Onko vauvallasi näitä oireita? Tutustutaan Pfeifferin oireyhtymään!

Ilo, jota vanhemmat tuntevat katsoessaan vastasyntynyttä vauvaa, on sanoinkuvaamaton, eikö olekin? Samalla he kiinnittävät suurta huomiota jokaiseen vauvan pieneen yksityiskohtaan. Joskus vauvan pään muoto saattaa tuntua hieman oudolta tai silmät suurilta. On normaalia tuntea hieman pelkoa ja epäilystä tällaisia ​​asioita nähdessään. Mutta jokainen epätavallinen ulkonäkö ei ole merkki vakavasta sairaudesta. On kuitenkin erittäin tärkeää olla tietoinen harvinaisesta sairaudesta nimeltä Pfeifferin oireyhtymä, josta aiomme tänään puhua.

Mikä on Pfeifferin oireyhtymä? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna Pfeifferin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Ennen kuin vauvan aivot ovat täysin kehittyneet, kallon luut yhdistyvät ompeleiksi kutsutuissa kohdissa, jotka sulkeutuvat ennenaikaisesti. Lääketieteellisesti tätä kutsutaan kraniosynostoosiksi. Kuvittele, että aivoillamme on tilaa kasvaa. Kun kallo sulkeutuu ennenaikaisesti, aivot kasvavat sisäänpäin ja kallo painaa sitä vasten. Tästä syystä kallon muoto on vääristynyt.

On olemassa useita pääominaisuuksia, jotka voivat tunnistaa vauvan, jolla on tämä sairaus.

• Kasvojen keskiosa ei ole kunnolla kehittynyt tai näyttää sisäänpäin painuneelta.
• Silmät näyttävät suurilta ja ulkonevilta . Joskus silmät voivat olla hyvin kaukana toisistaan.
• Kallon muoto on epätavallinen.
• Toinen erikoisuus on , että peukalot ja isovarpaat ovat taivutettuina ulospäin muista sormista.

Älä panikoi, jos huomaat yhden tai useamman näistä oireista. On kuitenkin erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon.

Onko olemassa Pfeifferin oireyhtymän tyyppejä?

Kyllä, lääkärit ovat tunnistaneet tämän tilan kolme päätyyppiä vakavuudesta riippuen. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

Tyyppi 1

Tämä on tyyppi, jolla on suhteellisen vähän oireita tai jotka ovat lieviä. Tätä kutsutaan myös "klassiseksi Pfeifferin oireyhtymäksi". Näillä vauvoilla voi olla myös kasvojen epämuodostumia ja, kuten aiemmin mainittiin, muutoksia isovarpaissa. Asianmukaisella hoidolla nämä lapset voivat kuitenkin elää normaalia elämää ja oppia normaalilla älykkyystasolla. Joten tämä on pieni helpotus.

Tyyppi 2

Tämä on vakavampi kuin ensimmäinen tyyppi. Tälle tyypille on ominaista monimutkaiset luun kasvun ongelmat raajoissa. Oireita ovat:

• Kyvyttömyys taivuttaa ja ojentaa kyynär- ja polviniveliä kunnolla.
• Neurologiset ongelmat.
• Älylliset vammat.

Tässä tyypissä päänahka on kolmiliuskainen tai apilanlehtimäinen. Tämä tarkoittaa, että pään molemmilla puolilla ja edessä on turvonnut, ulkoneva ulkonäkö. Jos tätä tyyppiä ei hoideta nopeasti, se voi olla hengenvaarallinen.

Tyyppi 3

Tämä on aivan yhtä vakava kuin toinen tyyppi. Tässä tapauksessa et kuitenkaan näe päänahan "neilikkaista" muotoa. Sen sijaan:

• Kallon pohja on lyhyt.
• Hampaat voivat olla läsnä syntymässä (synnytyshampaat).
• Silmät näyttävät ulkonevan kuopistaan ​​(silmän proptoosi).
• Sisäelinten poikkeavuuksia voi olla.

Tyypin 3 ennuste ei myöskään ole kovin hyvä. Hoitamattomana kuoleman riski on suuri.

Kuten näette, näiden kolmen tyypin vakavuus vaihtelee. Siksi varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä.

Kuinka yleinen Pfeifferin oireyhtymä on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Tilastojen mukaan vain yksi sadasta tuhannesta syntymästä sairastaa tätä sairautta. Se tarkoittaa, että se on hyvin harvinainen.

Mitkä ovat Pfeifferin oireyhtymän oireet?

Kuten aiemmin totesimme, ensisijainen syy on vauvan kallon luiden välisten ompeleiden ennenaikainen sulkeutuminen sikiövaiheessa. Tämän jälkeen vauvan aivot kasvavat edelleen. Tämä lisää kallon sisäistä painetta, mikä aiheuttaa useita fyysisiä piirteitä, jotka vaikuttavat vauvan ulkonäköön. Näitä ovat:

• Pää näyttää normaalia suuremmalta, usein korkealla otsalla.
• Ulkonevat silmät tai lisääntynyt etäisyys silmien välillä.
• Nenästä tulee terävä ja nokkamainen.
• Leuan pienen koon vuoksi hampaat ovat ahtautuneet yhteen ja vedettyinä yhteen.

Lisäksi on olemassa muita fyysisiä ominaisuuksia:

• Isot varpaat ja isovarpaat ovat leveät ja sijoittuneet eri tavalla kuin muut varpaat.
• Sormet voidaan liimata yhteen tai verkottaa verkkoon.

Kaikki nämä oireet eivät ole samoja jokaisella vauvalla. Ne voivat vaihdella tilan vakavuudesta riippuen.

Miten Pfeifferin oireyhtymä vaikuttaa vauvan kehoon?

Koska vauvan kallo kehittyy nopeasti sikiövaiheessa, hänellä voi esiintyä erilaisia ​​komplikaatioita. Joitakin niistä ovat:

• Vesipää: Tämä on tilanne, jossa aivojen ympärille kertyy vesimäistä nestettä, mikä lisää painetta kallon sisällä.
• Hammasongelmat: kuten hampaiden narskuttelu ja yhteen pureminen.
• Kuulon heikkeneminen.
• Liikkumisvaikeudet nivelten toimimattomuuden vuoksi.
• Uniapnea.
• Vaikeus hengittää nenän kautta (hengitysteiden tukos).
• Näköongelmat.

Nämä komplikaatiot vaativat nopeaa hoitoa ja pitkäaikaista hoitoa.

Mikä aiheuttaa Pfeifferin oireyhtymän?

Tämän tilan ensisijainen syy on geenin muutos tai mutaatio.Tämä aiheuttaa kyseisen geenin toiminnan lakkaamisen. Useimmiten tämä muutos tapahtuu FGFR2-nimisessä geenissä (fibroblastikasvutekijäreseptori). Sen voi kuitenkin aiheuttaa myös muutos FGFR1-geenissä. Yhdessä tapauksessa samanlainen muutos on havaittu myös FGFR3-geenissä.

Yksinkertaisesti sanottuna tämä geneettinen muutos häiritsee solujen kasvua edistävien proteiinien (fibroblastikasvutekijät) ja niiden reseptorien välistä kommunikaatiota. Tämän seurauksena alkiovaiheessa, ennen kuin vauvan aivot ovat täysin kehittyneet, kallon luiden väliset ompeleet sulkeutuvat. Sitten, aivojen kasvaessa, sulkeutuneet kallon luut painautuvat toisiaan vasten, muuttaen muotoaan ja aiheuttaen epänormaaleja kasvuja kehon eri osiin.

Tämä geneettinen mutaatio voi periä toiselta vanhemmalta (autosomaalinen dominantti). Tai se voi olla uusi, satunnainen muutos vauvan DNA:ssa (de novo -mutaatio). On havaittu, että nämä satunnaiset muutokset ovat hieman yleisempiä, jos isä on yli 40–45-vuotias vauvan syntymähetkellä.

Ketä tämä tilanne vaikuttaa?

Pfeifferin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, mutta se voi tapahtua kenelle tahansa. Se ei ole asia, jonka kukaan voi tahallaan aiheuttaa, eikä sitä voida estää. Siksi on tärkeää olla tästä tietoinen.

Miten Pfeifferin oireyhtymä diagnosoidaan?

Tämä tila voidaan havaita jo ennen vauvan syntymää. Joskus vauvan luuston poikkeavuuksia voidaan havaita sikiövaiheessa synnytystä edeltävien ultraäänitutkimusten tai magneettikuvausten (MRI) avulla.

Diagnoosi kuitenkin usein vahvistetaan vauvan syntymän jälkeen. Lääkäri voi suorittaa vauvalle fyysisen tutkimuksen ja tehdä tietokonetomografian (TT) tai magneettikuvauksen kallon ja muiden luiden poikkeavuuksien etsimiseksi. Myös geneettinen testaus, jossa etsitään muutoksia FGFR1- ja FGFR2-geeneissä, voi vahvistaa diagnoosin.

Mitä hoitoja Pfeifferin oireyhtymään on olemassa?

Tämän tilan hoito perustuu oireisiin. Lapsesi lääkäri voi suositella useita leikkauksia luun kasvuhäiriöiden korjaamiseksi.

Välitön hoito on leikkaus, jolla lievitetään kallon painetta (kraniosynostoosi) vauvan aivojen kehittyessä. Tai jos kalloon kertyy nestettä (hydrokefalus), kalloon asetetaan pieni putki (shuntti) nesteen tyhjentämiseksi. Tämä leikkaus tehdään yleensä ennen kuin vauva on 4 kuukauden ikäinen.

Vauvan ensimmäisen vuoden aikana lääkärit voivat myös suositella leikkausta kallon avaamiseksi, jotta aivot voivat kehittyä.

Sen jälkeenRekonstruktiivisella ja kosmeettisella kirurgialla korjataan kasvojen epäsymmetriaa, avataan hengitysteitä ja palautetaan kallon muoto.

Tärkeää on, että lapsen lääkärin valvonnassa useimpia Pfeifferin oireyhtymää sairastavia lapsia voidaan auttaa saavuttamaan täysi potentiaalinsa.

Mitä hoitoja on saatavilla Pfeifferin oireyhtymän komplikaatioiden lievittämiseksi?

Leikkauksen lisäksi on olemassa hoitoja tämän tilan komplikaatioiden lievittämiseksi.

• Hammashoito ja oikomishoito esimerkiksi hampaiden ahtautumiseen ja korkealle kaarevaan kitalaeseen.
• Silmien hoito näköhäiriöihin.
• Kuulolaitteiden käyttö kuulovammojen hoitoon.

Kaikki tämä tehdään, jotta lapsi voisi elää mahdollisimman normaalia elämää.

Onko tähän olemassa täydellistä parannuskeinoa?

Valitettavasti Pfeifferin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Leikkauksen ja muiden hoitojen tarkoituksena on vähentää lapsen oireita ja auttaa häntä kehittymään kunnolla.

Mitä sinun pitäisi odottaa Pfeifferin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhempana?

Pfeifferin oireyhtymä on elinikäinen sairaus, johon ei ole parannuskeinoa. Lapsesi lääkäri laatii hoitosuunnitelman oireiden hallitsemiseksi. Tämä voi sisältää useita leikkauksia.

• Jos lapsellasi on tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymä, hänen elinajanodote on todennäköisesti normaali.
• Tyypin 2 tai tyypin 3 Pfeifferin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kuitenkin todennäköisesti enemmän komplikaatioita ja lyhyempi elinikä, jos heitä ei hoideta .

Siksi on erittäin tärkeää viedä lapsesi säännöllisiin terveystarkastuksiin, jotta hän on tietoinen mahdollisista terveys- tai kehitysongelmista, joita hänellä saattaa olla kasvun myötä.

Voinko vähentää Pfeifferin oireyhtymää sairastavan lapsen riskiä?

Jos odotat lasta, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ja geenitestauksesta. Jos sinulla tai kumppanillasi on FGFR1- tai FGFR2-geenimutaatio, on 50 %:n riski, että lapsesi perii sen. Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on lapsi, on 50-50-todennäköisyys sille, että hänellä on sairaus tai ei.

Jos kummallakaan vanhemmalla ei kuitenkaan ole tätä sairautta, toisen lapsen riski sairastua tähän sairauteen on hyvin pieni. Sitä ei kuitenkaan voida pitää täysin nollana, koska aiemmin mainitut satunnaiset geneettiset muutokset (de novo -mutaatiot) voivat tapahtua.

Milloin minun pitäisi käydä lapseni lääkärissä?

Jos lapsellasi on Pfeifferin oireyhtymä, ota huomioon seuraavat asiat:

• Jos lapsella on hengitysvaikeuksia.
• Jos leikkauskohta ei parane kunnolla, on värjäytynyt, turvonnut tai siinä on mätää (tämä voi tarkoittaa infektiota).
• Jos lapsi ei saavuta ikätasolleen sopivia kehitysvaiheita.
• Jos ne eivät reagoi yksinkertaisiin, puhuttuihin käskyihin tai jos niillä on usein korvatulehduksia.

Jos näet jotain tällaista, mene välittömästi lääkäriin.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

On hyvä kysyä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Mikä on lapselleni sopivin hoitomuoto?
• Mitä riskejä leikkaukseen liittyy tämän tilan hoitamiseksi?
• Jos minulla on toinen lapsi, onko olemassa riski, että hänkin sairastuu tähän sairauteen?

Näiden kysymysten lisäksi kysy lääkäriltä mitä tahansa, mitä sinulla on mielessäsi.

Oliko Princen lapsella myös Pfeifferin oireyhtymä?

Kyllä, tämä on tunnettu tapaus. Vuoden 2017 kirjassaan The Most Beautiful: My Life with Prince kuuluisan muusikon Princen vaimo Mayte Garcia kuvaili, kuinka heidän vuonna 1996 syntyneellä lapsellaan oli Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 2. Valitettavasti vauva kuoli imeväikkäinä sairauden vakavien komplikaatioiden vuoksi. Garcia selittää, ettei hänellä eikä Princellä ollut geneettistä sairautta, ja että lapsen uskotaan kehittäneen sen uuden geneettisen mutaation seurauksena. Tämä osoittaa, kuinka vakava sairaus on ja kuinka arvaamaton se joskus voi olla.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen ja monimutkainen geneettinen sairaus. Se voi vaatia useita leikkauksia oireiden lievittämiseksi. Asianmukaisella hoidolla ja hyvällä lääketieteellisellä valvonnalla lapsesi voi kuitenkin kasvaa ja oppia kuten muutkin lapset. On kuitenkin joitakin komplikaatioita, joista sinun tulisi olla tietoinen.

Jos jollakulla perheessäsi on Pfeifferin oireyhtymä ja odotat lasta, on erittäin tärkeää hakeutua perinnöllisyysneuvontaan. Tämä auttaa sinua selvittämään, onko lapsellasi riski sairastua tähän sairauteen.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Muista, ettet ole yksin. On erittäin tärkeää saada tukea lääkäreiltä ja perheeltä tällaisissa tilanteissa.