Heikentyvätkö lapsesi lihakset? Kyseessä voi olla selkärangan lihasatrofia (SMA).

Oletko huomannut, että pienokaisellasi on vaikeuksia ja hän liikuttaa raajojaan vähemmän kuin muilla lapsilla? Onko hänen vaikea pitää kaulaansa suorana? Tai näyttääkö vanhemmalla lapsellasi olevan vaikeuksia kävellä, juosta tai hypätä, ja hänen kehonsa heikkenee yhä enemmän? On hyvin normaalia, että sinä äitinä tai isänä tunnet pelkoa ja ahdistusta, kun näet näitä asioita. Tänään puhumme sairaudesta, joka voi aiheuttaa tällaisia ​​oireita, mutta josta ei puhuta paljon maassamme, mutta on erittäin tärkeää olla tietoinen siitä. Se on selkärangan lihasatrofia , jota me lääkärit kutsumme lyhyesti SMA: ksi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä tämä SMA on?

Selkärangan lihasatrofia (SMA) on geneettinen (perinnöllinen) sairaus . Eli se on jotain, joka periytyy vanhemmilta lapsille. Tämä sairaus vaikuttaa kehomme hermostoon, jolloin lihaksemme heikkenevät ja kuihtuvat vähitellen. Lääketieteessä tätä kutsutaan (atrofiaksi) .

Ymmärretäänpä tämä hieman yksinkertaisemmin. Kuvittele, että kehomme lihakset ovat kuin hehkulamppuja. Jotta nämä lamput syttyisivät, sähkön on tultava kytkimestä johdon kautta. Samalla tavalla aivoistamme tulevien viestien (kuten sähkön) on mentävä lihaksiin (lamppuihin) selkäytimessä olevan erityisen hermosolun (nämä ovat kuin johto) kautta. Kutsumme näitä erityisiä hermosoluja alemmiksi motorisiksi neuroneiksi .

SMA:ssa selkäytimen hermosolut (motoriset neuronit) kuolevat vähitellen. Tämän jälkeen aivojen viestit eivät saavuta lihaksia. Seurauksena? Lihakset eivät saa viestejä toimiakseen, joten ne heikkenevät ja kutistuvat vähitellen.

Mitkä ovat SMA:n päätyypit?

SMA ei ole kaikki samanlaista. Lääkärit jakavat sen viiteen päätyyppiin oireiden alkamisiän, taudin vakavuuden ja elinajanodotteen perusteella. Tämän luokittelun ymmärtäminen voi auttaa sinua ymmärtämään tautia paremmin.

Miksi tämä SMA-tauti esiintyy?

Tämä on täysinGeneettinen sairaus. Eli sitä ei aiheuta ympäristötekijä tai infektio.

Tietyntyyppinen proteiini on välttämätön kehomme motoristen hermosolujen terveyden ylläpitämiseksi. Tärkein geeni, joka ohjaa tämän proteiinin tuotantoa, on SMN1-geeni (survivor motor neuron 1) . SMA:ta sairastavalla lapsella on vika tässä SMN1-geenissä. Siksi tarvittavaa proteiinia ei tuoteta elimistössä.

Mutta onneksi kehossamme on toinenkin auttajageeni, SMN2- geeni, joka tuottaa tätä proteiinia pienen määrän. Se tuottaa kuitenkin vain hyvin pienen määrän. Taudin vakavuus vaihtelee riippuen siitä, kuinka monta SMN2-geenikopiota henkilöllä on. Jos SMN2-kopioiden määrä on suurempi, oireet voivat olla lievempiä. Siksi joillakin ihmisillä on vakava sairaus, kuten tyyppi 1, kun taas toisilla on lievä sairaus, kuten tyyppi 4.

Miten tämä sairaus periytyy?

SMA periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tämä saattaa kuulostaa monimutkaiselta termiltä, ​​mutta yksinkertaisesti sanottuna se menee näin:

• Jotta lapselle kehittyisi SMA, lapsen on perittävä viallinen SMN1-geeni sekä äidiltä että isältä.
• Useimmissa tapauksissa molemmat vanhemmat ovat vain tämän viallisen geenin "kantajia" . Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole oireita, mutta heillä on yksi kopio tästä viallisesta geenistä kehossaan.
• Joka kerta, kun kahdella kantajavanhemmalla on lapsi, on 25 %:n todennäköisyys, että lapsella on SMA.

Miten SMA diagnosoidaan?

Jos epäilet lapsellasi olevan SMA:n oireita, sinun tulee ensin käydä lääkärissä. Lääkäri kysyy sinulta lapsesi oireista ja tutkii lapsesi huolellisesti.

Tärkein ja tarkin tapa varmistaa SMA on geenitestaus.

• Geenitestaus: Tämä on yksinkertainen verikoe, jolla voidaan tunnistaa tarkasti 95 % SMA-potilaista tunnistamalla `SMN1`-geenin vika.
• Muut testit: Joskus, jos oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muissa neurologisissa sairauksissa, lääkäri voi suositella joitakin muita testejä.
• Kreatiinikinaasi (CK) verikoe: Tämä entsyymi on koholla muissa lihaksia vaurioittavissa sairauksissa. SMA:ssa se on kuitenkin yleensä normaali.
• Elektromyogrammi (EMG): Testi, joka mittaa lihasten ja hermojen sähköistä aktiivisuutta.
• Lihasbiopsia: Hyvin harvoin otetaan pieni pala lihasta tutkittavaksi.

Voiko tämän havaita raskauden aikana?

Kyllä. Jos suvussasi on SMA:ta tai jos sinä ja kumppanisi tiedätte olevan kantajia, voitte testata sikiönne taudin varalta raskauden aikana.

• Lapsivesipunktio:14 raskausviikon jälkeen äidin vatsan läpi pujotetaan erittäin ohut neula ja sikiötä ympäröivästä lapsivedestä otetaan pieni näyte testattavaksi.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Toimenpide, jossa istukasta otetaan pieni kudospala jo 10. raskausviikolla.

Voit saada lisätietoja näistä testeistä keskustelemalla lääkärisi kanssa.

Mitä hoitoja SMA:han on olemassa?

Valitettavasti SMA:han ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta älä menetä toivoasi. Asiat ovat nykyään hyvin erilaisia ​​kuin 10 vuotta sitten. On monia asioita, joita voit tehdä oireiden hallitsemiseksi, lapsesi elämänlaadun parantamiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Lisäksi viime aikoina on tullut saataville uusia, erittäin tehokkaita hoitoja, jotka voivat muuttaa taudin kulkua.

1. Oireiden hallinta ja tukipalvelut

Nämä helpottavat lapsen arkea ja auttavat häntä pysymään vahvana.

• Fysioterapia: Auttaa vahvistamaan lihaksia, ehkäisemään niveljäykkyyttä ja ylläpitämään oikeaa ryhtiä.
• Toimintaterapia: Auttaa lasta suoriutumaan itsenäisesti päivittäisistä toimista, kuten syömisestä ja pukeutumisesta.
• Apuvälineet: Selän suorana pitämiseen tarvitaan esimerkiksi kävelytukia, pyörätuoleja ja tukia.
• Puhe- ja nielemisterapia: Auttaa nielemisvaikeuksista kärsiviä lapsia oppimaan syömään turvallisesti.
• Ruokinta: Jos nieleminen on erittäin vaikeaa, syöttöputki työnnetään nenän kautta tai vatsan kautta suoraan mahalaukkuun.
• Hengityksen tuki: Hengitysvaikeuksiin käytetään erityisiä koneita (avustettua ventilaatiota).

2. Nykyaikaiset farmakologiset hoidot

Nämä asiat ovat mullistaneet SMA-hoidon. Ne puuttuvat taudin perimmäiseen syyhyn, proteiinin puutteeseen.

• Tautia modifioiva hoito: Nämä lääkkeet stimuloivat auttajageeniä nimeltä SMN2, jolloin se tuottaa enemmän SMN-proteiinia.
• Nusinerseni (Spinraza®): Tämä on lääke, joka ruiskutetaan selkäydinnesteeseen.
• Risdiplam (Evrysdi®): Tämä on päivittäin suun kautta otettava lääke.
• Geenikorvaushoito:
• Onasemnogeeni abeparvovekki-xioi (Zolgensma®): Tämä on yksi maailman kalleimmista lääkkeistä. Se toimii korvaamalla viallisen SMN1-geenin terveellä, toimivalla SMN1-geenillä. Se on kerta-annos laskimoon (IV) alle 2-vuotiaille lapsille.

Kysymyksiä lääkärillesi

On normaalia, että mielessäsi on paljon kysymyksiä, kun saat tietää, että lapsellasi on SMA. Älä peittele itseäsi, vaan kysy lääkäriltäsi.

• Minkä tyyppinen SMA lapsellani on?
• Millaista tilannetta voimme odottaa tulevaisuudessa tämän tyypin perusteella?
• Mitkä hoidot sopivat parhaiten lapselleni?
• Onko näillä hoidoilla sivuvaikutuksia?
• Onko muilla perheenjäsenillämme tai seuraavalla lapsellamme riski sairastua tähän sairauteen? Pitäisikö meidän tehdä geenitesti?
• Millaista jatkuvaa hoitoa lapsi tarvitsee?
• Mitä komplikaatioiden oireita minun tulisi erityisesti varoa?

SMA-diagnoosin kanssa eläminen voi olla haastavaa. Mutta muista, ettet ole yksin. Oikean lääketieteellisen neuvonnan, hoidon sekä perheen rakkauden ja tuen avulla voit tarjota lapsellesi parhaan mahdollisen elämän.