvon muodossa voi olla muutoksia, jotka voivat vaikuttaa silmäsi toimintaan.
- Näköhermon rakenteessa, joka yhdistää silmät aivoihin, on suuri todennäköisyys muutoksiin. Tämä voi vaikuttaa tapaan, jolla aivot käsittelevät näkemääsi ja miten näet maailman.
Muita mahdollisia oireita
Jotkin albinismin tyypit (OCA) tai muut sitä aiheuttavat sairaudet voivat aiheuttaa muita erityisiä oireita ja vaikutuksia. Joitakin esimerkkejä ovat:
- Kehitysvammaisuus
- Korkeuden muutokset
- Lihasten hallintaongelmat tai liikehäiriöt
Harvinaisimmassa albinismin muodossa (OCA) esiintyy kuitenkin muita tällaisia oireita. Lääkärisi osaa parhaiten neuvoa sinua oireista, joita sinä (tai hoitamasi lapsi) saatat kokea.
Miksi tätä albinismia (OCA) esiintyy?
Albinismi (OCA) johtuu DNA:n muutoksesta (mutaatiosta), joka tarkoittaa geneettistä vikaa, joka vaikuttaa tapaan, jolla kehomme tuottaa melaniinia. Kyseessä on siis geneettinen sairaus. Se voi tapahtua kahdella tavalla:
- Perintö vanhemmilta: Useimmiten albinismi (OCA) johtuu vanhemmilta periytyvistä geneettisistä vioista (mutaatioista). Nämä periytyvät aina autosomaalisesti peittyvästi.Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että lapselle kehittyy tämä sairaus vain, jos hän perii viallisen geenin sekä äidiltään että isältään. Ei riitä, että se on peräisin vain toiselta näistä kahdesta.
- Alkion vaiheessa tapahtuvat satunnaiset muutokset: Joskus vauvan elämässä voi tapahtua satunnainen geenien muutos, joka ei ole periytynyt vanhemmilta. Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, miksi näin tapahtuu, eivätkä he voi ennustaa sitä etukäteen.
Mitä muita ongelmia albinismi (OCA) voi aiheuttaa?
Kuten olemme aiemmin käsitelleet, melaniini on suojaava pigmentti. Kehomme tuottaa sitä absorboidakseen auringon haitallista UV-säteilyä. Siksi ihmiset, joilla ei ole albinismia, yleensä ruskettuvat mennessään ulos auringoon. Tämä UV-säteily vaurioittaa ihosolujemme DNA:ta. Tämä vaurio lisää ihosyövän, erityisesti tyvisolusyövän ja okasolusyövän, riskiä . UV-säteilyn aiheuttamat vauriot ovat kumulatiivisia, joten mitä enemmän vaurioita on, sitä suurempi on syöpäriski. Albinismilla on vähemmän melaniinia, joten on tärkeää suojata ihoa auringolta.
Miten lääkäri diagnosoi albinismin (OCA) tarkasti?
Lääkäri voi epäillä OCA:ta, kun hän huomaa muutoksia ihossasi, hiuksissasi tai silmissäsi. Se diagnosoidaan usein hyvin nuorella iällä. Lastenlääkärit ovat ensimmäisiä, jotka auttavat diagnosoimaan tilan. Lääkärit voivat käyttää useita menetelmiä OCA:n vahvistamiseen ja sen tarkan tyypin määrittämiseen.
Joitakin näistä menetelmistä ovat:
- Lääkärintarkastus
- Verikokeet
- Silmätutkimus
- Geenitestaus
- Visuaalisten herätepotentiaalien (VEP) testi
- Optinen koherenssitomografia (OCT)
Onko albinismiin (OCA) hoitoa?
Rehellisesti sanottuna albinismiin (OCA) ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa useita hoitoja, jotka voivat auttaa vähentämään sairauteen liittyvää epämukavuutta.
Albinismia (OCA) sairastavien pääasiallinen hoitomuoto on siihen liittyvien silmäsairauksien hoito, mukaan lukien:
- Laiska silmä (amblyopia)
- Kierosilmäisyys (strabismus)
- Taittovirheet
Silmälääkärisi todennäköisesti suosittelee aurinkolasien tai sävytettyjen linssien käyttöä valonarkuuden vähentämiseksi ja silmien suojaamiseksi auringonvalolta.
On olemassa yksi erityinen lääke nimeltä nitisinoni (tuotenimillä Nityr® tai Orfadin®). Sen on havaittu olevan hyödyllinen tyypin 1 okulokutaanista albinismia sairastaville. Nitisinoni toimii kontrolloimalla tärkeän aminohapon, tyrosiinin, hajoamista kehossamme. Vuonna 2019 tehdyssä tutkimuksessa osoitettiin, että nitisinoni auttoi viittä tyypin 1 albinismia sairastavaa aikuista kehittämään ihon pigmentaatiota ja parantamaan näköä. Tutkijat uskovat myös, että lääkkeen aloittaminen nuorella iässä voisi olla vieläkin tehokkaampaa.
Muista, että hoitovaihtoehtojen valintaan vaikuttaa monia tekijöitä, joten vain silmälääkärisi voi antaa sinulle tietoa parhaista hoitovaihtoehdoista sinulle (ja lapsellesi). Hän toimii oppaanasi.
Millaista on elää albinismin (OCA) kanssa?
Okulokutaaninen albinismi (OCA) on elinikäinen sairaus. Vaikutukset voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Monet ihmiset huomaavat muutoksia silmissään, hiuksissaan ja ihossaan. Jotkut ihmiset huomaavat nämä muutokset hyvin selvästi, kun taas toiset eivät välttämättä huomaa niitä yhtä paljon.
Monilla albinismia (OCA) sairastavilla ihmisillä on sairauteen liittyviä terveysongelmia, erityisesti silmäongelmia. Hengenvaaralliset tai hengenvaaralliset ongelmat ovat kuitenkin harvinaisia. Tärkeintä on ehkäistä ihovaurioita auringonvalolta ja muilta UV-säteilyn lähteiltä.
Jos noudatat säännöllisesti lääkärisi ohjeita ja pidät huolta silmistäsi, useimmat albinismia (OCA) sairastavat ihmiset voivat elää normaalia elämää kuten kaikki muutkin. Sairaus ei yleensä vaikuta elinikään, varsinkin jos vältät komplikaatioita, kuten ihosyöpää.
Albinismi (OCA) voi olla helposti muiden havaittavissa, tai se voi olla jotain, joka ei ole niin ilmeinen. Tämän sairauden kanssa eläminen – olipa se näkyvää tai ei – voi tuoda mukanaan haasteita. Näihin haasteisiin voit kuitenkin hakea apua. Jos sinulla tai hoidettavallasi lapsella on albinismin (OCA) oireita, on parasta käydä lääkärissä tai silmälääkärissä. He voivat auttaa sinua ymmärtämään sairautta ja löytämään hoitoja ja resursseja, jotka voivat auttaa sinua.
Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava tästä tarinasta, ovat
Okei, tässä on joitakin asioita, jotka kannattaa pitää mielessä tänään keskustelemistamme asioista:
- Okulokutaaninen albinismi (OCA) on geneettinen sairaus. Se on melaniinin, iholle, hiuksille ja silmille värin antavan pigmentin, tuotannon tai jakautumisen vika.
- Tämä on elinikäinen tila, mutta siihen liittyvät vaikeudet ovat hallittavissa.
- Tärkeintä on suojata iho auringolta.Koska vähemmän melaniinia tarkoittaa suurempaa ihosyövän riskiä, on erittäin tärkeää käyttää aurinkolaseja, hattua, pitkiä vaatteita ja hyvää aurinkovoidetta.
- Sinun tulisi myös kiinnittää erityistä huomiota silmiisi. Käy säännöllisesti silmälääkärissä saadaksesi neuvoja.
- On normaalia tuntea surua ja ahdistusta tällaisesta tilanteesta. Älä pelkää pyytää apua lääkäriltä, perheeltä tai luotettavalta ystävältä.
- Muista, että vaikka sinulla olisi albinismi (OCA), voit elää onnellista ja menestyksekästä elämää aivan kuten kaikki muutkin!
Jos sinulla on tästä vielä kysyttävää, keskustele ehdottomasti lääkärin kanssa. Älä huoli, kaikkeen on ratkaisu.
Albinismi , OCA, ihosairaudet, silmäsairaudet, geneettiset sairaudet, melaniini, aurinkosuoja
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi