Onko lapsellasi näitä oireita? Puhutaanpa Phelan-McDermidin oireyhtymästä

Oletko koskaan kuullut Phelan-McDermidin oireyhtymästä? Et luultavasti ole kuullut tästä nimestä, koska se on harvinainen geneettinen sairaus. Tämä sairaus voi aiheuttaa erilaisia ​​terveysongelmia, älyllisen kehityksen viivästymistä ja käyttäytymisen muutoksia, erityisesti pienillä lapsilla. Joten tänään puhumme siitä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää. Älä huoli, on erittäin tärkeää tietää nämä tiedot.

Mikä on Phelan-McDermidin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Phelan-McDermidin oireyhtymä on geneettinen häiriö , joka voi aiheuttaa erilaisia ​​ongelmia lapsen kehossa, älykkyydessä ja käyttäytymisessä. Esimerkiksi:

• Vaikeus syödä.
• Lihasheikkous.
• Viiveet puheessa ja muissa kehityksen virstanpylväissä.
• Joillakin lapsilla on sairauksia, kuten autismin kirjon häiriö.
• Joskus voi esiintyä jopa epilepsiaa.

Tälle on toinenkin nimi, "22q13.3-deleetiosyndrooma". Vaikka nimi saattaa vaikuttaa hieman monimutkaiselta, puhutaanpa siitäkin.

Kuinka harvinainen tämä tila on?

Itse asiassa tämä Phelan-McDermidin oireyhtymäksi kutsuttu tila on hyvin harvinainen . Tutkijoiden mukaan se vaikuttaa kahdesta kymmeneen lapseen sataatuhatta kohden. Koska sitä on kuitenkin hieman vaikea diagnosoida, on mahdollista, että useammilla lapsilla on tämä sairaus kuin raportoidaan. Maailmanlaajuisesti se on diagnosoitu vain 2200–2500 lapsella. Joten voit kuvitella, kuinka harvinaista tämä on.

Mikä on yhteys Phelan-McDermidin oireyhtymän ja autismin välillä?

Tämä on ongelma, joka vaivaa monia ihmisiä. Monilla Phelan-McDermidin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on todettu autismin kirjon häiriö . Tutkijat arvioivat, että noin 1 prosentilla autismin kirjon lapsista voi olla myös Phelan-McDermidin oireyhtymä. Tämä tarkoittaa, että näiden kahden välillä on yhteys.

Miksi Phelan-McDermidin oireyhtymä ilmenee?

Okei, katsotaanpa nyt, mikä tämän aiheuttaa. Tämän aiheuttaa muutos kromosomeissa . Kromosomit ovat pieniä asioita solujemme sisällä. Niiden sisällä ovat geenimme. Geenit ovat kuin joukko ohjeita, jotka määrittävät kaiken kehomme toiminnasta pituuteemme, silmiemme väriin ja mahdollisiin sairauksiin.

Normaalisti jokaisessa ihmissolussa on 23 kromosomiparia, yhteensä 46 kromosomia. Phelan-McDermidin oireyhtymää sairastavalla lapsella puuttuu pieni pala kromosomia 22 eli se on "deleetio". Siksi sitä kutsutaan myös "22q13.3-deleetio-oireyhtymäksi".

Useimmiten tämä sairaus ei periydy vanhemmilta. Kromosomipalan menetys tapahtuu satunnaisesti, eli munasolun tai siittiösolun muodostuessa tai alkiokehityksen aikana. Joissakin harvinaisissa tapauksissa se voi kuitenkin periä vanhemmalta. Tässä tapauksessa äidillä tai isällä, jolla on tämä sairaus, on noin 50 %:n mahdollisuus, että heidän lapsensa perii sairauden.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Phelan-McDermidin oireyhtymän oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on vähemmän oireita, toisilla enemmän. Jotkut oireet ilmenevät syntymästä lähtien, kun taas toiset ilmenevät imeväis- tai varhaislapsuudessa. Nämä oireet voivat olla fyysisiä, käyttäytymiseen liittyviä, älyllisiä tai näiden kaikkien yhdistelmä.

Lapsellasi voi olla tällaisia ​​oireita:

• Kehitysviiveet : Esimerkiksi kyvyttömyys kääntyä ympäri, istua ylös tai kävellä. Ajattele, jotkut vauvat alkavat kääntyä ylös 6 kuukauden iässä, jotkut istua ylös 9 kuukauden iässä. Mutta lapsella, jolla on tämä sairaus, näiden asioiden tekeminen voi kestää hieman kauemmin.
• Lisääntynyt kivunsietokyky : Tämä tarkoittaa vähemmän kivun tuntemista kuin muut.
• Lihasheikkous (hypotonia) : Keho voi tuntua veltolta ja veltolta.
• Puhehäiriöt : Viivästynyt puhe tai kyvyttömyys puhua.
• Unihäiriöt : Nukahtamisvaikeudet, kuten tiheä herääminen.
• Normaalia vähäisempi hikoilu : Tämä voi aiheuttaa kehon nopeaa ylikuumenemista ja kuivumista.
• Vaikeuksia syömisessä tai nielemisessä .
• Ruoansulatuskanavan ongelmat : Usein esiintyvä pahoinvointi, oksentelu ja närästys (gastroesofageaalinen refluksitauti).

Monilla Phelan-McDermidin oireyhtymää sairastavilla on myös autismin kirjon häiriö, joten heillä voi olla myös käyttäytymisoireita, kuten:

• Silmiin katsominen on heikkoutta .
• Pelon ja hermostuneisuuden tunne sosiaalisissa tilanteissa .
• Kiinnostus pureskella ei-ruokatarvikkeita (esim. leluja, vaatteita).
• Kosketusyliherkkyys : Epämukavuuden tunne, kun joku koskettaa sinua.

Joitakin erityispiirteitä voidaan nähdä myös tämän sairauden omaavien ihmisten ulkonäössä:

• Syvälle painuneet silmät.
• Roikkuva silmäluomi (ptoosi).
• Suuret tai eteenpäin työntyvät korvat.
• Toinen ja kolmas varvas saattavat näyttää olevan fuusioituneet yhteen (syndaktylia).
• Suuret, lihaksikkaat kädet tai jalat.
• Pää on pitkänomainen ja muodoltaan kapea.
• Leuka saa terävän muodon.
• Pienet tai epänormaalit varpaankynnet.

Joskus tähän tilaan liittyy synnynnäinen sydänsairaus ja munuaisongelmia.Hyvin harvoin näille lapsille voi kehittyä aivoihin nesteellä täytettyjä pusseja (araknoidaalikystat). Nämä voivat aiheuttaa lisääntynyttä painetta pään sisällä, mikä aiheuttaa levottomuutta, itkuisuutta, päänsärkyä ja epilepsiaa.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Koska Phelan-McDermidin oireyhtymän oireet ovat joskus hienovaraisia, niitä voi olla vaikea tunnistaa. Lapsesi saattaa joutua käymään läpi useita testejä ennen kuin hänelle voidaan antaa tarkka diagnoosi. Lääkäri voi tehdä esimerkiksi seuraavia asioita:

• Lapsen fyysinen tutkimus .
• Kysytään lapsen sairaushistoriasta oireiden ja kehitysviiveiden osalta.
• Kysy perheen sairaushistoriasta nähdäksesi, onko kenelläkään perheessä ollut tätä sairautta.
• Pyydä geenitestiä . Tämä tarkoittaa yleensä pienen verinäytettä. Tätä voidaan käyttää selvittämään, puuttuuko kyseinen kromosomifragmentti.

Hyvin harvinaisissa tapauksissa tämä tila ei välttämättä johdu puuttuvasta kromosomista, vaan sen voi aiheuttaa muutos SHANK3-geenissä. Jos kromosomipoistoa ei löydy, lääkäri voi ehdottaa myös tämän geenin testaamista.

Jos testit vahvistavat tilan "22q13.3-deleetiosyndrooma", lääkäri voi ehdottaa useita muita testejä:

• Molempien vanhempien geneettinen testaus : Katso, onko kyseessä perinnöllinen vai satunnainen ilmiö.
• Lapsen aivojen MRI- (magneettikuvaus) tai TT- (tietokonetomografia) skannaus : Sen selvittämiseksi, onko merkkejä araknoidaalikystasta.
• Munuaisten ultraäänitutkimus : Munuaisvaurioiden tarkistamiseksi.
• Sydämen kaikukuvaus : Sydämen poikkeavuuksien tarkistamiseksi.
• Kuulotesti.
• Yksityiskohtainen silmätutkimus.
• Unitutkimus.

Onko tähän olemassa täydellistä parannuskeinoa?

Itse asiassa Phelan-McDermidin oireyhtymään ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa . Hoidon ensisijainen tavoite on hallita lapsen oireita, auttaa heitä toimimaan mahdollisimman hyvin ja ehkäistä mahdolliset komplikaatiot.

Lapsesi hoitotiimiin voi kuulua useita asiantuntijoita, mukaan lukien:

• Kardiologi
• Gastroenterologi
• Nefrologi
• Neurologi
• Toimintaterapeutti: Henkilö, joka auttaa ihmisiä suorittamaan päivittäisiä tehtäviä, kuten syömistä ja kirjoittamista.
• Ortopedi (luu- ja nivellääkäri)
• Fysioterapeutti: Joku, joka auttaa vahvistamaan vaurioituneita kehon osia.
• Puhe-/kieliterapeutti
• Endokrinologi

Muista, että kaikki nämä asiantuntijat työskentelevät yhdessä tarjotakseen lapsellesi parasta mahdollista hoitoa.

Voidaanko tätä tilannetta estää?

Kun jollakulla on diagnosoitu sairaus, geneettisiä muutoksia ei tällä hetkellä voida korjata. Harvinaisissa tapauksissa, joissa toisella vanhemmista on myös sairaus, on kuitenkin tilanteita, joissa IVF-tekniikkaa tai synnytystä edeltävää testausta voidaan käyttää estämään sen syntyminen tuleville lapsille.

Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus, on erittäin tärkeää keskustella lääkärin tai perinnöllisyysneuvojan kanssa . He voivat selittää sinulle, kuinka todennäköisesti lapsesi perivät tämän sairauden.

Millainen tulevaisuus on, jos lapsellani on tämä sairaus?

Tämä ei ole sama kaikille lapsille. Se riippuu lapsen vamman tyypistä ja vaikeusasteesta.

Tämän sairauden vaikutukset ovat harvoin hengenvaarallisia. Monet tästä sairaudesta kärsivät ihmiset saattavat kuitenkin tarvita elinikäistä lääketieteellistä hoitoa ja jatkuvaa sosiaalista tukea. Siksi perheenjäsenten rakkaus, ymmärrys ja tuki ovat näille lapsille erittäin tärkeitä.

Miten tällaisesta lapsesta voi pitää huolta?

On tärkeää viedä lapsesi jokaiselle erikoislääkärin vastaanotolle hänen hikoilukykynsä parantamiseksi. Koska lapsesi hikoilukyky saattaa heikentyä, ota huomioon seuraavat asiat:

• Vältä liiallista kuumuutta .
• Anna lapselle runsaasti vettä juotavaksi (estä nestehukkaa).
• Suojaa suoralta auringonvalolta .

Koska monilla Phelan-McDermidin oireyhtymää sairastavilla on korkea kivunsietokyky ja vaikeuksia kertoa epämukavuudestaan, tarkkaile lapsesi kipujen merkkejä . Jos huomaat jonkin näistä, ota yhteyttä lääkäriin. Hän voi auttaa sinua selvittämään, onko lapsellasi vatsakipua vai jotain muuta. Kivun merkkejä voivat olla:

• Tavallista hiljaisempi, vähemmän sosiaalinen.
• Hengitys normaalia nopeammin.
• Itkeminen tai tavallista levottomampi olo.
• Pidä tiukasti kiinni vuodevaatteista tai lähellä olevista esineistä.
• Pidä vartalo, käsivarret ja jalat jäykkinä ja liikkumattomina.
• Kivun ilmeet (esim. silmien sulkeminen tiukasti, huulten yhteen puristaminen).
• Valittaminen tai huutaminen.

Mitä muuta voisit kysyä lääkäriltä?

Jos lapsellasi on Phelan-McDermidin oireyhtymä, voit kysyä lääkäriltä seuraavat kysymykset:

• Onko tämä kromosomipoisto periytyykö vai tapahtuiko se sattumalta?
• Onko lapsellani ongelmia, kuten sydän-, munuais- tai aivokystat?
• Kuinka paljon lapseni kehitysvammaisuus vaikuttaa häneen?
• Minkä alojen asiantuntijoiden vastaanotolla lapseni tulisi käydä? Kuinka usein?
• Onko olemassa tukiryhmiä, jotka voivat auttaa meitä elämään tämän tilan kanssa?
• Suositteletko geneettistä neuvontaa?
• Pitäisikö muulle perheelle tehdä geenitesti?

Lopuksi minun on sanottava...

Phelan-McDermidin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Se voi aiheuttaa puheen ja kehityksen viivästymistä sekä autismin kirjon häiriön. Jos jollakulla perheessäsi on diagnosoitu tämä kromosomideleetio-oireyhtymä, älä panikoi . Asiantuntijatiimi voi auttaa sinua ja lastasi. Päätavoitteena on parantaa lapsesi toimintakykyä, ehkäistä mahdollisia komplikaatioita ja tarjota tarvittaessa geneettistä neuvontaa. Et ole yksin , ja on monia ihmisiä, jotka voivat auttaa sinua tällä matkalla.

` Phelan-McDermidin oireyhtymä, Phelan-McDermidin oireyhtymä, geneettinen sairaus, kromosomi, autismi, kehitysviive, SHANK3